Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Шересевский-Тернер синдромы: симптомдары мен емі

Шерешевский-Тернер синдромы - негізгі белгілері:

  • Тері пигментациясы
  • Эмоционалдық тұрақсыздық
  • Менструаның болмауы
  • Мазасыздық
  • Аяқтың деформациясы
  • Соққы
  • Ауыз бөлінді
  • Психикалық артта қалу
  • Шағын бойлық
  • Кем емес кеудеге
  • Маңдайдың мыжылмауы
  • Тістің қисаюы
  • Мойынның қыртысы
  • Қолтық емес шаш
  • Шөткенің деформациясы
  • Бөшкелер тәрізді кеуде
  • Төмен сызық сызығы
  • Кәдімгі шаш жоқ
  • Кең төңкерілген емізік
  • Кішкентай шегелер

Шерешевский-Тернер синдромы - адамның кариотипіне репродуктивті жүйенің хромосомаларының біреуінің болмауынан туындаған генетикалық патология. Аурудың тән айырмашылығы - бұл тек қыздарға әсер етеді. Аурудың жиілігі 5 мың нәресте қызына бір жағдай. Жиі бұл аурумен бала туатын кезеңнің өздігінен үзілуі байқалады (ерте сатыларда). Сондықтан аурудың жиілігін дәл анықтау мүмкін емес. Аурудың ерекшелігі, ол өте қолайлы нәтижеге ие.

Бұл синдромның белгілері - қысқа бойлық, өмірлік маңызды органдардың әртүрлі кемшіліктері, страбизм , мойынға тері жамылғыларының болуы және артикулалардың буындарының деформациясы. Бұл 46 хромосоманың қалыпты кариотипіне емес, 45 хромосомамен өмір сүретін жалғыз генетикалық ауру. Диагноз нақты клиникалық ерекшеліктерге байланысты белгіленеді. Сонымен қатар, жүктілік кезінде осындай ауруларды диагностикалауға болады.

Синдромды емдеу күрделі және туа біткен ақауларды түзету үшін гормондық терапияны қолдану негізделеді. Аурулардың халықаралық жіктелуінде (10-мкб) патология бірнеше мәндерде жүреді - Q 96, аурудың өзі, Q 96.8 - аурудың басқа вариациясы.

Этиологиясы

Шерешевский-Тернер синдромын қалыптастырудың негізгі себебі екінші жыныстық хромосоманың жоқтығы қалыпты кариотиптің бұзылуы болып табылады. Аурудың таралу механизмі толық түсінілмейді. Медицина саласында оның тұқым қуалауы туралы көптеген даулар бар. Аурудың пайда болуы үшін алдын-ала болжайтын факторлар:

  • ұрпақты болу жүйесінің әртүрлі инфекциялары, одан бұрын болашақ анаға берілсе;
  • қоршаған ортаның қолайсыз жағдайлары, газдың ластануы;
  • Жүкті кезінде ішімдік көп мөлшерде әйелді пайдалану;
  • күшті электромагниттік немесе иондаушы сәуле;
  • аштық немесе организмнің кез келген басқа сарқылуы, мысалы, ауыр ауру (көбінесе тұжырымдамадан бұрын кезеңде).

Көп жағдайда синдромның көрінісі кездейсоқ байқалады - көбінесе бұл балалар мүлдем сау атадан туады. Бұл науқас баланың тұжырымдамасын алдын-ала болжау мүмкін емес немесе алдын-алу шараларын алдын ала білу мүмкін емес дегенді білдіреді. Жүктілік кезінде ауру туралы тек кариотипті талдау арқылы білуге ​​болады.

Түрлері

Шерешевский-Тернер синдромы

Шерешевский-Тернер синдромы репродуктивтік жүйе мен тірі органдардың құрылымы бойынша көптеген бұзылуларды қамтамасыз етеді. Генетикалық патологияның табиғатына негізделген медицина аурудың бірнеше нұсқасын біледі:

  • Екінші жыныстық хромосоманың болмауы - бұл аурудың жиі кездесетін түрі. Оның ерекшелігі, бірінші триместрде ұрықтың аналық бездері қалыпты түрде дамиды. Бірақ жүктіліктің ұзақтығымен бірге болашақ жұмыртқаның жасушаларының біріктірілген тінмен ауыстырылуы бірте-бірте пайда болады, сондай-ақ ішкі органдардың ақаулары дами бастайды. Бұл түрі ең көп кездесетіндіктен, бұл ең ауыр, симптомдар анықталса, емдеу қиын, бұл асқынудың пайда болуымен байланысты;
  • Мозаика - аурудың ең қарапайым түрі, өйткені ауыр кемістіктер байқалмайды, белгілі бір көріністің кейбір белгілері ғана бар, бірақ олар алдыңғы пішінге қарағанда әлдеқайда аз. Ісіктер өте сирек. Емдеу жақсы;
  • жыныстық хромосомалардағы құрылымдық өзгерістер - қалыпты кариотипі бар әйелдердің сирек жағдайларда диагноз қойылғанымен, ұрпақты болу жүйесінің хромосомаларының біреуі қатты зақымдалған. Аурудың сипаттамалық белгілері бар, бірақ олар бірінші пішінге қарағанда әлдеқайда аз.

Белгілері

Шерешевский-Тернер синдромының белгілері

Көптеген жаңа туған нәрестелердің кішкентай симптомдары бар, бірақ олардың кейбіреулері туғаннан қолдар мен аяқтардың деформациясы, сондай-ақ мойынның артқы бетіндегі тері жамылғылары болады. Осы синдромның басқа белгілері:

  • нақты бет әлпеті - мимикри әлсіз, маңдайы мықтылығынсыз, ауыз әрқашан жартысы ашық, төменгі ерні аздап іліп қалады;
  • кеудеге арналған формасы баррельдің пайда болуы;
  • төменгі аяқтардың ісінуі;
  • жоғары дене салмағымен бірге төмен өсу;
  • мойынға шашты төмен;
  • маңдайшалар сау балаларға қарағанда әлдеқайда төмен және кеңінен локализацияланған;
  • Жасөспірімде жасөспірімде жыныстық қатынастың айтарлықтай нашарлауы байқалады. Менструацияның болмауы, пабиске және қолтықтардағы шаштың, сүт бездерінің дамымауының төмендеуі;
  • өсу қарқынының төмендеуі - бала қартайған сайын, ерекшелігі пайда болады;
  • тістің қисаюы - барлық генетикалық ауруларда байқалады;
  • страбизм;
  • ақыл-парасаттың төмендеуі - балалардың назарынсыз және нашар есте сақтаумен сипатталады;
  • психикалық бұзылулар эмоционалдық тұрақсыздық, депрессия, психоз, тұрақты уайым;
  • Ішкі ағзалардың ақаулары - жүрек-қантамыр жүйесі, есту органдары және бүйрек (жиі еселенген).

Асқынулар

Әйелдің бедеулігі сияқты аурудың мұндай салдары жиі кездеседі. Бірақ мұндай аурулардан зардап шеккен әйелдер дәстүрлі түрде немесе жасанды ұрықтандыру арқылы жүкті болуы мүмкін жағдайлар бар. Бұл аурудың әшекей нұсқасы бар немесе ерте гормоналды емдеу жағдайында науқастарда мүмкін. Ішкі ағзалар мен жүйелердің патологиясына байланысты асқынулар:

  • жүрек-тамыр жүйесі ауруларын ерте дамытуға бейімділік;
  • бүйрек және мочевинадағы жұқпалы және қабыну процестері;
  • отит медиасы ;
  • терінің қатерлі ісігі пайда болуы;
  • түрлі психологиялық мәселелер;
  • қант диабеті мен семіздік жоғары тәуекел.

Өз уақытында, дұрыс диагнозымен және кешенді емдеумен осы синдромы бар адамдар өмірге толық бейімделеді. Ерекше жағдайларда жүрек және қан тамырларының ауыр туа біткен ақаулары бар адамдар болып табылады.

Диагностика

Арнайы сыртқы белгілердің болуына қарамастан, Шерешевский-Тернер сидріне кейбір қиындықтар қойылады. Бұл аурудың мозаикалық формасы немесе екі жыныстық хромосомадағы құрылымдық өзгерістер жиі кездеседі. Мұндай жағдайларда ауру белгілері болмауы мүмкін. Мұндай жағдайда тек кариотиптің, кариотиптің арнайы сынағы диагнозды растауы мүмкін.

Диагностикалық қызметтің негізі:

  • ауру пайда болған себептерді анықтау;
  • ата-анасының және ұрықтың кариотипі;
  • Ультрадыбыстық.

Бірінші жағдайда зиянды факторлардың немесе алкоголизмнің әсері туралы ата-аналар туралы толық сауалнама жүргізу қажет. Генетикпен әңгіме төртінші буынға дейін генетикалық аурулардың болуын анықтауға бағытталған. Хромосомалық бұзылулардан ата-анасының біреуінің отбасында зардап шексе, синдромның қалыптасу қаупі жоғары деп есептеледі. Егер мұндай ақпарат расталмаса, онда бұл кезеңде диагностикалық маңызы жоқ.

Ата-анасының кариотипін анықтау маманға күдік туғызған кезде ғана емес, сонымен қатар ата-ананың өтініші бойынша жүзеге асырылуы мүмкін. Процедура шын мәнінде зертханалық тексеру үшін қалыпты венаның қан үлгісіне ұқсайды. Талдау жүктіліктің 10-нан 12-аптасына дейін жүргізіледі. Зерттеу үшін ұрық жасушаларын алу процесі пункцияны қолдана отырып жүзеге асырылады, оның барысында іш қабығының артқы бөлігіндегі жатырдың қуысына арнайы ине енгізіледі.

Жүктілік кезінде фетальді ультрадыбыстық - көптеген ішкі аурулар диагностикасында міндетті талдау. Мұндай синдром ультрадыбыспен анықталмайды, бірақ аурудың көріністері туралы әртүрлі белгілер туралы ақпарат береді.

Осы генетикалық бұзылыста баланы туғаннан кейін қосымша зерттеу қажет:

  • Ішкі мүшелердің ультрадыбыспен;
  • ЭКГ - жүректің жұмысын зерттеу;
  • EchoCG - жүрек-тамыр жүйесінің ауытқуларын анықтауға мүмкіндік береді;
  • толық қан саны - ішкі органдар мен жүйелердегі көптеген процестерді көрсетеді;
  • Зәрді талдау - алдыңғы процедураға ұқсас кейбір ішкі процестерді көрсетеді;
  • қолдың және аяғының сүйектерінің рентгенографиясы.

Сонымен қатар, осы синдромы бар науқастар әртүрлі медицина салаларының көптеген мамандарының емтихандарын тапсыруы керек. Осылайша диагноз кариотиптің, аурудың нысанын және емдеу тактикасын анықтауда маңызды рөл атқарады.

Емдеу

Көптеген хромосомалық аурулар сияқты бұл синдром толық емделе алмайды. Терапияның негізгі міндеті гормоналды заттар мен өсуді ынталандыруға бағытталған. Ерте балалық кезеңде терапиялық массаж, физиотерапия курстары және витаминдік кешендер қолданыла алады. Жасөспірімдерде эстрогенді алмастыру терапиясы тағайындалады.

Бұған қосымша:

  • хирургиялық араласу - ішкі органдардың ақауларын жою;
  • пластикалық хирургия - аурудың сыртқы белгілерінің көрінісін азайту немесе азайту;
  • психотерапиялық емдеу.

Синдромның нақты алдын-алу мүмкіндігі жоқ. Ата-аналарға, егер маман күдікті болса, тұжырымдамаға дейін және ұрықтың ұқсас сынағын өткізгенге дейін кариотиптік талдау жүргізуге кеңес беріледі.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер Сізде Шерешевский-Тернер синдромы және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, сіз дәрігерлердің көмегі бола алады: генетик , терапевт .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Мартин-Белл синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Мартин-Белл синдромы - ер балаларда жиі қыздарға қарағанда диагноз қойылған жалпы генетикалық аномалия. Бұл медициналық статистика өте көңілінен шықпайды - бұл аурумен сәбилердің туылу жиілігі 6000 қыздың біреуін құрайды, ал 4000 баладан біреуі. Айта кету керек, күшті секс өкілдері, ауру ауыр болады, бірақ әлі де кейбір ерекшеліктер бар. Қыздарда ескірген симптомдардың пайда болуының себебі - бұл екінші хромосоманың кариотиптегі өтемдік әсері.

...
Пролактинома (сәйкес белгілер: 20-дан 3-і)

Пролактинома - бұл алдыңғы формада локализацияланған және пролактин гормонының көп мөлшерін өндіруге әкелетін гипофиз безінің жақсы ісігі. Бұл гормон сүт босанғаннан кейінгі секрецияға жауап береді. Ол сондай-ақ ерлер өкілдерінің аз мөлшерде шығарылады. Басқа гормондармен бірге пролактин көбеюге және жыныстық функцияға жауапты. Сондықтан тестостерон өндірісіне қатысады және сперматозияның белсенділігін қамтамасыз етеді, сондай-ақ эстрогенді синтездейді және овуляцияны дамытады.

...
Гипогононизм (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Секс бездерінің дисфункциясы нәтижесінде туындайтын жыныстық гормондардың жеткіліксіз өндірісінің синдромына гипогонадизм деп аталады. Ерлер мен әйелдердің гипогонадизмі бар және ол кез-келген жастағы адамдарда дамып, дамуы мүмкін. Бұзушылықтың негізгі көріністері репродуктивтік жүйенің сыртқы және ішкі органдарының қалыптасуының жоқтығы болып табылады, сәйкесінше олардың өз функцияларын орындауға қабілетсіздігіне әкеледі. Бұл симптомдар бастапқы деп аталады, бірақ бұл патологиялық күйде және май және ақуыз алмасуының бұзылысы, сонымен қатар жүрек-тамыр жүйесі бұзылыстары және сүйек жүйесінің өзгерістері сипатталатын қайталама белгілері бар.

...
Ахондроплазия (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Акхондроплазия - бұл сүйек өсіндісінің патологиялық бұзылуы, яғни сүйек тіндерінің және сүйек сүйегінің ұлпасының туа біткен патологиясы.

...
Поликстатикалық рагы (сәйкес белгілері: 20-дан 2-і)

Поликистикалық уылдырық ауруы - әйелдің ағзасында емес, оливуляция болған кезде пайда болатын гормоналды ауру. Олардың симптомдары айтарлықтай ұлғаюымен көрінетін поликистоздық аналық бездері, сондай-ақ басқа да ерекше көріністер, олардың ішінде орналасқан піспеген овулалары бар сұйықтық толтырылған фолликулалар түрінде көптеген кисталардың беткі қабатында пайда болуына әкеледі. Полицистиканың және оның даму бағытын сипаттайтын кисталардың пролиферациясының нəтижесінде - əйелде жүктіліктің басталуының жəне, тиісінше, бедеуліктің болмауы.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
терапевт қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Үлкен Молчановка, 32, 1-б
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Клара Зеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1905, 7 б., 1 б
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Псков қ., 9, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лобачевский, 42, 4-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .