Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Голопрозенцефалия: симптомдар және емдеу

Голопросцефалия - негізгі белгілері:

  • Крамптар
  • Психикалық артта қалу
  • Аспанның тұтастығын бұзу
  • Үлкен басы
  • Жоғарғы ернде жыртылған
  • Рефлекстік сипаттағы бұзушылықтар
  • Мұрын жоқ
  • Жүрек ауруы
  • Қабынудағы ақаулар
  • Ретинальды ақаулар
  • Бір-біріне жақын көздер

Голопрозенцефалия - мидың бұзылыстарының бірі. Патология эмбрионалды кезеңде қалыптасады, мидың бөлінуі кезінде жарты шарларға ақаулармен, бет құрылымында аномалиямен сипатталады. Мұрын жоқ болуы немесе магистральдық тәрізді көрінісі болуы мүмкін, қатты тамшылы және жарылған ерні бар. Балаларда сілекейлі талма бар.

Ауру 10 мың жағдайға шамамен 1 рет кездеседі. Патологияның пайда болуының негізгі себебі гендік ауытқулар болып табылады. Ультрадыбысты тексеруден өту кезінде, генетикалық зерттеулер жүргізу барысында ауруларды диагностикалауға болады.

Қазіргі заманғы медицина ішкі органдардың мутациясын түзете алмайды - дәрігерлер сырттағы ауытқуларды түзетіп, көмекші ем тағайындайды. Бала дәрігердің қатысуымен тұрақты есеп жүргізеді. Болжамдар ауытқулар дәрежесіне байланысты: жағдайдың соғұрлым ауыр болуы, нәрестелердегі өлім-жітімнің деңгейі неғұрлым жоғары.

Этиологиясы

Холопроцефалус ұрықтың қалыптасуы кезінде пайда болады және ген мен хромосомалық мутациямен байланысты. Ақаулармен байланысты ең көп зерттелген ген - SHH, жетінші хромосомада орналасқан. Мутациялық өзгерістердің табиғаты SHH белокінің босатылуына әсер етеді. Ақау бар гендер тізімі мыналарды қамтиды:

  • SIX3;
  • TGIF;
  • ZIC2.

Жаңа туған нәрестедегі аурудың мұрагерлік механизмі X-байланыс түрімен автозамалық басым және автозомдық рецессивтіліктер болып табылады.

Рекессивті түрі үшін анормальды геннің анасы мен әкесі болуымен ерекшеленеді, еркек пен әйел сау және тасымалдаушы ретінде әрекет етеді. Әр ұрпақта патологиясы бар балалар табылмайды. Ауру бар нәресте болу қаупі 25% құрайды. Мұндай ауытқу түрі некеге тығыз байланысты.

Автосомалық басым түрінде ауру балалар әрбір ұрпақта кездеседі. Егер ата-аналар ауырса, 100% жағдайында бала аномалиямен туылады.

Бала жүкті кезінде холопроздың жефалы ауруы пайда болу қаупі жоғары, анасы:

  • инсулинге тәуелді қант диабеті ;
  • нашақорлық (статиндер);
  • эмбрионға токсиндердің әсері;
  • никотин немесе алкогольге тәуелділік.

Жүктілік кезеңінде ұрықтың ішіндегі мутацияларды тудыруы мүмкін барлық жағымсыз факторларды болдырмау маңызды.

Жіктеу

Аурудың мутацияға қатысатын хромосоманың қандай бөлігіне байланысты бірнеше сорттар бар. Бөліну:

  • Алобар пішіні. Жеткіліксіз мидың ақаулары, беті мен органдары бар. Барлық жағдайлардың 15-25% -ында кездеседі.
  • Семилобарная голопрозенцефалия. Бұл баланың ауыр жағдайында көрінеді, бірақ патологияны аз біледі. 60% жағдайда диагноз қойылды;
  • Lobar holoprozentsefaliya - аурудың әлсіз нысаны. Түзету және қызмет көрсету терапиясының көмегімен ол сыртқы ақауларды жоюға және науқастың өмірін айтарлықтай ұзартуға мүмкіндік береді. Шектен ауытқулар 20% құрайды.
  • Екінші жарты шар фьюзери жоғарыда аталған сорттардан өзгеше жұмсақ нұсқа болып табылады.

Ұсынылған түрлерден басқа, салауатты ата-аналардың қалыпты анормальды нысаны оқшауланған.

Симптоматология

Ауру белгілері оның түріне байланысты болады. Голопрозенцефалияда жалпы симптомдық көріністер бар:

  • қатты тамшысының және жоғарғы еріннің ақаулары;
  • сілкілісті ұстамалар;
  • ақыл-есі кем болу ;
  • рефлекстермен проблемалар;
  • шырышты қабықтың және тордың ақаулары.

Алобар пішіні циклопизммен сипатталады. Балаларда мұрын жоқ, бастың өлшемдері денеге сәйкес келмейді, бауыр, бүйрек, өкпе және жүректің дамуында бұзушылықтар бар. Мутациялардың 70% -ында әйелдің өздігінен аборт жасауына әкеп соқтырады, баланың дүниеге келгені. Егер босану уақытында пайда болса, онда бала алты айға дейін өмір сүрмейді.

Жетілік пішінге тән:

  • көздің бір-біріне жақын болуы;
  • мұрын немесе мұрын септумының патологиясы;
  • екі жыл ішінде балалар өледі.

Аурудың қалған түрлері (лобарлы және орташа жарты-сферикалық синтез) жеңіл: уақытылы пластикалық түзету және қолдау терапиясы, балалар жасөспірімдерді сезінеді және ересектерге жетеді. Жиі иммундық бұзылулар, жүрек кемістіктері , өкпе, бүйрек, бүйрек жетіспеушілігі бар.

Диагностика

Фетальды холопроздың цефалиялық ауруы УДЗ диагностикасы арқылы 12-аптада анықталған. Ультрадыбыстық сүйектің құрылымында патологияның және ішкі органдардың ақауларының (жарты шаршфераларға бөлінуінің жоқтығы, аурудың ауыр түрлеріне тән) бар екенін көрсетеді. Жеңіл пішіндер тереңірек сканерлеуді қажет етеді.

Эмбрион мутацияларын диагностикалаудың тиімді жолы - ұрықтың генін немесе хромосомалық бұзылыстарын белгілеуге мүмкіндік беретін генетикалық зерттеу.

Емдеу

Холопроцефалус емделмейді, бірақ тек көріністің неғұрлым жұмсақ түрінде түзетіледі. Хирургиялық манипуляциялар балалардағы визуалды ақауды жою үшін жүргізіледі: тамырдың және еріндердің және мұрынды аномалияның бөлінуі. Операция туғаннан кейін алғашқы алты айда жүргізіледі. Аурудың барлық түрлерінде протонвульсанмен емдеу тағайындалады.

Балалардағы өсіп-өну процесінде ақыл-ойы мен физикалық бұзылыстары байқалады, сөйлеу ақаулары және неврологиялық бұзылулар мүмкін. Балалар үнемі психиатр, невропатолог, дефектолог және офтальмолог бақылайды.

Мүмкін болатын асқынулар

Ауыр мутацияның өмір сүру деңгейі өте төмен, балалар 100% кездейсоқтықпен өледі.

Аурудың жеңіл формалары келесі қиындықтарға ие:

  • ақыл-есі мен физикалық даму проблемалары;
  • сөйлеу кемшіліктері;
  • сілкілісті ұстамалар;
  • неврологиялық және психикалық бұзылулар.

Жүктілік кезінде ұрықтың қолайсыз әсерін болдырмау үшін дәрі-дәрмектерді алып тастау дәрігердің рұқсатымен ғана алынып тасталуы керек және никотин мен алкогольді тастау керек. Жүктілікті жоспарлаудан бұрын сізге толық емтихан тапсыру керек, соның ішінде гендік сараптама.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Голопрозенсерфия және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , невропатолог , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Фенилкетонурия (сәйкес белгілері: 11-тен 2-і)

Фенилкетонурия - өте қатал тұқымқуалайтын ауру, көріністің негізгі ауырлық деңгейі негізінен жүйке жүйесіне бағынады. Фенилкетонурия, оның симптомдары жиі қыздар арасында кездеседі, аминқышқылдардың метаболизміндегі бұзылыстардың салдарынан туындайды, орталық жүйке жүйесіне зақым келтіреді және оның көрінісі ақыл-ойдың дамуына кедергі келтіреді.

...
Паркинсон ауруы (сәйкес белгілері: 11-тен 2-і)

Паркинсон ауруы, ол сондай-ақ, дірілдеген паралич ретінде анықталады, ұзаққа созылатын прогрессивті жағдай болып табылады, ол қозғалтқыштың бұзылуымен және бірқатар бұзылулармен бірге жүреді. Паркинсон ауруы, оның симптомдары уақыт өте келе нашарлайды, орындалған қозғалыстарды бақылауға жауап беретін мидағы тиісті жүйке жасушаларының қайтыс болуына байланысты дамиды. Ауру симптомдардың белгілі бір түзілуіне ұшырайды, көптеген жылдар бойы созылуы мүмкін және емделу мүмкін емес.

...
Туберкулездің склерозы (сәйкесінше белгілері: 2-ден 11-ке дейін)

Туберкулез склерозы немесе Борнвилл ауруы - адамның жүйке жүйесінің зақымдалуымен, полиморфтық тері белгілерінің көрінісімен, өмірлік органдарда ісік немесе ісіксіз процестерді прогрессиямен сипатталатын ауру. Сондай-ақ аурудың қалыптасуының белгілі оқиғалары. Соңғы жағдайлардың жартысынан астамын құрайды.

...
Паркинсонизм (сәйкес келетін белгілер: 2-ден 11-ке дейін)

Паркинсонизм - түрлі ауруларда көрінетін неврологиялық симптомдардың тобы. Көбінесе бұл синдром Паркинсон ауруында орын алады. Ауру бас миының прогрессивті бұзылуының созылмалы түрі ретінде сипатталады. Патология бұл терминмен белгіленеді, себебі ол алғаш рет Дж Паринсонмен сипатталған. Дәрігер жалпы белгілерді шығарып, патологиямен қалай күресуге болатындығын айтты.

...
Полидоктикалық (сәйкестік белгілері: 2-ден 11-ке дейін)

Политетикалық - бұл туа біткен аномалия, ол саусақтардың немесе саусақтардың алтыншы аяғының болуы. Көптеген жағдайларда кішкентай саусағыңыз немесе парағыңыз екі еселенеді. Қазіргі уақытта осы патологияның себептері белгісіз, алайда дәрігерлердің пікірінше, себептердің бірі тұқым қуалаушылық және әр түрлі көздердің жүкті әйелдің денесіне теріс әсер етуі мүмкін.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Большая Серпуховская, 30 жаста
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Тестовская, 10 қабат, 1 кіреберіс
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Давыдовская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лобачевский, 42, 4-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .