Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Бругда синдромы: белгілері және емі

Бругда синдромы - негізгі белгілері:

Бругда синдромы - SCN5A үшінші хромосомасы үшін гентегі мутациямен байланысты тұқымқуалайтын патология. Соның салдарынан жүрек тінінің метаболизмі бұзылып, тахикардияны, аритмияны, синкопты және сәтсіз лезде өлімді тудырады.

Бругадалық синдром - жүректің генетикалық тұрғыдан анықталған жүрек күйі, ол жүрек қызметінің бұзылуымен сипатталады. Ауру 1992 жылы Бельгия кардиологтарын зерттеуден кейін өз атын алды.

Бүгінгі таңда бұл аурудың мұрагерлікпен аутогендік басым механизмі бар екендігі дәлелденді. Көбінесе 30-45 жастағы халықтың ерлер жартысында кездеседі. Аурудың жиілігі он мың адамға шаққанда шамамен бір жағдай.

Жүрекке байланысты, бірақ диагнозды себептері жоқ барлық қайтыс болғандар, Бругда синдромы сияқты аурудың көрінісі ретінде қарастырылады. Ерекше диагностикалық критерийлер жоқ.

Нашар түсінікті ауруды ескере отырып, ол нашар байқалады, кейде тіпті науқас қайтыс болғаннан кейін дұрыс диагноз жасалмайды: олар себеп емес, ал нәтиже - жүрек жеткіліксіздігі . Емдеуді дәрігер жеке тағайындайды.

Этиологиясы

Жиырма жыл бұрын осы аурудың пайда болуының келесі себептері анықталды:

  • әртүрлі жүрек патологиясы мен аурулары;
  • миокард инфарктісі ;
  • тұқым қуалаушылық;
  • орталық жүйке жүйесінде бұзылулар;
  • метаболикалық проблемалар;
  • дәрі-дәрмектің аясында;
  • артық жаттығулар;
  • нашақорлық;
  • ген мутациясы.

«Ақаулы» гендер саласындағы мұқият және жан-жақты зерттеулердің нәтижесі ретінде, біздің қазіргі уақытта бұл басты себеп екендігі туралы қорытынды жасалды.

Мутация пайда болатын бірнеше гендерді (3, 10, 11, 12, 19) тапты, сондықтан Бругада синдромы (СБ) туа біткен аномалия деп саналады. Патологияның басым бөлігі басым сипаттың мұрагерлік сипатына ие.

Үшінші хромосоманың мутациялық гені натрий каналдары мен белоктардың жұмысына жауап береді, яғни жүрек бұлшықетінің жұмысына тікелей әсер етеді.

Миоциттер - натрий мен калийді бүкіл денеде таратуға арналған «көлік құралы» және жоғары сапалы тасымалдау үшін олар арнайы протеин шығарады. Егер миоциттердің жұмысы бұзылған болса, онда пайдалы элементтер элементтерге енбейді, нәтижесінде олардың өнімділігі (конденсация және азайту) бұзылады, бұл жүректің жұмыс істеуіне кедергі келтіреді. Осының бәрі оң қарыншаның жай-күйінде көрінеді, онда басты назардың локализациялануы байқалады, ол басып шығарудың пайда болуына ықпал етеді.

Сондай-ақ, жүйке жүйесінің жұмысына байланысты проблемалар туындайды: Ұрық жиі кездеседі, себебі жүйке жүйесі тыныштандырылады және босаңсытады.

Жіктеу

Геномен табылған алты аномалияның патологиясын сыныптаңыз.

Мынадай түрлері бөлінеді:

  • BrS-1 - SCN5A генінің мутациясы пайда болады, ол хромосомаға 3 қатысты және тұқым қуалаушылық аурудың пайда болуына әсер етеді;
  • BrS-2 - GPD1L генін өзгертеді - хромосома 3-ке жатады және натрий арналарының жұмысына жауап береді;
  • BrS-3 - CACNA1C гені өзгертілді - хромосомада орналасқан 12, кальций арналары үшін жауап береді, ол кардиомиоциттерде кездеседі;
  • BrS-4 - өзгертілген ген CACNB2 - хромосомаға қатысты 10;
  • BrS-5 - хромосомада орналасқан 11 SCN4B генінде болатын мутация, ақуызды кодтаумен байланысты;
  • BrS-6 - ақау хромосомада 19 SCN1B геніне әсер етеді, натрий арналарына әсер етеді.

Бұл патологияның мұрагерлігі барлық жағдайлардың 25% -ында ғана байқалады. Бұл аномалияның ерлерде пайда болу себептері анықталмады, зерттеулер жалғасуда. Қазіргі уақытта тек 6 геннің өзгеруі дәлелденді.

ICD-10 ауруларының халықаралық жіктемесіне сәйкес, Бругда синдромы (SB) 42,8 коды бар және басқа Cardiomyopathy кіші тобына кіреді.

Симптоматология

Көбінесе бұлшықеттердің тынығуы, жүрек соғу жылдамдығы төмендеген кезде кешкі уақытта немесе түнде пайда болған шабуылдар, бірақ жүрек соғысы жиі кездесетін кезде шабуылдар мен жаттығулар кезінде кездеседі.

Бругада синдромының белгілері келесідей:

  • жүрек ақаулығы;
  • тері жамылғысы;
  • конвульсиямен тыныс алу;
  • ауаның болмауы;
  • әлсіздік жағдайы.

Егер пациент уақытында көмектеспесе, онда кенеттен қайтыс болады: жүрек жұмысын тоқтатады, тыныс алу тоқтатады, оқушылар кеңейді. Алғашқы симптомдардағы патология сапалы емдеуді талап етеді.

Негізгі клиникалық белгілер: тахикардия және қарыншалық фибрилляция, бұл ауру сонымен қатар жоғары тамырлық тахиаритмиямен және атриальді фибрилляциямен қатар жүреді.

Диагностика

Аурудың диагностикасы мыналарды қамтиды:

  • ЭКГ - ST-сегменттің қалай өзгеретініне қарап, осы негізде ЭКГ-ның 3 түрі бөлінеді;
  • молекулярлық-генетикалық зерттеу науқаста ақаулы гендерді анықтау үшін жүргізіледі және егер ауру болса, жақын туысқаннан талдау жасалады;
  • Холтердің мониторингі пайдаланылады - электрокардиография, онда жүректің күнделікті белсенділігі тасымалданатын құрылғы арқылы зерттеледі - ол қарсы көрсеткіштері жоқ және жанама әсер етпейді.

ЭКГ-да ауруды анықтаудың диагностикалық критерийлері:

  • аурудың толық түрінде пароксизмальды және синкопальды күйлер;
  • ЭКГ-ға тән өзгерістер клиникалық нұсқаларда байқалады және синкопальды күйлердің жоқтығынан байқалады.
ЭКГ-да Бругадалық синдром

Егер сіз осындай ауруға шүбә келтірсеңіз, барлық ауру симптомдарын білу қажет: жиналған ақпарат пен зерттеулер көп, әрі қарай емдеу болады.

Емдеу

Бұл ауруды толықтай емдеу мүмкін емес, бірақ сізде ұстауды азайтуға болатын жолдар бар, ал кейде оларды болдырмайды:

  • Дәрігерлік терапия. Бұл ST-сегменттің жұмысын қалыпты күйге келтіруге, жүректің жұмысын жақсартуға, ритмді қалыпты деңгейге дейін қайтаруға мүмкіндік береді (оң нәтиженің 60%).
  • Дефибрилляторды орнатыңыз (егер препараттар қажетті нәтиже бермесе). Құрылғының ерекшеліктері: жүректің бағалануы, бұзушылықтардың алдын алу және толық тоқтау.

Қауіпсіздік Кеңесін зерттеу жалғасуда, бірақ ол қанша уақыт қажет екенін ешкім білмейді. Сондықтан алдын-алудың ерекше әдістері жоқ және емдеу симптоматикалық болып табылады.

Мүмкін болатын асқынулар

Бругада синдромы сияқты ауруда келесі асқынулар кездеседі:

Дефибрилляторды орнату пациенттің кардиологпен бақылануы және құрылғының уақытында өзгеруі шартымен асқынулардың көпшілігін болдырмауға және 97% өлім ықтималдығын азайтуға мүмкіндік береді, себебі оның қызмет ету мерзімі алты жыл.

Мұндай алдын-алу сияқты болмайды. Науқас өзінің дәрігеріне үнемі қадағалап отырады және профилактика ретінде төмендегі ұсыныстарды ұстану керек:

  • диета;
  • стресстік жағдайлардан аулақ болу;
  • мұқият тазалау және қызып кетудің алдын алу;
  • аритмиялық препараттарды қабылдау;
  • стимуляторларды (кофе, газдалған сусындар) қолдануға болмайды;
  • алкогольге және темекіге тыйым салынады;
  • физикалық күш қолдануды қолданбаңыз.

Мұның бәрі шабуылдардың санын азайтуға және олардан кейінгі асқыну қаупін азайтуға көмектеседі.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Brugada синдромы және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: кардиолог , жалпы тәжірибе дәрігері .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Вентричальді экстрацистол (сәйкес келетін симптомдар: 8-тен 5-і)

Венцикулярлық ерте кезеңдер - бұл жүрек ырғағының бұзылуының нысаны, бұл кездейсоқ немесе мерзімінен бұрын болатын қарыншалық қысылулардың пайда болуы. Ересектер мен балалар да осы аурудан зардап шегуі мүмкін.

...
Эритрея (сәйкес келетін симптомдар: 8-тен 4-і)

Эритрея - бұл қан түзілуінің реттелуінің бұзылуы салдарынан қандағы қызыл қан жасушаларының (эритроциттердің) концентрациясының тұрақты, прогрессивті өсуі. Медициналық әдебиетте бұл жағдай Вайс-Ослер ауруы, шынайы полициемия деп аталады. Бұл қан ауруы ісік ауруына қатысты.

...
False croup (сәйкес белгілер: 8-тен 4-і)

False croup инфекция-аллергиялық табиғаттың патологиясы болып табылады, ол кейіннен стенозбен ауырсынудың ісінуін тудырады. Тыныс алу жолдарының шырышты қабығының, соның ішінде кеуделердің тарылуы өкпедегі ауа ағынының жетіспеушілігіне әкеліп соғады және науқастың өміріне қауіп төндіреді, сондықтан шұғылданудан бірнеше секунд ішінде мұндай жағдайға көмек беру керек.

...
Метаболиялық ацидоз (сәйкес келетін симптомдар: 8-тен 4-і)

Метаболикалық ацидоз - бұл қандағы бұзылған қышқыл-негіз балансымен сипатталатын патологиялық жағдай. Ауру органикалық қышқылдардың нашар тотығуы немесе олардың адам денесінен жеткіліксіз жоюы аясында дамиды.

...
Асистол (сәйкес келетін симптомдар: 8-тен 4-і)

Асистол - бұл кардиологиялық күйде болатын жағдай. Жүрек ырғағының бұзылуының екі түрі бар. Олар асистол және қарыншалық фибрилляция (сол жақ қарынша немесе оң жақ қарынша) деп аталады. Бірнеше минут ішінде құқық бұзушылықты анықтау мүмкін емес, сонымен қатар, уақыттың жоқтығы, себебі адам шұғыл түрде құтқарылуы қажет.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

кардиолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Қашыр ауылы, Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1-ші Тверь-Ямская көшесі, 29, 3-қабат
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
терапевт қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Цветная к-сі, 30 үй, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 37, тел.
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .