Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Гликогеноз: симптомдар және емдеу

Гликогенез негізгі белгілер:

Гликогенез (Girke's disease) - бұл гликогеннің бұзылуы мен араласуы үшін белгілі ферменттердің болмауымен байланысты сирек кездесетін генетикалық аурулардың тобы. Нәтижесінде, фермент организмде жиналып, ауру тудырады. Емдеу көмірсуларда жоғары диета болады.

Гирк ауруы метаболикалық бұзылыстармен, ферменттер өндірісінің жетіспеушілігінен және соның салдарынан бауырда, бүйректе және бұлшықетте жиналатын гликогеннің қосылыстары мен бұзылуының мүмкін еместігі сияқты мұрагерлік ауру деп саналады.

Гликоген ауруы он екі нысанда кездеседі. Болжамдар патологияның түріне байланысты болады: ұзақ өмірден бастап өлімге дейін. Өкінішке орай, емдеу жоқ, көмірсулармен диета терапиясының көмегі арқылы денені қолдау ұсыныстары.

Этиологиясы

Гликоген күрделі көмірсуларға жатады. Ол жасушаларда глюкоза молекулаларының тіркесімі және ферменттер көмегімен бөлінуі нәтижесінде пайда болады. Тіндерде және бұлшықеттерде локализацияланған, содан кейін бүкіл денеге таралады.

Процесс адамға арналған «аккумулятор» деп есептеледі, физикалық және ақыл-ой іс-әрекеттеріне күш береді. Тамақпен толтырылған ферменттер. Егер глюкозадан гликогенді алу әдісі бұзылса, балаларда гликогеноз дамиды.

Гликогенездің себептері:

  • генетикалық ақаулар;
  • генетикалық бейімділік.

Мұрагерлік жынысы бойынша жүреді, бірақ нәтиже бірдей: глюкоза өндірісінің сәтсіздігі, орган денсаулығы үшін энергия алмайды.

Жіктеу

Гликогенез - өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру (100 000 адамға 2 жағдай тіркелген). Геномадағы сәтсіздікке байланысты проблемалар туындайды. Сарапшылар аурудың 12 түрін анықтайды: тоғызы бауырмен, екеуі бұлшықпен, біреуі - дене толық зақымдалумен.

Орналасқан жеріне қарай гликогеноздың жіктелуі бар:

  • бауыр нысаны;
  • бұлшықет нысаны;
  • жалпыланған нысан.

Пішін диагностикалық түрде анықталады.

Гликогеноздың мұндай түрлері бар:

  1. Гликогеноз. Өмірдің алғашқы күндерінен көрінді. Ферменттердің жетіспеушілігімен байланысты. Бауыр әсер етеді, команың ықтималдығы жоғары. Бала мемлекетке шыққан кезде (глюкозаға инъекция) мидың дұрыс жұмыс істеуі үшін қуаттың жетіспеушілігіне байланысты комаға түседі, науқастың өсуі мен дамуына кедергі келтіреді.
  2. Гирке ауруы глюкозаның жетіспеушілігімен байланысты, бауыр мен бүйрекке гликогеннің артық болуы. 2 жылға дейін көрсетілді. Бауыр мен бүйректерді арттырыңыз. Егер бала өмірдің алғашқы жылдарында өлмейтін болса, онда физикалық дамудың кешігіп жатады. Girke ауруының белгілері: бала нашар тамақтанады, көбінесе қапсырады, тыныс алу проблемалары, конвульсиялар.
  3. Жалпы гликогеноз. Бауыр, бүйрек, бұлшықет ауырады. Өмірдің бірінші жылында көрінді. Бала жиі ауырады ( бронхит , пневмония ). Өмір сүру деңгейі өте аз.
  4. Cory ауруы (Forbes Disease). Бұл әдеттен тыс гликогеннің (бауыр, жүрек, бұлшықеттерде) артық болуымен сипатталады, жиі жоғалту сана, құсу, жүрек жеткіліксіздігі.
  5. Амилопектиноз. Бауырға, бүйректерге, лейкоциттерге, органдардың өсуіне әсер етеді. Сирек жағдайларда бұл сарғаю немесе циррозға айналады.
  6. Бауырды лейкоциттермен қамтитын Герс ауруы. Зақымдалған органның өсуі артады, өсім ұзаққа созылады. Қандағы қант деңгейі артады.
  7. Өмірдің бірінші жылында көрінетін бауыр мен миды жабады.
  8. Хаун ауруы. Тек бауыр әсер етеді - орган мөлшері бойынша өседі. Қалпына келтірудің үлкен пайызы.
  9. Бауыр мен бұлшықеттер зардап шегеді. 6 жылға дейін, емдеу ықтималдығы жоғары.
  10. Бауыр мен бүйрек әсер етеді. Органдар өседі, өсуі орын алады, рахит мүмкін. Жасөспірімде симптомдар азаяды.

Аурудың барлық түрлері 6 жасқа дейін анықталады: патологиясы бар болса, ауру пайда болады.

Симптоматология

Жалпы белгілер бар:

  • тәбет болмауы;
  • конвульсиялар;
  • сезімсіз (жүрек айнуы, құсу);
  • дамудың кешігуі;
  • тыныс жетіспеушілігі;
  • Ішкі мүшелердің ұлғаюы;
  • бұлшықет әлсіздігі;
  • қатты шаршау;
  • кома.

Аурудың 12 түрінің әрқайсысында әр түрлі дәрежедегі белгілер бар. Ауру бала туған сәттен бастап көрінеді және бір, екі, үш ағзаға дейін созылады немесе бүкіл денені жабады, нәтижесінде толық интоксикация пайда болады.

Бұлшықет нысаны - ең қолайлы, себебі ол қалыпты жұмыс істеуі үшін қажетті негізгі органдарды қозғамайды. Өмір сүру деңгейі ең үлкен.

Бауыр мен бүйрекке зақым келтіргенде, негізгі ауруды емдеудің біртектес асқынуларын қосатын органдардың дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін: бұл нашар аппетитке әкелуі мүмкін, бірақ бұл жағдайда тамақ емдеудің негізгі әдісі болып табылады.

Диагностика

Босанғанға дейін гликогеноз диагнозы 12 мүмкін болатын тек 2 түрді анықтай алады.

Туылғаннан кейін, күдік туындаған кезде, дәрігер келесі зерттеулерді жүргізеді:

  • баланы тексеру, бауырдың ультрадыбыстық (кеңейтілген немесе жоқ);
  • Бауыр патологиясы болған жағдайда тестілеу (қан, зәр);
  • барлық ферменттер тексеріледі;
  • бауыр биопсиясы орындалады;
  • генетикалық диагноз тағайындалады.

Зерттеуден кейін арнайы терапия тағайындалады.

Емдеу

Гликогеноздың негізгі емі арнайы диета болып табылады. Мәзір - тез және жақсы сіңірілетін көмірсулар мен белоктарға бай тамақ. Азықтандыру жиілігі тәулігіне он рет жетуі мүмкін (мүмкін түнгі тамақтандыру мүмкін).

Егер бұл бауырға ғана емес, сонымен қатар бұлшықет тініне де әсер етсе, мәзірге фруктозаның көп мөлшері бар өнімдер қосылады.

Бір жыл өмір сүргеннен кейін, жүгері крахмалы тамаққа енгізіледі, бұл денеге 8 сағ дейін глюкоза ұсынуға мүмкіндік береді.

Гликогенді өндіруге арналған жетіспейтін ферменттерді толтыру арқылы емделуге болады. Терапияның ұзақтығы - өмірдің соңына дейін.

Кейде глюкагон тағайындайды, анаболикалық гормондар (жеке негізде таңдалады, доза сынақтан кейін есептеледі).

Бүгінгі таңда осы аурулар тобына нақты ем болмайды, өйткені адам геномы нашар түсініледі. Мүмкін болашақта бұл мәселе шешілетін болады.

Мүмкін болатын асқынулар

Ауру өте маңызды, бұл тұтастай алғанда бүкіл денені немесе нақты органдарды бөлек әсер етеді.

Асқынулар:

  • гипогликемиялық кома;
  • конвульсиялар;
  • Ішкі органдардың болмауы;
  • өлімге әкелетін нәтиже.

Алдын алу

Ауру туған сәттен бастап көрінеді, сондықтан алдын-алу - бұл мұра ауру. Дәрігермен кеңескеннен кейін, теріс әсер ету қаупін барынша азайту жөніндегі ұсыныстарды орындаңыз.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде гликогенез және осы ауруға тән симптомдар бар деп ойласаңыз, сізге дәрігерлер көмектеседі: генетик , педиатр , терапевт .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Менингит (сәйкес келетін симптомдар: 12-тен 6-ы)

Менингит - жұлынның және мидың кең қабынуымен сипатталатын жұқпалы ауру, және патогендер ретінде әр түрлі вирустар мен бактериялар әрекет етеді. Белгілері патогенділердің белгілі бір түріне байланысты пайда болған менингит кенеттен немесе инфекция сәтінен бірнеше күн ішінде болады.

...
Клонорхоз (сәйкес белгілері: 12-тен 6-ы)

Клонорхоз - бұл адам бауырында және ұйқы безінде локализацияланған паразиттік ағзалардың пайда болған гельминтикалық ауру, жыртқыш балықтың (жыртқыш омыртқалы жануарлар) ағзасында өмір сүруі. Паразиттер гельминттердің трематодоздар тобына жатады, сонымен қатар бауырдың шырышына жататын қытай флюк деп аталатын клонорчис синенсис.

...
Ротавирус (сәйкес белгілері: 12-тен 5-і)

Ротавирустық инфекция - бұл ротавируспен туындаған жұқпалы ауру. Ротавирус, симптомдары энтерит немесе гастроэнтериттің қалыпты белгілерінде көрінеді, жиі аурудың алғашқы көрінісі кезінде респираторлық және ішек синдромымен біріктіріледі. Кез-келген жастағы адамдар ротавирустық инфекцияға ұшырайды, алайда алты айдан екі жасқа дейінгі балалар арасында жиі кездеседі.

...
С гепатиті (сәйкес белгілері: 12-тен 5-і)

Гепатит C - жұқпалы ауру, ол бауырға әсер етеді және гепатиттің ең таралған түрлерінің бірі болып табылады. Ұзақ уақыт бойы симптомдары пайда болмауы мүмкін C гепатиті көбінесе осы себепті кеш анықтайды, бұл, өз кезегінде, вирустың параллель таралуы бар емделушілердің жасырын тасымалына әкеледі.

...
Салмонеллез (сәйкес белгілері: 12-тен 5-і)

Салмонеллез - бұл оның атын анықтайтын Salmonella бактерияларының әсерінен туындаған өткір жұқпалы ауру. Белсенді көбеюіне қарамастан, осы инфекция тасымалдаушыларында белгілері жоқ, сальмонеллез негізінен Сальмонеллалармен ластанған тағаммен, сондай-ақ ластанған су арқылы тасымалданады. Аурудың негізгі көріністері активті түрде масаңдық және дегидратация көріністері болып табылады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .