Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Alcaptonuria: белгілері және емдеу

Алькаптонурия - негізгі белгілері:

  • Жуынды кезде ауырсыну
  • Қараңғы зәр
  • Бүйрек тастары
  • Тірек-қимыл аппаратының бұзылуы
  • Денедегі жиі қабыну процестері
  • Пигментті жинақтау орындарында ауырсыну
  • Шиедеудің бұзылуы
  • Қышқыл тастар
  • Тіндердің тіндеріне тұндыру
  • Қолтық астындағы терінің түссіздігі
  • Жұлын махаббаты
  • Пигменттеу склерасы
  • Ауриканың көк-көк түсі
  • Пальмалардағы терінің түссіздігі
  • Еріннің қисықтарындағы терінің түссіздігі
  • Мұрдың бүгілігіндегі терінің түссіздігі

Алькаптонурия - адам ағзасындағы ферментті гомогентисиназдың болмауымен байланысты аминқышқылдардың метаболизміндегі бұзылумен сипатталатын тұқымқуалайтын ауру. Бұл өзгерістің нәтижесі - гомогендік қышқылдың қалыптасу сатысында метаболизмді тоқтату. Бұл субстанция несептегі сүзу органы арқылы шығарылады және тіндерде, түйіндерде, шеміршекте, көп мөлшерде ыдыстарда жиналады.

Бұл ауру алғаш рет 1584 жылы, ал 1859 жылы С.Н. Беделькер зәрдегі заттар деп аталды және оттегі - алкаптон әсерінен түбінен түбегейлі өзгерді.

Патологиялық процесс өте сирек кездеседі және бір адамға жарты миллиондаған адамнан байқалады. Ер адамдар қауіпті.

Ауылдың зерттеуі жан-жақты зерттеуден кейін анықталады, емдеу паллиативті болып табылады және даму үстінде. Прогноз қолайсыз: ауру созылмалы кезеңдермен ауырады.

Сіз бұл аурумен өмір сүре аласыз, бірақ сіз қандағы С витаминінің мазмұнын үнемі қадағалап, диетаны ұстанып, физиотерапияны өткізіп отыруыңыз керек.

Этиологиясы

Алкаптонии ата-анасынан мұраға қалған метаболизм және метаболизмнің патологиясы болған кезде, мұрагердің аутосомалық рецессивті режимі бар. Ең соңында, бала мутация тасымалдаушысы болып табылатын ата-аналардан өзгертілген генді алады. 25% жағдайында бала ақаулы генмен, ал 50% сау болса және 25% аномалияны тасымалдаушы болады.

Бұл жағдайда ген гомогентисиназды құруға жауапты үшінші хромосомада мутацияланады және фенилаланин мен тирозиннің қалыпты қалыптасуы мен жұмыс істеуі үшін қажет.

Норма аминқышқылдың бөлінуі болып табылады, ол гомогентисин затының пайда болуына ықпал етеді және гомогентисиназа қысымымен маниакетоцетикалық қышқылға айналады. Малейласета-қышқыл қышқылы кейінгі биохимиялық процестерге қатысатын фумариялық және ацетоакетикалық қышқылдарға ыдырайды.

Алькаптониия аскорбин қышқылының болмауына байланысты (С дәрумені) туындауы мүмкін. Бұл жағдайда шығынды өтеу және ауруды ауырлатпау үшін, осы витаминнің үлкен дозаларын қолдану керек.

Жіктеу

Метаболизмнің болмауы сияқты жіктеу жоқ.

Шарт бойынша, ауруды келесі түрлерге бөлуге болады:

  • генетикалық алкоголизм - патологиялық процесс тұқым қуалайтын бейімділікке байланысты қалыптасады, ата-анасынан беріледі;
  • симптоматикалық алкаптонурия - аурудың пайда болуы аскорбин жеткіліксіздігімен, витаминдік жеткіліксіздігімен байланысты.

Аурудың келесі кезеңдері бар:

  • жұмсақ - аурудың басталуы, симптомдар жұмсақ;
  • орта - ферменттің жинақталу аумағы артады;
  • қатты патологиялық процесс қабынуды тудырады.

Соңғы кезең өте қолайсыз болжамдармен сипатталады.

Симптоматология

Ауру бала туғаннан кейін дереу көрінеді, ал оның негізгі ерекшелігі оттегінің әсерінен несепті қоңыр немесе қара етіп қараңғы етеді.

Alcaptonuria симптомдары ұзақ уақыт бойы нашарлайды, өйткені маталар мен органдарда алкаптонның үлкен жинағы бар:

  • тірек қозғалтқыш жүйесі әсер етсе, аяқтар мен қарулардың үлкен буындары теріс әсерге ұшырайды;
  • пигментті жинақтау орындарында қатты ауырсыну;
  • қабыну процестері;
  • түйіршіктер буындарда жойылады;
  • тұз қабыну тудыратын тіндерге қойылады;
  • омыртқаның әсерінен;
  • ауриктер патологиялық процеске қатысады, олардың түсі сұр немесе көкке өзгереді;
  • тұтастар пальмаларда, еріндер мен мұрындардың бүйіріндегі, қолтаңба аймағында түс өзгереді;
  • өзгерістер аорты, митраль клапанына әсер етеді;
  • простатит пайда болады;
  • зәрдің түсі үнемі қараңғы;
  • конъюнктива боялған;
  • жамбас кезінде ауырсыну шеміршектегі пигментті тұнуына байланысты;
  • пиелонефритпен қиындауы мүмкін бүйрек пен мочевинадағы тастардың пайда болуы.
Alcaptonuria белгілері

Алькаптонурия басқа аурулардың қалыптасуына ықпал етуі мүмкін. Патологиялық пигментті жинақтау орнына қарай патология: бүйректің, жүректің, бүйрек үсті безінің, көкбауырдың, қан тамырларының, артериялардың, жыныс жүйесі органдарының, буындардың аурулары туындауы мүмкін.

Сонымен қатар, Алькаптонуриямен бірге тері мен көру қабілетінің проблемалары пайда болады, ал ауыр жағдайларда патологиялық процестер хирургиялық араласу арқылы жойылуы керек.

Диагностика

Ауру баланың өмірінің алғашқы жылдарында диагноз қойылған, сондықтан осы кезеңде тексеру үшін зәрді сынау жеткілікті.

Егер пациент көпшілік жасында ауруханаға баратын болса, онда алкоголизммен күресу үшін келесі іс-әрекеттер жасалады:

  • Омыртқалардың және үлкен буындардың рентгендік зерттеуі;
  • диагностикалық артроскопия;
  • бүйрек ультрадыбыстық, қан тамырлары, қуық, простата, жүрек;
  • USDG аортасы;
  • Эхокардиография;
  • ларингоскопия.

Алкаптонияның бірінші күдігімен несеп пен қан биохимиялық талдау жүргізіледі. Буындардың биопсиясы гистологиялық үлгілермен орындалуы мүмкін.

Патология келесідей аурулардан саралануды талап етеді:

Зерттеу кешенінен кейін диагноз расталады немесе теріс емделеді.

Емдеу

Алкаптонурияны емдеу аурудың салдарын болдырмауға бағытталған, өйткені аурудың өзі емделе алмайды, себебі ол адам геномына әсер етеді, ол әлі күнге дейін зерттелмеген.

Аурудың асқынулардың массасына байланысты екенін ескере отырып, терапиялық процесте келесі мамандар қатысады:

  • медициналық генетик;
  • жүрек хирургі;
  • уролог;
  • невропатолог;
  • ортопед;
  • дерматолог;
  • ревматолог.

Дәрігерлер протеинсіз диетаны ұстануға кеңес береді, аскорбин қышқылының жоғары дозалары тағайындалады.

Асқынуларға байланысты науқас тағайындалуы мүмкін:

  • Ауырсынуға арналған аурулар;
  • қабынуға қарсы;
  • қан айналымын, жүрек функциясын жақсарту құралы;
  • антиспаздықтар;
  • парафин ванналары;
  • радонның ванналары;
  • массаж;
  • терапиялық жаттығулар.

Пиелонефрит шөп, антибактериалды және нестероид емес қабынуға қарсы препараттарды тағайындаған кезде.

Егер буындарда деформация табылса, онда ортопедиялық түзету жүргізіледі - эндопротетика. Жүрек клапандары зақымданған кезде, деформацияланған аймақтардың протездеуіне бағытталған операция жасалады.

Мүмкін болатын асқынулар

Алкаптурурия бүкіл ағзаға әсер ететін көптеген асқынулардың пайда болуына ықпал етеді, ал ерекше емнің жоқтығында патологиялық үдеріс ауырлатады.

Мынадай асқынулар байқалады:

  • түйіндер, жүрек, бүйрек проблемалары;
  • кемелермен, тіндермен проблемалар;
  • 40 жастан асқан ерлер простатитпен диагноз қойылған.

Қазіргі уақытта бұл патологиялық үдерістің нақты емі, сондай-ақ профилактикасы жоқ. Егер отбасылық тарихта мұндай ауру пайда болса, баланы құрметтемес бұрын медициналық генетикпен кеңесу керек.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер Сізде Alcaptonuria және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , уролог , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Ішек тұмауы (сәйкес белгілер: 2-ден 16-ға дейін)

Ішек тұмауы - бұл ротавируспен туындаған және ішек инфекциясының клиникалық көріністерімен жүретін вирустық сипаттағы ауру. Ішек инфекцияларының арасында бұл патология кеңінен таралған - статистика бойынша, ол инфекциялық ішек ауруларының 40% -ын құрайды. Көп жағдайда ішек тұмауы бірінші жастағы балаларда дамиды, ал ересектер балаларға қамқорлық жасау процесінде вирус жұқтырады.

...
Ротавирус (сәйкес белгілері: 16-дан 1-і)

Ротавирустық инфекция - бұл ротавируспен туындаған жұқпалы ауру. Ротавирус, симптомдары энтерит немесе гастроэнтериттің қалыпты белгілерінде көрінеді, жиі аурудың алғашқы көрінісі кезінде респираторлық және ішек синдромымен біріктіріледі. Кез-келген жастағы адамдар ротавирустық инфекцияға ұшырайды, алайда алты айдан екі жасқа дейінгі балалар арасында жиі кездеседі.

...
Гиперальцемия (сәйкес белгілері: 16-дан 1-і)

Гиперкалцемия қандағы кальций концентрациясы жоғары, оның көрсеткіштері 2,6 ммоль / л-нен асатын ауру деп сипатталады. Гиперкальцемия, оның белгілері науқаста жиі болмауы мүмкін, қан анализі арқылы анықталады. Оның пайда болуының негізгі себептеріне келетін болсақ, ол әдетте науқастың есірткі мен тағамға қатысты сұрауларына негізделеді. Сонымен қатар, гиперкальцемияның себептерін айқындау, негізінен, рентгендік зерттеулер мен зертханалық зерттеулер жүргізу үшін төмендейді.

...
Холестаз (сәйкес келетін симптомдар: 16-дан 1-і)

Cholestasis - бұл оның сыртқа шығуын, қалыптасуын немесе шығарылуын бұзу салдарынан он екі елі ішектің өтетін ағынын азайтуымен сипатталатын ауру. Этиологияның табиғатына байланысты этиологияға, өткір немесе созылмалы, сарғаюы бар немесе жоқ, тәуелді болып табылатын противтерде, қараңғы зәрде және жеңіл нәжісте пайда болатын симптомдары холестаз.

...
Жұқпалы мононуклеоз (сәйкес белгілері: 16-дан 1-і)

Жұқпалы мононуклеоз - бұл жұқпалы ауру, ең алдымен лимфа және ретикулоэндотелия жүйелеріне зақым келтіру арқылы сипатталады. Бұған қоса, симптомдары безгегі, полиадэнит және тонзиллит ретінде көрінетін жұқпалы мононуклеоз, сонымен қатар кеңейтілген көкбауыры мен бауыры, сондай-ақ базофильді мононуклеарлы жасушалардың басым болуында лейкоцитоз болып табылады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Қашыр ауылы, Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
уролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Цветная к-сі, 30 үй, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .