Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Гингер ауру: белгілері және емдеу

Гюнтердің ауруы - негізгі белгілері:

  • Блистеринг
  • Тері эрозиясы
  • Қызғылт несеп
  • Шаш салмағы
  • Көру жоғалуы
  • Шырышты қабақтың қабынуы
  • Сүйектің деформациясы
  • Патологиялық сынықтар
  • Қабақты толығымен жабуға қабілетсіз
  • Суретке сезгіштігін жоғарылату
  • Сүйектің сынуы
  • Қабақтардың қабынуы
  • Тері деформациясы
  • Қызыл тістер
  • Терінің сынуы

Гюнтер ауруы пигментті метаболизмнің бұзылуымен және тіндердегі заттың жинақталуымен сипатталатын сирек кездесетін тұқым қуалаушылық ауруы, бұл кейінгі кезеңдерде науқастың келбетін бұзуға әкеледі.

Ауру гендік ауытқулармен байланысты және жоғары сезімталдықты тудырады. Бір нәрестеден бір нәрестеде жиі кездеседі. Өмірдің алғашқы жылдарында нормадан ауытқулар байқалды. Зерттеуден кейін ауруларды диагностикалау. Уақытылы терапия мен сақтық шараларымен пациенттер 60 жасқа дейін өмір сүреді.

Этиологиясы

Туа біткен эритропоэзиялық порфирия немесе Гюнтер ауруы - бұл геннің екеуінің де ата-анасынан мұраланған генетикалық жолмен белгіленген патологиялық процесс, ол автазомалдық рецессивтік принцип бойынша балаға өтеді.

Ген оныншы хромосомада өзгертіледі, бұл уропорфиринді ферменттің жетіспеушілігіне әкеледі, бұл пигменттің артықшылығын тудырады және метаболизмнің бұзылуына әкеліп соғады, бұл тері сезімталдықтың дамуына ықпал етеді.

Сүйек миының синтезі бұзылған кезде, порфириногеннен сіңірілмейді және тіндерге қойылады. Үлкен жинақтау порфириндерге тотығуды тудырады - қызыл түсті реңкпен ерітілген фотосенсибилизаторлар. Содан кейін олар қан айналымы жүйесіне кіреді және бүйрек арқылы шығарылады, бұл зәрді қызарған реңке береді.

Фотосенсибилизатор қан айналымы жүйесі арқылы көп мөлшерде айналады және теріде болатындығын ескере отырып, теріні күн сәулесінің әсерінен зақымдайды, күшті сезімталдық пен әлсіздік, қабыршақтардың формасы пайда болады, содан кейін шрамға айналады.

Ауруды сынық сүйектерді, анемияны, сүйектерді және тістің қызыл түске айналуы мүмкін.

Аурудың дамуының басты себебі даму деңгейі төмен елдерде немесе оқшауланған қауымдарда (тайпаларда) кездеседі.

Симптоматология

Гюнтердің ауруы өмірдің бірінші жылында байқалады, бұл белгілер уақыт өте нашарлайды.

Терінің негізгі белгілері өзгереді:

  • ерте сатысында, күшті сезімталдығы - күн сәулесімен (сұйықтықпен көпіршіктермен) байланыста қалыптасады;
  • тері нәзік болады, эрозия пайда болады, деформация мүмкін - қолдардағы өзгерістер жиі байқалады, бірақ мұрын, ауыз және құлақ жиі болады;
  • гипертрихоздың пайда болуы - шамадан тыс шашырау.

Ауыз қуысында өзгерістер байқалады - тістер қызыл болады.

Несеп қызғылт болып, пигменттің мочевинадағы болуына байланысты пингерде табылған қызғылт дақтар кездеседі.

Көру органдарынан:

  • блифарит - қабақтың қабырғасының қабырғасының қабынуы;
  • кернеулердің жарылуы соқырлыққа әкеледі;
  • конъюнктивит - көздің шырышты қабығының қабынуы;
  • лагофтальмос - бүлінген қабақтың жабылуы.

Пигментті қызыл-қызғылт түсті етіп бере отырып, сүйектерге қойылуы мүмкін, сүйектердің деформациясы мен жарықтарына ықпал етіп, артық сынға ұшырайды.

Күтім терапиясының көмегімен жалпы жағдайдың нашарлауына жол бермеуге және өмірді едәуір ұзартуға мүмкіндік бар.

Диагностика

Гюнтер ауруының диагнозы аурудың тарихы зерттелгеннен кейін орын алады, сырттай емтихан және барлық байланысты зерттеулер жүргізілді:

  • қан сынағы қабылданады;
  • зәр анализі;
  • генетикалық талдау жүргізіледі.

Нəтижесінде тиісті пигменттің жоғары деңгейі байқалады, ауыр анемияны анықтауға болады, бұл қан құюды қамтиды.

Туа біткен эритропоэзиялық порфирия ұқсас белгілері бар басқа аурулардан ерекшеленуі керек.

Емдеу

Гюнтердің ауруына жол берілмейді - пигментті артық өндіріп алу емдеу терапиясының және арнайы препараттардың көмегімен алдын алуға болады. Қан құю тағайындалуы мүмкін, бұл науқастың жағдайын айтарлықтай жақсартады. Бауырмен проблемалар туындаса, диеталар мен дәрі-дәрмектер тағайындалады.

Витаминдерді тағайындайды, күнде жұмсалған уақытты шектейді. Сіз тек жабылған киіммен және шляпамен жүре аласыз. Терезеден тікелей күн сәулесінің түсуіне жол бермеу үшін бөлмені жарықтандыру керек.

Науқаста жазылып, патологиялық процестің барысын басқарады. Емдеуге альтернатива - сүйек миының трансплантациясы, бірақ хирургия донорды талап етеді, бұл өте қиын.

Мүмкін болатын асқынулар

Артық пигменттің ең жаман әсері:

Егер сіз емдік терапияны өткізіп, теріңізді ультракүлгін сәулелерінен қорғасаңыз, сіз аурудың дамуын баяулатып, ұзақ уақыт өмір сүре аласыз.

Гюнтер ауруы сияқты аурулардың алдын алу - тығыз байланысты қарым-қатынастардың алдын-алу, ашық теріге күн сәулесінің әсер етуі, күн қорғанысын пайдалану, мамандардың бақылауы және мемлекеттің бақылауы.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Гюнтер ауруы және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, сіз дәрігерлердің көмегіне жүгінесіз: дерматолог , терапевт , педиатр .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Остеопетроз (сәйкес белгілері: 15-тен 4-і)

Остеопетроз (Albers-Schoenberg ауруы, мәрмәр ауруы) - бұл сүйек тінінің тығыздалуы кезінде, бірақ сонымен бірге олар өте мықты. Сүйектің кесімі тегіс, біртекті, аурудың екінші атауы - мәрмәр.

...
Гиперпаратироид (симптомдарға сәйкес: 15-тен 3-ке дейін)

Гиперпаратироид - паратироид бездерінің созылмалы патологиясы, бұл ісіктердің пайда болуы немесе олардың ұлпаларының көбеюі нәтижесінде дамиды. Патология кальций метаболизміне әсер ететін паратироид гормонының өндірісінің өсуімен сипатталады. Оның қандағы артық құрамы кальцийді сүйектерден тазартады, бұл өз кезегінде елеулі асқынуларға әкеледі.

...
Дерматит (сәйкес белгілері: 15-тен 2-і)

Дерматит - белгілі бір факторлардың әсерімен туындаған (ішкі немесе сыртқы) терінің қабынуын білдіретін жалпы анықтама. Белгілері әртүрлі факторлардың биологиялық, химиялық немесе физикалық әсерлерімен дамуы мүмкін дерматиттер осы әсердің сипаттамаларынан анықталған нақты үлгіде көрінуі мүмкін, осы мақалада жалпы нұсқаның дерматит деген не екенін қарастырамыз.

...
Ангиома (сәйкес белгілері: 15-тен 2-і)

Ангиома (қызыл моль) - лимфа және қан тамырларынан тұратын жақсы қасиеттердің ісігі. Көбінесе жиһаздың беті, ішкі ағзалары мен аяқтары, ішкі ағзалары қалыптасады. Кейде пайда болуы және дамуы қанмен жүруі мүмкін. Көптеген клиникалық жағдайларда бұл патология туа біткен және өмірінің алғашқы күндерінде нәрестелерде диагноз қойылған.

...
Экофтальмос (Буглас) (сәйкес белгілері: 15-тен 2-і)

Экзофтальм немесе пучит - бұл көздің қабынуы, ол орбитаның деңгейінен тыс, ал кейде жағына қарай шығады. Әдетте бұл жағдай басқа да аурулардың симптомы болып табылады - офтальмологиялық немесе офтальмологиялық емес, сондықтан адамға экзофтальма пайда болған кезде дереу дәрігерге барып, бұзылыстың даму себептерін анықтау үшін қаралуы керек.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

Дерматолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу, Пестеля, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Гамалей, 18 жаста
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Миклухо-Маклай, 43 жаста
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Полярная 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
терапевт қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Новомаринский, 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .