Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Зерттеушілер сирек генетикалық ауру туралы көп білді.

Сирек туа біткен генетикалық ауру, Мартин-Белл синдромы мұраланған және ақыл-есі кем болу белгілері және эпилепсия жиі кездеседі. Бұған қоса аутизм көріністері де осы бұзылуға тән. Ауру Хромосомада FMR1 генінің ауытқуларына байланысты дамиды.

Скриппс ғылыми-зерттеу институтының қызметкерлері осындай синдромның дамуының ерте кезеңдерінде мидың дамуын қадағалауға бірегей мүмкіндік алды.

Оқу барысында сарапшылар iPSC-ді қолданды, ол кез-келген матадан алынып, оларды басқа біреудің жасушаларына айналдырады. Зерттеулер Martin-Bell синдромы бар жасөспірімдердің және ересек пациенттердің, сондай-ақ ұқсас патологиясыз тіндердің үлгілерінде жүргізілді. Нейрондар діңгек жасушаларынан алынған.

Ғылыми зерттеулер бұл бұзылулардан зардап шеккен адамдардың жүйке жасушалары бақылау тобын құрған сау еріктілердегі ұқсас клеткаларға қарағанда әлдеқайда баяу дамығанын көрсетті. Ұрықтың дамуы кезінде ұқсас процесс орын алған деп айтылды. Сонымен қатар, дәрігерлер Мартин-Белл синдромы кезінде синапстар деп аталатын нейрондық байланыстар баяу қалыптасады деп болжайды.

ДНК метилированиясымен X хромосомасында ұқсас мутацияның бүкіл геномның бұзылуына ықпал еткендігі атап өтілді. Бұл гендік процестің процесіне әсер ететін өзгерістер, сондықтан патологиялық процеске аутизм бұзылыстарымен байланысты көптеген гендер қатысады. Бәлкім, бұл Мартин-Белл синдромы бар науқастарда аутизм белгілерін тудырады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .