Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Progeria: белгілері және емдеу

Progeria - негізгі белгілер:

  • Бұлшық айналасы
  • Құрғақ тері
  • Тері пигментациясы
  • Бедеулік
  • Сұр шаш
  • Венозды кеңейту
  • Балада өсу кешігуі
  • Тегіс аяқтар
  • Аяқтарда ауырсыну
  • Үлкен тасбақа
  • Дене дамуындағы лақ
  • Шөткенің деформациясы
  • Жас жастағы әжімдер
  • Кіл кеуделері
  • Жоғары дауыс
  • Үлкен көздер
  • Баста шаштың болмауы
  • Саңырау дауысы
  • Тері жамылғысының жетіспеушілігі
  • Тіс ақаулары

Progeria (Hutchinson-Gilford синдромы) - протеин синтезіне жауап беретін геннің мутациясының сирек патологиясы. Осы патологиямен терінің және ішкі ағзалардың өзгеруі байқалады, олар ерте қартаюмен байланысты.

2 жастан бастап пайда болған балалар прогиериасы ерте қартаюды тудырады: пациенттер орта есеппен 13 жыл өмір сүреді және атеросклероздан және байланысты аурулардан - инсульттан , миокард инфарктынан өледі. Аурудың генетикалық сипатына қарамастан, бұл мұра емес.

Ересектерге арналған формасы - Вернер синдромы - генетикалық патология 18 жылдан кейін басталады, ерте қартаю, егде жастағы аурулардың дамуы: атеросклероз , остеопороз , катаракт . Өлтіреді.

Себептер

Хатчинсон-Гилфорд синдромы мутацияның салдары болып табылады, ол өздігінен немесе сыртқы факторлардың әсерінен пайда болатын геннің құрылымында өзгереді. Адамның тұқым қуалайтын құбылысы - ДНҚ молекуласы. Ген аминқышқылдарыдан тұрады, олар бір-бірімен тығыз байланысты. Полипептидті тізбектің құрамындағы өзгерістер генетикалық ауруларға әкеледі.

Прогрия кезеңінде құрылымдық өзгерістер ламин белоктарының синтезіне жауап беретін генде кездеседі. Тминге арналған аминқышқылдарының цитизинін ауыстыру бар. Патологиялық ламинозы прерин деп аталады, оның жинақталуы мерзімінен бұрын жасушалық өлімге әкеледі. Молекулярлық өзгерістер табиғи қартаюға ұқсас процестерге әкеледі.

Ересек прогрия гендік мутациямен байланысты. ДНҚ жұмысына жауапты фермент синтезі бұзылған. Генетикалық аппараттың зақымдануы соматикалық жасушалардың мерзімінен бұрынғы қартаюына әкеледі.

Симптоматология

Педиатриялық прогерии белгілері келесідей:

  • кішкентай бойлық;
  • тері жамылғысының жетіспеушілігі;
  • Терінің астында кеңейтілген вена;
  • үлкен бассүйектік емес;
  • баста шаштың болмауы;
  • дене дамуының төмендігі;
  • үлкен көз;
  • тіс ақаулары;
  • «Кілтті кеуде»;
  • жоғары дауыс.

Дене дамуының артта қалуына қарамастан, Хатчинсон-Гилфорд синдромы бар балалар интеллектуалды түрде дамыды, психикалық дамуға өздерінің құрбыларынан артта қалмайды. Педиатриялық прогрия 5 жасында атеросклероздың дамуы мен жүрек патологиясының ұлғаюымен қатар жүреді - аускультация кезінде шу пайда болады, миокард гипертрофия белгілері. Жүрек ауру - өлімнің ең таралған себебі.

Ересектердегі прогрияның жағдайлары, яғни Вернер синдромы, келесі шарттармен сипатталады:

  • ерте ақ шашты және шашты;
  • жас кезінде жасырын әжімдердің пайда болуы;
  • пигментация, құрғақ тері;
  • тері астындағы тіннің талшықты тығыздағыштары;
  • дауыс саңырау болып табылады.

Progeria ерлер мен әйелдердің бедеулігінің себебі болып табылады. Аурудың соңғы кезеңдерінде трофикалық жаралар аяқтарда пайда болады. Бұлшық ет адрофиясына байланысты аяқтар жұқа болады, буындардың контуры, жазық аяқтар дамиды. Бүгілген қарудың арқасында «шабандоздың позициясы» сипатталады. Қылқалам деформацияланған, тырнақтар сарыға айналады, «сағаттық көзілдірік» түрін қабылдайды.

Рентгенограммада периарикулярлы маталардағы остеопороз және әктің шөгуі байқалады, буындардың байламы. Ересектердің ілгерілеуін жиі әртүрлі локализация, эндокриндік аурулар және қант диабеті жақсы ісіктері бар. 8-12% -да қатерлі ісіктер бар. Сондықтан прогерии симптомдары жиі бұлыңғыр болады.

Прогриямен ауыратын балалар суреттері

Емдеу

Хатчинсон-Гилфорд синдромы өліммен аяқталатын өлімге толы ауру. Патологияның себептерін жою, этиотропты емдеу жоқ. Атеросклероз өлімге әкеледі, онда холестерин тамырлардың ішкі қабырғасына қойылады, артериялардың люменін тарылтады және қан ағымы бұзылады. Ишемиялық ауру , миокард инфарктісі дамиды. Атеросклеротикалық бляшкалар тамыр қабырғасынан кетіп, церебральдық айналым бұзылуларын, инсультті тудыруы мүмкін қанның құрылуын тудырады.

Прожериді емдеу атеросклероздың көріністерін төмендетуге бағытталған, ол белок өнімдеріне бай май: ет, балық, ірімшікке бай жануарлардың майымен қамтамасыз етеді. Дәрігерлік терапия статиндердің қолданылуын қамтиды - қандағы холестерин деңгейін төмендететін дәрілік заттар:

  • Atorvastatin Pfizer;
  • «Липофен»;
  • Rosuvastatin Sandoz;
  • Симвастатин;
  • Эпадол Нео.

Осы топтағы есірткілер холестерин концентрациясын төмендетеді, қандағы липидтердің құрамына әсер етеді.

Прогрия жүрек-тамыр жүйесінің тұрақты мониторингін қажет ететін кезде. Жүрек ауруларының алдын алу және емдеу үшін қанның коагуляциясын төмендететін және антиагрегирант қасиеттері бар дәрілік заттар қолданылады:

  • Кардиомагнил;
  • Warfarin Orion;
  • «Гепарин»;
  • «Ипатон».

Буын функциясын қалпына келтіру үшін өсу гормонын, физиотерапияны қолданыңыз. Балалардағы прогрия бұзылудың өсуіне әкеліп соғады.

Прогериялы науқастардың өмірін ұзартатын препараттар бар және олармен бірге генетикалық зерттеулерді дамыту арқылы өлім деп саналатын ауруды емдеуге болады деп үміттенеді.

Ресейде және бүкіл әлемде генетикалық патологияны қарқынды зерттеу 21-ші ғасырда басталды. Зерттеушілер аз мөлшерде прегериннің денеде сау жиналатындығын анықтады, ал жасушадағы жасуша мазмұны жасына байланысты артады. Хатчинсон-Гилфорд синдромы және табиғи қартаю жалпы себептері бар. Медицина ғылымының дамуымен ауыр сырқатты емдеу ғана емес, сонымен бірге қарттықпен күресу де мүмкін болады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Progeria және аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , генетик , терапевт .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Бүйрек үсті кортексиясының гиперплазиясы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Адреналдың гиперплазиясы - бұл бездерді құрайтын тіндердің тез көбеюі болатын патологиялық жағдай. Нәтижесінде дененің өлшемі артып, оның жұмысы бұзылған. Ауру ересек ерлерде де, әйелдерде де, кішкентай балаларда да диагноз қойылған. Туа біткен адреналді гиперплазия сияқты патологияның мұндай түрі кеңінен таралғанын атап өткен жөн. Кез-келген жағдайда, ауру өте қауіпті, сондықтан оның алғашқы белгілері пайда болған кезде сіз мұқият сараптама жүргізу үшін және емдеудің тиімді әдісі үшін медициналық мекемеге хабарласыңыз.

...
Холестаз (сәйкес белгілері: 20-дан 2-і)

Cholestasis - бұл оның сыртқа шығуын, қалыптасуын немесе шығарылуын бұзу салдарынан он екі елі ішектің өтетін ағынын азайтуымен сипатталатын ауру. Этологияның сипаттамаларына байланысты, оның симптомдары көбінесе крахмал, қараңғы зәр және жеңіл фекалияларда көрінеді, бұл ағзаның табиғатына байланысты - экстреэпикалық немесе интрапетикалық болуы мүмкін - өткір немесе созылмалы, сарғая немесе онсыз.

...
Менопауза (сәйкес белгілер: 20-дан 2-і)

Менопауза (менопауза), оның айқындамасы менструацияның аяқталуын білдіреді, белгілі бір жасқа жеткен кезде аналық безі атқаратын қызметтердің тоқтатылуына байланысты әйелдерде болады. Симптомдары өте күрделі және өз көріністерінде көрінетін менопауза, әйелде соңғы менструациядан бері кем дегенде бір жыл өткенде пайда болады.

...
Поликстатикалық рагы (сәйкес белгілері: 20-дан 2-і)

Поликистикалық уылдырық ауруы - әйелдің ағзасында емес, оливуляция болған кезде пайда болатын гормоналды ауру. Олардың симптомдары айтарлықтай ұлғаюымен көрінетін поликистоздық аналық бездері, сондай-ақ басқа да ерекше көріністер, олардың ішінде орналасқан піспеген овулалары бар сұйықтық толтырылған фолликулалар түрінде көптеген кисталардың беткі қабатында пайда болуына әкеледі. Полицистиканың және оның даму бағытын сипаттайтын кисталардың пролиферациясының нəтижесінде - əйелде жүктіліктің басталуының жəне, тиісінше, бедеуліктің болмауы.

...
Анорексия (сәйкес белгілері: 20-дан 2-і)

Анорексия белгілі бір себептермен әсер ететін және ағзаның өзі үшін тамақтанудың объективті қажеттілігі болғанына қарамастан пациенттердің аппетитінің абсолютті болмаған кезде көрінетін әртүрлі көріністерінде арнайы синдромды білдіреді. Белгілері метаболикалық ауруларда, асқазан-ішек ауруларында, паразиттік және жұқпалы ауруларда, сондай-ақ белгілі бір психикалық бұзылуларда кездесетін анорексия ақуыз-энергетикалық жетіспеушіліктерге әкелуі мүмкін.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .