Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Achondroplasia: белгілері және емдеу

Ахондроплазия - негізгі белгілері:

Акхондроплазия - бұл сүйек өсіндісінің патологиялық бұзылуы, яғни сүйек тіндерінің және сүйек сүйегінің ұлпасының туа біткен патологиясы.

Бұл ауру генетикалық түрде анықталуы мүмкін немесе ұрықтың дамуында белгілі бір теріс этиологиялық факторлардың әсері болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда мұндай мутация болса, ұрық тіпті даму сатысында да өледі.

Патология туғаннан кейін бірден көрінеді, себебі мұндай балаларда қолдары мен аяқтары қысқарады, басы кеңейеді. Айта кету керек, бұл ауру ішкі органдар немесе бүкіл жүйелер тарапынан араласулардың дамуына әкелуі мүмкін. Ашық жыныстық шектеулер жоқ, бірақ әйелдерге ахондроплазия диагнозы жиі кездеседі.

ICD-10 сәйкес, акхондроплазия «туа біткен ауытқулар (деформациялар және хромосомалық бұзылулар)» секциясына жатады және өзінің меншікті коды бар Q 77.4.

Бұл жағдайда емдеу симптоматикалық болып табылады, негізгі терапевтік шаралар үлкен деформацияны жоюға және аурудың дамуына жол бермеуге бағытталған. Патологияны толығымен жою мүмкін емес.

Этиологиясы

Аурудың дамуының басты себебі сүйек пен шеміршек тіндерінің өсуіне жауап беретін FGFR3 генінің мутациясы. Осындай патологиялық процестің дамуымен шеміршек тінінің өсуі тежейді, бұл сүйек өсіндісінің қалыпты ұзақтығы мен ұзындығы жеткіліксіз.

Сонымен қатар, дәрігерлер осы аурудың дамуына арналған бірнеше предшественников факторларды анықтайды:

  • ата-аналардың бірінде осындай аурудың болуы;
  • ата-анасының жасында - ата-анасының үлкені, баланың гендерінде мұндай мутацияның ықтималдығы жоғарырақ.

Соңғы этиологиялық факторға келетін болсақ, ол ахондроплазияның дамуына 100% сезімталдық ретінде қаралмауы керек.

Жіктеу

Патологиялық процесстің даму сипатына сәйкес, екі түрі бар:

  • мұрагерлік - ата-аналардың бірінде мутациялық геннің қатысуымен;
  • спорадический - гендердің мутацияларына әкелетін заттардың адам ағзасындағы өндірісі нәтижесінде дамиды.

Аурудың даму формасы морфологиялық негіздер бойынша ерекшеленеді:

  • гипопластикалық ;
  • гиперпластикалық ;
  • шеміршек тінінің желатинді жұмсартуы - бұл жағдайда көбінесе балалар перзенталдық даму кезеңінде өледі.

Бала диагноз қойған патологияның қандай түріне қарамастан, мутацияның әсерін толығымен жою мүмкін емес.

Ахондроплазия

Симптоматология

Ахондроплазия белгілері келесідей:

  • әйелдерде биіктігі 125 см-ден аспайды, ерлерде - 130 сантиметрден аспайды;
  • саусақтар қысқа, бірақ ұзындығы тең. Ортаңғы және индекстік саусақтардың бір-біріне жақын орналасқандығын ескеру керек, сондықтан қол көбінесе триггерге ұқсайды;
  • қолдар мен аяқтар қысқа, фемордың және гумердің дамымауына байланысты. Болашақта бұл төменгі және жоғарғы жағының қисаюына әкеледі;
  • қосылыстарда қару-жарақ пен аяқты толық кеңейту мүмкін емес;
  • ми бөлімі қалыптыдан үлкен болғандықтан, баланың басы кеңейтілуі мүмкін, маңдай дөңес болады;
  • физикалық дамуын жоғалту - бала 3 ай бойы басын ұстай бастайды, 8-9 аралығында отырады, 1,5 жылдан ерте басталмайды.

Көптеген жағдайларда бұл патология омыртқаға әсер етпейді, бірақ тұтастай алғанда бұл алып тасталмайды. Кейбір жағдайларда омыртқаның омыртқаның пайда болуына әкелуі мүмкін, бұл жүрудің бұзылуына алып келеді.

Жалпы клиникалық көріністен басқа келесі қосымша мүмкіндіктер болуы мүмкін:

Сонымен қатар, науқастың тарылуына байланысты науқастар жиі атмосфералық медитациядан зардап шегеді, олар есту қабілетінің жоғалуы мүмкін . Неғұрлым күрделі жағдайларда жалпы тыныс алудың жеткіліксіздігінің белгілері жалпы клиникалық көріністе болуы мүмкін.

Жаңа туылған нәрестелерде бас миының араласуы болғанда, көбінесе армандаған кезде кенеттен қайтыс болады.

Диагностика

Бұл жағдайда диагностикалық шаралардың негізі физикалық тексеру және инструментальды зерттеу әдісі болып табылады. Ішкі органдардың патологиясын дамытудың ауырлық дәрежесін бағалау үшін соңғы зерттеулер жүргізіледі. Зерттеудің міндетті компоненті ретінде зертханалық зерттеулер жүргізілмейді, себебі олар осы тұрғыда диагностикалық құндылыққа ие емес.

Диагноз мынадай манипуляцияларға негізделеді:

  • науқасты физикалық тексеру - емтиханның осы кезеңінде дәрігер патологиялық процестің ауырлық дәрежесін бағалауға, жеке және отбасылық тарихты жинауға;
  • Мидың CT және MRI;
  • Кеуде және бас сүйек рентгендік зерттеу;
  • Омыртқа радиографиясы;
  • жамбастың рентгендік зерттеуі;
  • Бөртпе және тізе түйіндерінің рентген, құбырлы сүйектер;
  • ПТР.
Ми КТ

Акхондроплазияның диагностикасы төмен білікті медицина мамандарымен кеңеседі:

  • нейрохирург;
  • ортопед;
  • отоларинголог;
  • пульмонолог.

Зерттеу нәтижелері бойынша патологияның даму дәрежесі және оның нысаны бағаланады. Осыған сәйкес ең тиімді емдеу тактикасы тағайындалады.

Емдеу

Емдеу консервативті және радикалды болуы мүмкін. Консервативті терапевтік шаралар дер кезінде емдеу басталғанда, яғни туғаннан кейін дереу емдеуге болатындығын атап өту керек. Бұл емдеу тактикасы күнделікті өсу гормонын енгізу болып табылады. Медицина белгілі бір жағдайларда, бұл техника скелеттік деформацияларды дерлік толығымен жойды.

Хирургиялық араласу ауыр қаңқалық деформациялар болған жағдайларда қолданылады. Операция келесідей орындалуы мүмкін:

  • Остеотомия - аяқтың қатты деформациясы үшін қолданылады. Бұл жағдайда аяқтардың сүйектері кесіліп, анатомиялық тұрғыдан дұрыс орналасады. Сондай-ақ, бұл операция аяқ-қолды ұзартуға мүмкіндік береді;
  • Ламинэктомия - жұлын патологиясы пайда болған жағдайда мұндай операция жасалады. Хирург жұлын стенозынан туындаған жұлындағы қысымты төмендететін жұлын каналын бұзады.

Егер патология тиісті асқынулардың пайда болуына себеп болса, онда тиісті емдеу жүргізіледі.

Осы пациенттердің көпшілігі физикалық және ақыл-ой дамуында артта қалуына байланысты оларға үнемі қамқорлық қажет. Сіз сондай-ақ диетаны ұстануыңыз керек - диета витаминдер мен минералдардың жеткілікті мөлшерде болуы керек, кальцийге бай өнімдер.

Болжау

Қазіргі емдеу әдістеріне қарамастан, осы аурудың болжамын оң деп атауға болмайды, себебі бұл ауруды толық жою мүмкін емес.

Туған кезде терапияны бастау жағдайында болжам көп оптимистік болады - кейбір жағдайларда скелеттік деформацияларды барынша азайтуға және байланысты асқынулардың дамуына жол бермеуге болады.

Шеміршек тінінің желатинді жұмсартуымен болжам өте нашар - көп нәрестелер туылғанға дейін немесе туылғаннан кейін дереу өледі.

Асқынулар

Жұлын каналының тарылуымен осындай патологиялық процестердің дамуы мүмкін:

  • Урогенитальды жүйенің бұзылуы - зәр шығару және фекальды ұстамау, ерлерде қуатпен проблемалар;
  • қозғалтқыш функциясының нашарлауы;
  • аяғы нашар сезімталдығы, бұлшықет әлсіздігі .

Сонымен қатар, ахондроплазия мидың тамырын және басқа ішкі ағзалардың ауруларын қоздырады.

Алдын алу

Бұл жағдайда профилактиканың негізі медициналық генетика және пренатальді диагностика бойынша консультация болып табылады.

Егер ата-аналардың бірінде ген табылса, онда бұл аурудың балада алдын-алу мүмкін еместігін түсіну керек. Осыған сүйене отырып, аурудың өзі туралы алдын-алудың мақсатты әдісі жоқ деп айтуға болады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Ахондроплазия және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, сіз дәрігерлердің көмегін аласыз: педиатр , ортопедиялық травматолог .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Эдвардс синдромы (сәйкес белгілері: 15-тен 3-і)

Эдвардс синдромы - жатырдың ұрығында орын алатын генетикалық мутация. Бір қосымша хромосоманың пайда болуымен сипатталады - егер сау баланың 46 хромосомасы бар болса (23 ата-ананың екеуі де), онда осы патологиясы бар бала 47, ал 18 хромосома мутацияға ұшырайды.

...
Шересевский-Тернер синдромы (сәйкес белгілері: 15-тен 3-і)

Шерешевский-Тернер синдромы - адамның кариотипіне репродуктивті жүйенің хромосомаларының біреуінің болмауынан туындаған генетикалық патология. Аурудың тән айырмашылығы - бұл тек қыздарға әсер етеді. Аурудың жиілігі 5 мың нәресте қызына бір жағдай. Жиі бұл аурумен бала туатын кезеңнің өздігінен үзілуі байқалады (ерте сатыларда). Сондықтан аурудың жиілігін дәл анықтау мүмкін емес. Аурудың ерекшелігі, ол өте қолайлы нәтижеге ие.

...
Лейкодистрофия (сәйкес белгілері: 15-тен 3-і)

Лейкодистопия нейродегенеративті генездің патологиясы болып табылады, оның құрамында алпыс түрден астам түрлер бар. Ауру метаболикалық бұзылулармен сипатталады, бұл мидағы немесе миелин сияқты заттың бұзылуына әкелетін жекелей компоненттердің жиналуына әкеледі.

...
Жетілдірілмеген остеогенез (сәйкес белгілер: 15-тен 3-і)

Жетілдірілмеген остеогенез (лобстин ауруы - қоян, жетілмеген остеогенез, ішек рахиті, нәзік сүйек синдромы, адамның «кристалды» ауруы) - бұл тіндердің әлсіздігінің артықшылығы байқалатын тірек-қимыл аппаратының ауруы. Мұндай бұзылыс өте сирек генетикалық бұзылыс болып саналады. Аурудың негізгі ерекшелігі - қазіргі уақытта емделудің мүмкін еместігі.

...
Angelman синдромы (сәйкес белгілері: 15-тен 3-і)

Angelman синдромы - бұл ақыл-ой мен ақыл-ой дамуының кешігуіне, сондай-ақ қозғалтқышты үйлестіруге және басқа да бұзылуларға әкелетін сирек генетикалық ауру. Ангелман синдромы балаларда алты айдан бір жылға дейін созылады. Бұл генетикалық ақаулықтың болуына байланысты дәрі-дәрмектермен емдеу жоқ. Терапия ретінде, осындай науқастың өмірін жақсартатын түрлі әдістер қолданылады. Мысалы, егер Ангелманның синдромы ерте жастан емдік массаж және физиотерапиялық процедуралар орындалатын болса жеңілдетілуі мүмкін.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Қашыр ауылы, Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
ортопедиялық және травматолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Госпитальная көшесі , Д.2, 1-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Цветная к-сі, 30 үй, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Қашыр ауылы, Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .