Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Beckwith-Wiedemann синдромы: симптомдары мен емі

Beckwith-Wiedemann синдромы - негізгі белгілері:

  • Тыныс алу қиындықтары
  • Үлкен құлақ
  • Бет асимметриясы
  • Тілдің өсуі
  • Ауыртпалықты жұту
  • Құлаққаптағы ойықтар
  • Дене асимметриясы
  • Бүйректің аномалды дамуы
  • Төмен қан қант
  • Ішек мүшелерін ұлғайту
  • Фетальды памперсті шөп
  • Баланың жылдам өсу қарқыны
  • Абдоминальды ректус бұлшықеттері

Beckwith-Wiedemann синдромы - адамның физикалық дамуының бұзылуы. Ауру жарқын симптомдар ретінде көрінуі мүмкін немесе байқалмайтын болады. Жиі сыртқы көріністерге назар аударыңыз: тума кезінде бала төрт килограмнан астам, биіктігі елу алты сантиметрден. Синдромда дененің әртүрлі бөліктері тең емес және тіпті асимметриялы: тіл жиі кеңейтіледі, құлақ үлкен және щек тым толы.

Перитионда көрініп тұрған ақаулар бар, мысалы, грыжа. Балалар ісікке, туа біткен жүрек ауруына бейім. Ішкі органдардың үлкейтілген диагнозы және қандағы қанттың төмен деңгейі ( гиперинсулинизм ) тудыруы мүмкін. Егер патология тым ауыр болса, өлім мүмкін.

Көп жағдайларда адамдар Beckwith-Wiedemann синдромы сияқты патология туралы тіпті білмейді, бірақ ауру жиі диагноз қойылады: статистикалық мәліметтерге сәйкес әрбір 14 мың нәресте үшін бір бала патологиямен туылады.

Бұл ауру 11-ші хромосоманың өзгеруіне байланысты табиғатта тұқымқуалайды. Жасөспірім кезіндегі патологияны анықтау мүмкін емес. Ата-аналардың отбасылық тарихындағы жағдайлардың тоқсан пайызында генетикалық бұзылыстар болған жоқ. Қалған жиырма пайызы ауруды мұрагерлікпен жібереді.

Этиологиясы

Бекквит-Видиманн синдромы мына себептерге байланысты болуы мүмкін:

  • генетикалық фактор;
  • риясыз мутация.

Мұрагерлік жағдайда, аутосомалық басымдылық түрінде жүреді: патология екі ұлға да, қызға да беріледі. Аурудың белгілері әрқашан ата-аналардың бірінде пайда болмайды. Сарапшылар бұл әдеттегі генотипке ие клеткалардың жартысы және жартысы өзгерген кезде бұл әшекей формасы ретінде түсіндіреді.

Жүктіліктің басында эмбрион клеткаларына әсер ететін себептер әлі күнге дейін түсініксіз себептер бойынша синдромның өздігінен пайда болуы.

Симптоматология

Beckwith-Wiedemann синдромының белгілері

Патологияның сыртқы және ішкі белгілері оның дамуын көрсетеді:

  • бала ерте балалық кезеңнен бастап тез өсуде - сегіз жылдан кейін өсу қарқыны бәсеңдей бастайды;
  • Кейбір жағдайларда дене бөліктерінің ауытқуларының дамуы тек бір жағынан ғана кездеседі, сондықтан сыртқы көріністің асимметриясы болады;
  • Кейбір балаларда тіл тым үлкен болып, бұл жұтылу және тыныс алуда қиындық тудырады;
  • Іштің ағзаларының көбеюі;
  • кеңейтілген құлақ бар;
  • бүйрек жеткіліксіздігінің дамуы;
  • төмен қан қант.

Балалардың онкологияны дамыту қаупі артады. Бүйрек неоплазмаларға сезімтал, гепатобластомалар және Вильмс ісіктері пайда болуы мүмкін.

Диагностика

Болашақ ата-аналар дәрігерге жүгінгенде, генетикалық тестілеу жүргізіледі, ол орын алған мутацияны көрсетеді. Бұл 80% жағдайда синдром диагноз қоюға көмектесетін күрделі процедура.

Консультацияны не қажет емтихан қажет екенін айтатын генетик маман жүзеге асырады, себебі рәсім жеке-жеке тағайындалады.

Beckwith-Wiedemann синдромын жүкті әйелде анықтауға болады. Патологияның белгілері жүктілік кезінде асқынулар ретінде көрінеді:

  • көп мөлшерде амниотикалық сұйықтық;
  • ерте жұмыс күшінің тым жоғары болуы.

Ультрадыбыспен патологияны анықтауға болады.

Емдеу

Баланың денсаулығы үнемі қадағалануы керек - қажет болған жағдайда оған медициналық көмек көрсетіңіз.

  • жеке қант қант деңгейін қадағалау керек;
  • Өмір бойы науқастар өздерінің денсаулығына мұқият бақылауы керек, себебі ісіктердің жоғары қаупі бар.

Ерте жастағы балаға осындай диагноз қойған ересектерге қолайсыздықты сезінбестен қалыпты өмір сүретінін атап өткен жөн.

Егер нәресте нәрестеде тым ұлғайса, хирургиялық араласу тағайындалады. Операция барысында тілдің пішінін түзетіңіз. Хирургиялық араласудан аулақ бола алмайды, себебі ақаулық баланы тамақтандыру және тыныс алу кезінде қиындық тудырады. Болашақта сөйлеу бұрмаланатын болады.

Хирургиялық араласу арқылы кеңейтілген ішкі органдар мен кеуде қуысының індеті мәселесі шешіледі.

Консультацияны иммунолог пен ортопед жүргізеді.

Мұндай балалар шынымен ата-ананың қамқорлығына мұқтаж. Бала жобаға, суперкүндікке түспеуі керек. Сонымен қатар, ол жұқпалы аурулардан қорғалуы керек, себебі ауру балалар көбіне иммунитеттің төмендігіне байланысты, тіпті қалыпты тыныс алу ауруының да үлкен мәселе болуы мүмкін. Ата-аналар, тіпті денсаулығы нашар жағдайда, маманның көмегіне жүгіне алады.

Алдын алу

Алдын алу шарасы ретінде, тіпті жүктіліктің жоспарлануынан бұрын, болашақ ата-аналардағы хромосомалық өзгерістерді анықтайтын арнайы сынақтардан өтуге болады. Мұндай диагнозы бар бала туылғаннан кейін ауытқу туралы үйреніп, сирек ойланыңыз.

Ауру жиі мұраланған, сондықтан біреу отбасында ауырып қалса, патологиясы бар баланың болуы ықтималдығы 55% құрайды.

Бүгінде, өкінішке орай, синдромның емі жоқ. Егер ата-анасының біреуі немесе екеуі де науқас болса, бала болғысы келетін жұп болса, жасанды ұрықтандыру сау баланың туылуының жалғыз әдісі болады.

Егер ауруды уақытында анықтасаңыз және балаға медициналық көмекті көрсетсеңіз, өмір сүру болжамы өте қолайлы. Ата-аналар жаңа туған нәрестеге жақсы қарауы керек. Біраз уақыттан кейін өсу қарқыны қалыпты болып келеді, ал дененің пропорциясы қалпына келтіріледі.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер Beckwith-Wiedemann синдромы және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, сізге дәрігерлер көмектеседі: генетик , педиатр , хирург .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Төменгі жақ ағысының орналасуы (сәйкес белгілері: 13-тен 3-і)

Төменгі жақ ағысының орналасуы патологиялық жағдай болып табылады, оның мәні артериалды бастың анатомиялық позициясынан жылжуында жатыр, яғни ол уақытша сүйектің артикулярлы туберкулезінің алдыңғы беткейіне қарай жылжиды. Мұндай өзгерістер ТМЖ жұмысының тұрақты бұзылуына әкеледі. Таратылу деңгейі барлық қоныс аударушылар арасында 1,5-ден 5,5% -ке дейін өзгереді.

...
Klippel синдромы - Feil (сәйкес белгілері: 13-тен 3-і)

Klippel-Feil синдромы жатыр мойны омыртқасының туа біткен ауытқушылық құбылысы болып табылады, ол біріктіру және омыртқаның азаюымен сипатталады. Патологияның негізгі айқын симптомы баяу жүретін және қысқа мойын болып табылады.

...
Омфалозель (сәйкес белгілері: 13-тен 2-і)

Омфалоцеле (памперальды немесе эмбриональды шұңқыр, көкбауырдың шұңқыры) түйнектің негізіндегі ортаңғы сызық арқылы ішек мүшелерінің пролапсы пайда болған кезде туа біткен патология болып табылады. 10 мың нәрестеге шаққанда 1-2 нәресте патологиясы болады.

...
Митамидтердің гипертрофиясы (сәйкес белгілері: 13-тен 2-і)

Тонциль гипертрофиясы - алдыңғы және артқы палатиналық аркалар арасында орналасқан лимфа түйіндерінің ұлғаюы байқалатын патологиялық процесс. Дамудың бастапқы сатысында клиникалық көрініс жоқ және жалпы симптомдар ерекше емес.

...
Папиллярлы карцинома (сәйкес белгілері: 13-тен 2-і)

Папиллярлы карцинома агрессивті емес қатерлі ісіктердің таралған түрі болып табылады. Кез келген органда локализацияланған, көбінесе - жатыр мойны лимфа түйіндерінде, қалқанша безі, мочевина, бүйрек. Қалқанша безінің обырының барлық түрлерінен 80-85% папилярлы.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .