Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Талассемия: симптомдар және емдеу

Талассемия - негізгі белгілер:

Талассемия - бұл гемоглобин тізбегі синтезінің бұзылуымен сипатталатын мұрагерлік ауру. Мұндай патологиялық процесс қышқыл жасушалардың функционалды емес мөлшерін қалыптастыруға әкеледі. Балаға мұндай патологияны дамыту үшін, мутантты гендерді ата-аналардан мұра ету қажет, алайда бүгінгі күні аурудың пайда болуының түпкі себебі әлі белгісіз.

Мұндай қанның бұзылуы байқалмайтын белгілері бар. Клиникалық белгілер - сүйек деформациясы, сондай-ақ бауыр мен көкбауырдың кеңеюі, бұл тәуелсіз түрде анықталуы мүмкін.

Диагностика физикалық емтиханға, сондай-ақ нақты зертханалық зерттеулердің кең спектріне негізделген. Бұған қоса, ұрықтың дамуында ауруды диагностикалауға болады.

Таласемияны емдеу көбінесе медициналық, бірақ кейбір жағдайларда донорлық органды трансплантациялау қажет болуы мүмкін.

Аурулардың халықаралық классификациясы оның қаншалықты құнды екенін анықтайды. Мысалы, альфа талассемиямен ICD-10 коды D 56.0, ал бета талассемиясы D 56.1 болады.

Этиологиясы

Жоғарыда айтылғандай, таласемия мұра болып табылатын генетикалық ауру. Мұра жолы - бұл автосомалық рецессивтілік, яғни балаға осындай патологияның диагнозы қойылуы үшін мутант генін тек әкесінен немесе тек анасынан мұрагер етуі керек. Дегенмен, екі мутант генінің мүмкіндіктері алынып тасталмайды.

Бұл мәселеге қатысты ғылыми зерттеулердің үлкен көлемін жүзеге асыруға қарамастан, аурудың дамуының негізгі себебі дәрігерлерге белгісіз. Кейбір ғалымдар қоршаған ортаға қолайсыз әсер етпейді деп ойлайды, бірақ сонымен бірге, олар нақты емес, бұл мүлде ешқандай генде мутацияға әкелуі мүмкін екендігіне назар аударады.

Экологиядан басқа, осындай мүмкін болатын факторлар бар:

  • босану кезеңінде әйел денесіне иондаушы сәулеленудің әсері;
  • химиялық мутагендер - органмен өзара әрекеттесу кезінде генетикалық жасушалық аппаратқа кері әсерін тигізетін заттар, бұл әр түрлі гендік ауытқулардың дамуына әкеледі;
  • жүктілік кезінде бақыланбайтын дәрілік заттар, атап айтқанда, мутагендік белсенділігі бар цитостатика;
  • Жүкті әйелді қызылша , герпес немесе тұмау тәрізді вирустық аурулар. Мұндай аурулардың қоздырғыштары қандай да бір түрде генетикалық аппаратқа әсер етуі мүмкін, өйткені олар ДНҚ бөлшектері болып табылады;
  • ұрықтың ішек-қарын дамуында жаман әдеттерге тәуелділік - темекі түтіні мен алкоголь құрамында молекулалық қосылыстардың мол саны бар, олар да мутагендік белсенділікке ие.

Сонымен қатар, бұл белгілі бір аймақтарда қан ауруларының дамуына себеп болуы мүмкін. Ауру Африкада немесе Үндістанда, Таяу Шығыста немесе Закавказияда, Жерорта теңізі мен Қара теңіз жағалауларында жиі кездеседі.

Бұдан басқа, біздің заманымызда патологиясы өте кең таралған, себебі жыл сайын үш жүз мың бала диагноз қойылған.

Жіктеу

Клиникалар балалардағы талассемияның ең жиі кездесетін түрлерін анықтайды:

  • альфа-талассемия - ол гемоглобиннің альфа тізбектерінің бұзылуына негізделген;
  • бета талассемиясы - бұл бета-тізбектердің патологияға қатысқандығын білдіреді.

Қан ауруларының осындай түрлерін дамытудың белгілі оқиғалары:

  • гамма-талассемия;
  • delta thalassemia;
  • бета-гамма-талассемия;
  • гемоглобиннің құрылымдық құнсыздануына байланысты талассемия.

Таласемиямен ауыратын балаға ұсынылған мутант гендердің санына қарай келесі түрлер бөлінеді:

  • гомозиго - бұл әкесі мен анасынан гендерді мұра ету нәтижесі;
  • гетерозиго - баланың тек бір патологиялық гені болған жағдайда.

Бета-талассемияның өз бөлімі бар, сондықтан:

  • ірі форма - көбінесе асқынуларға әкелетін фактормен сипатталады;
  • аралық пішін - әртүрлі жақсы бағдар - симптомдар қалыпты түрде көрінеді және кеш жастағы көрінеді. Бұл балалар дамудың артта қалуына жол бермейді, оларда сыртқы келбет жоқ;
  • Талассемияның кішкене түрі - жеңіл анемиямен көрінеді ;
  • минималды нысаны - толық асимптоматикалық және қан биохимиясы кезінде кездейсоқ түрде диагноз қойылған.

Осы синдромның ауырлығына қарай келесі формалар бар:

  • Осындай диагнозы бар жеңіл науқастар жыныстық қатынас кезеңінде аман қалады;
  • орташа - өмір сүру ұзақтығы сегіз жылдан он жылға дейін өзгереді;
  • ауыр - өлім екі немесе үш жасқа толған кезеңде байқалады.

Симптоматология

Таласемияның клиникалық белгілері нәресте өмірінің алғашқы жылында пайда болады - олар патологияның түріне байланысты аздап ерекшеленуі мүмкін. Аурудың ең көп кездесетін белгілері:

  • Моңғолоидтық бет және көздің қисаюы;
  • Талассемияға тән келбет
  • тығыз мұрны;
  • төртбұрышты тасбақа;
  • Жоғарғы жақтың өсуі;
  • дұрыс емес шағу;
  • бауыр мен көкбауыр сияқты органдар мөлшерінің ұлғаюы;
  • бозғылт немесе сары тері;
  • патологиялық бұзылыстарды дамыту;
  • төменгі аяқтар жарасы;
  • түтікшелі сүйектердің зақымдануынан туындайтын өсу қарқынын;
  • ұйқы безінің бұзылуы;
  • жұқпалы ауруларға бейімділікті арттыру;
  • әлсіздік және әлсіздік;
  • жыныстық дамудағы артта қалу;
  • назардың шоғырлануын төмендету;
  • дене күшіне төзбеушілік, тіпті ең маңызды емес;
  • азық-түлік пен салмақ жоғалтуға жол бермеу;
  • тыныс алу функциялары бұзылған.

Таласемияның жоғарыда көрсетілген белгілері үлкен формаға жатқызылуы керек. Аурудың кішкене түрі қандай да бір белгілерді немесе минималды көріністерді білдірмейді, соның ішінде:

Басқа симптом - перинаталдық диагноз кезінде анықталатын және нәресте өмірімен үйлеспейтін ұрықтың тамшылары .

Диагностика

Аурудың анық және нақты белгілері болғандықтан, дұрыс диагноз қою арқылы проблемалар жиі пайда болмайды. Алайда аурудың түрін анықтау үшін зертханалық тестілеу қажет.

Осыған қарамастан диагноздың бірінші кезеңіне мыналар кіреді:

  • ауру тарихын зерттеу - мұндай аурулардың дамуына әсер етуі мүмкін жүктілік кезеңінде әйелдің ауыр сырқаттарын анықтау;
  • өмір тарихын жинау және талдау - бұл жүктіліктің барысы туралы ақпаратты қамтуы тиіс;
  • мұқият физикалық тексеру - пациенттің сыртқы түрі мен терісінің күйін бағалауға бағытталған. Бұған қоса, гепатоспленомегалияны анықтау үшін алдыңғы іш қабырғасын пальпациялау қажет;
  • Науқастың ата-анасының толық зерттеуі - толық симптоматикалық бейнені қалыптастыру және симптомдардың ауырлық дәрежесін анықтау - бұл патологияның ауырлығын көрсетеді.

Таласемияның зертханалық диагностикасы:

  • қан биохимиясы;
  • ПТР сынақтары;
  • гемоглобин тізбектерінің биосинтезін талдау;
  • қанның жалпы клиникалық талдауы;
  • гемоглобиннің электрофорезі.

Таласемияға қарсы құралдарды қолдану:

  • Перизалды ультрадыбыс - бауыр мен көкбауыр көлемінің үлкен өзгеруін растау үшін;
  • Сүйек рентгені;
  • сүйек кемігін пункциясы.
Жатыр сүйектерінің тесіктері

Айта кету керек, бета-талассемиядағы симптомдар мен зертханалық деректер альфа-талассемияға қарағанда әлдеқайда айқын болады.

Перинаталь да жүзеге асырылады, яғни ұрықтың ұрықтың даму кезеңінде аурудың диагнозы мыналар арқылы жүзеге асырылады:

  • хорион биопсиясы;
  • амниоцентез;
  • cordocentesis.

Талассемияның гомозиго түрлерін анықтау кезінде жүктілікті жасанды түрде тоқтату қолданылады.

Емдеу

Патологияны жоюдың тактикасы оның алуандылығымен толығымен туындайды. Мысалы, бета-талассемияның кішкене түрі пайда болған кезде пациенттер терапияға мұқтаж емес. Үлкен форма қажет болғанда:

  • қызыл қан жасушаларының трансфузиясы;
  • темір препараттарын инъекциялау, сондай-ақ глюкокортикоидтер мен шелатқыштар;
  • көкбауырды жою.

Альфа-талассемиялық терапия:

  • гепатопротекторлар мен витаминдер кешендерін алу;
  • диета сақтауға;
  • қанның құйылуы.

Ең тиімді емдеу әдістерінің бірі - таласемияның кез-келген түріне арналған донорлық сүйек кемігін трансплантациялау.

Мүмкін болатын асқынулар

Ауруды дер кезінде емдеу баланы көптеген асқынулардың дамуынан құтқара алмайды. Талассемия дамуын бақылағанда:

Сонымен қатар, талассемия ұрықтың өліміне әкелуі мүмкін.

Алдын алу және болжау

Ауру генетикалық деңгейде дамығандықтан, оның дамуына жол бермеу мүмкін емес. Баланы құрметтеместен бұрын жасалуы мүмкін жалғыз нәрсе генетикалық кеңеске жүгіне бастайды, ол генетикалық тестілеуден кейін балаға мұндай симптомға бару ықтималдығын көрсетеді.

Соңғы орын жүктіліктің дұрыс еместігі емес, атап айтқанда:

  • жаман әдеттерден бас тарту;
  • дәрігердің тағайындаған дәрілерін пайдалану;
  • иондаушы сәулеленуден жалтару;
  • жұқпалы аурулар кез келген ауруларын уақтылы анықтау және емдеу;
  • жеке акушер-гинекологқа жүйелі түрде бару.

Бета-талассемияның үлкен түрінің болжамы науқастың өмірінің алғашқы жылдарында қолайсыз, қайғылы нәтиже болып табылады. Гетерозигг альфа-талассемиясы жиі қолайлы нәтижеге ие - өмір сүру сапасы және оның ұзақтығы зардап шекпейді. Осыдан шығатыны, бұл болжам жеке сипатта болады және тікелей ауру түріне байланысты болады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Талассемия және бұл аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесуі мүмкін: гематолог , педиатр , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Склерозды холангит (сәйкес белгілері: 20-дан 6-ы)

Склерозды холангит - бауырдың организмнің ішінде де, сыртында да бауырдың қабынуын және бітеуін қамтитын сирек патологиясы. Әдетте адамдар бұл ауру туралы сөйлескенде, олар негізгі склерозды холангитты білдіреді, оның себептері толық түсінілмейді. Бұл патология ағзадағы хирургиялық операциялар кезінде кездейсоқ түрде анықталады. Сонымен қатар, ауру ұзақ уақытқа асимптоматикалық болуы мүмкін, сондықтан түтік қабынуы және склерозы бар склерозы анықталса да, адамның аурудың симптомдары әлі пайда болмауы мүмкін. Сонымен бірге, дер кезінде емделместен, адамдар өте күрделі жағдайға - бауыр жеткіліксіздігіне тап болады.

...
Гемолитикалық анемия (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Гемолитикалық анемия - эритроциттердің өмірлік циклінің төмендеуімен сипатталатын өте сирек қан ауру. Әдетте эритроциттер орта есеппен 3 айдан 4 айға дейін тұрады, бірақ анемия болған кезде бұл кезең екі аптаға дейін азаяды. Күн сайын қызыл қан клеткаларының белгілі бір бөлігі қызыл сүйек кемігін шығаратын жаңаларымен ауыстырылады.

...
Eosinophilic pneumonia (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Эозинофильді пневмония - жұқпалы-аллергиялық сипаттағы өкпенің ауруы, онда эозинофилдер альвеолдарда жиналып, қанда эозинофилия байқалады. Эозинофилдер адамның иммундық жүйесінің құрамдас бөлігі болып табылады. Өкпенің қабыну және аллергиялық процестер пайда болған кезде олардың саны артады. Бронх демікпесінің эозинофилдердің санын көбейту, соның ішінде бұл патология жиі бірге жүреді.

...
Cecal қатерлі ісігі (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Секальды қатерлі ісік - бұл рак ісігі, ол ішектің және ішектің түйісу нүктесінде пайда болады. Бұл аймақта жиі қатерлі ісік пайда болады, көбінесе қатерлі ісікке айналады. Аурудың негізгі қауіптілігі - бұл кейінгі кезеңдерде не бар екенін диагностикалау өте қиын. Прогрессияның басында скелеттік қатерлі ісік сирек кездеседі, көбінесе басқа бұзылулардың болуын растау. Ауру екі жыныстағы адамдарға қырық бес жастан асқан бірдей әсер етеді. ICD 10 ауруларының халықаралық классификациясында бұл бұзылулардың өз коды бар - C18.0.

...
Браги эхинококкозы (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Браги эхинококкозы - жарты жылдан астам уақытқа созылатын паразиттік құрттармен туындаған созылмалы ауру. Бауыр бетіндегі кисталардың пайда болуынан тұрады. Бұл дененің зақымдалуы эхинококкозды анықтаудың барлық жағдайларының елу пайыздан астамын құрайды. Аурудың бірнеше түрі бар, оларда оның бағыты тәуелді.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

гематолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Сергей Радонеж, 5/2, 1-б
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Клара Зеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Қашыр ауылы, Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .