Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Жаңа генетикалық мутацияны ашу сирек кездесетін синдромның құпиясын ашатын болады

Генетика саласындағы сарапшылар балаларға физикалық және ақыл-ой дамуының ауытқуларының пайда болу себептерін неғұрлым дәл анықтауға мүмкіндік беретін жаңа ақпараттар алды. Алты жастағы пациент геномды зерттегенде, клиницерлер CASK ақуызына әсер еткен кейбір генетикалық мутацияны анықтады. Бұл мидың дамуында, сондай-ақ осы органның жасушалары арасындағы сигналды жасау мен беруде маңызды рөл атқаратын зат.

Зерттелетін нәрестеде қауіпті белгілердің кең спектрі табылды, оның ішінде физикалық дамудың кешігуі, асқазан-ішек жолдарының ауыр патологиясымен туындаған азықтандыру проблемалары, сондай-ақ көздің қарама-қарсы қозғалысы. Осыған қарамастан, ойлау дағдылары мен тілдік дағдылар қалыпты диапазонда қалып отыр, тек моторлық дағдылар, мінез-құлық және ақпаратты есте сақтау үрдісі зардап шекті. Барлық осы көріністер FGS4-тің өте сирек кездесетін генетикалық патологиясының клиникалық көрінісінің бөлігі болып табылады.

Жоғарыда аталған бұзылулар мен бұзылулардан басқа, балада қатты дыбыстық сигналдарға ерекше сезімталдығы бар. Сонымен қатар, пациент тұрақты байланысқа қажет, сондай-ақ ұсақ бөлшектерге назар аударады. Бір қызығы, ата-анасы да, ұл баланың қарындасы да ешқандай ауытқушылықты көрсетті. Осыдан кейін синдромның тұқымқуалайтыны туралы қорытынды жасалды.

FGS4 генетикалық бұзылысы өте сирек кездесетініне қарамастан, мұндай диагнозы бар науқастарға сараптама көмегі қажет. Ғалымдар болашақта Пренатальдық даму кезеңінде мұндай бұзылыстың пайда болуын болдырмау үшін CASK ақуызын зерттеуді жалғастырады. Бұдан басқа, бұл білім осы синдроммен адамдардың жағдайын айтарлықтай жақсартуға көмектеседі.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .