Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ахроматопсия: симптомдар және емдеу

Ахроматопсия - негізгі белгілері:

  • Фотофобия
  • Көріністі азайту
  • Соққы
  • Жеңіл сезімталдық
  • Көздің еріксіз тербелісі
  • Көрініс
  • Тек қара және ақ палитра қабылдау
  • Күндізгі соқырлық
  • Жартылай жабық көздер

Ахроматопсия - бұл торға түсетін фоторецепторлы ақуыздарды кодтайтын бірнеше гендердегі мутациялық өзгерістерге байланысты мұрагерлік ауру. Патология түс түсінудің толық немесе ішінара жоғалуымен сипатталады. Бұл аномалиямен қара-ақ көрініс сақталып, күні бойы соқырлық пен страбизм болады, ал көрнекі сезім азаяды.

Ол тестілеуді және қазіргі заманғы техниканы қолдану арқылы диагноз қойғанымен, генетикалық талдауды мұрагерлік сипатта болуын талап етуі мүмкін. Мұндай емдеу шаралары жоқ, өйткені ауру әлі толық түсініксіз.

Түсті соқырлықты бұл патологияның дамуына серпін беретін ретинальды зақымдану немесе аурудан сақтауға болады. Аурудың бұл түрі емдеу факторы ретінде әрекет ететін себеп жойылса, емделуге болады.

Этиологиясы

Ахроматопсия - бұл мұрагерлік немесе генетикалық аномалия, нәтижесінде тордың флуоресценторы болып табылатын конустарды пайдалану кезінде үзілістер бар. Олар әртүрлі түстерді қабылдау үшін жауапты.

Көк, жасыл және қызыл спектр үшін жауапты үш конус бар. Патология бірнеше конустың болмауы немесе барлығы бір мезгілде болуы мүмкін.

Орташа алғанда, бұл аурудың түрі жынысы мен жасына қарамастан, 300 мың адамға бір адамда диагноз қойылады.

Аномалия бірнеше түрлерде көрінеді, онда толық түсті соқырлық бар, конус болмаған кезде немесе ішінара қабылдау қабылдау спектрі біріктіріледі.

Сирек жағдайларда патология алынуы мүмкін, себебі:

  • оптикалық жүйке аурулары;
  • ретинальды ауытқулар;
  • орталық жүйке жүйесінде бұзылулар;
  • көздің зақымдануы;
  • тордың үстіне химиялық заттарды соғу.

Тұқым қуалаушылық ауру өте сирек кездеседі, ал алынған пішін сирек диагноз қойылады, бірақ ол орын алады.

Жіктеу

Осы аурудың бірнеше жіктелуін қарастырыңыз. Көз торшасының қабылдау спектріне зиян дәрежесіне қарай, түстер соқырлығының бірнеше түрі бар.

Конустың функционалдық ерекшеліктеріне сүйене отырып, патологияның келесі түрлері бөлінеді:

  • функциялар сақталған кезде трихромазия;
  • дихромасы - функциялардың бірі жоғалады - көк түстің болмауы;
  • монохромасси - барлық функциялардың жоғалуы.

Монохромия тұқым қуалайтын ауытқулардың барлық тобын қамтиды, олардың әрқайсысы кейбір гендердегі бұзушылықтардың себебі болып табылады. Мұрагерліктің автозомдық рецессивтік режимі бар. Бұл гендер родопсиннен жасушаға ақпарат беруді жеңілдететін ақуыздарды кодтауға жауапты. Протеиндер тізбегіне ұшыраған кезде родопсиндегі өзгерістер пайда болады, бұл флуоресцентті мембранада ауытқуларға әкеледі, глутаматты босатуды тоқтатады және биполярлы жасушалардың қозуын тудырады. Бұл жасушалар әрекетті оптикалық талшықтарға беру үшін жауап береді.

Ақпаратты конустарға жіберетін ақуыздардың құрылымы бұзылғанда, қабылдаудың реакциясы жоқ, ал жүйке импульсі жоқ. Жалғыз белсенді фоторецептор - бұл белгілі бір спектрге сезімтал емес шыбықтар, фотопигмент, сондықтан әртүрлі толқындарды сұр түсте қабылдайды. Тек қара-ақ түстер мен реңктердің вариациялары қабылданады, көрнекі сезімталдық бұзылады (көру 0,1-ге дейін) және фотосинтезділік пайда болады. Бұл пішін бала кезінен табылған.

Генетика гендік мутация негізінде келесі аурудың жіктелуін ажыратады:

  • АСНМ2 түрі - екінші хромосоманың генін өзгертеді;
  • АСНМ3 түрі - сегізінші хромосомадағы генді өзгертеді;
  • бірінші хромосомадағы ASNM генінің мутациясы;
  • ASNM5 түрі - оныншы хромосомадағы ген мутациясы;
  • АСНМ6 түрі - оныншы хромосомада генді өзгертеді.

Түс соқырлығы немесе ішінара ахроматопсия Х хромосомасында орналасқан гендердің мутациясына байланысты. Олар конустың қызыл, жасыл, көгілдір фотопигментін кодтауға жауапты. Құрылым бұзылған кезде, пигменттер түстерді қабылдай алмайды, бұл реңктер мен негізгі түстерді қабылдаудағы бұзылуларға әкеледі. Бірнеше конустың ғана алынып тасталатынын ескере отырып, ішінара қабылдау сақталады, көрнекі сезім азаяды (0,25 құлдырауға дейін, бірақ көп емес) және іс жүзінде ешқандай фотофобия жоқ.

Бұл ауытқудың келесі нұсқалары болуы мүмкін:

  • протанопия - қызыл палитра қабылданбайды;
  • детеранопия - жасыл бояғышты қабылдамайды.

Мұндай иммунитет Х хромосомасында ген үзілісімен байланысты.

Симптоматология

Түс соқырлығы келесі белгілермен сипатталады:

  • тек қара және ақ палитра қабылданады;
  • nystagmus бар;
  • көзқарас пайда болады;
  • көру сезімін төмендету;
  • жарыққа сезімталдықты арттыру;
  • фотофобия немесе күндізгі соқырлық дамиды;
  • страбизм пайда болады;
  • көз жартылай жабық.

Ішінара патологиясымен науқас жасыл және қызыл бояғышты қабылдамауы мүмкін және жоғарыда аталған белгілердің барлығы анықталмайды.

Диагностика

Ауруы рабкин кестелерін пайдаланып, түс көретіндіктің сынағын пайдаланатын офтальмологпен тексерілген кезде диагноз қойылады. Техниканың мәні түсті суреттер, сандар және суреттер түрінде суреттерді қарау. Егер науқас оларды ажырата алмаса немесе басқа нәрсені көретін болса, онда бұл нормадан ауытқуды білдіреді. Бұл сынақ патологияны және оның түрін, сондай-ақ кіші түрін анықтайды.

Сонымен қатар, электроретинографияны қолдануға болады, оның көмегімен конус шыңының амплитудасы өлшенеді - ауру кезінде байқалмайды.

Осындай ауытқудың бейімділігін анықтау үшін генетикалық талдау жүргізілуі мүмкін.

Емдеу

Туа біткен ахроматопсияны емдеуге болмайды, бірақ көздің сезімталдығын арнайы көзілдірік арқылы жеңілдетуге болады. Егер гиперпопия байқалса, көзілдіріктерді азайту үшін, көзілдірік бар линзалар шығарылады.

Аурудың сатып алынған формасы салыстырмалы түрде жақсы емделеді. Негізгі терапия курсы ең алдымен негізгі себептерді жоюға бағытталған болады. Көруді түзету үшін дәрігер тиісті дәрі-дәрмектерді және көзілдірікті тағайындауы мүмкін.

Мүмкін болатын асқынулар

Ахроматопсияның уақтылы емделмеген жағдайда оны күшейту үрдісі болуы мүмкін. Сондықтан бірінші белгілерде дереу медициналық көмекке жүгіну керек. Егер терапия жүзеге асырылмаса, көздің жоғалуы соқырлықты толықтай мүмкін етеді.

Алдын алу

Алдын алу шараларын емдеу;

  • көзілдірікті киіп, соқырлықты болдырмау үшін жағдайды нашарлатпау үшін;
  • дәрумендерді қабылдау;
  • көздің қабыну ауруларын емдеуге арналған уақыт;
  • арнайы тренингтерге қатысу;
  • тікелей жарық сәулелерінен торды қорғайды;
  • офтальмологтың тұрақты түрде көзбен қарауы.

Бұл ұсынымдар пациенттің жағдайын жақсартуға және осындай патологияның пайда болуына кедергі келтіреді.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Ахроматопсия және бұл аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, онда оптометр сізге көмектесе алады.

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Альбинизм (сәйкес белгілері: 9-дан 4-і)

Альбинизм - меланиннің толық болмауы немесе жеткіліксіз өндірісі болған кезде, шашқа, теріңізге және көздеріңізге қара түсті қамтамасыз ететін заттың генетикалық патологиялар жиынтығы. Науқастың нақты мөлшері анықталмады, себебі патологияның бірнеше түрі бар.

...
Ретинобластома (сәйкес белгілері: 9-дан 3-і)

Ретинобластома - тордың қатерлі ісігі. Онкологияның бұл түрі көбінесе бес жасқа толмаған балаларға әсер етеді. Он бес жастан асқан жасөспірімдерде ауру диагноз қойылған кезде, тіркелмеген. Бұл екі жыныстағы нәрестелерде бірдей жиілікте жүреді. Ересектерде бұл бұзылыстың көрінісі анықталмаған.

...
Афакия (сәйкес белгілері: 9-дан 3-і)

Афакия - туа біткен немесе ауру тудыратын, көру органдарындағы линзаның болмауы. Патология көбінесе табиғатта болып табылады және көбінесе 40 жастан асқан адамдарда дамиды. Терапия жетіспеушілігі көруді жоғалтуға әкеледі.

...
Летаргиялық энцефалит (сәйкес белгілер: 9-дан 3-і)

Летаргиялық энцефалит (мысалы, зомби ауруы, эпидемиялық энцефалит, тыныс алу энцефалиті Economo) - бұл вирустық ауру, бұлшық ет қозғалуының бұзылуы немесе басқа да неврологиялық симптомдар.

...
Аниридия (сәйкес белгілері: 9-дан 3-і)

Аниридия - көздің толық немесе ішінара болмауымен сипатталатын офтальмологиялық ауру. Бұл ауру көбінесе генетикалық түрде анықталады, автозомдық басым және автозомалдық рецессивтік жолмен берілуі мүмкін. Кейбір жағдайларда бұл ауру - өздігінен көрінетін мутацияның нәтижесі.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

окулист қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Клара Зеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Цветная к-сі, 30 үй, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Большая Серпуховская, 30 жаста
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .