Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Кемелсіз остеогенез: симптомдар және емдеу

Жетілмеген остеогенез - негізгі белгілер:

Жетілдірілмеген остеогенез (лобстин ауруы - қоян, жетілмеген остеогенез, ішек рахиті, нәзік сүйек синдромы, адамның «кристалды» ауруы) - бұл тіндердің әлсіздігінің артықшылығы байқалатын тірек-қимыл аппаратының ауруы. Мұндай бұзылыс өте сирек генетикалық бұзылыс болып саналады. Аурудың негізгі ерекшелігі - қазіргі уақытта емделудің мүмкін еместігі.

Жетілдірілмеген остеогенез 1 ата-аналардан балаларға автозомдық басым және автозомдық рецессивті жолмен беріледі. Орташа алғанда, осындай диагнозы бар әрбір 2 науқаста өздігінен гендік мутация себепші болады.

Клиникалық көрініс және симптомдардың ауырлығы осы патологиялық процесстің жүрісіне тікелей байланысты. Жиі сүйек сүйектерінің деформациясы, кешікпей тістерін жоғарылатады.

Диагноздың негізі клиникалық дәрігердің тікелей жүргізген манипуляциясы арқылы жүзеге асырылады - рентген, сондай-ақ генетикалық тестілеу. Жиі дұрыс диагноз қою арқылы нақты симптомдарға байланысты проблемалар жоқ.

Қазіргі уақытта арнайы емдеу жоқ. Терапия пациенттің қалыпты жағдайын ұстап тұруға бағытталған және физиотерапияны, дәрі-дәрмектерді және сынықтарды жөндеуді қамтиды.

Оныншы қайта қараудың аурулардың халықаралық классификациясында бұл ауытқудың өз мәні бар. Осылайша ICD-10 коды - Q78.0.

Этиологиясы

Жетілдірілмеген остеогенез - сүйек қалыптасу үдерісін бұзуға негізделген тұқымқуалайтын ауру, бұл остеопорозға жалпыланған пішінді және сүйек кемітілігін арттырады.

Патология өте сирек кездеседі, себебі пайда болу жиілігі: 10-20 мың нәрестеге 1 жағдай. Аурудың негізі қоспа тінінің ақуыздарын синтездеудің бұзылуы болып табылады, атап айтқанда: 1 типті коллаген. Мұндай бұзушылық осы заттың тізбегін кодтайтын гендердің мутациясына байланысты.

Көптеген жағдайларда ауру автомобилді басымдылыққа ие болады, ол аз жағдайда автозомалдық рецессивтік бұзылыста болады. Алғашқы жағдайда, науқас баланың ата-анасының біреуі осындай аурудан зардап шеккенде ғана туылады. Аурудың екінші нұсқасы, егер ата-аналардың екеуі де Col AI немесе Col AII генінің мутациясына ие болса, бірақ оларда мұндай ауру болмаса, ауыр патология бар. Жатыр ішіндегі даму кезінде ұрықта бірнеше сыну пайда болады.

Қандай жағдайда да, сүйек пен басқа қосылыс маталар бөлігі болып табылатын коллагеннің құрылымы бұзылады, немесе мұндай заттардың жеткіліксіз мөлшері өндіріледі.

Мұндай жағдайларда сүйек мата, сүйек толық қалыпты өсуіне қарамастан, келесі өзгерістерге ұшырайды:

  • кеуекті құрылымы;
  • сүйек процестерін қалыптастыру;
  • сусымалы дәнекер тінмен толтырылған көптеген синустардың пайда болуы;
  • Кортик қабатын жұту.

Бұл аурудың барысында сүйектердің механикалық қасиеттерінің және патологиялық зақымдануының төмендеуіне әкеледі.

Жіктеу

Балалардағы остеогенездің клиникалық белгілері пайда болған кезде:

  • ерте жарақаттар еңбек кезінде немесе бала өмірінің алғашқы күндерінде пайда болады;
  • кеш белгілері баланың алғашқы қадамдарын жасайтын кезеңде дами бастайды.

Аурудың түріне қарай бөлінуі:

  • біріншісі туылғаннан кейін жарақаттардың пайда болуымен сипатталады;
  • екіншісі - онтогенезді дамыту бұзылуы (физикалық даму баланың жасына сәйкес келмейді);
  • үшіншіден туғаннан жасөспірімге дейінгі сынықтармен сипатталады;
  • Төртіншіден, сүйек тінінің тұтастығын ең аз бұзу бар, бірақ сонымен қатар остеопороздың ерте дамуы байқалады;
  • бесінші сүйек тінінің бірегей, ретикулярлық құрылымында көрінеді;
  • алтыншы - бұл жағдайларда сүйек тіндері балық шкаласы деп аталады;
  • жетінші - сүйек емес, шеміршек тінінің мутациясы;
  • сегізінші - белок пен өлімнің күшті өзгеруіне әкелетін курстың ең ауыр нұсқасы.

Симптоматология

Ерте және кеш остеогенездің мінез-құлықтың клиникалық көрінісі сәл өзгеше болады.

Мысалы, бірінші жағдайда клиникалық белгілерге мыналар жатады:

  • бозғылт теріні жұғады;
  • жұқа тері астындағы целлюлоза;
  • фемордың туа біткен сынулары, сондай-ақ туберкулез, білезік және иық (клавицаның, асқазанның және жұлынның бағанының бұзылуы аз);
  • жалпы гипотензия .

Патологияның бұл түрі бар сәбилердің 80% -ы өмірдің алғашқы айларында өледі, оның алғашқы күндері 60% -дан астамы. Бұдан басқа, бұл балалар өмір бойында туа біткен жарақаттармен, тыныс жолдарының инфекцияларымен және тыныс алу органдарының түрлі бұзылуларымен үйлеспейді. Жалпы, балалар 2 жасқа дейін өмір сүрмейді.

Кешіктірілген формалардың белгілері ұсынылған:

  • сүйек сынықтарын жоғарылату;
  • есту қабілетін жоғалту ;
  • фонтанеллалардың кешіктірілуі;
  • баланың физикалық дамуында артта қалуы;
  • буындарды босату;
  • Бұлшық айналасы;
  • көп қабатты және сублаксация;
  • аяқтың деформациясы және қысқаруы;
  • омыртқа мен кеуде сүйектерінің қисаюы.

Жетілдірілмеген дентиногенез сипатталады:

  • кеш тіс - 2 жылға дейін;
  • тітіркенудің ауытқулары;
  • сарғыш тістер;
  • патологиялық тазарту және стоматологиялық қондырғыларды оңай жою;
  • бірнеше кариес .

Жасөспірімнен кейін сүйектің сынуы үрдісі бірте-бірте төмендейді.

Сонымен қатар, белгілерге мыналар жатады:

Кемелсіз остеогенездің белгілері

Осындай белгілерге тап болсаңыз, медициналық көмекке мүмкіндігінше тезірек шығыңыз. Аурудың емделуіне қарамастан, терапия асқынулардың дамуын болдырмауға және науқастың жағдайын сақтауға көмектеседі.

Диагностика

Жетілдірілмеген остеогенез диагнозы жиі қиындықтарды тудырмайды, алайда дұрыс диагнозды белгілеу процесі міндетті түрде кешенді тәсіл болуы керек.

Ең алдымен, педиатр бірден бірнеше манипуляцияларды өз бетінше атқаруы керек:

  • отбасылық тарихты зерделеу, аурудың қай түрі мұра болғанын анықтау;
  • ауру тарихын оқып шығыңыз;
  • науқасты мұқият тексеріңіз;
  • толық клиникалық көріністі құрастыру, клиникалық көріністердің пайда болуы мен қарқындылығын анықтау үшін науқастың ата-аналарына егжей-тегжейлі сұхбат беріңіз.

Зертханалық зерттеулер биопсияны және ДНҚ талдауын микроскопиялық зерттеуді жүзеге асырумен шектеледі.

Бұл жағдайда ең ақпараттылық аспаптық процедуралар ұсынылған:

  • сүйек пен тері биопсиясы;
  • рентген сәулелері;
  • CT және MRI.

Диагнозға педиатр, терапевт, генетика, тіс дәрігері, отоларинголог, травматолог және ортопед қатысады.

Дұрыс диагноз қою ұрықтың дамуында - жүктіліктің 16 аптасында акушерлік ультрадыбыстықпен жасалуы мүмкін. Кейбір жағдайларда диагнозды растау үшін хориональды вилус биопсиясы мен ДНК сынақтары жүргізіледі.

Жетілдірілмеген остеогенез келесіден ерекшеленеді:

  • рахит ;
  • Эхлерс-Данлос синдромы;
  • хондродистрофия.
Рентгендегі кемелсіз остеогенез

Емдеу

Ауруды толықтай емдеу мүмкін емес, бірақ консервативті әдістер:

  • сүйек минералдану процестерін жетілдіру;
  • жаңа сынықтардың дамуына жол бермеу;
  • физикалық, психологиялық және әлеуметтік оңалту.

Жетілдірілмеген остеогенезді емдеуге мыналар кіреді:

  • емдік массаж курстары;
  • дәрі-дәрмектердің электрофорезі және УК;
  • индуктотермия және магниттік терапия;
  • гидротерапия және жаттығу терапиясы;
  • мультивитаминдерді, сондай-ақ кальций мен фосфор дәрілерін қабылдау;
  • «Соматотропин» препаратымен коллаген синтезін ынталандыру;
  • Сүйек тінінің бұзылуын тежейтін дәрілік заттарды қолдану - бұл биффосфонаттар.

Сынықтарды жою үшін:

  • сүйек үзінділерін ауыстыру;
  • қолдың гипс иммобилизациясы.

Белгілі деформация жағдайында сүйектер хирургиялық араласудан өтеді - түзету остеотомиясына интремедиулярлы немесе пластиналық остеосинтезі бар. Алғашқы жағдайда ұстаушы сүйектің сыртына қойылған, бұл қоқысты өзімен салыстыруға, ал екіншісінде - сүйек ішінде.

Сонымен қатар, пациенттерді кию қажет болуы мүмкін:

  • ортопедиялық аяқ киім;
  • арнайы артикулдар мен төсектер;
  • корсет қолдау.

Мүмкін болатын асқынулар

Бұл ауруды кейінгі емдеу келесі асқынуларға әкеледі:

  • Сынудың дұрыс араласуы салдарынан жоғарғы және төменгі аяқтың қисаюы;
  • есту қабілетінің жоғалуы 20-30 жасқа дейін;
  • стоматологиялық қондырғылардың мерзімінен бұрын жоғалуы;
  • сепсис ;
  • жиі өкпе қабыну аурулары .

Алдын алу және болжау

Физикалық генетикалық мутацияларда жетілмеген остеогенездің негізгі себептері негізінен нақты профилактикалық шаралардың жоқтығынан көрінеді.

Осындай аурудың дамуына жол бермейтін жалғыз шара - ата-анасы болуды шешкен ерлі-зайыптылардың генетикалық сараптамасы, сондай-ақ клиникалық дәрігер диагнозбен туылған баланың ықтималдығын есептейтін ДНК тесттері.

Жетілдірілмеген остеогенездің болжамды болжамы бар - патологиялық үдерісті дамытудың ерте нысаны бар науқастар сирек 2 жылға дейін өмір сүреді. Курстың соңғы нұсқасы неғұрлым қолайлы курспен сипатталады, сонымен бірге өмір сүру ұзақтығын шектейді және өмір сүру сапасын төмендетеді.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде бұл аурудың тән емес жетіспейтін остеогенезі және симптомдары бар деп ойласаңыз, онда сіз дәрігерлердің көмегін аласыз: педиатр , терапевт , ортопедиялық жарақат .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Тай - Сакс ауру (сәйкес белгілері: 20-дан 4-ке дейін)

Тай - Сакс ауруы - ми мен жүйке жүйесі бұзылған генетикалық патология. Оған жұлын және бас миы кіреді. Баланың өмірінің алғашқы алты айында оның дамуы қалыпты түрде жалғасады. Бұдан кейін ми қызметінің бұзылулары басталады. Жаңа туылған нәрестелерге гмглийозидоза gm1 диагнозы қойылады. Мұндай пациенттер 3-4 жылда өледі. Бұл патологияның екінші атауы gangliosidosis gm2 болады.

...
Церебральді сал ауруы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Церебральді сал ауруы (ЦР) - цирагандық кезеңде әртүрлі ми бөліктерінің жарақаттануына байланысты нәрестелерде жүретін қозғалыс бұзылуларының тобын белгілеу үшін пайдаланылатын жалпы медициналық термин. Бала туылғаннан кейін церебральды сал ауруының алғашқы белгілері кейде анықталуы мүмкін. Әдетте, аурудың белгілері бала кезіндегі нәрестелерде көрінеді (1 жылға дейін).

...
Эдвардс синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Эдвардс синдромы - жатырдың ұрығында орын алатын генетикалық мутация. Бір қосымша хромосоманың пайда болуымен сипатталады - егер сау баланың 46 хромосомасы бар болса (23 ата-ананың екеуі де), онда осы патологиясы бар бала 47, ал 18 хромосома мутацияға ұшырайды.

...
Политрактикалық (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Политетикалық - бұл туа біткен аномалия, ол саусақтардың немесе саусақтардың алтыншы аяғының болуы. Көптеген жағдайларда кішкентай саусағыңыз немесе парағыңыз екі еселенеді. Қазіргі уақытта осы патологияның себептері белгісіз, алайда дәрігерлердің пікірінше, себептердің бірі тұқым қуалаушылық және әр түрлі көздердің жүкті әйелдің денесіне теріс әсер етуі мүмкін.

...
Ахондроплазия (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Акхондроплазия - бұл сүйек өсіндісінің патологиялық бұзылуы, яғни сүйек тіндерінің және сүйек сүйегінің ұлпасының туа біткен патологиясы.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Қашыр ауылы, Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
терапевт қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1-ші Тверь-Ямская көшесі, 29, 3-қабат
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Цветная к-сі, 30 үй, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Росошанская, 4, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Краснодар қ., 52, тел. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Новомаринский, 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .