Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Альбинизм: симптомдар және емдеу

Альбинизм - негізгі белгілер:

  • Құрғақ тері
  • Қан кетуі
  • Nosebleeds
  • Фотофобия
  • Көріністі азайту
  • Соққы
  • Көздің еріксіз тербелісі
  • Ақ тері
  • Ақ шаш түсі
  • Қызыл көздің түсі
  • Қорғаудың қорғанышы
  • Түстерді ажырата алмау
  • Тікелей күн сәулесінің астында болу мүмкін еместігі
  • Ашық көк көз түсі
  • Мазасыз терлеу
  • Ашық сұр көздің түсі

Альбинизм - бұл меланиннің толық болмауы немесе жеткіліксіз өндірісі болған кезде, шашқа, теріңізге және көздеріңізге қара түсті қамтамасыз ететін зат, генетикалық патологиялардың жиынтығы. Науқастың нақты мөлшері анықталмады, себебі патологияның бірнеше түрі бар.

Негізгі провокациялық фактор - меланин пигменттерінің синтезін және тұндыруын әлсірететін ген мутациялары. Бұл дегеніміз, патология баланың ата-анасынан, басқа жақтан жақын туыстарынан аз мұраға алады.

Клиникалық көріністе өте жеңіл және құрғақ теріден және ішкі мүшелердің фиброзымен аяқталатын көптеген белгілер бар. Симптоматология аурудың түріне тікелей байланысты және ешқашан жалпы денсаулықтың бұзылуына әкелмейді.

Дұрыс диагноз қою арқылы нақты симптомдардың пайда болуына байланысты проблемалар жоқ. Сонымен қатар альбинизмнің әр түрлі түрлерін ажырату үшін бірқатар зертханалық және аспаптық зерттеулер жүргізу қажет.

Адамдардағы альбинизмді емдеуге болмайды, бірақ консервативті терапия визуалдылықты қалпына келтіруге және асқынудың дамуына жол бермейтін күнде мінез-құлық ережелерін қамтуға бағытталған.

Этиологиясы

Адамдарда терінің және шаштың түсі, иристі тұқым қуалауымен анықталады. Бұл дегеніміз, әрбір адам осы сегменттердің алдын-ала бағдарламаланған реңктерінде туады.

Альбинизм - жоғарыда сипатталған құрылымдардың түсін анықтайтын гендік бұзылулардың нәтижесі ғана. Кем дегенде бір геннің мутациясы меланиннің пигментті құрамының бұзылуымен байланысты. Бұл дегеніміз, бұл патология туа біткен, бірақ кейде бала туғаннан кейін дереу көрінеді.

Аурудың мұрагерліктің бірнеше түрі бар - басымдылықта (ата-аналардың біреуінен анормальды геннің болуы жеткілікті) және рецессивтік (бұл ауру барлық ұрпақтарда байқалады). Бұл мутацияның тектегі ұқсас мәселе болмаған кезде өздігінен пайда болуы мүмкін екендігін жоққа шығармайды.

Жіктеу

Басымдыққа сәйкес эмит:

  1. Толық немесе толық альбинизм. Бала дүниеге келген сәттен бастап диагноз қойылады. Меланин барлық тіндерде жоқ: шашта және оқушыларда, теріде және тырнақтарда. Бұл пішін көзді альбинизм деп атайды.
  2. Толық альпинизм. Альбиноидизм деп аталады. Адамдарда бас терісін, тері мен иристі гипопигменттеуі бар.
  3. Ішінара альбинизм немесе пибальдизм. Көздің ең көп таралған альбинизмі, алайда, аномалия дененің осындай учаскелерінде іш қуысының басы мен алдыңғы қабырғасы, тырнақ пластинасы және беті болуы мүмкін.

Сонымен қатар, клиницерлер аурудың келесі түрлерін ажыратуға шешім қабылдады:

  1. Хромосомада орналасқан OCA1 генінің мутациясы арқылы 1A типті тері альбинизмі (HCA) басталады. Ол ең ауыр түрлілік деп саналады, өйткені меланин секрециясы толығымен тоқтайды. Мұра тетігі - автозомдық рецессивтілік.
  2. OCA 1B типі OCA1 генін бұзғанымен байланысты, бірақ симптомдардың ауырлығы тері мен шаштың аздап анықталған көлеңкесіне дейін толықтай өзгереді. Аурудың осы түрімен ауыратын адамдар күн сәулесін түсіре алады, олардың шашы жасына қарай қараңғыланады және пигментті нерв (мол) пайда болады;
  3. OCA типі 2 - хромосомада 15 генінің бөлінуіне байланысты ең көп таралған нұсқасы. Меланин тапшылығының ауырлығы алдыңғы жағдайдағыдай айнымалы болып табылады. Адам пигменттеу кезінде өседі.
  4. HCA 3 түрі - ең бастысы, Негроидтық жарыстың адамдарына тән ең сирек кездесетін патология түрін құрайды. Генетикалық сынақтар кезінде, хромосомада 9 орналасқан TRP-1 генінде мутация табылды.
  5. Қызару түрі.
  6. Толық емес пигментациямен.

Көз альпинизмі бірнеше сорттарға бөлінеді:

  • 1 типті немесе Netlship-Falls синдромы;
  • 2 типті немесе Forsius-Eriksson синдромы
  • 3 түрі

Симптоматология

Клиникалық көрініс аурудың барысына толығымен байланысты болады.

Жалпы альбинизм:

  • ақ шаш пен тері;
  • Ашық сұр немесе ашық көк түсті көздер;
  • құрғақ тері;
  • қисық;
  • нистагмус;
  • фотофобия;
  • тіпті тікелей күн сәулесінің әсерімен күннің күйіп қалуы;
  • көру сезімінің төмендеуі.

Жартылай ішіндегі альбинизм теріге гипопигменттелген дақтардың және қараңғы шаш арасында жеңіл жолақтардың болуымен сипатталады.

Альбиноидизм келесі ерекшеліктерден тұрады:

  • ақ шаш және әдемі тері;
  • ашық сұр, ашық көк немесе қоңыр көз;
  • жарқын жарыққа сезімталдықтың жоғарылауы;
  • терлеуді бұзу;
  • функционалдық соқырлық.

1 га типті симптоматикасы біріктіреді:

  • құрғақ және ақ тері;
  • ағартылған шаш;
  • ағынның бұзылуы;
  • мөлдір ирис;
  • көру деңгейін төмендету;
  • тікелей күн сәулесінің түсуі мүмкін емес.

GKA түріндегі 1B клиникалық көріністері бар:

  • ақшыл шашты;
  • ақ кірпіктер;
  • иристің нәзік көлеңкесі;
  • қалыпты тері пигментациясы.

HCA 2 типті дамуымен атап өтілгендей:

  • болмауы немесе қалыпты пигментациясы;
  • Уақыт өте келе қалпына келтіруі мүмкін көру қабілеті нашар;
  • теріге ақ түспен;
  • сұр немесе көк түс;
  • ұзаққа созылған күн сәулелерінің әсерінен сепкілдердің пайда болуы.

3 типті АОК сипатталады:

  • тері мен шаштың қоңыр немесе түсі;
  • қызғылт-сары түсті сары түсті;
  • қалыпты көру қабілеттілігі.

Көзді альбинизмнің 1 түрі немесе Netlship-Falls синдромы:

  • қорғаныштың депигментациялануы;
  • фотофобияның жоғарылауы;
  • көздің еріксіз қозғалысы;
  • көруді төмендету;
  • қалыпты тері пигментациясы.

Forsius-Eriksson синдромы (2 түрі альбинизм) мыналарды қамтиды:

  • қорғаныштың депигментациялануы;
  • көздің ішкі қабығының дамымауы;
  • нистагмус ;
  • түстерді ажырата алмау.

Көз альбинизмінің 3 түрі келесі белгілерге ие:

  • фотофобия;
  • қызарған көздер;
  • визуалды функцияның бұзылуы;
  • страбизм;
  • қораның пигментациясының болмауы;
  • нистагмус;
  • оптикалық фосстың өсуі.

Germansky-Pudlach синдромында (альбинизм клиникалық көріністің бөлігі болады), қатысуын атап өту керек:

  • мұрыннан және тістерден мол қан кетулер;
  • теріге әсер етпейтін тіпті пайда болатын көгеру;
  • Ішкі мүшелердің фиброзы.

Жоғарыда аталған барлық клиникалық көріністер жас ерекшелігі мен жынысына қарамастан, ұқсас аурудан зардап шегетін барлық адамдарда дамиды.

Альбинизммен айналысатын адамдардың суреттері

Диагностика

Егер сіз тән симптомдарға тап болсаңыз, жалпы практика дәрігерінен, офтальмологтан немесе дерматологтан көмек сұрай аласыз. Диагностика процесі әртүрлі ауру түрлерін саралау үшін қажетті интеграцияланған әдіс болады.

Бастапқы диагностикалық шаралар мыналарды қамтиды:

  • аурудың отбасылық тарихын зерттеу;
  • науқастың өмірлік тарихын жинау және талдау;
  • тері, шашты және тырнақ табақтарын бағалау;
  • офтальмологиялық құралдардың көмегімен көз қоршауын зерттеу;
  • көру сезімін анықтау;
  • Науқастың егжей-тегжейлі зерттеулері - аурудың барысын көрсететін толық симптоматикалық көріністі жасау қажет.

Ең маңызды зертханалық зерттеулердің ішінде:

  • шаш фолликулаларының химиялық талдауы;
  • жалпы клиникалық және биохимиялық қан анализі;
  • ДНҚ сынақтары.

Бұдан басқа, келесі аспаптық процедуралар қарастырылады:

  • биомикроскопия;
  • VEP тіркеу;
  • электрартетография;
  • радиография;
  • Ультрадыбыстық, CT және MRI.

Барлық жағдайларда генетикке бару керек.

Емдеу

Арнайы емдеу жоқ. Күн сәулесінің теріс әсерін көруді болдырмау және алдын алу үшін келесі терапиялық шаралар қолданылады:

  • контактілі линзалар мен күн көзілдіріктерін кию;
  • сәндік косметиканы пайдалану;
  • Ультракүлгін сәулеленудің зиянды әсерінен теріні қорғайтын агенттерді пайдалану;
  • ыстық күн райы кезінде көшеде ұзақ уақытқа кетуден бас тарту;
  • бета-каротинді қабылдау - теріге ашық сарғыш түсті рең беру;
  • теріге мүмкіндігінше жабатын киім кию.

Осыдан туындайды, бұл ішінара және көзге қарасты альбинизм - емделуші ауру, бірақ жоғарыда аталған емдеу әдісі ұқсас диагнозы бар адамдардың өмір сүру сапасын жақсартады.

Мүмкін болатын асқынулар

Егер терапевтикалық ұсыныстардың патологиясын сақтамау салдардың дамуына әрқашан алып келеді, соның ішінде:

Алдын алу және болжау

Альбинизмнің себептері генетикалық мутациямен байланысты, сондықтан тиімді профилактикалық шаралар жоқ. Бала осындай аурумен туылған немесе болмаса, алдын-ала білудің жалғыз жолы - ДНК тесттерінен өту және жүктіліктің жоспарлау сатысында генетикке кеңес беру.

Егер осы патологиядан зардап шегетін адам емдеу ережелеріне бағынатын болса, болжамды қолайлы болады - пациенттер толық және ұзақ өмір сүре алады. Асқынулардың алдын алу үшін дерматолог пен офтальмолог дәрігердің тұрақты тексеруден өтуі қажет.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде альбинизм және бұл аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, сізге дәрігерлер көмектеседі: терапевт , оптометр , дерматолог .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Ахроматопсия (сәйкес белгілер: 16-дан 4-і)

Ахроматопсия - бұл торға түсетін фоторецепторлы ақуыздарды кодтайтын бірнеше гендердегі мутациялық өзгерістерге байланысты мұрагерлік ауру. Патология түс түсінудің толық немесе ішінара жоғалуымен сипатталады. Бұл аномалиямен қара-ақ көрініс сақталып, күні бойы соқырлық пен страбизм болады, ал көрнекі сезім азаяды.

...
Гиповитаминоз (сәйкес белгілері: 16-дан 3-і)

Гиповитаминоз - бір немесе бірнеше витаминдерді қабылдаудың төмендеуіне байланысты прогресс бастайтын патологиялық жағдайлар. Жай сөзбен айтқанда, бұл - витамин жетіспеушілігі. Көбінесе бұл жағдай қысқы және көктемде, егер адам витаминдердің минималды мөлшерін тұтынса, алға шығады. Айта кету керек, гиповитаминоз түрлі жастағы адамдарда, оның ішінде кішкентай балаларда кездеседі. Секске қатысты шектеулер жоқ.

...
Ретинобластома (сәйкес белгілері: 16-дан 3-і)

Ретинобластома - тордың қатерлі ісігі. Онкологияның бұл түрі көбінесе бес жасқа толмаған балаларға әсер етеді. Он бес жастан асқан жасөспірімдерде ауру диагноз қойылған кезде, тіркелмеген. Бұл екі жыныстағы нәрестелерде бірдей жиілікте жүреді. Ересектерде бұл бұзылыстың көрінісі анықталмаған.

...
Летаргиялық энцефалит (сәйкес белгілері: 16-дан 3-і)

Летаргиялық энцефалит (мысалы, зомби ауруы, эпидемиялық энцефалит, тыныс алу энцефалиті Economo) - бұл вирустық ауру, бұлшық ет қозғалуының бұзылуы немесе басқа да неврологиялық симптомдар.

...
Балалардағы қызылша (сәйкес белгілері: 16-дан 3-і)

Балалардағы қызылша - жалпы вирустық ауру. 2 жастан 14 жасқа дейінгі жастағы балалар, балабақшаға, мектепке және басқа да мекемелерге баратын балалар ауруға шалдығуды сезінеді.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

терапевт қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Росошанская, 4, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Тестовская, 10 қабат, 1 кіреберіс
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Давыдовская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
окулист қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4, үй. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Тестовская, 10 қабат, 1 кіреберіс
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Трехгорный Вал, 12, 2-қабат
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .