Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Уилсон-Коновалов ауру: симптомдары мен емі

Уилсон-Коновалов ауруы - негізгі белгілері:

  • Бессонница
  • Қолмен шайқаңыз
  • Қан кетуі
  • Ағартылған Cal
  • Ішектің қан кетуі
  • Іштің жоғарылауы
  • Галлюцинация
  • Қараңғы зәр
  • Брэд
  • Төменгі аяқтың ісінуі
  • Теріні сарылау
  • Сөйлеудің бұлыңғырлығы
  • Көз қабығының сарысы
  • Кесу
  • Патологиялық сынықтар
  • Бет маңындағы бұлшықеттердің мәжбүрлеп тартылуы
  • Нашар мінез
  • Сыртқы шеңбердің айналасындағы қоңыр сақина
  • Аяқтағы гипертоникалық экстензор
  • Бір типтегі қозғалыстарды орындау

Уилсон-Коновалов ауруы - бұл адам ағзасындағы мыс алмасу бұзылуымен сипатталатын мұрагерлік патология. Сонымен қатар, бұл элемент әртүрлі органдарда жинақталады және олардың жұмыс істеуін бұзады. Бұл патология ерлер мен әйелдерге де әсер етеді. Бірақ күшті секс өкілдері 4 есе жиі ауырады. Аурудың дамуы өмір сүру деңгейіне және тұрғылықты жеріне байланысты емес. Медициналық әдебиетте мұндай жағдай гепатоцеребральді дистрофия немесе гепатолентті венерация деп аталады.

Мыс алмасуы бұзылғандықтан, дененің оңтайлы балансын сақтай алмайды, сондықтан элемент бауыр тіндерінің көп мөлшерінде жинақталады. Сонымен қатар, мысды алып тастау процесі де бұзылады, бұл оның санын көбейтуге ықпал етеді. Бірте-бірте денеде элементтің артық болуы созылмалы уыттануға себеп болады. Мыс басқа өмірлік органдарда жиналып, олардың жұмысын бұзады.

Этиологиясы

Уилсон-Коноваловтық ауру тек бір жағдайда - аутосомалық рецессивті түрде беріледі. Бұл ата-аналардың екіқабаттылық гені болса, аурудың балаға берілетініне сілтеме жасайды.

Патологияның дамуының басты себебі ақуыз синтезіне жауап беретін геннің мутациясында жатыр, ол өз кезегінде адамның денесі арқылы мыс тасымалдайды. Медицина осы генмен кездесетін түрлі мутацияның 80 нұсқасын біледі. Бірақ ең қауіпті - геннің толығымен жойылуына әкелетіндер. Бұл жағдайда Уилсон-Коновалов синдромы қатал түрде дамиды.

Симптоматология

Гипотозеребральды дистрофия белгілері жас балаларда да байқала бастайды, бірақ олар 12-16 жастағы жастардың белсенділігі мен ауырлығының шыңына жетеді. Уилсон-Коновалов ауруының дамуының бірнеше түрі бар, олар қандай органның ең үлкен мыс жинақталуына байланысты.

Гепатоцеребральды дистрофия

Бұл жиі кездеседі 80% жағдайларда. Патология созылмалы гепатитте жүреді . Прогрессияның нәтижесінде бауырдың циррозы дамып, органның деградациясы орын алады. Патологияның пайда болуын көрсететін алғашқы симптом - бұл сарғаю . Оның пайда болуы қанға көп мөлшерде билирубиннің жіберілгеніне байланысты. Алдымен сары склераны айналдыра бастайды - тері. Бірақ қышу байқалмайды. Несеп қарарып, нәжістің түсі өзгермейді.

Уилсон-Коновалов ауруының белгілері

Егер патологияның дамуы жалғасса, асцит дамып, ісіну пайда болады. Іштегі мөлшері өте тез артып, диафрагманы қысымға бастайды, бұл дем алуды қиындатады. Аяғы мен аяқтарында шіріп кеткен.

Қанау Уилсон-Коновалов ауруының жалпы симптомы болып табылады. Бастапқыда гемы қан кетеді, бірақ егер бауыр дұрыс жұмыс істемесе, ішектің және ішектің қан кетуі байқалады.

Уилсон-Коновалов ауруындағы CNS зақымдануы

Әдетте бұл патологияның симптомдары бауыр көріністерімен біріктіріледі. Бастапқыда науқас қолдарымен кішкентай қозғалыстар жасау қиынға соғады, себебі ол жер асты дүмпулері дамып келеді. Сөйлеу өшеді. Егер сіз Уилсон-Коновалов синдромымен науқастың бетіне назар аударатын болсаңыз, әртүрлі бұлшықет топтарының шағын еріксіз тербелісі байқалуы мүмкін. Адам бет-жүзін жасайды немесе бірдей түрдегі қозғалысты жасай алады. Емшектегі экстензордың ауру гипертониясының дамуының соңғы кезеңдерінде байқалады.

Пациенттердің барлығында дерлік гепатолентті венерация психологиялық жағдайының өзгеруі байқалады. Олардың ұйқысы бар, олар жабық, дұрыс еместей, алданудан және галлюцинациядан зардап шегеді. Уилсон ауруының тән белгілері де байқалады - ирисдің сыртқы айналымында қоңыр сақина байқалады.

Гипотозеребральді дистрофияның сирек түрлері

Көптеген науқастарда остеопороз байқалады. Бұл жағдай дененің зат алмасуының айтарлықтай бұзылғандығынан дамиды, сондықтан кальций тұздары жуылады. Сондықтан, гепатолентті деградация диагнозы бар адамдар жиі күтпеген сынықтарға ие.

Гломерулитте көп мөлшерде мыс тұндыруына байланысты қан сүзгісі бұзылуы мүмкін. Сондықтан, гепатозеребральды дистрофия жағдайында, қант зәрде пайда болады, сондай-ақ эритроциттерде (зәрдің ашық қызғылт реңкі бар).

Уилсон-Коновалов синдромы бір симптомсыз 7 жыл бойы пайда болуы мүмкін, сондықтан оны балалардан дереу таба алмайсыз. Бірақ жасырын кезеңнің соңында аурудың тән белгілері пайда болады. Гепатоценебральды дистрофия арнайы терапияны қажет етеді.

Диагностика

Гепатолентті венерацияның диагностикасы визуалды зерттеуді, симптомдарды бағалауды, бауыр пальпациясын және зертханалық зерттеулерді қамтиды. Жеке тексеру барысында дәрігер науқасқа гепатолентті венерацияға тұқымқуалайтын бейімделуін сұрайды, қоңыр сақинаны анықтау үшін көзді тексереді. Пальпация кезінде гепатомегалия байқалады.

Гепатоленттік деградация диагностикасында келесі зертханалық әдістер пайдаланылады:

  • ДНК маркерлері. Бұл диагностикалық әдіс осы тұқым қуалаушылық аурудың болуын дәл анықтауға мүмкіндік береді;
  • қан биохимиясы . Қандағы мыс деңгейін анықтауға мүмкіндік береді;
  • бауыр биопсиясы;
  • Онда мыс бар екендігі туралы несеп .

Балалар мен ересектерде патологияны диагностикалаудың тағы бір ақпараттылығы бар - маркалы мысды қолдану. Ол органға енгізіледі, содан кейін ол қандай орган жиналатыны байқалады.

Емдеу

Балалар мен ересектерде Уилсон-Коновалов ауруын емдеу үш әдіс бойынша - есірткіден, есірткіден және хирургиялық әдіспен жүзеге асырылады.

Патологияны есірткіге қарсы емдеу балалар синдромы дамудың бастапқы кезеңінде болғанда емдеу үшін жиі қолданылады. Оның мәні, пациентке жеке диета дайындалады, ол мыс бар өнімдерді тұтынудың төмендеуіне негізделеді. Шошқа еті, теңіз өнімдері, жабайы құс еті, қара бидай ұны, сиыр еті, жаңғақ, бұршақ, құрғақ жемістер диетадан шығарылады. Балаларға тұрақты су беру қатаң тыйым салынады! Тек қана тазартылуы мүмкін. Сондай-ақ, тұзды және алкогольді пайдаланудан толық бас тарту ұсынылады.

Науқастың емделуі оның күйінің нашарлауына жол бермеу үшін пациенттің өмір бойы орындалады. Ол сынақ нəтижелеріне негізделген білікті дәрігер ғана тағайындайды, сондай-ақ аурудың ауырлығы мен науқастың сипаттамаларын ескереді. Уилсон-Коновалов ауруы бар науқастардың барлығы дәрігердің қадағалауымен өмір сүретінін атап өткен жөн.

Хирургиялық емдеу аурудың дамуына байланысты туындаған симптомдарды немесе асқынуларды жою қажеттілігі туындаған жағдайда жүзеге асырылады. Мысалы, внутриппатикалық маневр, терең шұңқырлар, бауыр трансплантациясы және т.б. орындалады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер Сізде Уилсон-Коновалов ауруы және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, сізге дәрігерлер көмектесе алады: генетик , гепатолог , невропатолог .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
В гепатиті (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Вирусты гепатит B - бұл көбінесе бауыр тініне әсер ететін қабыну ауруларының вирустық ауруы. Адам аурудан қалпына келтіргеннен кейін, ол өмір бойы ұзақ уақыт бойы иммунитетті дамытады. Бірақ, B гепатитінің өткір формасын созылмалы прогрессияға көшіру мүмкін. Вирустың тасымалдау да мүмкін.

...
Гепатобластома (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Гепатобластома бауырда қатерлі, нашар дифференциалды ісіктің пайда болуымен сипатталатын өте сирек кездесетін ауру болып саналады. Ауруды 5 жасқа толмаған балалар ғана жасайды және өмірдің бірінші жылында жиі анықталады.

...
Сарысуы (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Сарысы - патологиялық процесс, оның қалыптасуы қандағы билирубиннің жоғары шоғырлануымен әсер етеді. Ауруды диагностикалау үшін ересектер мен балалар да мүмкін. Кез келген ауру мұндай патологиялық жағдайды тудыруы мүмкін, және олар мүлде басқаша.

...
Гепатит А (Боткина ауру) (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Гепатит А (Боткина ауру) - әртүрлі жастағы адамдарға әсер ететін өткір курс бар вирустық жұқпалы ауру. Мұндай патологияның дамуы жағдайында бауыр тінінде қабыну процесінің дамуы байқалады. Мұндай патологиялық өзгерістер оның жұмысының бұзылуына әкеледі. Бұрын бұл ауру өлімге ұшырады деп есептеледі, бірақ қазір оны алдын-алу мүмкіндігі бар - ересектерге де, балаларға да қолданыла алатын арнайы вакцина әзірленді.

...
Автоиммунды гепатит (сәйкесінше белгілері: 20-дан 4-і)

Автоиммунды гепатит - бұл негізгі гемопоэтическая органның, бауырдың патологиялық зақымдануы, түсініксіз этиологиясы бар және бауыр жасушаларының жойылуына әкеледі, кейіннен бауырдың жетіспеушілігін дамытады. Бауыр патологиясының барлығында аутоиммунды гепатит 25% -ды құрайды, ал балалар да, ересектер де зардап шегеді. Әйелдер бұл патологияға еркектерге қарағанда 8 есе жиі ұшырайды.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
гепатолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, 2-ші Сырымтехникалық жол, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лобачевский, 42, 4-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .