Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Фибродизлазия: белгілері мен емі

Фибродизлазия - негізгі белгілері:

  • Омыртқаның қисаюы
  • Алопеция
  • Саңырау
  • Басыңды артқа тастаңыз
  • Психикалық бұзылулар
  • Мойындағы омыртқаның қисық сызығы
  • Алғашқылардың бірігуінің болмауы
  • Бастық айналуы
  • Бесінші саусақ қисаюы
  • Бастың ауырсынуына бейім
  • Гетеротопты сүйек қалыптастыру
  • Інтінің ішіндегі қисықтық
  • Қысқа және кең жамбас сүйектері
  • Талшықтардың қабыну аурулары
  • Бас тіннің ең төменгі зақымдануы
  • Қолдарыңызда қысқа бармақтар
  • Алдымен қысқа
  • Иықтың қысқа және кең сүйектері

Фибродизлазия (Müncheimer's disease) - ACVR1 генінде мутация туындаған сирек кездесетін генетикалық патология. Ауру адамның онтогенезі құрылымында туа біткен ауытқулармен ерекшеленеді, бұл дене мүшелерінің әртүрлі бөліктеріндегі дәнекер тіндерінің, бұлшықеттердің, сіңірлердің оссификациясы нәтижесінде туындайды.

Прогрессивті фибродизлазия найзағай жылдамдығымен жүреді, бұл тірек-қимыл аппаратының ауыр бұзылуына, мүгедектікке және мезгілсіз өлімге әкеледі. Балаларда жиі ауырсыну, ісік тәрізді, жұмсақ тіндерге лақтырылған ісіктер түрінде кездеседі. Уақыт өте келе, олар ұтқырлықты шектейтін, ақыр соңында иммобилизацияны толығымен бастайды. Мұндай ісіктердің пайда болуына внутримышечный инъекция, жабық жарақаттар, хирургиялық араласу себеп болуы мүмкін, алайда Мункамер ауруы себепсіз дами бастайды. Әдетте, ісіктерді хирургиялық жолмен алып тастағаннан кейін, сүйектің фибродизлазиясының дамуы жалғасуда.

Этиологиясы

Сарапшылар қазіргі уақытта дислазияның прогрессивті ассификациясының дамуының нақты себептерін анықтай алмады. Нәсілдік, этникалық, географиялық факторлар әсер етпейтін геннің өзіндік мутациясы орын алады. Екілер туралы жүргізілген зерттеуден пайдалы ақпарат алу мүмкін болды - қоршаған ортаның факторлары ауытқушылық құбылысын дамытуға әр түрлі әсер етеді.

Дегенмен, бір нәрсе анық: фибродизлазияға ұшыраған науқаста ассистент формасы 100% жағдайларда, яғни ұқсас аномалиялы ұрпақтың пайда болуы сөзсіз мұра болып табылады.

Патологиялық жағдайдың дамуы мутациялық геннің уақтылы блокталуы арқылы алдын алуға болады. Көптеген жағдайларда Мюнхимер ауруына шалдыққан адамдар ересек адамдарға жете алмайды және табысқа жете алатын адамдардың көпшілігі аномалияға байланысты балалары болмайды - олар бедеулік. Егер әйел репродуктивті жасында өмір сүрсе, онда оған туа біткен шешім қабылдау қиын, өйткені олар үшін өлім болуы мүмкін. Сонымен қатар, толығымен сау болып табылатын ACVR1 генінің тасымалдаушылары бар ма? кейбір сыртқы факторлар аурудың дамуына ықпал етуі мүмкін.

Осы түрге байланысты:

  • теріге жарақат;
  • хирургия;
  • внутримышечный инъекция;
  • адам ағзасына вирустық аурулардың әсері.

Дененің осындай ауруға шалдығуы - ол болмауы керек жердегі сүйек тіндерінің өсуі.

Жіктеу

Ossificatory fibrodysplasia ossification сатылары бойынша жіктеледі:

  • бірінші кезең - жас дженеративті ұлпалардың санының ұлғаюы, бұлшықет құрылымындағы қайталама ауытқулардың пайда болуы;
  • екінші кезең - бұлшықет құрылымының атрофиясының дамуы, жас тіндердің жарылуы;
  • үшінші кезең - жұмсақ тіннің зақымданған сегменттерінде сүйек тінінің дамуы.

Адам ағзасындағы айқын өзгерістер радиологиялық зерттеулердің нәтижелері бойынша айқын көрінеді.

Оссификацияның бірнеше түрі бар:

  • сарымсақ;
  • құндылық;
  • травматикалық.

Осылайша пайда болған сүйектер адам ағзасындағы барлық басқа сүйектерден ерекшеленбейді.

Симптоматология

Туылғаннан кейін фибродизлазия дереу пайда болмайды: бірінші симптомдар бірнеше айдан бірнеше жылға дейін балада көрінеді.

Мюнхимер ауруының екі түрлі белгілері бар:

  • талшықтардағы қабыну ауруларының пайда болуы;
  • гетеротопты сүйек қалыптастыру.

Симптомдар адам дамуының немесе тіндердің ассификациясының бұзылуын, мысалы:

  • қысқа тұңғиық;
  • клиникалық тұрғыдан - аяқтың бірінші аяғының, оның қисаюын ішектің болмауы;
  • фалангалы гипоплазия, қолдарында қысқа бас бармақтар;
  • бесінші саусақтың қисық сызығы;
  • бастың жұмсақ тінін минимальді зақымданудан (жеңіл майысқан, сызатсыз) ісігі;
  • мойны омыртқаның омыртқаның құрылымында бұзушылықтар;
  • иық пен жамбастың кең және қысқа сүйектерінің болуы;
  • ақыл-парасаттың төмендеуі, саңырауқұлақ, қышқылдық болмайды.

Сколиоз , татиколлис сияқты аурулар - бұл прогрессивті фибродизлазияны жиі туындайтын жиі кездеседі.

Диагностика

Аурудың диагностикасы қиындық туғызбайды және бірнеше кезеңнен өтеді:

  • науқасты қарау;
  • генетикалық қан анализі;
  • рентгендік зерттеу.

Емтиханның сипаттамасы пациенттің жасына байланысты, өйткені 10 жастағы бала дененің кез-келген бөлігіндегі шағын ісіктерді көре алады, ал ересек адам омыртқаның буындары мен қисықтық жұмысында шектеу бар. Мұндай ісіктер адам ағзасын бұзады және оларды байқамау мүмкін емес.

Генетикалық анализ арнайы дайындықты талап етпейді: бос асқазанға қан тапсыру жеткілікті, ал максималды апта ішінде алуға болады. Аурудың алдында ғалымдар әрдайым рентгендік зерттеу әдісін пайдаланады, өйткені ол сүйек құрылымының тығыздығын пайдаланады. Егер фибродизлазия анықталса, онда тығыздағыштар үшін ішкі органдарды қарастыру мүмкін емес.

Дифференциалды диагноз келесі ауруларды қамтиды:

Бұл әдістер өте тиімді және тез ауытқулардың болуын диагностикалауға мүмкіндік береді.

Емдеу

Прогрессивті дислазияны емдеуге арналған тиімді препарат әлі анықталмады. Эксперименттер бүкіл әлемде жүргізіледі, ауру зерттеледі, бірақ ешқандай нәтиже жоқ. Әлемде осы патологиямен ғана айналысатын жалғыз мекеме бар - Маккейдің зертханасы.

Этилонат ғалымдар анықтаған ең тиімді дәрілердің бірі болып саналады. Егер пациент препараттың үлкен мөлшерін қабылдаса, аурудың дамуы баяулайды. Дегенмен, бәрі де оңай емес: үлкен дозада есірткі жаңадан қалыптасқан сүйек тінінен, адамның негізгі қаңқасынан, жоюға қабілетті. Кейбір мекемелер препаратты памидон қышқылының құрамымен пайдаланады. Құрал эдидронат сияқты әрекет етеді, бірақ адамның онтогенезіне теріс әсері бірнеше есе аз.

Емдеудің қалған бөлігі фибродизлазияның шиеленісуі кезінде науқастың жағдайын жақсартуға бағытталған және келесі дәрі-дәрмектер қолданылады:

  • Преднизолон - қабынуға қарсы әсері бар, ауырсынуды жеңілдетеді, сіз екі аптадан артық емес курсты қабылдауыңыз керек.
  • Celebrex - ағзаның қабыну процестерін баяулатады, маман тағайындайды, рецептсіз босатылмайды, себебі препараттың жанама әсерлері толық түсінілмейді.
  • Монтелукаст - дәрігерлер сирек пайдаланады, себебі препараттың әсері толық зерттелмеген.
  • Метакалон - патологияның өршуі кезінде ауырсынуды төмендетеді, дәрілік заттардың қауіпсіздігі туралы мәліметтер расталмайды, әрбір науқас үшін курстар таңдалады.
Есірткі преднизолоны

Дәрілік заттарды қабылдау науқастарға сырқаттанушылықтың басқа ауруын жеңуге көмектеседі.

Алдын алу

Фибродизлазияның прогрессивті оссификациялық дамуын барынша тоқтату үшін бірнеше қарапайым профилактикалық шараларды орындау жеткілікті:

Әрине, бұл жағдайда толық емдеуге кепілдік берілмейді, бірақ бұл жолмен аурудың дамуын тоқтатуға болады.

Сондай-ақ, терапия тұрғысынан, тері астындағы және бұлшықеттердің инфильтраттарының санын азайту үшін адам лейкоцитарлы интерферонды пайдалануға болады.

Өкінішке орай, фибродизлазияның прогрессивті оссификациясы сияқты аурудың болжамдары қолайлы емес, себебі науқастардың өмір сүру ұзақтығы өте әртүрлі. Мұның бәрі дененің сыртқы және ішкі факторларына байланысты.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде фибродизплазия және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, онда сіз дәрігерлердің көмегіне жүгінесіз : генетик , терапевт , педиатр .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Скибия (сәйкесінше белгілері: 18-тен 3-і)

Балалар мен ересектердегі тортиколлис бұл патологиялық жағдай болып табылады, ол бастың қисаюымен және оның бір уақытта кері бағытта айналуымен жүреді. Бұл нәрестелерде жиі кездеседі. Бұл ауру туа біткен немесе сатып алынуы мүмкін. Ересектерде көптеген жағдайларда жарақаттар пайда болады.

...
Patau синдромы (сәйкес белгілері: 18-тен 2-і)

Patau синдромы - бұл органның және жүйелердің, ми мен тірек-қимыл аппаратының құрылымы мен жұмысында көптеген ақаулардың болуымен сипатталатын генетикалық аномалия. Осындай бұзылулардың пайда болуы он үшінші хромосомалық қосалқы заттардың болуымен байланысты. Аурудың орталық жүйке және жүрек-тамыр жүйелері, көру және есту органдары, бұлшықет жүйесі (еріннің еріні), репродуктивтік жүйенің органдарының бұзылыстары бар ақаулар сипатталады.

...
Балалардағы тортиколлис (сәйкес келетін симптомдар: 18-тен 2-і)

Балалардағы Кривошеа омыртқаның цервикальды аймағының туа біткен аномалиясы, немесе керісінше, стрероклеидомастоидты бұлшықет. Ауру өте сирек диагноз қойылған - жаңа туылған нәрестелердің жалпы санының 2% ғана.

...
Факоматоз (сәйкес белгілер: 18-тен 2-і)

Факоматоз - көзге, жүйке жүйесіне және адамның терісіне әсер ететін бірқатар туа біткен патологияларды біріктіретін көпкомпонентті концепция. Аурудың мұрагерлік түрі - автосомалық доминант. Факоматоза әртүрлі ісіктер мен гематомдардың пайда болуына және дамуына түрткі береді - ағзаларда дамып жатқан жақсы липидтік ісіктер.

...
Klippel синдромы - Feil (сәйкес белгілері: 18-тен 2-і)

Klippel-Feil синдромы жатыр мойны омыртқасының туа біткен ауытқушылық құбылысы болып табылады, ол біріктіру және омыртқаның азаюымен сипатталады. Патологияның негізгі айқын симптомы баяу жүретін және қысқа мойын болып табылады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
терапевт қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Земляной Валь, 38/40, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Үлкен Молчановка, 32, 1-б
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1-ші Тверь-Ямская көшесі, 29, 3-қабат
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .