Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Шағын басы

Кішкентай бас - мидың азаюымен сипатталатын ерекше көрініс. Дененің басқа бөліктері қалыпты мөлшерде екенін ескерген жөн.

Мұндай жағдайда барлық жағдайларда патологиялық негіз бар, өйткені мұндай бұзылулардың физиологиялық көздері жоқ. Көп жағдайда бұл хромосомалық ауру болып табылады.

Клиникалық көріністе, анық көрсетілген негізгі ерекшеліктерден басқа, ауыр бас аурулары , ақыл-ойдың артта қалуы және түрлі эмоциялық бұзылулар болуы мүмкін.

Баланың бас шеңберінің баланың ата-анасының генетикалық сауалнамасын пайдаланып, балаға тағайындалған аспаптық процедуралардың ақпаратын зерттеу арқылы этиологиялық факторды анықтауға болады.

Емдеу тактикасы толығымен негізгі ауруға тәуелді болады, бірақ көбінесе негізгі симптоммен жүретін симптомдарды жоюға келеді. Кейбір жағдайларда баланың кішкентай басы бар дамып келе жатқан ауытқулар өмірмен үйлеспейді.

Этиологиясы

Баланың кішкентай басы нәресте өмірінің алғашқы жылында туылғаннан бастап диагноз қойылуы мүмкін. Екінші жағдайда бас мөлшері өсуіне кедергі келтіреді, дегенмен, қарамастан, адамның дені сау адам сияқты дамиды, ал қалған бөлігі нормаларға сәйкес дамиды.

Оның шығу тегіне қарай, мұндай бұзушылық бастапқы және қайталама болуы мүмкін, сондықтан пайда болу көздері әртүрлі болады.

Балалардағы бастапқы, мұрагерлік немесе шынайы кішкентай бастың көлемі екі түрге бөлінетін генетикалық патологиялардың әсерінен туындайды:

  • рецессивтік;
  • автозомдық рецессивтілік.

Сонымен қатар, гендер айтарлықтай рөл атқарады, себебі кейбір аурулар ерлер арқылы немесе тек әйелдер желісі арқылы ғана беріледі. Айта кету керек, бұл пішін бастың айналасындағы ауытқулары бар шамамен әрбір үшінші балаға диагноз қойылған.

Осылайша, негізгі себептер санаты ұсынылуы мүмкін:

  • Эдвардс синдромы , көптеген ақаулармен бірге жүреді. Осындай диагнозы бар жас емделушілердің көпшілігі екі аптаның ішінде өмір сүреді, тек 10% -ы бір жылға дейін тұрады;
  • Klinefelter синдромы - ұқсас генетикалық патология ерлерде ғана кездеседі;
  • Patau синдромы - бұл тұқым қуалайтын ауру тек бас сүйегінің және мидың ғана емес, сонымен қатар басқа ішкі органдардың және жүйелердің ақауларына әкеледі. Ауру бірдей балалар мен қыздарда кездеседі;
  • қасірет шегеді синдромы;
  • Миллердің ауруы;
  • Прадер-Виль синдромы.
Баланың күйіп қалу синдромымен кариотипі және пайда болуы

Мұндай жағдайда нәрестенің кішкентай басы туғаннан келеді. Екінші туындаған симптомда сәл өзгеше көрініс байқалады - бұл жағдайда нәресте басының қалыпты көлемімен туылады, бірақ денесі өсіп, мөлшері өзгермейді.

Қосымша табиғатта ауыр жүктілік кезінде, атап айтқанда:

  • болашақ анаға түйіршіктер , токсоплазмоз , герпес немесе цитомегаловирустың туындаған аурулары сияқты нәрестелерді босаңсытып, ұрықтың ішек инфекциясына әкелуі мүмкін;
  • бақыланбайтын дәрілік заттар;
  • қолайсыз экологиялық жағдайлар немесе еңбек жағдайлары;
  • жүкті әйелдің денесіне радиацияның әсері;
  • жаман әдеттерге тәуелділік, әсіресе алкогольдік ішімдіктерді және темекі шегуді ішу.

Сонымен қатар, маңызды факторлардың бірі - әдеттегіден аз кішкентай баласы бар әйелдің жас санаты. Отыз бес жастан бастап, Даун синдромы бар нәресте бар болу ықтималдылығы немесе бастың көлемінің төмендеуіне әкелетін басқа да бұзылулар айтарлықтай артады.

Кейбір дәрігерлер осындай бұзылыстың дамуы мен баланың ата-аналарының қарым-қатынасы арасындағы қатынастардың бар екендігін атап өтеді.

Симптоматология

Баланың басының кішкентай өлшемі осындай бұзылыстың тән және клеткалық туа біткен бұзылуларға тән көптеген клиникалық белгілермен бірге жүруі мүмкін.

Қалай болғанда да, басты көрініс - бұл бастың шамадан тыс көлемі - жиырма жеті сантиметрден аспайды. Жаңа туған нәрестенің бас сүйегінің айналу жиілігі отыз бес сантиметрді құрайды. Кейбір жағдайларда әдеттегі құндылықтардан ауытқу соншалықты үлкен, бұл сәбидің басы рұқсат етілгеннен үш есе аз болуы мүмкін.

Бірдей ерекшеліктің аясында, атап айтсақ:

  • қалыпты даму кезінде 400 грамм болатын мидың массасының төмендеуі, бірақ мұндай бұзушылық тек 250 грамм;
  • бас миының бас бөлігінің көлемінің басым болуы;
  • көлбеу және тар маңдай;
  • үлкен құлақ және қастар;
  • нәрестенің өмірінің алғашқы айларында жабылатын булақтар. Кейбір жағдайларда баланың жабық көктемде туылуы мүмкін;
  • құрдастарымен салыстырғанда өсу мен салмақта артта қалу;
  • жоғары тамшылы;
  • дворфизм немесе диспропоративтік физика;
  • сирек үлкен тістер;
  • эпилепсия ;
  • ақыл-есі кем болу;
  • бұлшықет тонусын азайту немесе ұлғайту;
  • ауыр бас ауыруы;
  • каспаларды ұстау ;
  • эмоционалдық жағдайдың бұзылуы.
Қалыпты басы мен патологиялық мөлшері

Егер негізгі симптом Эдвардс синдромының фонында қалыптасса, онда ілеспе белгілер келесідей болады:

  • төмен маңдай және шағылыс мойын;
  • бас сүйегінің бойлық өлшемі басым;
  • көздің нашар дамуы;
  • кішкене ауыз;
  • ерінді ерін немесе тамшылары;
  • қысқа мойын;
  • страбизм ;
  • птоз және экзофтальмос ;
  • құлақ және онтогенездің деформациясы, әсіресе кеудеге;
  • туа біткен жүрек ақаулары және басқа да ішкі органдар.

Клинфельтер синдромына тән кішкентай бастан басқа клиникалық белгілер:

  • шаш өсуінің жеткіліксіздігі;
  • тар иық және тар жамбас;
  • бұлшықетпен дамымау және семіздік ;
  • оның жас санаты үшін де зор өсу;
  • остеопороз және гинекомастия ;
  • артық терлеу ;
  • қарқынды бас аурулары мен айналуы;
  • ақылсыз агрессия және басқа психикалық бұзылулар.

Патау синдромында:

  • мойынның деформациясы;
  • ерні немесе тамшысының екі жақты бөлінуі;
  • тар пальпебральды шағылыс;
  • үлкен мұрын;
  • төмен құлақ;
  • иілу және төмен маңдай;
  • аяғы нашар дамуы;
  • көру ақаулары;
  • Ішкі мүшелердің көптеген бұзылыстары.

Жоғарыда аталған симптомдардың барлығы, жалпы белгілерді қоспағанда, негізгі симптомның пайда болуына себеп болатын ауруға немесе патологиялық жағдайға байланысты болатындықтан, жеке сипатта болады.

Диагностика

Баладағы кішкентай бастың болуын белгілеу қиындық тудырмайды, себебі ауытқу бала туылғаннан кейін немесе педиатрға үнемі қатысуы керек болған кезде анық көрінеді.

Осыдан шығатыны, диагноз осындай бұзушылықтың себебін анықтауға бағытталған және кешенді әдісті талап етеді, оған мыналар кіреді:

  • кішкентай науқастың жақын туыстарының ісін тарихын зерттеу;
  • өмір тарихының жинағы - жүктіліктің барысы туралы ақпарат беруді қамтуы тиіс;
  • науқастың басын пальпациялауға және оның айналасын өлшеуге бағытталған физикалық тексеру;
  • Науқасты неврологиялық тексеру;
  • баланың ата-аналарын мұқият зерттеу - қосымша симптомдардың болуын және ауырлығын анықтау;
  • ақыл-ойдың артта қалу деңгейін бағалау - осындай манипуляцияны невропатолог немесе педиатр емес, психиатр;
  • ата-аналардың генетикалық сараптамасы және генетика бойынша маманның кеңес беруі - мутацияны іздеу;
  • CT, ультрадыбыстық және бас сүйегінің МРТ - оның барлық құрылымдық элементтерін және миының күйін зерттеу;
  • нейрохирургке қосымша кеңес беру.
Жаңа туылған нәрестенің ультрадыбыстық миын жүргізу

Емдеу

Кішкентай бастың қалыптасуының жиі этиологиялық факторлары генетикалық бұзылулармен байланысты, олар толық жойылмайды, терапия:

  • нәрестеге мұқият қарау - дәрігердің ұсынған барлық шараларын, соның ішінде санитарлық-гигиеналық шараларды жүзеге асыруды қамтамасыз етеді;
  • қайталама қабыну, жұқпалы немесе басқа патологиялық процестердің қосылуын болдырмау;
  • Ішкі мүшелердің ақауларын хирургиялық түзету;
  • пластикалық хирургия - көрінетін ақауларды жою үшін, синдуктылық, еріннің ерні немесе тамшылары;
  • Бірлескен симптомдарды медициналық жою.

Алдын алу және болжау

Осындай бұзушылықты болдырмауға бағытталған мақсатты алдын-алу шаралары жоқ. Тұқым қуалайтын аурулар болған кезде, нәрестені құрметтеуді жоспарламас бұрын, сіз генетикке кеңес беріңіз.

Бас өсудің болмауына әсер ететін қайталама себептердің ықтималдығын төмендету үшін баланы өткізу кезеңінде қажет:

  • жаман әдеттерден бас тартады;
  • дұрыс және толық жеуге;
  • есірткіні теріс қолданмаңыз;
  • әл-ауқат өзгерген жағдайда дәрігермен кеңесу керек;
  • денеге әсер етпеуі;
  • стресстік жағдайларды азайту;
  • акушер-гинекологқа тұрақты түрде барады, себебі ультрадыбыстық жағдайда жоспарлы өту кезінде дәрігер ұрықта ұқсас ауытқудың болуын анықтай алады.

Болжамдар жиі қолайсыз: балалар өмірдің алғашқы айларында қайтыс болады, олар жиі бір жылға дейін өмір сүреді. Өлім-жітім көптеген ақауларға байланысты. Үш жасқа толған науқастар психикалық артта қалады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Ауруларда «кішкентай бас» байқалады:

Қызылша қызылшасы - вирустық табиғаттың өткір жұқпалы процесі. Патология ерекшеленеді, бұл оңай адамнан адамға беріледі. 2 жастан 14 жасқа дейінгі балалар арасында ең көп кездесетін ауру, бірақ ересектерге диагноз қоюға болады.

...

Балалардағы қызылша - жалпы вирустық ауру. 2 жастан 14 жасқа дейінгі жастағы балалар, балабақшаға, мектепке және басқа да мекемелерге баратын балалар ауруға шалдығуды сезінеді.

...

Лиссенсфалий (синтез тегіс миы) - церебралды жарты шарлардың немесе бөренелердің толық немесе ішінара тегістелуімен сипатталатын даму аномалиясы. Патология өте сирек кездеседі, себебі бұл 1 миллион нәрестеге шаққанда 11 балада кездеседі.

...

Klinefelter синдромы тек ерлерде диагноз қойылған генетикалық ауру. Оның ерекшелігі - XY кариотипінің еркек жынысындағы қосымша хромосоманың болуы. Түрлі эндокриндік бұзылыстарды дамыту арқылы көрінеді. Бұл диагнозы бар адам ер жыныс гормондарының толық емес және жеткіліксіз өндірісіне ие.

...

Эдвардс синдромы - жатырдың ұрығында орын алатын генетикалық мутация. Бір қосымша хромосоманың пайда болуымен сипатталады - егер сау баланың 46 хромосомасы бар болса (23 ата-ананың екеуі де), онда осы патологиясы бар бала 47, ал 18 хромосома мутацияға ұшырайды.

...

Вердниг-Хоффманның жұлын амиотрофиясы - бұл жүйке жүйесінің генетикалық патологиясы, бұлшықет әлсіздігі бүкіл денеде көрінеді. Мұндай ауру адамның отыруға, өз бетімен қозғалуға және өзіне қамқорлық жасау қабілетіне нұқсан келтіреді. Қазіргі әлемде оң нәтиже беретін тиімді терапия жоқ.

...
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .
X

Құрметті қонағыңыз!
Сізді біздің топқа қосылуға шақырамыз. Медицина мен денсаулық туралы тек дәлелденген және қызықты ақпарат.