Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ғалымдар эпилепсияның жалпы формасы үшін жауапты генді тапты.

Ғалымдар эпилепсияның ең кең тараған түрімен тікелей байланысты генді анықтады. Осы ашылудың жаһандануын ескере отырып, қазіргі уақытта аутизм және т.б. сияқты басқа да неврологиялық аурулардың жаңа түрлерін түсіну мүмкіндігі туралы мәселеге кезігуде.

31 наурызда Мельбурн Институтында (Австралия) балалардың невропатологы, профессоры және жетекші зерттеушісі Ингрид Шаеффер, сондай-ақ, оның халықаралық әріптестерін қоса алған команда, олардың жұртшылығын ашты. Дүйсенбі күні таңертең, радио шоулардың бірінде: «Біз жасаған ашу шынайы төңкеріс болып табылады, өйткені, білесіздер, эпилепсия - 50 адамнан тұратын бір жағдайда орын алған өте таралған ауру. Эпилепсияның әртүрлі формалары бар, бірақ шамамен 60% жағдайда ғана мидың белгілі бір бөлігіне әсер етуі мүмкін, оның ішіндегі фокалды түрі немесе ішінара эпилепсия байқалады ».

Бұрын бұл эпилепсияның бұл нұсқалары бұрын қабылданған мидың жарақаты немесе ісік салдары болып табылады деп пайымдалды. Әңгімелесу барысында: «Егер фокус эпилепсиясы сіз үшін маңызды болса, бірақ оның пайда болу себептері белгісіз және тиісінше ешқандай жарақат болмайды, мутация үшін сәйкес генді тексеру керек».

Шафефер мен оның әріптестерінің ашылуы 90-ға жуық отбасын зерттеу болды, онда олардың екі мүшесінде эпилепсия диагнозы болған. Нәтижелерге сәйкес, осы отбасылардағы жағдайлардың 12% -ында DEPDC5 деп аталатын геннің фокалды эпилепсияның жалғыз себебі болып табылады.

Топтың зерттеулік баяндамасында DEPDC5 жоғары дәрежелі мутация жылдамдығымен сипатталады, бұл ортақ эпилепсиядағы отбасылық типтің пайда болуын анықтайды. Сонымен қатар, аурудың фокус формасы бар ерекшеліктердің ашылуымен қатар, ғалымдар эпилепсияны диагностикалаудың жаңа мүмкіндіктерін анықтай алатындығына үміттенеді, бұл бізге осы аурудың мақсатты терапиясына жетуге мүмкіндік береді.

Шафеффер сондай-ақ, бұл нәтижелер зерттеудің аяқталмай жатқанын атап көрсетеді - бұл көрсетілген DEPDC5 генінің қайсысы екенін анықтайды. Зерттеушілер бүгінгі күн туралы білетін жалғыз нәрсе - кодтың бір протеині жасушадағы сигнал. «Біз процесте не болып жатқанын біліп болғаннан кейін, біз өзіңіздің қандай да бір нәрсені қалай жақсарта алатыныңызға көз жеткізе аламыз.»

Зерттеліп отырған кейбір отбасы мүшелері топ мүшелерінің айтуынша, шектеулі интеллектуалды қабілеттерге ие және олардың кейбіреулері аутизмге ұқсайтын бұзылулары бар, сонымен қатар тән психикалық ерекшеліктері бар.

Ингрид Шаеффер ЭППД5-де эпилепсиямен қатар басқа да аурулардың пайда болуында маңызды рөл атқаратынына сенімді болуы мүмкін, бірақ бұл мәлімдемеге сенім білдіру үшін, олар үшін өзекті болып табылатын ген мутацияларының көп мөлшерін зерттеу керек. Бұл тиісті себеп-салдарлық қатынас орнатады. Айтпақшы, соңғы зерттеулердің бірінде оның нәтижелеріне негізделген эпилепсия мен мигрен арасында генетикалық байланыстың болуына қатысты болжам жасалды, ол қазіргі уақытта шешілмеген мәселе болып қала береді.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .