Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Қан зерттеуі мұрагерлік жүрек ауруына арналған барлық белгілі гендерді көрсетеді.

Зерттеушілер, мұндай бұзылулармен байланысты барлық белгілі гендерді дәл анықтай алатын тез, қарапайым қан анализін жасағаннан кейін, тұқым қуалайтын жүрек ауруларының диагнозында серпіліс жасады деп санайды.

Жүрек-тамыр трансляциясы зерттеулерінің журналында Ұлыбритания мен Сингапурдың зерттеушілері TruSight Cardio Sequencing Kit деп аталатын сынақтың 17 тұқым қуалайтын жүрек ауруларымен байланысты 174 генді анықтай алады.

Бұл жағдайлар аорта клапанының ауруы, құрылымдық жүрек ауруы, ұзын және қысқа QT синдромдары, Noonan синдромы, отбасылық атриальді фибрилляция және көптеген кардиомиопатияларды қамтиды.

Тұқымқуалайтын жүрек аурулары туыстардан берілетін ген мутацияларымен байланысты. Егер ананың осы ақаулы гендердің біреуі болса, онда олар балаға мутацияны 50% -дық ықтималдығы бар.

Генетикалық тестілеу тұқымқуалайтын жүрек ауруларын ерте диагностикалауға және пациенттерге осындай аурулардан кенеттен өлім қаупін төмендету бойынша қадамдар жасауға мүмкіндік беретін мутацияларды анықтаудың кілті болып табылады.

Дегенмен, қазіргі генетикалық зерттеулер тек аздаған сандарды анықтай алады, олар жиі ген мутацияларын жібермейді.

Жаңа сынау пациенттердің қан үлгілерінде ДНҚ талдайды.

Доктор Вэйт және әріптестер Сингапурдың Ұлттық кардиологиялық орталығының 348 қатысушысының қан үлгілерін талдауға арналған жаңа зерттеуде тесттің тиімділігін бағалады.

Ғалымдар бұл сынақ 100% дейін дәлдікпен жүректің тұқым қуалайтын ауруларымен байланысты болатын қан үлгілеріндегі барлық ген мутацияларын жылдам анықтауға мүмкіндік алды.

Зерттеушілердің айтуынша, жаңа зерттеулер қазіргі заманғы генетикалық тесттерге қарағанда тезірек және сенімдірек және жүрек ауруының тұқымдық ауруларын жылдам, сенімді және арзанырақ диагноз қоюға мүмкіндік береді.

Бұл зерттеу дәл диагноз жүргізуде маңызды қадам болып табылады. Бұл дегеніміз, бір тест гендік мутацияны анықтай алады, осылайша туыстарының хабардар болуына мүмкіндік береді.

Жаңа сынақ Ұлыбританияда жүзеге асырылды, онда зерттеушілер айына 40 науқасты сәтті бағалады деп айтады.

Құрама Штаттарда тек 100 тоннаға жуық адам жыл сайын жүрек ауруының мұрагері болғандықтан, кенеттен жүрек қамауынан қайтыс болады.

Зерттеушілер жаңа сынақ бүкіл әлемде жалпы клиникалық тәжірибеге айналады деп үміттенеді.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .