Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Миотония: симптомдар және емдеу

Миотония - негізгі белгілер:

Миотония - бұл нейромоскопиялық аурулар санатына жататын генетикалық түрде анықталған патология. Әртүрлілікке байланысты ол әртүрлі жастағы баланы туған сәттен бастап емес, көрінуі мүмкін. Аурудың дамуының басты себебі - балаға мутантты геннің бір немесе екі ата-анасынан берілуі және олар сау болуы мүмкін. Мұндай сирек аурудың дамуына әсер ететін басқа жағдайлар әлі белгісіз.

Негізгі клиникалық көрініс - ұзын және күшті қысылғаннан кейін бұлшықеттерді босаңдатуда күрделі қиындық. Қалған белгілері патологияның түріне байланысты.

Невролог тек аспаптық зерттеулерді ғана емес, сондай-ақ негізгі диагностикалық тестілеудің «бірінші» симптомының болуына байланысты дұрыс диагнозды жасай алады.

Миотонияны емдеудің арнайы әзірленген әдістері әзірленбеген. Симптомдардың ауырлық дәрежесін төмендету үшін консервативті әдістерге назар аударыңыз. Осыған қарамастан, өмір сүру және еңбек өнімділігі бойынша болжам қолайлы.

Этиологиясы

Барлық жағдайларда миотонияны дамыту генетикалық немесе хромосомалық бұзылулармен байланысты.

Ең танымал түрі - Томпсонның миотониясы, бұл автосомалық басымдыққа ие. Бұл дегеніміз, аурудың дамуы үшін ата-аналардың біреуінен бір ғана ақаулы ген алу жеткілікті.

Сирек жағдайларда автазомдық рецессивтік типті мұра қалдырады. Аурудың көрінісі үшін әр ата-ананың бір мутациялық гені қажет. Мұндай жағдайларда ауру ауыр және ерте жастан көрінеді.

Myotonia Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman - бұл баяу прогрессиямен тұқымқуалайтын патология. Оның негізі тоғызыншы хромосома генінде ақаулықтың болуы. Миотинин протеининаздарының синтезі үшін жауап беретін бұл ген. Бұлшықеттің зақымдалуының ауырлық дәрежесі қайталанулар санымен белгіленеді.

Туа біткен Беккер миотониясы автозомалдық рецессивтік түрде мұрагерлікте болады және мұндай бұзылулардың аясында дамиды:

  • бұлшықет бұлшықеттерінің бұлшықет талшықтарының хлорлы каналдарында табылған ақуыздың функционалдық бұзылуы;
  • иондық тепе-теңдіктің тұрақсыздығы;
  • талшықты мембрандық дисфункция, бұл гипер-қозғыштықты тудырады.

Эйенленгтің туа біткен парамиотониясы автозомалдық басым сипатта болады және натрий каналдарының патологиясынан тұрады. Симптомдар фонда дамиды:

  • бұлшық ет талшықтарының қоздырғыштарын арттырады;
  • бұлшықеттердің шартты элементтерінің бұзылуы.

Жіктеу

Неврология саласындағы мамандар осы аурудың бірнеше түрін бөлуге шешім қабылдады, атап айтқанда:

  • атрофиялық миотония - жиырмадан отыз жасқа дейінгі жастағы ер адамдарда жиі диагноз қойылған. Бұлшықет ақаулары білек пен қолдың аймағынан шығып, одан кейін беткі, шірік және мойын бұлшықеттеріне дейін созылады. Бұл санатқа Myotonia Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman кіреді;
  • Балада атрофиялық миотония
  • туа біткен миотония - нәресте кезінен дамиды және бұлшықет үзілістері қалыпты жүреді, бірақ релаксация баяу жүреді. Бұлшықеттердің бәрі патологияға қатысы бар. Томсеннің миотониясы қосылуы керек;
  • парадоксальды миотония - жиі қайталанатын қозғалыстармен контрактураның ұлғаюымен сипатталады;
  • Эиленбург суық миотония - атау ретінде, симптомдар төмен температуралардың әсерінен көрінеді. Ең жиі қозғалатын бұлшық еттер - фаренц, бет, жоғарғы және төменгі аяқтар;
  • хондродистрофиялық - ең айқын белгілері бар;
  • 2 типке бөлінген дистрофиялық миотония .

Тринуклеотидті қайталау санына байланысты аурудың ауырлық дәрежесін анықтаңыз:

  • жұмсақ - қайталау жиілігі сексенге дейін өседі;
  • қалыпты - қайталану саны жүзден 500-ге дейін өзгереді;
  • қатаң - қайталау жиілігі 2000-ға жетеді. Мұндай көрініс татымдық пішінге тән.

Айта кету керек, тринуклеотидтің қалыпты саны қайталанады бес-отыз жеті.

Симптоматология

Бұлшық еттердің бұзылуының барлық түрлері үшін «бірінші» сипаттың болуы диагноз кезінде жүргізілген негізгі клиникалық сынақ ғана емес, сонымен қатар ең ерекше симптом болып табылады.

Оның мәні адамның тез жұмсарып кете алмайтындығына байланысты - осыған ұқсас ауруға шалдыққан науқасқа уақыт пен күш жұмсау қажет. Айта кету керек, мұндай қозғалысты қайталауға тырысқан кезде миотоникалық көріністер өшіріледі. Жалғыз ерекшелік - бұл қозғалысты қайталауға тырысқан кезде қаттылық одан әрі күшейтілетін мютониум Эйленбург.

Бұдан басқа, шектеулі қозғалыстар да байқалады:

  • аузын ашу;
  • тығыз жабық көзді жылдам ашу;
  • орыннан көтеріле бастады.

Әйтпесе, әрбір аурудың өзіндік ерекшеліктері бар.

Мысалы, Myotonia Rossolimo-Butten-Steinert-Kurshman сипатталады:

  • бес жастан асқан алғашқы белгілердің пайда болуы;
  • демонстрацияның отыз бес жасқа дейінгі ұзақтығы;
  • оннан жиырмаға дейінгі жастағы симптомдардың шыңның ауырлық дәрежесі;
  • жүрек-қан тамырлары жүйесін құрайтын орталық жүйке жүйесінің және органдардың жұмыс істеуін бұзу;
  • эндокринді патологияларды дамыту;
  • Катарактың болуы;
  • миотоникалық спазмтардың ауырсынуын бұлшық еттерде және бұлшық еттерде, төменгі қолды бұлшықеттерде және уақытша бұлшықеттерде жиі;
  • түрлі бұлшықеттердің атрофиясы;
  • кекіренің миопатикалық парездері;
  • дыбыстарды жұтып қою және ойнату процесінде бұзылу;
  • ұйқы апноэ;
  • ақыл-ойдың төмендеуі, бұзылуға дейін;
  • ұйқының бұзылуы.

Беккердің миотониясының көріністері ұсынылған:

  • баланың тууынан болатын симптомдардың пайда болуы;
  • егде жастағы балаларда сирек көрініс - он екі жасқа дейінгі қыздарда, ұлдарда - он сегізге дейін;
  • белсенді қозғалыстан кейін бұлшықетті баяу релаксация;
  • қайталанған қозғалыстармен спастикалық төмендеу;
  • бұлшықеттердегі ауырсыну;
  • проксимальды және дистальды қару мен аяқтың бұзылуы.

Мотония Томпсен келесі сөздерден тұрады:

  • жылдам қозғалыстардан кейін бұлшықеттердің ұзарған релаксациясымен сипатталатын миотоникалық құбылыс;
  • бұлшық еттерінің спазмы, бұл кейінгі қозғалысты тез орындауға мүмкіндік бермейді;
  • қолдың және аяқтың бұлшық еттеріне зақым келтіру, бет және шайнайтын бұлшықеттер;
  • тез жүру кезінде теңгерімді жоғалту;
  • бұлшықет гипертрофиясының таралуына әкеп соқтырады.

Миотонияның хондродистрофиялық түрінің белгілері:

  • қысқа мерзімділік;
  • жамбас сүйектері дисплазиясы;
  • бірлескен қаттылық;
  • имитацияның қаттылығы.

Туа біткен дистрофиялық миотония:

Диагностика

Осындай патологияның себептерін анықтау және оның түрін айқындау диагностикалық шаралар кешенін енгізуді талап етеді, оның ішінде:

  • науқастың және оның жақын туыстарының медициналық тарихын зерттеу;
  • мұқият тексеру;
  • генетика бойынша маманға кеңес беру;
  • жалпы клиникалық талдау және қан биохимиясы - потенциалды тәуелді калий каналдарына антиденелердің болуын және дистрофияға тән КҚК-ны белсендірудің шамалы өсуін көрсетеді;
  • гормондар үшін қан анализі;
  • ЭМГ ауруды диагностикалаудың негізгі аспаптық әдісі болып табылады. Миотоникалық феноменге шабуыл кезінде электр зарядының электродтың кіріспе және қозғалысының аясында пайда болатын «батыру бомбасының» дыбысы жүреді;
  • ЭКГ және электронурография;
  • ДНК диагностикасы.
Электроневрография

Балалар мен ересектердегі миотонияны дифференциациялау ұқсас белгілер мен симптомдары бар «қатты адамның» синдромымен қажет.

Емдеу

Туа біткен миотония генетикалық және хромосомалық бұзылулардан туындағандықтан, оны емдеу мүмкін емес. Бұлшықет ақауларын жою үшін консервативті әдістерді қолданыңыз:

  • калий тұздарын тұтынуды шектеуге бағытталған азық-түлік диетасын сақтау;
  • терапевтік массаж курсын өту;
  • жаттығуларды емдеу жаттығулары;
  • физиотерапиялық процедуралар, оның ішінде электромиостимуляция;
  • суық ағынның кейбір түрлерінде симптомдардың нашарлауы мүмкін;
  • әр науқас үшін жеке дәрігердің тағайындаған дәрі-дәрмектерін қабылдау.

Сирек жағдайларда иммундық-профилактикалық терапияны жүргізу арқылы патологияның ремиссиясына қол жеткізуге болады, ол:

  • адамның иммуноглобулиндері;
  • преднизон;
  • циклофосфамид.

Мүмкін болатын асқынулар

Миотонияны емдеудің жетіспеушілігі:

Алдын алу және болжау

Аурудың осындай этиологиялық факторларға ие екендігінде, оның дамуына жол бермеу мүмкін емес. Жалғыз профилактикалық шара екі ата-ананың баласы болғанға дейін генетикалық сараптамадан өту деп қарастырылуы мүмкін. Бұл баладағы миотонияның ықтималдығын есептеуге көмектеседі.

Болжам бойынша, көбіне ол қолайлы. Кенеттен жүрек өлімінің дамуына байланысты сирек өлімге әкеледі. Жұмысқа қабілеттіліктің болжамы, сондай-ақ ұтымды жұмыспен қамтамасыз етілген жағдайда, оң.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Миотонияны және осы аурудың тән белгілерін ойласаңыз , невропат дәрігер сізге көмектесе алады.

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Cushing синдромы (сәйкес белгілері: 18-тен 5-і)

Иценко-Кушинг синдромы - патологиялық процесс, оның қалыптасуы глюкокортикоидтық гормон деңгейінің жоғары деңгейіне әсер етеді. Бастысы - кортизол. Аурудың терапиясы жан-жақты болуы керек және аурудың даму себебін төмендетуге бағытталған.

...
Паркинсон ауруы (сәйкес белгілері: 18-тен 4-і)

Паркинсон ауруы, ол сондай-ақ, дірілдеген паралич ретінде анықталады, ұзаққа созылатын прогрессивті жағдай болып табылады, ол қозғалтқыштың бұзылуымен және бірқатар бұзылулармен бірге жүреді. Паркинсон ауруы, оның симптомдары уақыт өте келе нашарлайды, орындалған қозғалыстарды бақылауға жауап беретін мидағы тиісті жүйке жасушаларының қайтыс болуына байланысты дамиды. Ауру симптомдардың белгілі бір түзілуіне ұшырайды, көптеген жылдар бойы созылуы мүмкін және емделу мүмкін емес.

...
Бірнеше склероз (сәйкес келетін симптомдар: 18-тен 4-і)

Көптеген склероз - созылмалы ауру, соның салдарынан жұлын және миға әсер етеді. Бұлшықет қозғалысын басқару қабілетінің бұзылуымен, сондай-ақ үйлестіруді, көруді және сезімталдықты бұза отырып, көбінесе симптомдары мидың жүйке жасушаларының зақымдануына әкеліп соқтыратын бірнеше склероз болып табылады және бұл органның иммундық жүйесіне шабуылға байланысты болады.

...
Жатыр мойны остеохондрозы (сәйкес белгілері: 18-тен 3-і)

Шоғырлануы аталатын, мойыннан анықталуы мүмкін мойын остеохондрозы - өте таралған патология. Олардың симптомдары әрдайым осы ауру ретінде қарастырыла алмайтын мойын остеохондрозы, оны жергілікті және жергілікті процестердің сипаттамаларын ескере отырып, жиі басқа салаларда мамандарды емдеуге әкеледі, сондықтан бұл симптом қайшы.

...
Бруцеллез (сәйкес белгілері: 18-тен 3-і)

Зоонозды жұқпалы ауру, оның зақымдануы негізінен жүрек-тамыр, тірек-қимыл, адамның репродуктивті және жүйке жүйесі болып табылады, бруцеллез деп аталады. Бұл аурудың микроорганизмдері 1886 жылы анықталған, ал аурудың бастамашысы - ағылшын ғалымы Брюс Бруцеллез.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1905, 7 б., 1 б
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лобачевский, 42, 4-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Геррилла, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Земляной Валь, 38/40, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Клара Зеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .