Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Мозаика: симптомдар және емдеу

Мозаика - негізгі белгілері:

  • Бедеулік
  • Дене асимметриясы
  • Түрлі түсті ит
  • Аяқтың әртүрлі ұзындығы
  • Жітішілікпен дамудың артта қалуы
  • Гетерогенді пигментация
  • Өздігінен аборт жасау
  • Ерте еңбек

Мозаика - әртүрлі генетикалық материалдардың патологиялық топтамасы. Біздің аурудың басталу және прогресс факторлары аяқталмай зерттелмеген. Мозаиканың нысандары мутацияға ықпал етеді және бөлінген жасушаға әсер етеді. Нәтижесінде адам ағзасының кейбір жасушалары қалыпты күйінде қалады, басқаларында құрамында деформацияланған хромосома бар. Осы типтегі патологияларға Даун синдромы жатады.

Этиологиясы

Бұл патологияда адам ағзасындағы кейбір жасушалар әр түрлі хромосомалардан тұрады. Балалардың 60% қарапайым толық моносомиясы бар. Қалғандарда аномалияның басқа түрлері бар, мысалы:

  • X-хромосоманың қысқа немесе ұзын жақтарын жою (46, X, Xp-; 46, X, Xq-);
  • қысқа немесе ұзын қол изохромозомы (46, X, i (Xq); 46, X, i (Xp);
  • дөңгелек хромосомалар (46, X, R (X)).

Ең күрделі жағдайлардың бірі - адамдағы Y хромосомасының қалыптасуы, себебі ол ерлер белгілерімен сипатталады. Аурудың осы түрі бар балаға пластикалық хирургия қажет.

Бәлкім, осы патологиялық процестің дамуына мыналар әсер етеді:

  • жаман әдеттерге теріс қарау;
  • радиоактивті сәулелену;
  • соматикалық жасушаларда қайта бөлу;
  • ген терапиясы;
  • зиготадағы соматикалық геномдық мутациялар.

Хромосомалардың деформацияланған бөлімі жасуша ядросында жүзеге асырылады. Патологияның орналасуына байланысты:

  • ectoderm;
  • мезодерма;
  • эндодерма.

Эктодерма құрамында барлық ішкі органдар, мезодерма - дәнекер тіндері, бұлшық еттер, сүйектер мен тамырлар бар. Эндодермада сенсорлық қабылдаудың және сыртқы қабықтың органы бар.

Жіктеу

Патологиялық процестің бірнеше түрі бар:

  • соматикалық;
  • gonadal мозаизм;
  • плаценттік мозайизм;
  • классикалық мозаизм.

Соматикалық клеткалардағы мутация есебінен соматикалық мозаика ұрық жасушаларында аралас генотиптің пайда болуына себепші болатын эмбрионалдық даму сатысында қалыптасады, онда жасушалардың бірі жасуша болып, екіншісі сау.

Гонадалық пішін ұрықтың жасушаларында мутацияның пайда болуымен белгіленеді, ол дамудың ерте сатысында, бұл көптеген ақаулы гаметалардың пайда болуына ықпал етеді. Кейбір жағдайларда ұрықтарды талдау арқылы гонадалық мозаиканың дәрежесін зерттеуге болады.

Көптеген зерттеулерде плацентаның мозаицизмі іш қуысы дамуының артта қалуымен бірге жүруі мүмкін және әйелдің жүктілігінің теріс нәтижесіне әсер етеді. Ісіктердің 16,7% -ында байқалады.

Классикалық мозаикизм орташа есеппен 600 жастан асқан бір нәрестеде жиі кездеседі. Ер балаларда Х-хромосомалық полисомиямен сипатталады.

Симптоматология

Патологиялық жағдайдың белгілері мутация түріне және мутацияға ұшыраған жасушаларға байланысты өзгереді. Олар әртүрлі хромосомалық аурулар түрінде көрінеді немесе өздерін көрсете алмайды.

Плаценттік мозаикаға тән:

  • ішек ішіндегі өсу қарқынының төмендеуі;
  • өздігінен аборт жасау;
  • ерте туу.

Генетикалық мозаика әртүрлі:

  • әртүрлі түстердегі көздің итбалықтың болуы;
  • адам ағзасының асимметриясы;
  • баланың әр түрлі ұзындықтары;
  • біркелкі емес пигментация.

Хромосомалық мозаиканы бедеуліктің болуы, ерлердің денсаулығына байланысты проблемалар болуы мүмкін. Хермофродитизм хромосомалық мозаикизмнің орын болатынын көрсетуі мүмкін.

Диагностика

Митоздағы хромосомалардың бұзылуының нәтижесінде XU / XXY мозаикасы

Жүктілікте мозаиканы диагноз қоюға болады, ол үшін бірқатар зертханалық зерттеулер пайдаланылады:

  • адам хорионикалық гонадотропин үшін қан сынағы;
  • Альфафетопротеин үшін қан анализі.

Адамның хорионикалық гонадотропинін талдау 10-дан 13 аптаға дейін жүргізіледі. Хромосомалық ауытқулар талдаудың артық бағалануы арқылы көрсетіледі.

Алфафетопротеин - ұрықтың бауырын өндіруге қабілетті ақуыздың түрі. Ол әйелдің қанына кіреді, ол өтетін амниотикалық сұйықтықтан. Ақуыздың төмен деңгейі мозаиканың болуын көрсетеді.

Талдауды жүктіліктің 16-дан 18-аптасына дейін қабылдау ұсынылады, себебі бұл жүктіліктің осы кезеңінде жоғары, төмен және қалыпты альфа-фетопротеиннің ең үлкен айырмашылығы бақыланады.

Аспаптық диагностикалық әдістердің ішінен ультрадыбыстық диагностика тиімді деп саналады. Даун синдромымен байланысты белгілер, мысалы, тәжірибелі маманның 10-дан 13-ге дейін жүктілік мерзімін тексеруі мүмкін. Мұрын сүйегінің жоқтығы айқын көрінеді, бұл патологияның көпшілігіне тән.

Амниоцентез хромосомалық патологияны диагностикалаудың неғұрлым нақты әдісі (амниотикалық сұйықты жинау үшін тесу жүзеге асырылады), бірақ бұл әдіс толық кепілдік бермейді.

Статистика бойынша көбінесе ұрықта мозаиканың болуымен жүктілік 8 аптаға дейін төмендейді. Жүктілік сақталса, амниоцентез болуы мүмкін, бірақ талдау жүктіліктің 18-ші аптасынан ертерек жүргізілмейді, алайда аборт психикалық бұзылыстарды тудыруы мүмкін, тіпті жүкті әйелдің өміріне қауіп төндіреді.

Емдеу

Сыртқы түрі патологиялық процесті қоздыратын аномалиялар емделмейді. Сіз көптеген теріс белгілерді жақсарта аласыз.

Әрине, емдеу патология мен тән белгілерге негізделген:

  1. Егер бала гермафредиялық белгілермен туылса, онда ата-ана баланың жынысын таңдап, операцияны күтеді. Операция кезінде іштегі және сыртқы жыныс мүшелерінің болмауы. Болашақта адам өмір бойы өмір сүру мүмкіндігіне ие болу үшін гормондарды қолдануы керек.
  2. Даун синдромына тән белгілерді жеңілдетуге бағытталған емдеу тән.
  3. Жүрек ақауларын бета-блокаторлармен емдеу керек, содан кейін міндетті хирургиялық араласу.

Кейбір патологиялар, мысалы, Klinefelter синдромы емделмейді. Баламен ұзақ уақыт өткізіп, психологқа үнемі бару керек.

Отбасын жоспарлау кезінде генетикаға кеңес беру сау баланың пайда болуының басты аспектісі болып табылады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде мозаика және осы ауруға тән белгілер бар деп ойласаңыз, онда генетикалық дәрігер сізге көмектесе алады.

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Жатырдың фибромасы (сәйкесінше белгілері: 8-ден 1-і)

Жатырдың фибромасы жатырдың қабырғаларының аймағында біріктірілген тіннің құрылымы мен орналасуымен сипатталатын жетілген, жақсы ісік түрі. Симптомдары оның мөлшері ұлғаюымен тікелей байланысты жатырдың фибромасы стандартты гинекологиялық зерттеу, ультрадыбыстық, КТ және ЕРТ диагнозымен анықталады.

...
Жыртқыш апоплексия (сәйкес келетін симптомдар: 8-тен 1-і)

Овариальдық апопсихокси - бұл овариальды матада пайда болатын кенеттен жарылыс (яғни, тұтастықтың бұзылуы). Ауру симптомдары қан ішіндегі омыртқалы апоплексия, ол іш қуысына өтеді, сонымен қатар ауыр интенсивті синдроммен жүреді.

...
Гидросалфинс (сәйкес белгілері: 8-ден 1-і)

Гидросалфинс - фаллоптық түтікшелердің аймағында орын алатын патологиясы және олардың патенцияларындағы бұзушылықтармен сипатталады. Гидросалфинк, оның симптомдары түтіктің люминесіндегі сұйықтықтың жиналуына байланысты пайда болады, негізінен салпентигтің (фальшевтік түтіктің қабынуы) нәтижесі болып табылады.

...
Сервицит (сәйкесінше белгілері: 8-тен 1-і)

Цервицит - жатыр мойынының вагинальды сегментінде локализацияланған қабыну процесі. Олардың белгілері ластану түрімен сипатталады, іштің төменгі бөлігіндегі ауырсыну (тартылыс немесе түтікшесі), созылмалы созылмалы түрінде ауырсыну және зәр шығару эрозияға әкелуі мүмкін. Сонымен қатар, мұндай курс қалыңдататын (мысалы, гипертрофия) немесе жатыр мойынының жұтуын тудырады, сондай-ақ жоғарғы жыныс мүшелеріне инфекцияның таралуын тудыруы мүмкін.

...
Гиперпролактинемия (сәйкес белгілері: 8-ден 1-і)

Гиперпролактинемия - бұл алдыңғы гипофиздің пролактині өндіретін пептидтік гормонның артық өндірісі бар органның жағдайы. Әйелдер арасында жиі кездесетін гиперпролактинемия ер адамдар арасында да кездеседі.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .