Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Брагидактикалық: симптомдары мен емі

Брагидалық - негізгі белгілері:

Брагидактикалық - бұл мұра болып табылатын және қолдың және аяқтың саусақтың дамуының ауытқуларында немесе деформацияларында көрінетін ауру. Патология өте сирек кездеседі және 200 мың нәрестенің үшеуінде кездеседі.

Аурудың негізгі себебі - бұл мутациялық геннің ата-анасынан балаға ауысуы. Аурудың клиникалық көрінісі байқалмайды, өйткені негізгі белгілері қолдар мен аяқтардағы саусақтардың дамымауы.

Диагностика генетика маманы, ДНҚ зерттеуі және науқастың аспаптық зерттеулері бойынша консультацияға негізделген. Терапия деформацияға ұшыраған саусақтардың хирургиялық бөлінуі немесе созылуын, сондай-ақ терапиялық массаж және жаттығу терапиясының өтуін қамтиды.

Этиологиясы

Мұндай патология өте сирек кездесетініне қарамастан, ата-анасынан мұраға қалған аурулардың арасында бұл көрсеткіш өте жоғары - 24%.

Мұндай таралу аномалияның басым түрі - басым болып табылады. Бұл дегеніміз, баланың осындай патологиямен туылуы үшін ата-аналардың біреуі ақаулы генді тасымалдаушы болып табылады.

Дегенмен, аурудың оқшауланған түрін көру өте сирек кездеседі - мұндай жағдайларда тек косметикалық ақаулар болады. Бірнеше рет жиі, брахидектикалық басқа да ауыр генетикалық аурулармен, атап айтқанда, Даун синдромымен біріктіріледі .

Жіктеу

Травматология және ортопедия саласында бұл аурудың бірнеше түрін бөліп алуға болады, бұл олардың клиникалық көрінісінде әртүрлі болады. Осылайша, аурулардың келесі түрлері бөлінеді:

  • А типті саусақтардың жеткіліксіз өсуі және негізгі фалангдардың ұзындығының төмендеуі, олардың қисаюы және тырнақтың дисплазиясы сипатталады. Бұл патологияның бірнеше түрі бар;
  • B түрі индекс пен орташа саусақты толық емес немесе диффузиялық біріктіру арқылы көрінеді. Фалангтың дамымауы, сондай-ақ қол мен аяқтың бір мезгілде зақымдануы. Бұған қоса, бұл аномалия тістерге, жұлын бағанына және бас сүйегіне зиян келтіреді. Мутацияланған геннің тек ерлер желісі арқылы берілетінін атап өту керек;
  • C түрі - негізгі фалангдарды қысқартудан басқа, олардың біріктіруі табылған. Бұдан басқа, балаларда метакарб сүйектерінің дамымауы диагноз қойылған. Мұндай жағдайларда пациенттер төмен өсуімен сипатталады және ақыл-ой қабілеттерінің төмендеуі;
  • D түрі - диагноз саусақтардың немесе саусақтардың патологиялық өзгерістерінің болуына негізделген. Мұндай жағдайларда бракидектілік бас бармақта көрсетіледі;
  • E түрі - бұл аурудың ең сирек түрі, себебі ол метакарбалық және метатарсалды сүйектердің оқшауланған деформациясында көрінеді. Аурудың бұл түрі симметриялы табиғаттың дамуын бұзумен жүреді.
Брагидалық

Жоғарыда айтылғандай, А типті генетикалық патологияның өз жіктемесі бар:

  • А1 - орташа фалангтардың дамымауында көрінеді, олар жиі көршілес шегелердің терминал фаланкасымен бірге олардың бірігуінде. Аяқтар мен қолдардағы саусақтардың ұзындығы төмендейді;
  • А2 - диагноз орта саусағының тән деформациясының болуымен жүзеге асырылады. Ол қолдар мен аяқтарда айтарлықтай қысқарады. Саусақтардың және саусақтардың қалған барлық фалангтары ненормальды құрылымның белгілеріне ие емес;
  • A3 - кішкентай саусақтың қисаюы немесе бұрмалануы. Жиі аурудың екі жақты таралуы бар. Деформация медиальдық және бүйірлік түрі болуы мүмкін;
  • А4 көрсеткі саусақпен және жоғарғы қолды саусақпен патологиялық өзгерістермен сипатталады. Деформацияның төмендеуі орташа фаланкстың мөлшерін азайтады. Жиі аурудың бұл түрін фитосанитариямен толықтырады;
  • A5 - кішкентай саусақтардағы орта фалангдардың болмауы және үстіңгі жағының саусақтары анықталады. Сонымен қатар, тырнақтардың дисплазиясы бар.

Симптоматология

Егер мұндай патологияның оқшауланған түрі балаларда анықталса, клиникалық белгілер минималды түрде көрінеді және жиі косметикалық ақаумен шектеледі.

Соған қарамастан, іс-әрекеттердің жартысында брахидектикалық генетикалық сипаттағы басқа ауыр аурулардың фонында көрініс табады. Осылайша, саусақтар мен қолдардың деформацияларына қосымша, ауру келесі жағдайларда толықтырылады:

  • мойынның қысқаруы;
  • кеуде және сүйегінің ерекше түрі;
  • қабырғасының деформациясы;
  • тірек және қозғалтқыш функциясының қиындықтары;
  • ақыл-есі кем болу;
  • бүйрек үсті безінің гипоплазиясы;
  • қысқа мерзімділік;
  • тегістелген пішін және саусақтардың бөлінуі;
  • олигофрения ;
  • қайталама гипотиреоздың дамуы;
  • фаланг пен саусақтардың болмауы;
  • тырнақтың деформациясы;
  • ectrodactylia - ногти фалангдарының дамымауы байқалады, олардың толық болмауы өте сирек;
  • адаптациялық - фалангтардың туа біткен жоқтығымен сипатталады;
  • фаланг және полидуктикалық деңгейде біріктіру - мұндай белгілер болмаған кезде жас науқастар қол мен аяқ қозғалысы шектелмейді.
Польша синдромы және брахитектиль

Жоғарыда көрсетілген симптомдардан басқа, брахидактикалық ақ өзінің симптомикалық комплексі бар бірнеше синдроммен бірге жүреді. Осылайша, Польша синдромы:

  • синдактикалық;
  • үлкен немесе кішкентай пекторальды бұлшықеттердің болмауы;
  • амасты;
  • қабырғасының деформациясы.

Даун синдромы келесі белгілермен сипатталады:

Белмонд синдромы жағдайында төмендегілер көрсетіледі:

  • нистагмус;
  • церебральды атаксия.

Егер негізгі патологиясы Аарског-Скотт синдромының аясында пайда болса, онда белгілердің арасында:

Диагностика

Мұндай даму ақауларының болуы, босанғаннан кейін және нәресте туылғаннан кейін УДЗ өту кезінде анықталады. Дегенмен, брахидалдылық түрін белгілеу үшін аспаптық зерттеулерден алынған деректер қажет.

Осыған қарамастан, ортопедиялық травматолог алғашқы тексеруді дербес жүзеге асыруға тиіс, ол мыналарды қамтиды:

  • кіші пациенттің ғана емес, сонымен бірге оның ата-аналарының медициналық тарихын және өмірлік тарихын зерделеу, себебі ауру генетикалық болып табылады;
  • жоғарғы және төменгі аяғындағы мұқият физикалық тексеру;
  • Генетикалық кеңес хромосомалық синдромдардың әсерін жоққа шығару немесе растау үшін қажет.

Пациенттің биологиялық сұйықтықтарын зертханалық тексеру жүргізілмейді, себебі бұл патологияның қатысуында диагностикалық маңызы жоқ.

Аспаптық диагноз келесі рәсімдерді қамтиды:

  • жамбас мүшелерінің радиографиясы мен МРТ;
  • электромиография;
  • реовасография;
  • тұрақтылық;
  • поз.
Реовасография

Негізгі себептері тұқымқуалаушылық бейімділік болғандықтан, генетикалық диагноз мыналарды қамтуы мүмкін:

  • генеалогиялық талдау;
  • жүктіліктегі жиіліктің жиырмасыншы-жиырма төртінші аптасында аралығындағы 3D-ультрадыбысты енгізу;
  • нәрестенің брахидектікпен туылу қаупін бағалау.

ДНК диагностикасы соңғы диагнозды белгілеуде маңызды рөл атқарады.

Айта кету керек, оқшауланған брахидалдықтың пайда болуы аборттың себебі болып табылмайды. Дегенмен, ассоциацияланған синдромдар болған кезде, бала туатын кезеңді жасанды түрде үзу мәселесі жеке шешіледі.

Емдеу

Патологияны жою консервативті және хирургиялық әдістермен жүзеге асырылады. Операцияланбайтын емдеу әдістерінің ішінде:

  • медициналық массаж курстары;
  • жаттығу жаттығулары.

Мұндай іс-шаралар:

  • зардап шеккен қолдың жұмысын қалыпқа келтіру;
  • байланыс және бұлшықеттерді нығайту және нығайту;
  • саусақтардың және саусақтардың физикалық белсенділігіне қол жеткізу.

Хирургиялық емдеу бірқатар проблемаларды шешуге бағытталған:

  • симфалансты немесе синдукрлы жою, егер бар болса;
  • зардап шеккен бөліктің сызықтық өлшемдерін қалыпқа келтіру;
  • ең жоғары эстетикалық нәтижеге жету.

Мұндай мәселелерді шешу үшін:

  • алдау;
  • поликизации;
  • саусақтың төменгі бөлігінен жоғарғы жағына автотрансплантатуы;
  • Accrete сегменттерінің бөлінуі, кейіннен сіңір, бұлшық ет және сүйек пальпациясы.

Осыдан кейін, бұл операция, ең алдымен, щетканың жұмыс істеуін барынша қалпына келтіруге бағытталған, және эстетикалық нәтиже фонға жетті.

Алдын алу

Аурудың дамуына кедергі келтіретін нақты алдын-алу шаралары жоқ, өйткені ол генетикалық сипатта болады.

Тек қана алдын-алу жұмыстары жұбайларының генетикадағы ауыртпалығы бар тұқым қуалайтын маманға кеңес беру болып табылады. Бұл баланы қалыптастыру үшін қажет.

Аурудың болжамдары жиі қолайлы болып келеді - хирургиялық араласу ауруды толығымен емдеуге немесе оның сыртқы көріністерін барынша азайтуға көмектеседі.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сіз бауырсақпен және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: ортопедиялық травматолог , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Политрактикалық (сәйкес белгілері: 17-тен 5-і)

Политетикалық - бұл туа біткен аномалия, ол саусақтардың немесе саусақтардың алтыншы аяғының болуы. Көптеген жағдайларда кішкентай саусағыңыз немесе парағыңыз екі еселенеді. Қазіргі уақытта осы патологияның себептері белгісіз, алайда дәрігерлердің пікірінше, себептердің бірі тұқым қуалаушылық және әр түрлі көздердің жүкті әйелдің денесіне теріс әсер етуі мүмкін.

...
Синостоз (сәйкес белгілер: 17-тен 3-і)

Синостоз - сүйектің белгілі бір бөліктерін немесе олардың арасында орналасқан екі сүйектің біріктіру процесі. Бұл мемлекеттің көптеген сорттары бар. Айта кету керек, олардың кейбіреулері патологиялық негіз жоқ.

...
Церебральды паралич (сәйкес келетін симптомдар: 17-тен 2-і)

Церебральді сал ауруы (ЦР) - цирагандық кезеңде әртүрлі ми бөліктерінің жарақаттануына байланысты нәрестелерде жүретін қозғалыс бұзылуларының тобын белгілеу үшін пайдаланылатын жалпы медициналық термин. Бала туылғаннан кейін церебральды сал ауруының алғашқы белгілері кейде анықталуы мүмкін. Әдетте, аурудың белгілері бала кезіндегі нәрестелерде көрінеді (1 жылға дейін).

...
Patau синдромы (сәйкес белгілері: 17-тен 2-і)

Patau синдромы - бұл органның және жүйелердің, ми мен тірек-қимыл аппаратының құрылымы мен жұмысында көптеген ақаулардың болуымен сипатталатын генетикалық аномалия. Осындай бұзылулардың пайда болуы он үшінші хромосомалық қосалқы заттардың болуымен байланысты. Аурудың орталық жүйке және жүрек-тамыр жүйелері, көру және есту органдары, бұлшықет жүйесі (еріннің еріні), репродуктивтік жүйенің органдарының бұзылыстары бар ақаулар сипатталады.

...
Эдвардс синдромы (сәйкес белгілері: 17-тен 2-і)

Эдвардс синдромы - жатырдың ұрығында орын алатын генетикалық мутация. Бір қосымша хромосоманың пайда болуымен сипатталады - егер сау баланың 46 хромосомасы бар болса (23 ата-ананың екеуі де), онда осы патологиясы бар бала 47, ал 18 хромосома мутацияға ұшырайды.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

ортопедиялық және травматолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Госпитальная көшесі , Д.2, 1-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Краснодар қ., 52, тел. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1905, 7 б., 1 б
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .