Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Факоматоз: симптомдар және емдеу

Факоматоз - негізгі белгілері:

Факоматоз - көзге, жүйке жүйесіне және адамның терісіне әсер ететін бірқатар туа біткен патологияларды біріктіретін көпкомпонентті концепция. Аурудың мұрагерлік түрі - автосомалық доминант. Факоматоза әртүрлі ісіктер мен гематомдардың пайда болуына және дамуына түрткі береді - ағзаларда дамып жатқан жақсы липидтік ісіктер.

Факоматоз - ерте жастағы балаларда диагноз қойылған өте ауыр туа біткен ауру. Симптоматикалық көп қырлы, алайда, бөртпе және ісік қалыптастыру оның негізгі сипаттамасы болып табылады. Егер ісік мидағы локализацияланған болса, онда оның дамуымен науқаста психологиялық бұзылулар байқалуы мүмкін.

Фаноматоза сонымен қатар гемианопсияның қатысуымен ерекшеленеді - адам қоршаған ортаны ішінара көреді. Ғалымдар жалпы клиника өмірдің алғашқы жылдарында балалардағы фаакатозды көрсеткеніне қарамастан, науқастың 7-10 жасында ғана проблеманы нақты диагноз қоюы мүмкін. Дегенмен, патология онжылдықтарда өзін көрсетпеген жағдайлар бар.

Халықаралық аурулардың жіктелуінде (ICD-10) факоматозда Q85 коды бар.

Этиологиясы

Факоматоздың пайда болуының негізгі себебі - TSC1 және TSC2 гендерінің мутациясы. Факоматоз көбінесе өздігінен пайда болады: дұрыс жасуша өсуі мен жасуша бөлінуіне жауапты белок туберина мен хаартиннің дамуы бұзылады. Дене жеткіліксіз мөлшерде осындай протеиндері бар адамдарда көптеген ісіктер мен ісіктерді дамытады.

Фаноматоз мұра болып табылады, алайда, патогендіктің автозомдық басым түрі, оның келесі ұрпақтың пайда болу ықтималдығы 0% -дан 50% -ға дейін өзгереді.

Жіктеу

Қазіргі уақытта фасоматоздың 30-ға жуық түрін қамтиды.

Ең көп таралған және жақсы зерттелген формалар:

Туберкулез склерозында хромосомалардағы гендердің күтпеген мутациялары байқалады.

Бұл формадағы үш айқын белгілер бар:

  • туылғаннан бастап эпилепсия эпизодтары, конвульсиялар;
  • психикалық және ақыл-ой дамуының ауытқулары;
  • туғаннан теріге түссіз дақтардың пайда болуы.

Туылғаннан бері мидағы өзгерістер байқалады, өйткені кейбір гирлерді салауатты адамдардан айыруға болады.

Ауру баланың ішкі органдарының кемшіліктері байқалады: жүрек бұлшықетінде жақсы өлімге әкелетін, өлімге алып келетін және басқа мүшелердің ісіктері.

Нейрофиброматоз диаметрі бір метр болуы мүмкін тері ісіктері астына немесе нейрофибромаларының пайда болуымен сипатталады.

Құрылымдар нерв тініне әсер етеді және қауіпті әсерлерге әкеледі, мысалы:

  • тыныс жетіспеушілігі;
  • жұтылу бұзылуы;
  • бұлыңғыр көрініс;
  • өмірлік маңызды органдардың дисфункциясы.

Сондай-ақ психикалық ауытқулар бар.

Бесінші фазоматоздың белгілері 10 жастағы балаларда жиі кездеседі. Кішкентай ісіктер пайда болады, ол ақыры жаралармен толықтырылған қатерлі ісіктерге айналады.

Энцефалотриемиялық ангиоматоз бастың артқы жағында және адамның бетінде тамырлы ісіктердің болуымен сипатталады. Ісік бетінде беттің бір жағында орналасқан бұршақ дақтары бар. Туғаннан бетінің қарама-қарсы жағында конвульсия, сондай-ақ эпилепсиялық талма.

Ито гипомеланозы көбінесе деменция, қышқылдық және мәрмәр дақтарына ұқсайтын теріде пайда болады.

Ито гипомеланозының белгілері

Иммундық сипаттағы, қан тамырларының кеңеюі мен церебральды патологияның ауыр бұзылулары Луи-Бар синдромына тән. Тарихта мұндай фаакатрозы бар адамдардың 15% -ы әр түрлі рак ауруларынан зардап шегеді.

Клиппель синдромын келесі белгілермен диагностикалауға болады:

  • аяғында жазық ісіктердің болуы;
  • төменгі бөлігінде өртелген невустың болуы;
  • Зақымданған жерлерде аневризмалар мен тамырлардың кеңеюі пайда болады;
  • аяқтың ұзаруы және созылуы бар.

Bourneville ауруы да түйнек склероз деп аталуы мүмкін. Ол деменцияның айқын белгілерімен сипатталады, фаактоздық аурудың ең ауыр түрі. Майлы без бездерінің аденомасы болуы.

Sturge-Weber синдромы адамның интеллектуалды дамуының кешігуімен және бет аймағында тән пигментті дақтардың пайда болуымен көрінеді.

Фармакоздың формасы ретінде альбинизмге ақаулы ген себеп болады, оның арқасында меланин денеде байқалмайды. Ол ақшыл былғары терінің, ақ кірпіктің, шаштың және қастардың болуыымен сипатталады.

Альбинизмнің белгілері

Нейрофиброматоз 2 түрі фасоматоздың өте сирек түрі болып табылады. Баяу дамып келе жатқан ісіктердің пайда болуымен бірге асимптоматикалық курс сипатталады.

Симптоматология

Кез келген сорттың факоматозы, орталық жүйке жүйесінің ақаулары мен науқастың ішкі мүшелерінің қатысуымен көрінетін өте ұқсас клиникалық белгілерге ие.

Клиникалық көрініс келесідей:

  • бала кезінен басталатын сіңіргіш эпилепсиялық ұстамалар;
  • қарсы әрекеттер;
  • визуалды функцияның бұзылуы;
  • есту қабілетінің бұзылуы;
  • қозғалыстарды үйлестірудің болмауы;
  • түнде ұйқысыздық, күндізгі ұйқылық.

Фасоматозға диагноз қойған адамдарда мезгіл-мезгіл қартаю байқалады.

Диагностика

Келесі мамандар фаакатозды диагноз қоюы мүмкін:

  • невропатолог;
  • педиатр;
  • офтальмолог;
  • гастроэнтеролог;
  • нефролог;
  • кардиолог;
  • генетик;
  • эндокринолог.

Клиник:

  • науқастың клиникалық көрінісін зерттеу;
  • фаакатоздың симптомдарының болуын мұқият тексеруді жүргізеді;
  • науқастың шағымдарын тексеріңіз.

Дәрігер әр жағдайда дерлік келесі зерттеулерді белгілейді:

  • электроэнцефалография;
  • магнитті-резонансты терапия;
  • компьютерлік томография;
  • ангиография;
  • эхокардиография;
  • биохимиялық қан анализі;
  • зәр анализі;
  • генетикалық тестілеу;
  • офтальмоскопия;
  • ультрадыбысты зерттеу;
  • электрокардиограмма.
Кері Офтальмоскопия

Факоматоздың түрлі жастағы шектеулерінде әртүрлі белгілері бар, бұл аурудың диагнозын айтарлықтай қиындатады, алайда барлық қажетті емтихандарды өткізгеннен кейін дәрігер науқаста патологияның болуын растай алады немесе жоққа шығара алады.

Емдеу

Фаакатозды емдеу:

  • дәрі-дәрмек;
  • хирургиялық;
  • психокоррекциялық.

Дәрі-дәрмек емдеу көрінетін симптомдарды жоюға бағытталған.

Түрлі препараттар қолданылады:

  • антиконвульсандар (леветиразетам, карбамазепин);
  • дегидратация (ацетазоламид);
  • нейрометаболикалық (В дәрумендерінің тобы).

Эпилепсиялық талма болған кезде, ынталандырушы әсері бар нейрометаболиктерді қолдануға жол берілмейді.

Осы патологияны хирургиялық емдеу қатерлі ісікті болдырмау үшін қолданылады. Ісік мидағы болса, операцияны нейрохирургтар атқарады.

Психокоррекция факатоздан құтылудың емдеу әдістерінің тізімінде соңғы орынды алады. Ол балаға әлеуметтік бейімделуге көмектеседі, сондай-ақ зияткерлік және ақыл-ой қабілеттерін дамытады.

Факатозияда қолайсыз болжамдар бар. Терапияның нәтижесі аурудың түріне, оның ауырлығына және науқастың жасына байланысты. Жарақат немесе инфекциялық ауру асқынулардың дамуына ықпал етуі мүмкін.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Phakomatoz және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, сіз дәрігерлердің көмегін аласыз: невропатолог , педиатр , оптометр .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Лейкодистрофия (сәйкес келетін симптомдар: 20-дан 6-ы)

Лейкодистопия нейродегенеративті генездің патологиясы болып табылады, оның құрамында алпыс түрден астам түрлер бар. Ауру метаболикалық бұзылулармен сипатталады, бұл мидағы немесе миелин сияқты заттың бұзылуына әкелетін жекелей компоненттердің жиналуына әкеледі.

...
Meningioma (сәйкес белгілері: 20-дан 5-ке дейін)

Meningioma - жұлын миының немесе мидың аймағында арахнозды паука қабығынан жасайтын ісік. Ол сфералық немесе жылқы тәрізді пішінді болуы мүмкін, және көбінесе жұлынның немесе мидың қатты қабықтарымен байланысады және өсімдік орталығы көбінесе бір емес, бірнеше.

...
Creutzfeldt-Jakob ауруы (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Creutzfeldt-Jakob ауруы - бұл приондық ауру, ол нейродегенеративті приондық патологиялар тобына кіреді. Приондар инфекциялық протеин деп аталады, олар осы аурудың негізгі қоздырғышы болып табылады. Олар ақуызды инфекцияға айналдыру мүмкіндігіне ие. Осылайша, ағзаның инфекциясы орын алады.

...
Кіші хорея (Sidedama chorea) (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Кішкентай хореа (Сиденхем хореа) мидың субокортикалық түйіндерінің бұзылуына негізделген ревматикалық этиологияның ауруына жатады. Адамда патологияның дамуының тән белгілері мотор қызметінің бұзылуы болып табылады. Ауыртпалық әсіресе кішкентай балаларға әсер етеді. Қыздар балаларға қарағанда жиі ауырады. Аурудың орташа ұзақтығы үш айдан алты айға дейін.

...
Angelman синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Angelman синдромы - бұл ақыл-ой мен ақыл-ой дамуының кешігуіне, сондай-ақ қозғалтқышты үйлестіруге және басқа да бұзылуларға әкелетін сирек генетикалық ауру. Ангелман синдромы балаларда алты айдан бір жылға дейін созылады. Бұл генетикалық ақаулықтың болуына байланысты дәрі-дәрмектермен емдеу жоқ. Терапия ретінде, осындай науқастың өмірін жақсартатын түрлі әдістер қолданылады. Мысалы, егер Ангелманның синдромы ерте жастан емдік массаж және физиотерапиялық процедуралар орындалатын болса жеңілдетілуі мүмкін.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .