Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Дюшен миопатиясы: белгілері және емі

Дюшен миопатиясы - негізгі белгілері:

Дюшен миопатиясы - бұл бұлшықеттерде үнемі дамып келе жатқан әлсіздікті тудыратын туа біткен патология. Ауру бала кезінен дами бастайды. Кейде ата-аналар баланың ауырып жатқанын сезбейді: олар баланың жүгіруге, баспалдаққа көтерілуіне және тіпті тұруға қиын екенін байқамайды. Мұндай диагнозы бар науқастар жиі тексерілуі керек. Миопатияның бұл түрі негізінен ұлға әсер етеді, қыздарда бұл өте сирек (бірақ олар тасымалдаушы).

Дюшен миопатиясы - бұл иықтың, тері мен жамбастың бұлшықеттеріне әсер ететін ауыр патология. Қолдар мен саусақтар азап шегеді. Жаяу, жүгіру кезінде проблемалар туындайды. Бұлшықет әлсіздігі біртіндеп дамып келеді. Бала кезінде патология дами бастаған кезде симптомдар әлсіз. Жас кезінде баланың белгілері артып, өмір сапасы нашарлайды. 3500 туған баланың патологиялық диагнозы анықталды.

Аурудың патогенезі: әрбір адамның бұлшықетінде дистрофин деп аталатын арнайы протеин бар. Миопатиясы бар адамдарда өте аз ақуыз бар - осы себептен уақыт өте келе бұлшықеттер әлсірей бастайды. Аурудың себебі - бұл генетикалық бейімділік: аға ұрпақтан кіші жасқа дейін анормальды ген беріледі. Аурудың себебі жасөспірім кезіндегі гендердің мутациясы болуы мүмкін. Содан кейін салауатты ата-аналар патологиясы бар бала тудыруы мүмкін.

Ана тасымалдаушы ұлға ақаулы генді беру ықтималдығы 50% құрайды. Егер әйелдің қызы бар болса, қыз бірдей ықтималдықпен тасымалдаушы бола алады.

Этиологиясы

Duchenne гені денеде белсенді болған кезде ауру генетикалық сипатта болады.

Патологияның дамуына әсер етуі мүмкін кейбір факторлар бар:

  • генетикалық бейімділік;
  • жақын туыстары арасындағы неке;
  • патологияны анасынан мұра ету (жиі кездеседі);
  • ұрықтың дамуы кезінде гендердің мутациясы;
  • хромосоманың құрылымының бұзылуы;
  • дистрофиннің қатты зақымдануы;
  • патологиялық биохимиялық процестер;
  • бұлшық ет талшықтарын қосылыс немесе майлы тінмен ауыстыру.

Duchenne миопатиясы дәнекер тінінің жүйелік аурулары салдарынан дамиды.

Симптоматология

Duchenne миопатиясының белгілері

Дюшен ауруы белгілері үш жасында пайда болады. Осы кезеңде ата-аналарға:

  • баланың жүруіне, тұруына, жүгіруге, баспалдаққа көтерілуіне қиындық туғызады, жүру қауіпті емес, бала насихаттайды;
  • кішкентай үлкен бала тұру үшін қолына сүйенеді;
  • Бала құрбыларымен салыстырғанда жаттығуда артта қалады.

Кейбір жағдайларда миопатияны осы ерекшеліктерге қарай анықтауға болады: баланың сөйлеуі нашар дамиды. Аурудың диагностикасы әдетте қиын емес, себебі Duchenne миопатиясында өте ерекше белгілері бар.

Диагностика

Дәрігерге барғанда, дәрігердің ең бастысы - бақылаушы. Педиатр дәрігер баланың қалай жүріп, жұмыс істеп жатқанын, еденнен көтерілгенін көреді. Егер дәрігер миопатияға күдік туғызса, арнайы қан анализі беріледі.

Дюшен ауруы диагнозын сынау:

  1. Креатин киназын (фермент) талдау. Егер оның деңгейі қалыптыдан бірнеше есе жоғары болса, тиісті диагноз жасалады. Егер индикатор қалыпты болса, Duchenne миопатиясы алынып тасталады - дәрігер патологиялық жағдайдың басқа себептерін іздейді.
  2. Бұлшықеттің биопсиясы орындалады. Процедура жалпы анестезиямен жүргізіледі - бұлшық ет талшығының кішкене фрагменті одан әрі зерттеуге арналған. Талдаудың арқасында олар дистрофин деңгейін және бұлшықет тінінің жай-күйін анықтайды.
  3. Генетикалық тестілеу. Мұны істеу үшін қан алынады. Болашақта туа біткен патологияның дамуына әсер ететін гендер анықталады.

Ауруды негізінен соңғы әдісті қолданып диагностикалау.

Емдеу

Қазіргі уақытта Duchenne myodystrophy емделмейді. Науқастың жағдайын жеңілдетуге көмектесетін белгілі бір терапия бар. Ауруды дамыту, дәрілік курсты құрметтеу кезінде біршама төмендейді.

Duchenne миопатиясын емдеу әдісі жас топтарына байланысты таңдалады. Терапияның бірнеше әдістерін біріктіру қажет болған жағдайлар бар.

Мектеп жасына дейінгі жастағы науқастар әдетте арнайы емдеуді қажет етпейді. Дәрігер ата-аналарға мынадай кеңес беруі мүмкін:

  • науқас балаға физикалық жаттығу жасау туралы кеңес беру;
  • Генетика бойынша консультация - ата-аналар тасымалдаушы ма екендігін білгісі келсе (бұл әлі де балалары бар балалар үшін жасалуы тиіс).

Бұл жастағы баланы үнемі емдеуді бастауға көмектесетін маман үнемі тексеріп тұруы керек.

5-8 жас аралығындағы балаларға емдеу әдістері:

  • балаға бұлшық еттерге қолдау көрсету ұсынылады - бұл тек қана түнде қолданылған щеткалар, ұзын шинлы шиналар;
  • кортикостероидтерді қолдануды тағайындаңыз - дәрі-дәрмектер аурудың дамуын біршама төмендетеді, бұлшықеттер күшті болады, бірақ мұндай дәрі-дәрмектер күрделі асқынулар туғызады, сондықтан бала дәрігердің қадағалауында болуы керек.

8 жастан кейін Duchenne myodystrophy бар баланың бұлшық еттері әлсірейді. Оған жүру қиын, бала мүгедектер арбасындағы (әдетте 9-дан 11 жасқа дейін) қозғала бастайды. Ерте емдеуді бастайтын науқастар біраз уақытқа созылады.

Бала мүгедектер арбасына шықпаған соң, басқа патологиялар дамиды. Қазіргі уақытта дәрігерге бару жиі кездеседі. Анықталған ауруды емдеу неғұрлым ерте басталса, нәтиже неғұрлым оң болады.

Ата-аналар бұл кезеңде балаға креслода қозғалуға және мүгедектер арбасындағы ыңғайлы қозғалысты ұйымдастыруға көмектесуі керек.

Бала толған сайын, бұлшықет әлсіздігі көбірек ыңғайсыздық тудырады. Адамға жиі туыстарының көмегі керек, өкпе аурулары бар.

Мүмкін болатын асқынулар

Ең күрделі асқыну - өмір сүру ұзақтығын қысқарту. Аурудың қарқынды дамуына байланысты бұлшықеттер әлсіреді және жүрек аурулары ауыр болады. Тыныс алу жүйесінің жұмысы бұзылған.

Егер Duchenne Becker түрінің myodystrophy дамуының ерте кезеңдерінде анықталса және терапия әдісі дұрыс таңдалса, пациент 30 жылға дейін өмір сүре алады.

Осы ауру мен асқынулармен бірге:

  • остеопороз ;
  • омыртқа және буын аурулары;
  • асқазан-ішек жолдарының проблемалары;
  • тыныс алу жүйесіндегі ауытқулар;
  • жүрек-қан тамырлары аурулары.

Алдын алу

Алдын алу шаралары жоқ, өйткені ауру мұра болып табылады.

Жүкті жоспарлау алдында күтілетін ата-аналар генетикпен кеңесу керек. Бұл әсіресе осындай аурулардың тарихы бар жұптарға қатысты.

Ата-аналар бұлшықет әлсіздігінің дамуын көрсететін алғашқы симптомдарда және балаға мұқият болу керек, қоғамдағы клиникада дереу медициналық көмекке жүгініңіз.

Дюшенн ауруы бар науқастың өмірін барынша арттыру үшін дәрігерлердің барлық ұсынымдарын толығымен орындауға, жүйелі түрде медициналық тексеруден өтуге және иммундық жүйені нығайтуға мұқтаж.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Duchenne myopathy және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , терапевт , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Osteomalacia (сәйкес белгілері: 10-дан 3-і)

Остеомаляция - бұл сүйек минералдануының нашарлауына байланысты дами бастайтын ауру. Нәтижесінде сүйектің патологиялық жұмсартуы орын алады. Этиологиясы мен клиникасындағы ауру балалардағы рехит сияқты ауруды еске салады, бұл гиповитаминоз Д3 байланысты.

...
Гиперпаратиреоз (сәйкес белгілері: 10-дан 3-і)

Гиперпаратироид - паратироид бездерінің созылмалы патологиясы, бұл ісіктердің пайда болуы немесе олардың ұлпаларының көбеюі нәтижесінде дамиды. Патология кальций метаболизміне әсер ететін паратироид гормонының өндірісінің өсуімен сипатталады. Оның қандағы артық құрамы кальцийді сүйектерден тазартады, бұл өз кезегінде елеулі асқынуларға әкеледі.

...
Verdniga-Hoffman жұлын амиотрофиясы (сәйкес белгілері: 10-дан 3-і)

Вердниг-Хоффманның жұлын амиотрофиясы - бұл жүйке жүйесінің генетикалық патологиясы, бұлшықет әлсіздігі бүкіл денеде көрінеді. Мұндай ауру адамның отыруға, өз бетімен қозғалуға және өзіне қамқорлық жасау қабілетіне нұқсан келтіреді. Қазіргі әлемде оң нәтиже беретін тиімді терапия жоқ.

...
Жұлынның ісігі (сәйкесінше белгілері: 10-дан 2-і)

Жұлынның ісігі омыртқаның бастапқы немесе қайталама қатерлі ісігі түрінде көрінетін нақты ауру болуы мүмкін. Ілеспе ісіктер - кез-келген органда (простат безі, өкпе, асқазан, көкірек қуысы және т.б.) пайда болатын қатерлі ісіктердің метастазалары. Омыртқа ісігі, оның симптомдары ауырсыну, біртіндеп бірнеше ай / ай бойы дамып келеді, содан кейін бұл көріністердің өсуі байқалады.

...
Миопатия (сәйкес келетін симптомдар: 10-нан 2-і)

Миопатия - гендердегі белгілі мутациялардың туындаған туа біткен патологиясы. Аурудың даму тетігі толығымен зерттелмеген, сондықтан дәрігерлер жұптың ауру баласын туған кезде нақты анықтай алмайды. Сондай-ақ, әке-шеше мен ананың қандай да бір миопатиямен ауыратын баласы болуы мүмкін. Жалпы айтқанда, бұл ауру бұлшықеттердің тіндеріндегі метаболикалық бұзылыстармен байланысты, бұл олардың кристинадан айырылады, бұл олардың дистрофиясына әкеледі.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
терапевт қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Новомаринский, 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1905, 7 б., 1 б
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Псков қ., 9, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .