Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Остеопетроз: симптомдар және емдеу

Остеопетроз - негізгі белгілері:

Остеопетроз (Albers-Schoenberg ауруы, мәрмәр ауруы) - бұл сүйек тінінің тығыздалуы кезінде, бірақ сонымен бірге олар өте мықты. Сүйектің кесімі тегіс, біртекті, аурудың екінші атауы - мәрмәр.

Неліктен остеопетроз пайда болады - ол қазіргі кезде белгіленбеген. Дегенмен, ғалымдар патологиялық процестің дамуы сүйек тінін және гемопоэтической жүйені қалыптастыруға қатысатын гендердегі мутацияға байланысты.

Мұндай аурудың клиникалық көрінісі жалпы және жергілікті симптомдармен сипатталады - балаларда, тістің пайда болуы, онтогенезі және кейбір жағдайларда гидроцефалия пайда болады.

Диагностика физикалық тексеруді, жеке және міндетті түрде отбасылық тарихты, зертханалық және аспаптық зерттеу әдістерін зерттеуді қамтиды.

Остеопетрозды жою мүлдем мүмкін емес. Бірақ сүйек кемігін трансплантациялау арқылы патологиялық процестің дамуын тоқтатып, науқастың өмір сапасын жақсартуға болады. Консервативті терапевтік шаралар сонымен қатар операция алдындағы күтімдік терапия ретінде ғана жүзеге асырылады.

Өкінішке орай, бұл жағдайда ұзақ мерзімді тапсырыс туралы болжамдар оң деп аталмайды. Ерте жасында бұл ауру өлімнің жоғары пайызымен сипатталады. Кәмелетке толмаған кезде клиникалық көріністің ауырлығына байланысты науқастану мүгедектікке және жиі өлімге әкеледі. Позитивтік болжамдар тіпті операция жағдайында да берілмейді, себебі бұл патология әлі де түсініксіз.

Этиологиясы

Мраморлық ауруды дамытатын негізгі себеп - остеокласттардың функционалдық белсенділігін бұзу. Бұл клеткалар сүйек мата элементтерінің бұзылуына жауапты. Нәтижесінде бұзылу мен сүйек матасының қалыптасуы арасындағы теңсіздік бар, ол өз кезегінде ықшам заттың тығыздығын арттырады, сүйектің люмині азаяды және метафиздің пішінінде өзгереді.

Бұл ауруда сүйек тығыз болып жатса да, оның күші жағымды әсер етпейді, керісінше, мәрмәр ауруы адамның онтогенезі сүйек-тірек-қимыл жүйесінің ауруларына, сезімталдықтарына сезімтал болады.

Балалар мен егде адамдарда мәрмәр ауруларының даму себептері әлі анықталмаған, сондықтан емдеу мен алдын алудың тиімді әдістері әзірленбеген.

Жіктеу

Аурудың сипаты бойынша екі түрге бөлінеді:

  • ерте пішіні - бала кезінен дамиды, қатерлі ісікпен және өлімнің жоғары пайызымен ерекшеленеді;
  • кеш пішінде - ешқандай симптомдары жоқ, жасырын түрде түседі, басқа ауру туралы зерттеулер барысында диагноз қойылуы мүмкін.

Ерте пішінде осындай патологияны емдеу паллиативті болып табылады, өйткені оны толықтай жою мүмкін емес.

Симптоматология

Остеопетозбен ауыратын балалардың суреттері

Балалардың ерте сатысында остеопетроз келесі клиникалық көріністе сипатталады:

  • жас деңгейінен төмен өсу;
  • ақыл-ой мен дене дамуында артта қалу;
  • тістің қалыптасуындағы құнсыздану - кешіктірілген ату, үлкен кариттердің зақымдануы және кейбір жағдайларда тістің көрінетін деформациясы болуы мүмкін;
  • сүйегінің сүйегі, беті, феморальды деформациясы.

Жалпы симптомдар да қатысады:

  • аяқтың ауыруы, тіпті жеңіл дене күші, қысқа физикалық белсенділік;
  • шаршау;
  • бауырдың кеңейтілген түрі;
  • лимфа түйіндерінің қабынуы;
  • гидроцефал;
  • гипохромдық анемия ;
  • көру қабілетінің төмендеуі, кейбір жағдайларда толық соқырлық.

Бұл жағдайда негізгі ерекше симптом - бұл сүйек кемістігі. Сынық тіпті жеңіл механикалық әсермен, дұрыс емес қозғалыспен, дененің күйінде күрт өзгеруімен, яғни, сау адамда сыну мүмкін болмаған жағдайларда болуы мүмкін.

Диагностика

Диагностикалық шаралар мынадай:

  • жалпы клиникалық және толық биохимиялық қан анализі;
  • Сүйек рентгендік зерттеу
  • Сүйек тінінің МРТ.

Бұдан басқа, жеке және отбасылық тарихты жинаумен физикалық тексеру қажет. Сонымен қатар, сізге медициналық генетикалық кеңес қажет.

Емдеу

Қазіргі уақытта емдеудің жалғыз әдісі - сүйек кемігін трансплантациялау. Дегенмен, хирургиялық араласу тіпті қалпына келтірудің кепілі болып табылмайды. Көптеген жағдайларда осындай іс-шаралар патологиялық процестің дамуын тоқтатады.

Қосалқы емдеу мынадай:

  • диеталық тағам;
  • терапиялық жаттығулар;
  • белгілерді жою үшін препараттарды қолдану.

Уақытылы және кешенді емдеу шаралары науқастың өмір сүру сапасын едәуір жақсарта алады. Алдын алудың нақты әдістері жоқ. Аурудың отбасылық тарихы бар адамдар жүйелі түрде медициналық тексеруден өтіп, денсаулығына көз салулары керек және алғашқы симптомдарда дереу дәрігерді көріп, өздерін емдеуге немесе симптомдарды елемеуге тиіс. Халық емдеу әдістерін емдеуге жол берілмейді.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер Сізде остеопетроз бар және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесуі мүмкін: ортопед , ортопедиялық травматолог , остеопат .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Мукополисахаридоз (сәйкес келетін белгілер: 17-тен 5-і)

Мукополисахаридоз - бұл физиологиялық және неврологиялық симптомдардың дамуына ықпал ететін организмнің кейбір ферменттерінің бұзылуымен байланысты генетикалық ауру. Тұқымқуалайтын патологиялар әрдайым өте маңызды, өйткені олар көбінесе толық емделе алмайды. Бұл патологияларға лизосомалардағы гликозаминогликандардың ферментативті катализі процесі бұзылғандықтан дамып келе жатқан мукополисахаридоз бар.

...
Тай - Сакс ауруы (сәйкесінше белгілері: 17-тен 4-і)

Тай - Сакс ауруы - ми мен жүйке жүйесі бұзылған генетикалық патология. Оған жұлын және бас миы кіреді. Баланың өмірінің алғашқы алты айында оның дамуы қалыпты түрде жалғасады. Бұдан кейін ми қызметінің бұзылулары басталады. Жаңа туылған нәрестелерге гмглийозидоза gm1 диагнозы қойылады. Мұндай пациенттер 3-4 жылда өледі. Бұл патологияның екінші атауы gangliosidosis gm2 болады.

...
Гунтердің ауруы (сәйкес белгілері: 17-тен 4-і)

Гюнтер ауруы пигментті метаболизмнің бұзылуымен және тіндердегі заттың жинақталуымен сипатталатын сирек кездесетін тұқым қуалаушылық ауруы, бұл кейінгі кезеңдерде науқастың келбетін бұзуға әкеледі.

...
Fanconi синдромы (сәйкес белгілері: 17-тен 4-і)

Fanconi синдромы (глюкоза-фосфат-аминды қант диабеті, Тони-Дебре-Фанкони ауруы, бастапқы оқшауланған Фанколи синдромы) - бұл бастапқы зәрден (reanna каналуса) судың және биоактивті заттардың бұзылуымен және бастапқы зәрден (reanna cannabis) қалпына келтіретін ауа ағынымен сипатталатын автозомдық рецессивтік мутациядан туындайтын генетикалық ауру. бүйрек құбырлы зақымдануына байланысты. Жүйелік метаболикалық өзгерістер орын алған аурулардың рахит тәрізді тобына жатады.

...
Лимфоцитикалық лейкемия (сәйкес белгілер: 17-тен 3-і)

Лимфа лейкемия - бұл лимфа тінінде пайда болатын қатерлі зақым. Ол лимфа түйіндерінде, перифериялық қанда және сүйек кемігіндегі ісік лимфоциттерінің жинақталуымен сипатталады. Лимфоцитарлы лейкоздың өткір түрі соңғы кездері «бала кезіндегі» ауруларға тиесілі, өйткені ол негізінен екі-төрт жастағы науқастарға деген сезімталдыққа байланысты. Бүгінде ересектер арасында симптомдары өз ерекшелігімен сипатталатын лимфоцитикалық лейкемия жиі кездеседі.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

ортопед қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Геррилла, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Люблинская, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лобачевский, 42, 4-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
ортопедиялық және травматолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Большая Серпуховская, 30 жаста
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Қашыр ауылы, Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1905, 7 б., 1 б
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .