Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Альпорт синдромы (тұқым қуалайтын нефрит): симптомдары мен емі

Альпорт синдромы (тұқым қуалаушылық нефрит) - негізгі белгілері:

Альпорт синдромы немесе мұрагерлік нефрит - мұра болып қалған бүйрек ауруы. Басқаша айтқанда, ауру тек генетикалық бейімділікке ие адамдарға қатысты. Ерлер ауруға көп сезімтал, бірақ ол әйелде де кездеседі. Алғашқы белгілер 3 жастан 8 жасқа дейінгі балаларда пайда болады. Өзі, ауру симптомсыз болуы мүмкін. Көбінесе көбінесе күнделікті тексеру кезінде немесе басқа диагнозбен диагноз қойылады.

Этиологиясы

Тұқым қуалаушылық нефриттің этиологиясы толығымен орнықтыру мүмкін емес. Ең ықтимал себебі - бұл бүйрек тінінде ақуыздарды синтездеуге жауап беретін ген мутациясы.

Патологиялық процестің дамуына келесі факторлар ықпал етуі мүмкін:

  • ауыр жұқпалы аурулар;
  • артық жаттығулар;
  • егу.

Медициналық тәжірибеде тұқым қуалаушылықты дамыту әдеттегі ЖРВИ-ді тудыруы мүмкін жағдайлар болған. Сондықтан генетикалық бейімділікке ие балалар жиі-жиі емтихан тапсырулары керек.

Айта кету керек, мұрагерлік нефрит мұрагердің басым түріне ие. Бұл тасымалдаушы ер адам болса, оның ұлы ғана дүниеге келетінін білдіреді. Қыз тек геннің тасымалдаушысы ғана емес, сонымен бірге оны ұлдар мен қыздарға да жібереді.

Жалпы симптомдар

Альпорт синдромының клиникалық көрінісі жақсы белгілерге ие. Дамудың бастапқы кезеңдерінде төмендегілер байқалады:

  • көруді қысқарту;
  • есту қабілетінің нашарлауы (кейбір жағдайларда бір құлаққа құлағыңызға дейін);
  • зәрдегі қан.

Тұқым қуалаушылық нефрит пайда болған сайын аурудың белгілері айқынырақ болады. Мықты интоксикация және анемия бар . Соңғысы қандағы гемоглобин мен қызыл жасушалардың айтарлықтай және күрт төмендеуіне байланысты. Альпорт синдромының сипаттамалық белгілері:

Тұқым қуалаушы Джейд
  • бас ауыруы және бұлшықет ауыруы;
  • тіпті әлсіз дене күшімен де шаршау;
  • айналуы;
  • қан қысымының тұрақсыздығы;
  • тыныс тыныс алу, тыныс алудың қысқа болуы;
  • Тұрақты тиннитус;
  • Биологиялық ырғақты бұзу (әсіресе балаларда).

Түнде ұйқысыздық және күндізгі ұйқысыздық балалар мен қарттарға жиі кедергі келтіреді. Симптомдардың ауырлығы пациенттің жалпы жағдайына, оның жасына байланысты.

Аурудың созылмалы түрінде келесі клиникалық көрініс байқалады:

  • жалпы бұзушылық және әлсіздік;
  • жиі зәр шығару, ол жеңілдетеді (мүмкін, қан араласуы мүмкін);
  • айнуы мен құсу;
  • тәбетінің болмауы және соның салдарынан салмақ жоғалуы;
  • көгеру;
  • терінің қышуы;
  • кеуде ауыруы;
  • конвульсиялар.

Кейбір жағдайларда, Альпорт синдромының созылмалы сатысында, науқаста байытылған сана мен бейсаналықтың талмасы бар. Балаларда мұндай симптомдар өте сирек кездеседі.

Аурудың түрлері

Ресми медицинада аурудың үш түрін ажырату әдеттегідей:

  • біріншісі бүйрек жетіспеушілігіне шапшаң түсуде, белгілері жақсы көрінеді;
  • екіншісі - аурудың барысы прогрессивті, бірақ есту қабілетінің жоғалуы және көру қабілетінің бұзылуы байқалмайды;
  • Үшіншісі - жақсы бағдар. Аурудың симптомдары немесе прогрессивті сипаты жоқ.

Диагностика

Ең алдымен, Альпорт синдромын диагностикалау кезінде отбасылық тарихы ескеріледі.

Егер балада тұқым қуалаушылық сезімтал болса, дереу педиатрға хабарласыңыз. Зерттеуде зертханалық және аспаптық талдаулар қолданылады. Жеке тексеріс пен анамнезден кейін дәрігер осындай зертханалық зерттеулерді тағайындауы мүмкін:

Құралды зерттеудің стандартты бағдарламасы мыналарды қамтиды:

Кейбір жағдайларда дәрігер арнайы генетикалық зерттеулерді тағайындауы мүмкін. Сонымен қатар, сізге медициналық генетика мен нефрологтың кеңесі қажет болуы мүмкін.

Емдеу

Alport синдромын емдеу диеталармен біріктіріледі. Аталған генетикалық ауруды жоюға бағытталған нақты препараттар жоқ екендігін атап өткен жөн. Барлық препараттар бүйректің жұмысын қалыпқа келтіруге бағытталған.

Балалар үшін диетаны жеке түрде тағайындайды. Көптеген жағдайларда, мұндай диета науқас өзінің барлық өмірін ұстануға тиіс.

Кейбір жағдайларда қолданыстағы араласуды жүзеге асыру қажет. Балалар үшін мұндай операциялар 15-18 жасқа толғанда ғана жүзеге асырылады. Бүйректік трансплантациялау ауруды толығымен жояды.

Диета

Науқастың рационында осындай өнімдерді ұсынбау керек:

  • тым тұзды, майлы, ысталған;
  • дәмді, дәмді тағамдар;
  • жасанды түстері бар өнімдер.

Алкоголь толықтай алынып тасталады. Дәрігердің ұсынысы бойынша науқас қызыл шарапты тұтына алады.

Диетада қажетті дәрумендер, минералдар болуы керек. Тағам жоғары ақуыздық мазмұнсыз жоғары калориялы болуы керек.

Жаттығу алынып тасталды. Спорт тек дәрігер тағайындағандай болуы керек. Әсіресе, соңғы жағдай балаларға қатысты.

Мүмкін болатын асқынулар

Ең күрделі асқыну - бұл бүйрек жеткіліксіздігі . Медициналық тәжірибе көрсеткендей, көп жағдайда 16-20 жастағы ұлдар жетіспеушіліктен зардап шегеді. Емдеу мен дұрыс өмір салты болмаған жағдайда, өлім 30 жасқа толмаған.

Алдын алу

Тұқым қуалаушылық нефриттің алдын алу мүмкін емес. Бұл генетикалық ауруды болдырмауға болмайды. Егер бала аурумен ауыратын болса, онда құзыретті дәрігердің барлық ұсынымдарын қатаң сақтауға және дұрыс өмір салтын жүргізуге тиіс. Бүгінде организмді трансплантациялаудың ең тиімді әдісі.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер Сізде Alport Syndrome (тұқым қуалаушылық нефрит) және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесуі мүмкін: нефролог , генетика , педиатр .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Caisson ауруы (сәйкес белгілері: 20-дан 10-ы)

Caisson ауруы адамның атмосфералық қысымның жоғарылауы бар аймақтан қалыпты индекстермен аймаққа көшуінің нәтижесінде жүретін патологиялық жағдай. Бұзушылық жоғары қысымның қалыпты жағдайға ауысу процедурасынан өз атын алды. Жиі, шабуылшылар мен кеншілер бұл бұзылуға ұзақ уақыт бойы ұшырайды.

...
Летаргиялық энцефалит (сәйкес белгілері: 20-дан 9-ы)

Летаргиялық энцефалит (мысалы, зомби ауруы, эпидемиялық энцефалит, тыныс алу энцефалиті Economo) - бұл вирустық ауру, бұлшық ет қозғалуының бұзылуы немесе басқа да неврологиялық симптомдар.

...
Ангиотрофроз (сәйкес белгілері: 20-дан 9-ы)

Angiotrophneurosis - маталар мен мүшелердің вазомоторлы және трофикалық иннервациясы кіретін ұжымдық тұжырымдама. Ауру екі әйелде де, ерлерде де диагноз қойылған, алайда бұрынғыдан 5 есе жиі кездеседі. Тәуекел тобына 20-дан 50 жасқа дейінгі адамдар кіреді.

...
Тау ауру (сәйкес белгілері: 20-дан 9-ы)

Таулы ауру (биік гипоксия, биіктік ауру, биіктіктен декомпрессиональная ауру) - биіктікке көтерілу кезінде оттегі ашығуының пайда болатын патологиялық үдерісі. Осындай аурудың дамуы альпинистерде, сондай-ақ биіктікте жұмыс істейтін адамдарда жиі кездеседі.

...
Миы энцефалопатиясы (сәйкес белгілері: 20-дан 8-і)

Мидың энцефалопатиясы - бұл мидың тінінде оттегінің және қанның жетіспеушілігінің салдарынан оның жүйке жасушаларының өлуі патологиялық жағдай. Нәтижесінде дезинтеграция алаңдары пайда болады, қан айналымы орын алады, геморрагиялардың шағын аудандары пайда болады, менингіктердің ісінуі пайда болады. Ауру негізінен мидың ақ және сұр заттарымен әсер етеді.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

нефролог алады
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Клара Зеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .