Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Помпез ауруы: симптомдар және емдеу

Pompe ауруы - негізгі белгілері:

Помпаның ауруы (2-ші типті гликогеноз, қышқыл альфа-глюкозидаз тапшылығы, жалпыланған гликогеноз) - тұқымдық табиғаты бар сирек кездесетін ауру, бұл организмдегі бұлшықет пен нерв клеткаларына зиян келтіреді. Айта кету керек, кейінгі уақытта ауру дамып, болжам неғұрлым қолайлы болады.

Синдромда автозомалдық рецессивтік мұра тетігі бар және белгілі бір гентегі мутациямен байланысты. Балалық шақ, жасөспірімдік немесе ересек адамның көрінісі болуы мүмкін.

Симптоматология өзгереді, әр пациентте жеке схемада жүреді. Ең жиі кездесетін сыртқы көріністер - бұлшықет әлсіздігі, тілдің көлемін ұлғайту және гепатомегалия .

Дұрыс диагноз клиниканы зерделеу барысында алынған мәліметтер негізінде және зертханалық және аспаптық зерттеулердің нәтижелері негізінде белгіленеді. Пренатальды диагнозды енгізу, яғни ұрықтың даму кезеңінде.

Емдеу мерзімсіз ауыстыру ферменттерінің терапиясына дейін азаяды. Алайда, мұндай тактиканың тиімділігі барлық науқастар үшін бірдей емес. Көптеген жағдайларда болжау қолайсыз.

Этиологиясы

Pompe ауруы - хромосомада орналасқан ГАА генінің мутациясына байланысты сирек кездесетін генетикалық даму аномалиясы. Гликогенді кен орындары бұлшықеттердің, миокардтың, бауырдың, жүйке жүйесінің бұлшықеттердің бөлінуінің мүмкін еместігіне байланысты қалыптасады.

Патология классикалық гликогеноздың бір түрі болып саналады - гликоген қарапайым заттарға бөлініп кетеді, энергия алмасуына енетін глюкозаға түседі. Мұндай өзгерістерді дамыту аясында клеткалардағы энергия жетіспеушілігі және гликогеннің жинақталуы байқалады, ол үлкен вакуолды құрайды, бұл дистрофиялық клеткаға зиянын тигізеді.

Мутант генінің мұралануы автозомалдық рецессивтік түрімен жүзеге асырылады (егер екі ата-ананың мутант гені болса, науқас баланың туылу ықтималдығы 4-тен 1-ге тең болса), екі жыныста да бірдей.

Аурудың барлық түрлерінің ортасында лизосомалық ферменттің болмауы - қышқылдық альфа-1,4-глюкозидаз. Мұндай заттың белсенділігі тканьдік зақымдану дәрежесін, аурудың көрінісі мен болжамын белгілейді.

Балалар мен жасөспірімдер арасында сырқаттанушылық деңгейі 1-ден 140 мыңға дейін. Ересектер түріне келетін болсақ, ауру 60 мың адамға шаққанда 1 адамға диагноз қойылады.

Жіктеу

Pompe ауруы алғашқы клиникалық көріністер пайда болған кезде ғана ерекшеленеді. Аурудың мұндай түрлері бар:

  1. Ерте нәресте (классикалық). Патологиялық процестің ең күрделі нұсқасы болып саналады, өйткені ол өмірдің алғашқы айларында дамиды. Симптоматология өте қысқа мерзім ішінде дамып келеді. Көптеген жағдайларда балалар 1 жасқа толғанға дейін өледі.
  2. Соңғы нәресте. Клиникалық белгілер 1 жастан 3 жасқа дейінгі кезеңде орын алады. Прогрессияның жылдамдығы алдыңғы пішінге қарағанда сәл төмен. Прогноз жаман емес, себебі жасөспірімдер жасөспірімдерде өледі.
  3. Кәмелетке толмаған. Көрсетілім 6 жастан 10 жасқа дейінгі балаларда байқалады. Жүрек жеткіліксіздігінің дамуы салдарынан жиі 20 жасқа дейін өледі.
  4. Ересектер. Ең тиімді емдеу курсы, өйткені алғашқы симптомдары 20 жастан асқан кезде пайда болады. Аурудың баяу дамуы бар, адамдар жиі қартайған шағында өмір сүреді. Жүректің немесе тыныс алудың жеткіліксіздігінен ерте қайтыс болу мүмкін.

Симптоматология

Клиникалық көріністер алғашқы белгілердің жасына байланысты аздап ерекшеленеді. Мысалы, Помпе ауруы бір жасқа толмаған балаларда келесі жағдайларда анықталады:

  • үнемі жылау;
  • негізсіз мазасыздық;
  • пальпация барысында анықталатын бұлшықет гипертрофиясы;
  • жұтылу актісін бұзу - тамақтандыруда қиындық тудырады;
  • кеудеге немесе емізікке соруға;
  • өсу қарқынының төмендеуі;
  • баяу салмақ түсімі;
  • психомоторды дамытуды кешіктіру;
  • тілді үлкен мөлшерде өзгерту;
  • бауырдың көлемін ұлғайту;
  • іштің кебуі;
  • жүрек бұлшықетінің таралуы аясында пайда болатын аритмия .

Кішкентай және кәмелетке толмаған балалардың формалары:

  • қозғалтқышты дамыту кешігуі;
  • қозғалыстарды үйлестіру мәселелері;
  • тұрақсыздық;
  • тыныс алу органдарының қызметі бұзылған;
  • салмақтың азаюы немесе салмақ жоғалуы;
  • гепатоспленомегалия - көкбауыр және бауыр мөлшері артты;
  • тағамнан аулақ болу;
  • ұйқы апноэ синдромы;
  • жиі тыныс алу органдарының ауруларына бейімділік.

Ересектердегі помпоз ауруының келесі көріністері бар:

  • төменгі қолдар, жамбас аймағы, артқы және диафрагмадағы бұлшықеттердің біртіндеп прогрессивті әлсіздігі;
  • кеуде омыртқасының сколиозы ;
  • ұйқының бұзылуы;
  • таңертеңгі бас аурулары;
  • тыныс жетіспеушілігі, тіпті аз қуатпен жүреді;
  • Орфопнеа - тыныс жетіспеушілігі, дененің көлденең позициясында дамиды.

Симптоматология таза сипатта болады - кейбір науқастар ешқандай белгілері болмауы мүмкін. Егер алғашқы белгілер пайда болса, мүмкіндігінше қысқа мерзім ішінде білікті көмекке жүгініңіз, ол қолайлы болжамды арттырады.

Диагностика

Синдрамды дәлдікпен растау үшін жалпы және нақты диагностикалық шаралардың барлық спектрін енгізу қажет.

Алғашқы диагноз:

  • медициналық тарихты зерттеу және пациенттің өмірлік тарихын жинау;
  • Іштегі қабықтың пальпациясы - гепатоспленомегалияны анықтау;
  • науқастың пайда болуы бағаланады;
  • науқасты немесе оның ата-анасын толық зерттеу - симптомдардың басталуын алғаш рет анықтау және толық клиникалық көріністі жасау;
  • жалпы және биохимиялық қан анализі;
  • ПТР үлгілері;
  • генетикалық сынақтар;
  • кеуде қуысының рентгендері;
  • Іштің мүшелерінің ультрадыбыстық зерттеуі;
  • ЭКГ және эхо;
  • КТ іздестіру;
  • МРТ

Патологияны кейінге қалдыру жағдайында қосымша диагностикалық шаралар ретінде мынадай диагностикалық процедуралар қолданылады:

  • скелеттік бұлшықеттердің электромиографиясы;
  • полисомнография;
  • мәжбүрлі өмірлік қуаттылықты орнату.
Полисомнография

Диагноздың арнайы шараларының қатарында, Pompe ауруын дәл диагноз қоюға болады:

  • қандағы қышқылдық альфа-глюкозидазаның белсенділігін анықтау;
  • Зақымдалған бұлшықеттердің биопсиясы кейінгі микроскопиялық зерттеуімен;
  • ГАА генінде ақаулықты анықтауға арналған ДНК тесттері.

Амниоцентез немесе хорионды биопсияны енгізу кезінде пайда болатын пренатальді диагностикалау принциптерін үйреніңіз.

Помпін синдромын мұндай патологиялық жағдайлардан ажыратуға болады:

Емдеу

Қазіргі таңда аурудың патогенетикалық терапиясы әзірленбеген: проблеманы толығымен емдеу мүмкін емес.

Емдеу негізі рекомбинантты қышқыл альфа-глюкозидазды қолдану арқылы жүзеге асырылатын өмір бойы ферменттерді алмастыру терапиясы. Емдеу:

  • симптомдардың дамуын баяулатады;
  • асқынулардың дамуына жол бермеу;
  • пациенттердің өмір сапасын жақсарту.

Қазіргі уақытта жалғыз қолжетімді препарат Майозим болып табылады, ол ішілік түрде енгізіледі. Доза адамның дене салмағына байланысты жеке болып табылады.

Затты аурудың кез-келген түрінде диагноз расталғаннан кейін дереу ұзақ уақыт қолдануға арналған. Медицина:

  • кардиомиопатияны жеңілдету;
  • Тірек-қимыл жүйесінің қалыпқа келуі;
  • мотор қызметін арттыру;
  • тыныс алу жүйесінің жұмысын тұрақтандыру.

Емдеудің тиімділігі барлық жағдайларда бірдей болмайды. Терапияның басқа әдістері жоқ.

Мүмкін болатын асқынулар

Тіпті нақты терапияны жүзеге асыра отырып, өмірге қауіпті салдардың жоғары ықтималдығы сақталады. Негізгі асқынулар:

Алдын алу және болжау

Pompe ауруы генетикалық сипатқа ие, сондықтан оның пайда болуын болдырмау мүмкін емес.

Балалардағы ауытқулардың дамуына тек жүктіліктің жоспарлау кезеңінде ғана жол берілмейді. Бұл үшін ата-ана болуды шешкен ерлі-зайыптылар генетикке кеңес беруі керек.

Маман отбасылық тарихын бағалап, генетикалық тестілеуден өтеді. Алынған нәтижелерге сүйене отырып, науқас баланың туылу ықтималдығы есептеледі.

Помпез синдромының болжамдары нашар, себебі ол көбінесе 2 айдан 20 жасқа дейін дамиды, бұл көбінесе өлімге әкеледі. 20 жастан асқан адамдарда аурудың пайда болуымен симптомдардың баяу дамуы байқалады, ал толық өмір сүру қабілеті өте жоғары.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Помпе ауруы және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесуі мүмкін: генетик , педиатр , терапевт .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Eosinophilic pneumonia (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Эозинофильді пневмония - жұқпалы-аллергиялық сипаттағы өкпенің ауруы, онда эозинофилдер альвеолдарда жиналып, қанда эозинофилия байқалады. Эозинофилдер адамның иммундық жүйесінің құрамдас бөлігі болып табылады. Өкпенің қабыну және аллергиялық процестер пайда болған кезде олардың саны артады. Бронх демікпесінің эозинофилдердің санын көбейту, соның ішінде бұл патология жиі бірге жүреді.

...
Аэрофагия (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Аэрофагия (асқазанның пнеэматозы) - функционалдық бұзылыс, бұл көп мөлшерде ауаның жұтылуымен сипатталады, бұл кейінірек оны регургитке әкеледі. Бұл азық-түлікті пайдалану кезінде де, сыртында да болуы мүмкін. Мұндай жағдай ересек пен балада да болуы мүмкін.

...
Интервентрикулярлық септің ақауы (сәйкесінше белгілері: 20-дан 5-і)

Интервентикулярлық септал ақаулары жүрек ауруына шалдығу, бұл оң және сол қарыншаның арасындағы хабардың болуымен сипатталады, бұл қалыпты қан айналуына әкеледі.

...
Өкпе гипертониясы (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Өкпе гипертониясы тәуелсіз ауру емес, бірақ бір ерекшелігі бар белгілі патологиялардың синдромы - өкпе артериясында қан қысымы көтеріледі. Сондай-ақ, осы патологиялық үдерісті дамыту кезінде оң қарыншаның жүктемесінің артуы байқалады, бұл оның гипертрофиясына әкеледі.

...
Талассемия (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Талассемия - бұл гемоглобин тізбегі синтезінің бұзылуымен сипатталатын мұрагерлік ауру. Мұндай патологиялық процесс қышқыл жасушалардың функционалды емес мөлшерін қалыптастыруға әкеледі. Балаға мұндай патологияны дамыту үшін, мутантты гендерді ата-аналардан мұра ету қажет, алайда бүгінгі күні аурудың пайда болуының түпкі себебі әлі белгісіз.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .