Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Вольф-Хиршхорн синдромы: белгілері және емі

Wolf-Hirshhorn синдромы - негізгі белгілері:

  • Құнсыздануды есту
  • Күрделі жүру
  • Соққы
  • Балада өсу кешігуі
  • Психикалық артта қалу
  • Сөз жоқ
  • Құлаққаптардың деформациясы
  • Кідіртілген психомоторлық даму
  • Тегіс беті
  • Сүйек патологиясы
  • Төменгі қолдың гипотрофиясы
  • Омыртқа патологиялары
  • Ұрықтың қозғалысын азайтады
  • Плаценттік гипотофия
  • Үлкен мұрын
  • Өкпенің қалыпты дамуы
  • Жүрек патологиясы
  • Ерін еріні
  • Қасқырдың ауызы
  • Көздер арасындағы қашықтық

Вольф-Хиршхорн синдромы - 4p16 хромосоманың қысқа қолының алынуынан туындаған тұқым қуалайтын ауру. Осындай ауытқулар арқылы ағзадағы қайтымсыз әсерлерге, атап айтқанда: ақыл-ой мен физикалық арттауларға, физиологиялық бұзылыстарға, конвульсиялық сіңірулерге, жүрек жұмысындағы бұзылыстарға алып келетін генетикалық материалдың бір бөлігі жоғалады.

Вольф-Хиршхорн синдромын диагностикалау жиілігі 100 мың нәрестеге шаққанда бір жағдай болып табылады, ол баланың сексіне қарамастан байқалады.

Синдромы ұрықтың дамуы кезінде немесе бала туғаннан кейін генетикалық зерттеулер кезінде диагноз қойылады.

Бұл генетикалық ақаулық емделмейді, бірақ қолдау терапиясы қолданылады. Ішкі мүшелердің дамуындағы кемшіліктер анықталған кезде, емдеу хирургиялық сипатта болады.

Болжау қолайсыз: балалардың көпшілігі өмірдің алғашқы жылдарында қайтыс болады, аман қалғандар психикалық және физикалық дамуда үлкен ауытқуларға, келбетке байланысты түрлі ауытқуларға ие.

Этиологиясы

Вольф-Хиршхорн синдромы - төртінші хромосоманың қысқа қолын қайта құрумен бірге дамитын сирек хромосомалық бұзылыс. Бұл аурудың көбісі құрсақта эмбрионның қалыптасуының бастапқы кезеңінде өздігінен генетикалық өзгерістермен байланысты.

Гендегі мутациялық өзгерістердің себептері сыртқы немесе ішкі факторлармен байланысты болуы мүмкін.

Сыртқы факторларға мыналар жатады:

  • қоршаған ортаның нашар жағдайы;
  • радиациялық шығарындылар, химиялық шығарындылар;
  • генетикалық түрлендірілген тағам;
  • химиялық құрамдас бөліктермен сапасыз азық-түлікті теріс пайдалану;
  • жаман әдеттер.

Ішкі факторлар:

  • жүктілік кезінде жұқпалы аурулар;
  • хромосомалардың кариотипын бұзу;
  • генетикалық бейімділік.

Жоғарыда келтірілген барлық себептер шартты түрде мүмкін, бірақ олардың хромосомалары бар аномалияларға 100% қатысуын растау мүмкін емес.

Жіктеу

Вольф-Хиршхорн синдромы хромосомалық аймақтың жойылуына тікелей байланысты симптомдардың дәрежесіне қарай жіктеледі.

Жою - бұл хромосоманың бір бөлігінің жоғалуы, яғни кaryotype бұзылған хромосомалық қайта жасалуы, бұл хромосомалардың бір бөлігінің бұзылуына әкеліп соғады.

Түрлендірудің бірнеше түрлері бар:

  • интерстициалды, ішкі хромосомалар болмаған кезде, бірақ олардың соңы (теломер) әсер етпейді;
  • терминал, телометриялық аймақ және оның көршісі болмаған кезде.

Фенотипке сәйкес, генетикалық патология үш нысанды қабылдауы мүмкін:

  • кішігірім жою - елеулі ақаулармен бірге жүрмейтін шамалы ауытқулар байқалады;
  • үлкен жою - бұл топ кеңінен таралған және үлкен аумақтарды қайта құрылымдаумен байланысты, клиникалық көріністер жақсы анықталған;
  • өте үлкен жою - реструктуризация хромосомалардың өте үлкен аумақтарына әсер етеді, бұл қалыпты процестің ең қолайсыз түрі.

Диагностика үшін негізгі критерийлер - бұл жою дәрежесі және физиологиялық бұзылулардың ауырлығы.

Симптоматология

Wolff-Hirshhorn синдромымен қыз

Вольф-Хиршхорн синдромы баладан туғаннан кейін немесе одан кейін кездеседі және белгілер дереу пайда болады және уақыт өте келе нашарлайды.

Жүктілік кезеңінде пренатальдық дамудың кешігуі байқалады, ұрық қозғалтқыш белсенділігін төмендетеді және плаценттік гипотофия байқалады.

Туылғаннан кейінгі балалардың келесі белгілері бар:

  • бала психомоторды дамытуда артта қалады;
  • қиындықпен жүру;
  • қазіргі кездегі конвульсиялық синдром ;
  • сөйлеу жоқ, бірақ дыбыс естіледі;
  • бала баяу жүреді;
  • ақыл-ой дамуы зардап шегеді, бас сүйегінің өсуі немесе азаюы мүмкін;
  • төменгі аяқтың гипотрофиясы.

Патологиялық процесс анатомиялық құрылымға әсер етуі мүмкін, атап айтқанда:

  • көз арасындағы қашықтық артады;
  • мұрын кеңейтіледі, ол тұмсыққа ұқсайды;
  • бет грек дулыға түрінде жалатылады;
  • қисық бар ;
  • туа біткен көз ауруы;
  • ерні немесе еріннің тамыры ;
  • деформацияланған құлақ, есту қабілетінің жоғалуы ;
  • жүректің ауруы, өкпенің қалыпты дамуы;
  • барлық ішкі органдар әдетте дамымаған;
  • омыртқа, сүйектердің патологиясы.

Патологиялық үрдіс қайтымсыз болып табылады және аурудың ауыр кезеңінде көрсетілген барлық белгілер өмірдің алғашқы жылдарында науқастың қайтыс болуына әкеледі.

Эмбрионның пренатальдық дамуындағы ауытқулар анықталған кезде, әйелге жүктілікті тоқтату ұсынылады, өйткені нақты ем болмайды және геномдағы өзгерістер қайтымсыз.

Диагностика

Егер Wolf-Hirshhorn синдромы күдікті болса, зертханалық сынақтар тағайындалады:

  • цитогенетикалық зерттеу;
  • қанның жалпы саны.

Көрнекі диагностика мыналарды қамтиды:

  • Рентген - оның көмегімен, тіндердің және сүйек кемігінің баяу дамуы, төменгі жақтың төмендеуі, аяқтың патологиялық дамуы анықталды;
  • жүрек, бүйрек, өкпе және жыныс мүшелерінің ультрадыбыстық диагностикасы;
  • магнитті-резонанстық көрініс бас миы мен қарыншаның дамуын диагностикалауға болады.

Сонымен қатар, науқас офтальмолог, невропатолог және генетика бойынша кеңес алуға жіберіледі. Диагноз расталғаннан кейін, күтім терапиясы тағайындалады.

Емдеу

Жұмсақ түрдегі Вольф-Хиршхорн синдромы қолайлы болжамға ие, бірақ ондай ем болмайды, ал аурудың ауыр кезеңдеріне болжам жасамайды. Хромосомалардың өзгеруін өзгерту мүмкін емес, бұл аурудың басты себебі. Бұл жағдайда терапия қолдайды:

  • қиындықтар туындаған жағдайда балаға асқазан түтігі орнатылады;
  • антиконвульсандарды тағайындау;
  • Ішкі органдардың дамуындағы кемшіліктер анықталса, хирургиялық араласулар тағайындалады.

Иммундық жетіспеушілік осындай балаларда кездеседі, бұл олардың ауруларға төзімділігін төмендетеді, сондықтан олар иммуностимуляторлар мен витамин-минералды кешендер тағайындайды.

Мүмкін болатын асқынулар

Хромосома регенерациясының алаңына байланысты Wolf - Hirschhorn синдромы:

Осындай диагнозы бар балалардың көп пайызы екі жыл ішінде өліп, өледі. Аурудың емі жоқ, тек емдеу терапиясын пайдалану арқылы жағдайдың нашарлауына жол берілмейді.

Алдын алу

Алдын алу шаралары: генетикамен консультациялар жүргізу және аналық генетикадағы мүмкін аномалияларды анықтауға, жүктіліктің алғашқы айларында жұқпалы аурулардың алдын алуға бағытталған генетикалық зерттеулер жүргізу.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер Сізде Wolf-Hirschhorn синдромы және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Эдвардс синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Эдвардс синдромы - жатырдың ұрығында орын алатын генетикалық мутация. Бір қосымша хромосоманың пайда болуымен сипатталады - егер сау баланың 46 хромосомасы бар болса (23 ата-ананың екеуі де), онда осы патологиясы бар бала 47, ал 18 хромосома мутацияға ұшырайды.

...
Хантер синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Хантер синдромы (екінші типтегі мукополисахаридоз, МПС II) - мукополисахаридоздың мұра ауруының сирек түрі (метаболикалық бұзылыс болғанда пайда болатын біріктірілген тіннің патологиясы). X-байланысты рецессивтік ауру - аурудың белгілері бір жыныста орын алатын ақаулы геннің мұрагерлігі, ал басқа жыныстық акт гендік тасымалдаушы ретінде. Бұл лизосомалық ферменттің жетіспеушілігімен және маталардағы мукополисахаридтердің (гликозаминогликандардың) жиналуымен сипатталады.

...
Мукополисахаридоз (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Мукополисахаридоз - бұл физиологиялық және неврологиялық симптомдардың дамуына ықпал ететін организмнің кейбір ферменттерінің бұзылуымен байланысты генетикалық ауру. Тұқымқуалайтын патологиялар әрдайым өте маңызды, өйткені олар көбінесе толық емделе алмайды. Бұл патологияларға лизосомалардағы гликозаминогликандардың ферментативті катализі процесі бұзылғандықтан дамып келе жатқан мукополисахаридоз бар.

...
Мартин-Белл синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Мартин-Белл синдромы - ер балаларда жиі қыздарға қарағанда диагноз қойылған жалпы генетикалық аномалия. Бұл медициналық статистика өте көңілінен шықпайды - бұл аурумен сәбилердің туылу жиілігі 6000 қыздың біреуін құрайды, ал 4000 баладан біреуі. Айта кету керек, күшті секс өкілдері, ауру ауыр болады, бірақ әлі де кейбір ерекшеліктер бар. Қыздарда ескірген симптомдардың пайда болуының себебі - бұл екінші хромосоманың кариотиптегі өтемдік әсері.

...
Политрактикалық (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Политетикалық - бұл туа біткен аномалия, ол саусақтардың немесе саусақтардың алтыншы аяғының болуы. Көптеген жағдайларда кішкентай саусағыңыз немесе парағыңыз екі еселенеді. Қазіргі уақытта осы патологияның себептері белгісіз, алайда дәрігерлердің пікірінше, себептердің бірі тұқым қуалаушылық және әр түрлі көздердің жүкті әйелдің денесіне теріс әсер етуі мүмкін.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .