Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Гаучер ауруы: белгілері және емдеу

Гаучер ауруы - негізгі белгілері:

Гаучер ауруы - ағзаға арнайы майлар қойылған генетикалық патология. Бұл ауру белгілі бір ферменттің аз мөлшеріне байланысты - глюкозереброзидаза. Ол жасушаларда глюкозероброзидазды жинақтау арқылы майларды бұзуға көмектеседі. Осындай патологияны сипаттайтын француз дәрігерінің есімі - Гаучер деп аталған бұл клеткалар. Ауру қозғалады, зардап шеккен жасушалар өседі. Ішкі органдар көбейіп, олардың жұмысында сәтсіздікке ұшырайды. ICD-10 коды: E75.2.

Этиологиясы

Негізгі себебі - глюкозереброзидаза өндірісінің генетикалық ақауы. Ауру екеуі де мутацияланған геннің тасымалдаушысы болса, генетикалық мұра түріне қарай берілуі мүмкін. Тасымалдаушыларда глюкозербразидаза ақаулығы байқалды, бірақ ауру Gaucher ауруын тудыратын ауыр емес.

Жіктеу

Медицинада бұл ауру үш түрге бөлінеді:

  • Бірінші түрі. Балаларда ең көп диагноз қойылған - шамамен 60 мың адам. Кейбір жағдайларда бұл симптомдар тудырмайды, басқаларында өмірге қауіпті белгілер пайда болуы мүмкін.
  • Екінші. Бұл өте жиі кездеседі - 100 адамға 1 адам ауырады. Осы түрдегі белгілер әлдеқайда айқын. Өмірдің бірінші жылында неврологиялық бұзылулар пайда болады.
  • Үшінші. Ол сондай-ақ 100 мың адамға бір адамда диагноз қойылған. Неврологиялық белгілер пайда болған кезде ауру баяу дамиды. Екі жастан бастап көкбауыр өседі. Микроскопиялық зерттеу кезінде микробөлшектердің микроскоптың көмегімен зерттелетін болса, онда Gaucher клеткалары айқын көрінеді. Патология пайда болған сайын басқа органдар да зардап шегеді.

Аурудың соңғы түріне диагноз қойған науқастар ұзақ уақыт бойы өмір сүреді.

Симптоматология

Gaucher ауруларының белгілері

Gaucher ауруы дамудың түріне байланысты белгілерді көрсетеді:

  • бауыр өлшемі - ең аз мөлшерден бастап ең үлкен мөлшерге дейін жоғарылайды (мұндай симптом ішектің қуысының ультрадыбыстық зерттеу кезінде басқа патологияда анықталуы мүмкін);
  • тері астына қан кету, операциядан немесе жарақаттан кейін артық қан кетуден;
  • биохимиялық және жалпы қан анализіндегі нескокерперистикалық өзгерістер;
  • сүйектерде ешқандай себепсіз ауырсыну, жиі сынықтар тудыратын нәзік сүйектер;
  • Сүйек тінінің бұзылуына байланысты буындарды бүгу кезінде ауырсыну;
  • екінші және үшінші типтерде еріксіз бұлшықеттердің бұзылуы және тыныс алу жүйесінің бұзылуы пайда болады.

Бұрын айтылғандай, белгілер патология түріне және жинақталған Гаучердің жасушаларының санына байланысты. Мысалы, олардың миында көп болған кезде неврологиялық сипаттағы мәселелер басталады. Егер олар көкбауырды ұрса, қан клеткалары жойылады.

Диагностика

Дәл диагноз жүргізу үшін бірнеше мамандардың кеңес беруі қажет:

  • педиатр;
  • невропатолог;
  • офтальмолог;
  • генетика.

Бүгінгі күні диагностиканың үш жолы бар:

  • Бірінші. Ең нақты әдіс - арнайы ферментті - глюкозереброздаза мөлшерін анықтау үшін қан сынағы деп атауға болады.
  • Екінші. Жақында ғалымдар Gaucher ауруы - ДНҚ тестін анықтай алатын арнайы диагностикалық әдісті жасады. Оның нәтижелері бойынша гендердің мутациялары мен белгілі бір ферменттердің аз мөлшерін белгілеуге болады. Осы әдіспен жүктілік кезінде ауруды анықтауға болады. Диагноздың дәлдігі 90% -дан асады. Бұдан басқа, дәрігер болашақ баланың патологиясының ауырлығын анықтайды.
  • Үшінші. Gaucher ауруына тән өзгерістерді анықтау үшін сүйек кемігін зерттеу жүргізілуде. Бұрын олар бұл әдісті ғана пайдаланды, бірақ ол тасымалдаушыны көрсете алмады, бірақ тек патологияның бар екендігін айтқан.

Қазіргі диагностикада үшінші әдіс іс жүзінде қолданылмайды.

Емдеу

Жақында Gaucher ауруын емдеу осы патологияның белгілерінен құтылу болды. Өткен ғасырдың соңында алмастыру терапиясының әдісі жасалды - ауыр симптомдары бар науқастарға айына екі рет арнайы препараттар енгізілді. Олар симптомдармен күресуге көмектеседі, ал кейде тіпті Гаучердің ауруын тоқтатады.

Сонымен қатар, Gaucher ауруын емдеу анальгетиктерді енгізуді қамтиды. Қажет болса, көкбауырды жою үшін операция жасалады. Кейбір науқастар сүйек кемігін трансплантациядан өткізеді.

Мүмкін болатын асқынулар

Гаучер ауруы әртүрлі асқынуларға әкелуі мүмкін, мысалы:

  • асқазан қан кету ;
  • көкбауырдың жарылуы ;
  • кенеттен респираторлық қамауда болатын ларингальды спазм;
  • тыныс жолындағы тамақ бөліктері;
  • сүйек тінінің бұзылуы;
  • сүйек сынықтары;
  • онтогенез сүйектерінің жұқпалы аурулары.

Егер Gaucher ауруы диагноз қойылса, емдеуді бастау қажет, әйтпесе асқынулар басталуы мүмкін.

Алдын алу

Алдын алу ретінде генетикалық кеңес беру қажет. Егер әйелдің алғашқы баласы мұндай ауытқумен дүниеге келсе, онда кейінгі жүктілік кезінде тиісті сынақтар жүргізіледі. Олардың нәтижелері бойынша фермент табылды. Егер бұл жеткіліксіз болса, онда жүктілікті тоқтату ұсынылады. Сондықтан отбасылық тарихта мұндай патология болған жағдайда, баланың тұжырымдамасын жоспарлау қажет.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер Сізде Gaucher Disease және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , невропатолог , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Токсокароз (сәйкес белгілері: 13-тен 4-і)

Токсокароз - адам ағзасына түсетін токсарықтардың личинкалары аясында дамып келе жатқан жалпы зооноздық ауру (гельминтия). Африка, Ресей және Англия азаматтарының арасында кең таралған, ересектерге жиі әсер етеді, бірақ көбіне 4 жасқа дейінгі балаларда кездеседі. Әртүрлі елдердің аймақтарында аурудың таралуы анықталған жоқ, себебі ол міндетті тіркеуге жатпайды, бірақ дәрігерлер адамдарда токсикариаттың симптомдары туралы жай ғана білмейді, сондықтан олар паразиттердің өз органдарында өмір сүретінін білмейді.

...
Помпаның ауруы (сәйкес белгілері: 13-тен 4-і)

Помпаның ауруы (2-ші типті гликогеноз, қышқыл альфа-глюкозидаз тапшылығы, жалпыланған гликогеноз) - тұқымдық табиғаты бар сирек кездесетін ауру, бұл организмдегі бұлшықет пен нерв клеткаларына зиян келтіреді. Айта кету керек, кейінгі уақытта ауру дамып, болжам неғұрлым қолайлы болады.

...
Жедел лейкемия (сәйкес белгілер: 13-тен 3-і)

Жедел лейкемия - бұл сүйек кемігін және қан айналым жүйесінде жиналатын лимфоциттерге әсер ететін қатерлі ісік түрі. Бұл ауруды емдеу қиын, жиі өлімге ұшырайды, көптеген жағдайларда тек сүйек кемігін трансплантациялау құтқару болуы мүмкін. Бақытымызға орай, ауру өте сирек кездеседі, жыл сайын 1 миллион тұрғынға 35-тен астам инфекция оқиғасы болмайды. Балалар мен ересектердің осындай жағымсыз диагноздарына кім жиі кездеседі?

...
Безгек (сәйкес белгілері: 13-тен 3-і)

Безгек - ветерантты аурулар тобына жатады, олар анопейлердің әшекейлері арқылы беріледі. Ауру Африкада, Кавказ елдерінде кең таралған. 5 жасқа толмаған балалар ауруға ең сезімтал. Жыл сайын 1 миллионнан астам адам қайтыс болады. Бірақ, дер кезінде емдеу кезінде ауру елеулі асқынуларсыз жүреді.

...
Геморрагиялық инсульт (сәйкес белгілері: 13-тен 3-і)

Геморрагиялық инсульт - бұл сыни артериялық қысымның әсерінен қан тамырларының жарылуы салдарынан мидағы қан кетуімен сипатталатын қауіпті жағдай. ICD-10 сәйкес, патология I61 тауар позициясындағы кодталады. Инсульттің бұл түрі ең қиын және ең жаман болжам. Көбінесе бұл гипертонияның немесе атеросклероздың пайда болған 35-50 жастағы адамдарда дамиды.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Цветная к-сі, 30 үй, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Земляной Валь, 38/40, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .