Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Гемофилия: белгілері және емдеу

Гемофилия - негізгі белгілері:

Гемофилия - ұрықтан ұрпаққа мұраланған гемостатикалық ауру, ол VIII, IX немесе XI потенциалды факторлардың синтезі бұзылған, оның тапшылығы қанның қанықтылығын уақыттың баяу болуына әкеледі және қан кету ұзақтығын арттырады. Гемофилияны тасымалдаушы әйел жыныс болып табылады, ал көбінесе ер адамдар ауырады. Мұндай әйелге дүниеге келген ұлдар мұндай ауруларды 50% жағдайда алады. Аурудың белгілерін бірдей ұстауда, әдетте, байқалмайды.

Медицинада қандағы жоғарылауға әкелетін фактордың түріне қарай аурудың келесі түрлері бөлінеді:

  • гемофилия A. Белгілі бір протеин болмаған жағдайда - антигемофильді глобулин, ол VIII потенциалды фактор болып табылады. Бұл түрі ең кең тараған - гемофилия А 5000 ер адамнан 1-де табылған;
  • гемофилия B. Бұл гемофилияның пайда болуы Рождество факторының жетіспеушілігі немесе болмауы себебінен немесе IX факторы болып табылады. Жаңа туылған нәрестелердегі гемофилия B 30 000 жағдайдың 1-де тіркеледі;
  • гемофилия С - сырқат факторы XI болмауымен сипатталатын аурудың сирек түрі. Олар ана мутацияланған геннің тасымалдаушысы болған қыздың осы түрінен зардап шегеді, ал әкесі гемофилиямен ауырады. Бұл жағдайлардың 5% -ында кездеседі.

Аурудың басталуы, әдетте, нәресте кезінде пайда болады, бұл патологиялық қан кетуді тудырады, бұл сау адамдарда ұқсас процестерден асып кеткен ұзақтығы. Сондықтан бұл ауру қазіргі заманғы педиатриядағы ең маңызды болып табылады.

Аурудың себептері

Аурудың этиологиясы қазіргі уақытта толық түсінілмейді. Гемофилияның себебі X хромосомасында орналасқан рецессивтік геннің мутациясына байланысты деп болжануда. Ол адамға (бір Х хромосомасы бар) аурудың өткізгіштігі (екі Х хромосомасы жиынтығы) бар әйелден мұрагерлік арқылы анемиясофилді фактордың дамуына жауапты. Анадан X-байланысты мутанттың гемофилия генін қабылдай отырып, ер балалар бұл аурудың тасымалдаушысы болып, оны болашақ ұрпаққа жеткізе алады.

Гемофилияның ұзақ уақыттық қан кетуімен сипатталуы мүмкін, себебі оның себебі қанның қанықтыру факторларының болмауы және тромбоциттердің жеткілікті саны. Олардың тапшылығы гемостаздың қиындықтарын алдын-ала анықтайды.

Статистикаға сәйкес, гемофилияны алып жүрген аналардың 80% -ы ұлдарының ұлпаланған генін береді. Бірақ бұл қан ұйығышынның бұзылуы бар ер балалар арасында ата-анасы аурудың тасымалдаушысы болып табылмайтын ұлдар табылды. Сондықтан гемофилия ата-аналардың ұрық жасушаларын қалыптастыру процесінде пайда болған деген қорытынды жасауға болады. Демек, ауру тек мұра арқылы ғана берілуі мүмкін, сонымен қатар тәуелсіз сыртқы келбетінің ықтималдығы бар.

Гемофильді мұра тетігі

Гемофилия белгілері

Аурудың алғашқы және негізгі белгілері әртүрлі жас топтарында байқалатын қан кету болып табылады. Сондай-ақ осы аурудың келесі белгілері:

  • қайталанатын ноздушки;
  • несептегі және нәжісте қан элементтерін анықтау;
  • кішігірім жарақаттардан кейін пайда болған кең гематомалар;
  • тісті алу немесе жарақаттану салдарынан жалғасатын қан кету;
  • гемартроз (іштің артикулярлы қан кетуі) қанның буындардың ішіне лақтырылуын тудырады, бұл оның қозғалғыштығын және ісінуін шектеуге әкеледі.

Бала кезіндегі аурудың белгілері

Балалардағы гемофилия өмірінің алғашқы жылында дамиды. Оған тән белгілер:

  • жарадан қан ұшуы;
  • гематомалар, бастапқыда айқындаушы сипаты бар, дененің әртүрлі бөліктеріне таралады және тері астындағы және шырышты қабаттарда локализацияланған;
  • профилактикалық егуден және басқа инъекциялардан кейін пайда болатын қан.

Аурудың жоғарыда көрсетілген симптомдарына қосымша, 2-3 жас аралығындағы балаларда кішкентай дене шынықтыру кезінде себепсіз пайда болмайтын артикулалар, сондай-ақ капиллярлардың (петехиа) шағын қан кету сияқты белгілері байқалады. 4 жастағы және мектеп жасына дейінгі балалардағы гемофилия көбінесе:

  • қайталанатын ноздушки;
  • саңылаулардан секреция;
  • несептегі қанның (гематурия) мерзімді болуы, норма шегінен жоғары;
  • созылмалы контрактураның, артропатияның және синовиттың пайда болуына ықпал ететін даму және ұзақ мерзімді дамуы;
  • прогрессивті анемияның бастапқы сатысын көрсететін қан элементтерінің баласындағы нәжістің табылуы;
  • Ішкі органдарда қан кетудің прогрессиясы;
  • орталық жүйке жүйесіне ауыр зиян келтіретін мидың ішіндегі мүмкін қан кетулер. Бұл асқынулармен ауыратын балалар аз тәбет, арық дене және тәртіпсіздік.
Балалардағы гемофилия белгілері

Мұндай балалар ішекті инъекциядан кейін пайда болған қарқынды емес, ұзақ қан кету мүмкін. Сондықтан оларды жұқа инені пайдалана отырып, вакцинациялау және тері астына енгізуге ұсынылады.

Аурудың қауіптілігі, гемостаз бұзылғаннан басқа, асқынулар болуы мүмкін:

  • лейкопения;
  • гемолитикалық анемия;
  • бүйрек жетіспеушілігін болдырмау;
  • тромбоцитопения.

Аурудың нәтижесінде пайда болған организмнің иммундық төменгі реакциясы себебінен гемофилиялы балалар жиі жасқа байланысты әртүрлі асқынуларды дамытады.

Әйелдерде аурудың белгілері

Қыздар мен әйелдердің гемофилиямен ауыратыны өте аз болса да, ол толықтай алынып тасталмайды. Оның курсы жұмсақ нысаны бар және аурудың ең көп кездесетін белгілері:

  • көп майстық ағыны;
  • бөртпелер немесе тіс жойылғаннан кейін пайда болатын қан кету;
  • ноздушевые;
  • Виллебрандтың ауруына негізсіз эпизодтық қан кетуді тудырады.

Ерлердегі аурудың белгілері

Микроскоп астындағы гемофилия

Ересек адамда ауру тек алға жылжиды. Бала кезінен бері аурудың белгілерінен басқа, оған жаңа симптомдар қосылады, бұл денеге үлкен зиян келтіреді:

  • ретроперитональды қан кету. Олардың дамуы перитональды органдардың өткір ауруларының пайда болуын тудырады, олар тек хирургиялық жолмен шешіледі;
  • тері астындағы және маңғадағы қан кетулерді көрсететін мидың пайда болуы. Олардың қаупі қан тамырларының азықтандырғыш тінін қысу кезінде кездеседі, бұл мата некрозына алып келеді. Инфекцияға байланысты қан улану қаупі бар;
  • Геморрагиялық анемия, несеп, асқазан-ішек қанымен, гумустың және зәр жолдарының қан кетуінен туындаған;
  • сүйек тінінде қан кету, оның некрозына алып келуі;
  • Генгрена және үлкен гематомалар салдарынан мүмкін болатын паралич;
  • жұлдыру шырышты қабығының қан кетуін, сондай-ақ күлгінді. Вокалдық сымдардың кернеуі, сондай-ақ жөтелу кезінде пайда болуы мүмкін;
  • Артериялық қан кетулер остеоартриттің дамуына ықпал етеді, нәтижесінде мүгедектікке әкеледі. Мұның себебі буындардың қозғалғыштығын және қолдың бұлшық еттерінің атрофиясын шектеу болып табылады.

Хирургияны жүргізу үшін қанға үлкен қан кетуден аулақ болу үшін осындай пациенттерге алдын-ала гемофилді препараттар енгізіледі.

Аурудың диагностикасы

Қазіргі уақытта ауру мұра табиғатын анықтау арқылы табысты диагноз қойылған. Дегенмен аурудың әртүрлі түрлеріндегі белгілер бірдей болса да, гемофилия А және В - еркектерде және С - әйелдерде зертханалық сынақтардың жиынтығы арқылы сәтті бөлінеді, соның ішінде:

  • қанның қан ұю факторларының сандық көрсеткіштерін анықтау;
  • гемостаздың бұзылыстарын анықтауға мүмкіндік беретін тромбодинамика, гипо және гипероагуляция сияқты;
  • қандағы ұйығыш факторлардың белсенділігін бейнелейтін тромбинді уақыт;
  • аралас - ACTV. Мұндай зерттеу гемостаздың бұзылуын анықтауға мүмкіндік береді;
  • уақытша қан ұйығышынның сынағы;
  • Тромбоэмболияны болдырмау үшін D-dimer талдауы;
  • қандағы фибриногенді сандық есептеу;
  • гемостаз және фибринолизді жазу үшін тромбоэстастография;
  • Тромбиннің генерациясының сынағы гемостатикалық жүйенің күйін көрсетеді.

Аурудың түрін және ауырлығын анықтайтын мұндай интеграцияланған тәсіл өмір ағынын және оны кеңейтуді жеңілдету үшін оңтайлы емдеуді таңдауға мүмкіндік береді.

Гемофилді емдеу

Гемофилді емдеу

Өкінішке орай, біздің заманымыздағы ауру емделмейді, сіз тек емдік терапияны жүргізе аласыз және қайталанатын симптомдарды қадағалай аласыз. Гемофилияны емдеу осы аурудың мамандандырылған клиникаларында жүргізілуі керек. Бұл жағдайда науқас өзінің «Гемофилиямен науқастың кітабында» болуы керек. Ол науқастың қан тобы, оның Rh факторы, аурудың түрі мен ауырлығы туралы мәліметтерді қамтуы керек.

Ауруды емдеу, ең алдымен, оның түрінің анықтамасымен басталуы керек. Кейінгі терапия, жоғарылайтын потенциалды факторлардың қанына кіргізуге негізделген. Олар донорлық қан, сондай-ақ белгілі бір жағдайларда осы мақсаттар үшін арнайы көтерілген жануарлардың қанын жинау арқылы алынады. Бірақ мұнда фактордың дозалануына жол бермеу керек, өйткені науқасты анафилактикалық шоктауға әкелуі мүмкін. Осылайша, есептеу келесідей жүргізілуі керек: 24 сағат ішінде енгізілген науқастың салмағының 1 кг үшін 25 мл-нан көп емес қанықтыру коэффициенті.

Осындай емдеудің нәтижесі ретінде, ауру қысқа уақытқа созылады, себебі табысты гемолизге қол жеткізе алмайтын элементтердің сандық көрсеткіштері қалыпқа түседі. Бұл қан жоғалуына жол бермеуге және теріс салдарын барынша азайтуға көмектеседі.

Ауру түріне байланысты қан кету кезінде дәрігерлер келесі емдеуді жүзеге асырады:

  • A типті ауру кезінде, криопреципитаттың құрғақ концентраты, анти-гемофилия, сондай-ақ тікелей донордан алынған жаңа плазма құйылады;
  • типті ауру туындаған жағдайда пациентке жоғалтудың қанықтыратын факторының концентрациясы, сондай-ақ жаңа мұздатылған донорлық плазма енгізіледі;
  • C түрі ауруы кезінде құрғақ жаңа мұздатылған плазманы енгізу қажет.

Ауруды әрі қарай емдеу симптоматикалық болып табылады:

Гемофилияны симптоматикалық емдеу
  • артикулы геморрагиялар жағдайында, суық компрессті қолдану арқылы, сондай-ақ 3-4 күнге созылатын гипс ұзақтығы бойынша иммобилизациялау және UHF технологиясының көмегімен салдарды жою;
  • аурудан зардап шеккен қоздырғышты қалпына келтіру физиотерапия, сондай-ақ ахиллопластика және синовектомия әдісі арқылы жүзеге асырылады;
  • асқындырылмаған қан кетулер толық тыныштық жағдайымен емделеді және науқас үшін салқындықты қамтамасыз етеді;
  • капсула гематомы антигемофилді концентраттармен бірге емдеу кезінде хирургиялық жолмен жойылады;
  • Сыртқы қан кетулерді емдеу анестезия кезінде жүргізіледі. Науқастың жаралары қан жинаудан тазартылады, бактерияға қарсы ерітіндімен жуылады, содан кейін қан тоқтату агенттері бар бинт жасайды;
  • гемофилияда емдеуге A, B, C және D топтарының витаминдеріне бай тағамдарды, сондай-ақ микроэлементтерді (кальций, фосфор) және диетаны тұтынуға болады.

Ең бастысы, аурумен күресуде алдын алу. Осындай ауруға диагноз қойылған әйелдерде немесе еркектерде мутациялық ген табылған отбасыларға баланы табиғи түрде беру ұсынылмайды. Егер салауатты әйел аурудың еркек тасымалдаушысынан бала көтерсе, онда 8 жастан 14 жасқа дейінгі 16 жасқа дейінгі баланың жынысын анықтағаннан кейін, егер қыз болса, осы патологияны таратпау үшін түсік түсіруді ұсынамыз. Мұнда белгілі бір жағдайларда жүзеге асырылатын ТДҚ-ны енгізудің жалғыз жолы.

Гемофилиямен ауыратын адамдарға ерте жастағы әртүрлі жарақаттардан аулақ болуға кеңес береміз, олар физикалық еңбектенуге тыйым салынады, сонымен қатар хоккей, бокс, футбол сияқты спорттық жарыстарға қатысады. Спорттық пәндерден тек жүзу ғана рұқсат етіледі.

Жетіспейтін факторлардың профилактикалық инъекцияларын жүргізу ұсынылады, бірақ кейде тәуелділік дами бастайды және денесі болашақта ауырсынуды жеңе алмайды.

Бұл аурудың көмегімен индометацин, аспирин, бутазолидин, бруфен, аспирин және т.б. сияқты қанға жұғатын қабынуға қарсы, шырышты және басқа да препараттарды қабылдау қатаң түрде тыйым салынған.

Алдын алу және емдеу арқылы гемофилия ішінара бейтараптандырылады, бірақ соңына дейін оның көріністерінен құтылу мүмкін емес. Бірақ гематологтың нұсқауларын орындау кезінде ұқсас диагнозы бар адамдар, әдетте, қартайған шағында өмір сүреді.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде гемофилия және бұл аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, сіздің гематолог сізге көмектесе алады.

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Геморрагиялық диатез (сәйкес белгілері: 8-тен 4-і)

Геморрагиялық диатез - ағзаның қан кетуіне деген сезімталдықтың жоғары деңгейімен сипатталатын аурулар тобына жатады, олар өз кезегінде ешқандай себепсіз немесе жеңіл жарақаттан кейін пайда болуы мүмкін.

...
Геморрагиялық синдром (сәйкес белгілері: 8-тен 4-і)

Геморрагиялық синдром - бұл қан тамырларының қан кетуінің жоғарлауымен және бұзылған гомеостаздың дамуымен сипатталатын патологиялық жағдай. Патология белгілері тері және шырышты қан кетулердің пайда болуы, сондай-ақ ішкі қан кетудің пайда болуы болып табылады. Ауру кез-келген жаста - жаңа туған нәрестелерде де, қарттарда да дами алады. Бұл патологиялық жағдайдың өткір және созылмалы түрлері бар. Жедел нысанда балаларға немесе ересектерге шұғыл медициналық көмек қажет, ал созылмалы жағдайда патологияны кешенді емдеу қажет.

...
Willebrand ауруы (сәйкес белгілері: 8-тен 4-і)

Willebrand ауруы - туа біткен этиологияның патологиялық процесі, ол 8-ші қан факторының плазма компонентінің сыни жетіспеушілігінен немесе белсенділігінің төмендеуінен туындайды, ville Willebrand факторы. Басқаша айтқанда, фон Вильбренд ауруы геморрагиялық диатездің нысаны болып табылады, яғни қанның ұюының патологиясы.

...
Purpura тромбоцитопенді (Verlgof's ауруы) (сәйкес белгілері: 8-тен 3-і)

Пурпура тромбоцитопенді немесе Верлгоф ауруы - бұл тромбоциттер саны азаюы және олардың жабысуға бейімділігі фонында пайда болатын және тері бетінде және шырышты қабаттарда көптеген қан кетулердің пайда болуымен сипатталатын ауру. Ауру геморрагиялық диатезге жатады, өте сирек (статистика бойынша жылына 10-100 адам ауырады). Алғашқыда 1735 жылы атақты неміс дәрігері Пол Верлхофа аталды, оның атын алды. Көбінесе 10 жастан асқан барлық нәрселер жиі кездеседі, ал ересектер арасында статистикаға қатысты (10 жастан кейін) әйелдер ерлерге қарағанда жиі екі есе ауырады.

...
Scurvy (сәйкес белгілері: 8-тен 3-і)

Цинга адам ағзасындағы C (аскорбин қышқылы) витаминінің жеткіліксіздігімен байланысты болып келе жатқан ауру. Бұл, өз кезегінде, қан тамырларының қабырғаларының сенімділігіне және дәнекер тіндердің серпімділігіне жауап беретін коллаген тәрізді ақуыздың өндірісін бұзуға әкеледі. Нәтижесінде шеміршек пен сүйектің біртіндеп бұзылуы, сүйек кемігінің функционалдылығының төмендеуі байқалады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

гематолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Клара Зеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .