Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Тай - Сакс ауруы: симптомдары мен емі

Тай - Сакс ауруы - негізгі белгілері:

  • Бұлшық айналасы
  • Есту шығыны
  • Жуынды бұзылу
  • Көріністі азайту
  • Концентрацияның бұзылуы
  • Басының өлшемін ұлғайту
  • Тыныс алудың жеткіліксіздігі
  • Паралич
  • Көздің қалыңдығы
  • Саңырау
  • Бұлшықеттің тонусы азайды
  • Көру жоғалуы
  • Психикалық артта қалу
  • Дене дамуындағы лақ
  • Азайтылған әрекет
  • Ауыр дыбыстарға төзбеушілік
  • Жиналған мәселелер
  • Көрнекі кемшіліктер
  • Ішектен қарама-қарсы тұруға қиындық туады
  • Қозғалу дағдыларын азайту

Тай - Сакс ауруы - ми мен жүйке жүйесі бұзылған генетикалық патология. Оған жұлын және бас миы кіреді. Баланың өмірінің алғашқы алты айында оның дамуы қалыпты түрде жалғасады. Бұдан кейін ми қызметінің бұзылулары басталады. Жаңа туылған нәрестелерге гмглийозидоза gm1 диагнозы қойылады. Мұндай пациенттер 3-4 жылда өледі. Бұл патологияның екінші атауы gangliosidosis gm2 болады.

Этиологиясы

Тай - Сахс ауруына байланысты бір себеп бар - баладағы аурудың дамуы тек бір жағдайда ғана мүмкін, себебі ата-ананың екеуі де әкесі мен анасынан балаға ауысатын генін өзгертеді. Бірақ егер бір ғана ата-ананың гені өзгертілсе, онда балада патологияны дамыту қаупі нөлге тең болады - бала нәресте тасымалдаушы болады.

Тай - сакс ауруының себебі келесідей: денесі арнайы ферментті, гексамамидадаз шығаруды тоқтатады, себебі ол өзгерген генді қамтиды. Бұл сондай-ақ дененің жасушаларында липидтердің (ганглиозидтердің) бөлінуін бұзады.

Сау денеде бұл үдеріс үлкен дәлдікпен өтеді. Егер қандай да бір сәтсіздік туындаса, қайтымсыз асқынулар пайда болады. Гендикал жеткіліксіздікте ганглиозидтердің бөлінуі пайда болмайды: олар бірте-бірте денеде жиналады, бұл мидың және орталық жүйке жүйесінің бұзылуына әкеледі. Оларды денеден алып тастау мүмкін емес, сондықтан адамның Тай-Сакс ауруының тән белгілері бар.

Тай-сакс ауруы бар балалардың суреттері

Жіктеу

Бұл патологияның үш түрі бар:

  • Балалар Егер бала алты айға жетсе, онда денсаулығының тұрақты нашарлауы басталады. Сонымен қатар, психикалық қиындықтар бар. Көзқарас құлап, дүлділік пайда болады, жұтатын рефлекс жоғалады. Бұлшықеттер атрофиядан бастайды, уақыт өте келе паралич болады. Бұл патологияның өмір сүру ұзақтығы - 4 жыл. Мұндай нәрестелерге gmgliosidosis gm1 немесе жалпыланған ганглиозидоз диагнозы қойылады.
  • Жасөспірім. Қозғалыс және ойлау қабілетінің мәселелері басталады. Жуыну үрдісі бұзылып, сөйлеу бұрмаланған, белгісіз жүріс пайда болады. Аяқтың бұлшықет тонусын арттырады. Өмір сүру ұзақтығы - 16 жыл.
  • Ересектер. 30 жылға жақындады. Неврологиялық функциялар мен жүрудің нашарлауы басталады. Бұл пішіннің тән белгілері сөйлеу, жұтылу, жүру туралы мәселелермен байланысты. Ақыл-ойдың өнімділігін төмендету, бұлшықет тонусын жоғарылату. Шизофрения психоз түрінде өзін таныта бастайды.

Соңғы үлгіде адам мүгедек болады деп айтуға болады. Өмір ұзақтығы көптеген факторларға байланысты болады.

Симптоматология

Баланың өмірінің әр кезеңі үшін бір жылға дейін Тай-Сакс ауруында өзгеше белгілер пайда болады.

6 айға дейінгі жас:

  • Баланың бір тақырыпқа назар аудару қиын.
  • көрнекі қабылдауды қысқарту;
  • көзді сындыру;
  • өте қатты дыбыстарды қайталау.

Жарты айдан он айға дейін:

  • белсенділіктің төмендеуі;
  • бұлшықет тонусы аз;
  • бала жақсы отырмайды, айналады, қозғалтқыш дағдылары азаяды;
  • көру нашарлайды;
  • есту саңырауқұлаққа дейін азаяды;
  • бастың өлшемін арттырады.

Он айдан кейін:

  • соқырлық дамиды;
  • ақыл-есі кем болу;
  • паралич;
  • тыныс жетіспеушілігі, жұтылу.

Тай - Сакс ауруының алғашқы симптомы - баланың қатты дыбыстарға деген өткір сезімталдығы. Сондай-ақ, бұл ерекше реакциямен бірге жүреді. Бала физикалық және ақыл-ой дамуын кешіре бастайды. Қоршаған ортаға қызығушылық жоғалтты және жақын туыстары. Сатып алынған дағдылар жоғалады. Уақыт өте келе, соқырлық, ақыл-ойдың артта қалуы басталады. Бұлшық айналасы орын алады. Патологияның дамуының кейінгі сатыларында сіңірілулер орын алады.

Он айдан кейін ганглиозидоз гм2 тез дами бастайды. Ісіктер басталады - электр миының белсенділігінің белгісіз себептермен пайда болуы. Олар тірек-қозғалыс аппаратының жұмысына әсер етеді, визуалды бейнелер дұрыс қабылданбайды. Ол шындықты психологиялық қабылдау мен сөйлеуді бұзады. Әрбір жағдайда зақым дәрежесі жеке болып табылады. Мысалы, конвульсияларда жыныстағы кейбір күрес, басқалары - қозғалыссыз тұр. Кейбір пациенттер сау адамға көрінбейтін бейнелерді жыпылықтап немесе көре алады.

Патологияның соңғы кезеңдерінде кейбір науқастар түтік арқылы беріледі. Бұл жағдайда оған ештеңе көмектеспейді. Жалғыз нәрсе - ол мұқият күтімді қажет етеді, сондай-ақ пайда болған жұқпалы ауруларды емдеуді қажет етеді. Пневмонияға немесе басқа инфекцияға байланысты өлім-жітім орын алады.

Тай-сакс ауруының негізгі белгілері

Диагностика

Егер белгілері пайда болса, дәрігерге жүгініңіз. Ол науқасты емтиханға жібереді.

Тай - сакс ауруының диагнозы келесідей:

  • Окулист зерттеген. Көру органдары мүшелерін тексеру барысында, осы патологияны дамыту кезінде, көздің түбінде дәрігер шие-қызыл түсті орынды анықтайды.
  • Тері биопсиясы көрсетілген.
  • Қан анализі.

Бала туылмас бұрын, амниотикалық сұйықтықты талдау кезінде Тай-Сакс ауруына диагноз қойылады. Оны алыңыз, ұрық қабығын пункциялаңыз.

Емдеу

Қазіргі таңда ғалымдар Тай-сакс ауруын емдеу әдістерін анықтамады. Барлық емделушілер науқасты ұстап тұруға және оған қамқорлық жасауға бағытталған. Іс жүзінде, тағайындалған антиконвульсандарды күтілетін нәтиже жоқ деп атап көрсетіледі. Балалардан зондпен тамақтандыру, өйткені олар жұтатын рефлексі жоқ.

Сонымен қатар, пайда болған ауруды емдеу жүзеге асырылады, себебі пациенттің денесі әлсіреді және иммунитет азаяды.

Алдын алу

Тай - сакс ауруларының алдын алу:

  • Ерлі-зайыптылар ерлі-зайыптылардың бойына арнайы тексеруден өтуі керек. Оның нәтижелері бойынша мутант гендерінің болуы немесе болмауы анықталған. Егер олар екі ата-аналардан табылса, онда балалар болмауы керек.
  • Егер жүктілік пайда болса және ата-аналар мутацияланған геннің тасымалдаушысы екенін білсе, онда он екінші аптаға скринингтік сынақ өткізіледі. Ол үшін плацентан қан жиналады. Оның нәтижелері бойынша дәрігер ұрықта мұндай ауытқудың бар немесе жоқтығын анықтайды.

Болашақ ата-аналар өздерінің денсаулығына және одан да көп болашақ сәбиіне қамқорлық көрсетуі керек. Сондықтан дәрігердің барлық кеңестерін және ұсыныстарын орындау керек. Тұжырымдамадан бұрын емделу балаға сау болу мүмкіндігін береді.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Тай-Сакс ауруы және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, онда дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , невропатолог , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Лейкодистрофия (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Лейкодистопия нейродегенеративті генездің патологиясы болып табылады, оның құрамында алпыс түрден астам түрлер бар. Ауру метаболикалық бұзылулармен сипатталады, бұл мидағы немесе миелин сияқты заттың бұзылуына әкелетін жекелей компоненттердің жиналуына әкеледі.

...
Энцефаломиелит (сәйкес белгілер: 20-дан 4-і)

Энцефаломиелит - жұлынның және мидың мезгілде зақымдануын біріктіретін қауіпті ауру. Бұл патология өте қауіпті, себебі бұл науқастың қайтыс болуына әкелуі мүмкін. Жедел таралған энцефаломиелит кезінде жұлынның да, мидың да әртүрлі бөліктерінде пайда болатын зақымданулар пайда болады.

...
Нейрозифилис (сәйкес келетін симптомдар: 20-дан 4-і)

Нейрозифилис - кейбір ішкі органдардың жұмысына кедергі келтіретін және уақытылы емделмеген, қысқа мерзім ішінде жүйке жүйесіне тарайтын венерологиялық табиғаттың ауруы. Көбінесе мерездің кез келген сатысында болады. Нейроцифилатты дамыту прогрессі ауыр бас айналу, бұлшықет әлсіздігі, қолды және аяқ-қолдар мен демменияның шалдығуы сияқты симптомдармен көрінеді.

...
Балалардағы гидроцефалия (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Балалардағы мидың гидроцефалия (синдромы) - ішкі қуыста және менингаларда мочевиналық сұйықтықтың артық мөлшерін жинап, ол жұлын сұйықтығы деп аталады. Аурудың пайда болу себептері өте көп, олар патологияның қалыптасқан жасына қарай әр түрлі болуы мүмкін. Жиі жұқпалы және онкологиялық процестер, туа біткен кемістіктер мен туа біткен жарақаттар себепші фактор болып табылады.

...
Жетілдірілмеген остеогенез (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Жетілдірілмеген остеогенез (лобстин ауруы - қоян, жетілмеген остеогенез, ішек рахиті, нәзік сүйек синдромы, адамның «кристалды» ауруы) - бұл тіндердің әлсіздігінің артықшылығы байқалатын тірек-қимыл аппаратының ауруы. Мұндай бұзылыс өте сирек генетикалық бұзылыс болып саналады. Аурудың негізгі ерекшелігі - қазіргі уақытта емделудің мүмкін еместігі.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Трехгорный Вал, 12, 2-қабат
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лобачевский, 42, 4-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Тестовская, 10 қабат, 1 кіреберіс
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .