Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Пренатальды генетикалық тестілеу: әйелдер мен дәрігерлер білуі керек

Отбасын жоспарлау кезінде ерлі-зайыптылардың баласы болған кезде үлкен рөл атқаратын көптеген факторлар бар. Жиі назардан тыс қалған мәселе - аурудың генетикалық қатері және генетикалық ауруды балаңызға көшіру.

Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары (CDC) деректері бойынша, генетикалық бұзылулар туындаған туа біткен кемістіктер АҚШ-та туылған 33 баланың әрқайсысына (3%) әсер етеді және балалар өлімінің басты себебі болып табылады.

Қазіргі уақытта жетілдірілген гендік тестілеу технологиялары әйелдерге және олардың серіктестеріне жүздеген генетикалық бұзылулардың бірінің тасымалдаушысы болып табылатынын анықтауға мүмкіндік береді. Тұқымқуалайтын аурулардың көпшілігі автазомдық рецессивтілік деп есептеледі, демек, егер ата-аналардың екеуі де бірдей гендік мутацияға ие болса, балаға тек әсер етуі мүмкін. Егер екеуі де геннің мутациясына ие болса, онда баланың бұл ауруына 25% мүмкіндігі бар.

Американдық білімді және генетикалық тестілеуге деген жаңа көзқараста респонденттердің 53% өздерінің ДНҚ-ларында не болып жатқанын білгісі келеді, ал 70% -ы генетикалық аурудан өтуге болатындығын білгісі келеді.

Респонденттердің тек 7% -ы өздерінің дәрігерлерімен бірге генетикалық скринингтерді талқылағанын айтты.

Тұтынушылар қосымша ақпарат пен денсаулық сақтауды бақылауды талап етеді, енді жаңа технология генетикалық аурумен байланысты жүздеген мутацияны бағалай алады.

Генетикалық сынақтар әдетте дәрігердің кеңсесінде немесе зертханада жиналатын қан немесе сілекей үлгісін қолданады. Олардың әрқайсысы кем дегенде алты өзгертілген генге ұрпақтың генетикалық ауруын тудыруы мүмкін, әсіресе серіктес бір генетикалық жағдайдың тасымалдаушысы болса.

Х хромосомалық бұзылыстың тасымалдаушысы болып табылатын аналар балалардың әрқайсысына өзгерткен генді 50% жеткізу мүмкіндігіне ие.

Генетикалық тестілеу репродуктивті жастағы барлық әйелдерге және олардың серіктестеріне қол жетімді. Адамдардың отбасыларында генетикалық ауру болса немесе белгілі бір этникалық топтарға жататын болса, адамдар тасымалдаушы болу қаупі жоғары болады.

Генетикалық скрининг әйелдерге және олардың серіктестеріне өздері және олардың отбасылары үшін дұрыс болатын репродуктивті таңдау жасау үшін құнды ақпарат береді. Егер нәтиже теріс болса, олар балалары мүгедектік туа бермейтініне сенімді болуы мүмкін.

Жаңа генетикалық сынақтар жасалды, бірақ олар сертификаттауды қажет етеді.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .