Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Прадер-Вилли синдромы: белгілері мен емі

Прадер синдромы - Вилли - негізгі белгілері:

Прадер-Виль синдромы мұра болып табылатын өте сирек патологиялық жағдай. Он бесінші патенттік хромосомадағы жеті геннің жұмыс істемейтіндігі (немесе толық жұмыс істемейтіні) сипатталады.

Диагноз бір нәрестеде 15-25 мыңға жетеді. Ерлер мен әйелдердің жаңа туылған нәрестелерінде патологиялық үрдіс байқалады, себебі жыныстық белгілер әсер етпейді. Раса, ұлты проблеманы диагностикалау жиілігіне әсер етпейді.

Бір жасқа дейінгі балалардағы патологиялық үдерістің нақты белгісі - семіздік . Осындай аномалия құбылысы Прадер-Вилл синдромы - Ангелман синдромына байланысты анықталды. Мұндай патологияның пайда болу кезеңінде бұл әкесі емес, бірақ ұрықтың аналық хромосомалары. Аурудың ауруына және симптомдарына ортақ ештеңе жоқ.

Этиологиясы

Патологиялық күй 15-ші бу хромосомаларының q11-13 сегментінің денсаулығының бұзылуынан көрінеді. Prader-Willi синдромы ешқашан аналық этиологияның хромосомаларына байланыстырылмайды.

Аурудың дамуына әсер ететін факторлар:

  • q11-13 ұрық хромосомасының жоғалуы (70% жағдайларды жабады);
  • 15-ші хромосоманың әкесінің көшірмесі сақталмайды, ол қайталанатын аналық көшірмені ауыстырады (бұл пациенттердің 20% -ында кездеседі);
  • молекулалар ұрықтың функционалдық деактивациясын тудыратын нуклеотидті ДНҚ тізбегінің реакциясы болмай-ақ өзгереді (барлық науқастардың 5% -ында байқалады).

Аурудың мұралануының автозөмдік басым режимі бар, бірақ анықталған жағдайлардың айтарлықтай саны спорадическая.

Әкесі мен анасының генінің іріктелген көрінісі бақыланады, бірақ бұрын зерттеушілер тұқымдық ақпараттың ақуызға немесе РНҚ-ға қайта келуін бірдей деп есептейді. Қазіргі уақытта ауытқулардың патогенезі толығымен зерттелмеген.

Ғалымдар майдың бөлінуінің баяу процестері балалардағы семіруді қоздырады деп болжайды. Триониз - пассивті жұмысына байланысты фенолдардың тотығуын катализдейтін фермент тері, шаш пен иристің гипопигментациясына ықпал етеді.

Гипоталамикалық дисфункция манифест гипогонадизммен тікелей байланысты.

Жіктеу

Prader-Willi синдромының осындай фенотиптері:

  • типтік фенотип (әкесінің хромосомасын көшірумен байланысты жетілу);
  • жұмсақ фенотип (ересектердің ана болуына байланысты);
  • айқын фенотип (ересек аналар мен 15-мозаикалық трисомияға байланысты).

ICD-10 бойынша Prader-Willi синдромы бірегей коды - Q87.1

Симптоматология

Прадер-Вилл синдромының белгілері әр түрлі, науқастың жас санатына байланысты өзгереді.

Итероларда патологиялық жағдай келесі белгілерге ие:

Туылғаннан кейін бірден келесі белгілер:

  • ұрықтың глюэтикалық презентациясы;
  • қысымның төмендеуі;
  • азайтылған рефлекс;
  • тыныс алу қиын.

Бала кезіндегі бала бұл жағдайды атап өтті:

  • сөйлеу дағдыларын дамытады;
  • тістердің ыдырауы кариес ;
  • қозғалыстардың қысымын үйлестіру;
  • үлкен мөлшердегі тағамдарды жеу;
  • жылдам салмақ жоғарылауы;
  • ұйқының қиындықтары;
  • сколиоз ;
  • жыныстық қатынас әдеттегіден кейін келеді;
  • қысқа мерзімділік;
  • интеллектуалдық артта қалу;
  • психомоторды дамытуды кешіктіру;
  • артық икемділік.

Ересек адамның белгілері:

  • бедеулік;
  • кәдімгі аумақта шаштың аз мөлшері;
  • семіздік;
  • қант диабетіне бейімділік.
Прадер-Вилл синдромынан болатын бала

Ересектердегі сыртқы айырмашылықтардың жалпы белгілері:

  • үлкен мұрын, кең;
  • тар саусақтар;
  • кішігірім өлшемді аяқтар;
  • тері сезімталдығы жоғары;
  • артық салмақ көп;
  • маңдай жоғары және тар;
  • тері мен шаштың жеңіл реңі туыстарымен салыстырады.

Қозғалтқыш пен жыныстық дамудың кешігуі бар.

Патологиялық процестері бар науқастар греин аштық гормонының деңгейін жоғарылатады. Асқазаннан гипофизге дейін өсіп келе жатқан өсу гормонының синтезі бар, ол тамақтануды қоздырады, сондықтан науқастар әрдайым семіреді.

Диагностика

Балалардағы Prader-Willi синдромы жиі кездеседі - бүкіл әлемде мұндай диагнозбен 400 000-нан астам адам тұрады.

Ауруды алдын-ала диагноздау арқылы қолайлы. Ауырсынудың күрделі түрінен бастап, адам ағзасына тәуелді болатын, аурудың маңызды рөлін атқарады. Синдром баланың органдары мен жүйелеріне теріс әсер етеді.

Ауруды диагностикалау үшін білікті маман клиникалық көріністі білуі керек. Сондай-ақ генетикалық тестілеу пайдаланылады, ол хромосомада 15q11-q13 хромосомасында патологияның болуын анықтауға мүмкіндік береді, оның дамымауы Прадер-Виль синдромының арандатуы болып табылады.

Генетикалық сынақ көмегімен диагноз әр пациентте дерлік расталады және нәрестелер симптомдарға шағым жасай алмайтын нәрестелер үшін тиімді.

Патологиямен ауыратын балалардың тууы ең жақсы жол болмауы мүмкін, бұл жағдайда оттегіні азайту және туу кезінде жарақат алу аурудың асқынуына ықпал етуі мүмкін екенін білу маңызды.

Синдром туралы білімнің жетіспеушілігі аурудың дұрыс емес диагноз қойылуына әкеледі. Даун синдромымен дифференциалды диагноз жүргізіледі, өйткені ол көп жағдайда Прадер-Вилл синдромының орнына бекітіледі.

Емдеу

Ауру ауру туа біткен аномалды құбылыстарға байланысты болғандықтан, Prader-Willi синдромын емдеу қарастырылмаған. Метаболикалық процестерді қалыпқа келтіру және симптомдарды жою үшін тағайындалған терапия.

Терапия кезінде науқастар:

  • диеталық азық-түлік, құрамында витаминдер мен микроэлементтерге бай, төмен калориялы тағамдар бар;
  • мотор қызметін арттыру;
  • қант диабеті үшін ауызша емдеу;
  • Гонадотропиндер мен жыныстық стероидтердің секрециясын қалпына келтіруге бағытталған Clomiphene;
  • рекомбинантты өсу гормонын күнделікті қолдану.

Алғашқы кезеңде, егер науқаста бұлшықет гипотониясы болса, массаж курсы тағайындалады.

Мұндай дәрігерлермен уақтылы емтихан тапсыру қажет:

  • невропатолог;
  • офтальмолог;
  • эндокринолог;
  • психотерапевт

Дәрі-дәрмекпен емдеу патолог пен логопедпен бірге болуы мүмкін.

Қандағы онкологияны дамытудың үлкен қауіпті ескере отырып, дәрігерлермен уақтылы кеңес беру ұсынылады.

Прадер-Вилл синдромымен науқастың өмір сүру ұзақтығы жүрек-қан тамырлары дисфункциясы немесе дененің кез-келген басқа жүйесімен бірге жүретініне қарамастан, аурудың дамуына байланысты. Жалпы, болжам оң, көптеген пациенттер 60 жылдан астам өмір сүреді.

Алдын алу

Алдын алу шарасы ретінде ерлі-зайыптыларға баланы жоспарлау кезінде генетикке кеңес беру ұсынылады, себебі бұл синдроммен екінші нәресте болу қаупі өте жоғары.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер Сізде Prader синдромы - Вилли және осы аурудың тән белгілері деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , терапевт , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Ерлердегі қант диабеті (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Ерлердегі қант диабеті эндокриндік жүйенің ауруы болып табылады, оның аясында адам ағзасындағы сұйық және көмірсулар алмасуында бұзылулар байқалады. Бұл қант глюкозаға айналмайды және қанға жиналатын маңызды гормон-инсулинді өндіруге жауап беретін асқазан безінің дисфункциясын тудырады.

...
Спастикалық диплегия (сәйкес келетін симптомдар: 20-дан 4-і)

Спастикалық диплегия (Littl синдромы) - төменгі және жоғарғы аяқтың бұлшық еттерінің толық бұзылуы бар церебральды параллидің ең таралған формаларының бірі. Бұл жағдайда біз жеңіліске қатысты бір жақты емес, екі жақты қарым-қатынаста боламыз.

...
Госпитализация (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Госпитализация - бұл баланың психикалық және физикалық дамуындағы бұзылулар кешені, оның анасынан бөлінудің психологиялық жарақаты, эмоционалды және әлеуметтік байланыс болмауы. Типтік белгілері: летаргия, апатетикалық күй, әлсіз жылау, шұңқырдың болмауы және дауысқа реакция. Бала сөйлеуді дамытуда және моториканы дамытуда артта қалуы мүмкін.

...
Cushing синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Иценко-Кушинг синдромы - патологиялық процесс, оның қалыптасуы глюкокортикоидтық гормон деңгейінің жоғары деңгейіне әсер етеді. Бастысы - кортизол. Аурудың терапиясы жан-жақты болуы керек және аурудың даму себебін төмендетуге бағытталған.

...
Лейкодистрофия (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Лейкодистопия нейродегенеративті генездің патологиясы болып табылады, оның құрамында алпыс түрден астам түрлер бар. Ауру метаболикалық бұзылулармен сипатталады, бұл мидағы немесе миелин сияқты заттың бұзылуына әкелетін жекелей компоненттердің жиналуына әкеледі.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
терапевт қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Сергей Радонеж, 5/2, 1-б
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Полярная 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Давыдовская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Клара Зеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1905, 7 б., 1 б
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1905, 7 б., 1 б
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .