Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Картография жасайтын синдром: симптомдар және емдеу

Картагенер синдромы - негізгі белгілері:

Картография жасайтын синдром - симптомдардың триадасымен сипатталатын туа біткен біріктірілген патология: өкпенің кері орналасуы, созылмалы бронхопульмериялық процесс және параноздық синусиялардың ақаулары. Халықаралық аурулардың ICD-10 жіктелуі бойынша ауру коды бар: Q89.3.

Бұл патология бала кезінен белгілі гендердің мутациялық өзгерістерінің әсерінен эмбриондарды қалыптастыру кезеңінде де жүреді. Ауру аутосомалық рецессивтік жолмен тасымалданады, яғни тасымалдаушылар 50% сәбидің мутациялық генінің тасымалдаушысы болады, 25% -ы толығымен сау және 25% -ы науқас болады.

Балалардағы карфаген синдромы өте сирек, 30-50 мың нәрестеге бір бала. Патология тіпті рентгендік емтихандар көмегімен жатырда диагноз қойылады - органдардың айна орналасуы байқалады.

Бронхо-өкпе қабынуын емдеу және тұрақты профилактикалық шараларды қамтамасыз ететін болжам оң.

Этиологиясы

Карфаген синдромы сирек кездесетін ауру. Баладағы бұл патологияның басты себебі - ген мутациясы. Генетика ұрықтың бұзылуына әкеліп соқтыратын 32 геннің он екіінде мутацияны анықтады.

Ең көп кездесетін мутация келесі гендерде кездеседі:

  • DNA11 - бұл генмен туындаған ақаулар бірінші типті патологияның алғашқы шырышты дискинезиясын тудырады - пациенттердің 10%;
  • DNAH5 - осы геннің патологиясы үшінші типтегі алғашқы шырышты дискинезияға себеп болады - пациенттердің 20% -ында кездеседі.

Геннің бұл түрі қозғалтқыш килиясының ішкі құрылымын құрайтын ақуыздарды кодтауға жауапты. Сәтсіздік орын алған кезде, қозғалыссыз немесе жылжытылмайтын килия пішіні.

Көптеген науқастарда мұрын және құбырлы эпителийде орталық таяқтың болмауы. Килия қозғалысының дұрыс үйлесуі кезінде адам ағзасындағы органдар мен тіндердің жұмыс істеуі проблемалары жоқ, алайда ауытқулар пайда болғанда әртүрлі бұзылуларға әкеледі.

Бұл даму бұзылыстары мұрындық синусияларда, бронхтан және өкпеден тұрақты түрде қабыну және іріңдікті тудыруы мүмкін және ауруды созылмалы фазаға апаруы мүмкін. Әйелдер мен ерлерде бұл патологиямен бедеулік диагноз қойылуы мүмкін.

Картографиялық синдром

Жіктеу

Карфаген синдромының бірнеше түрі бар:

  • Өкпенің кері орналасуы;
  • жүрек пен өкпеге кері орналасу;
  • барлық ішкі органдардың кері орналасуы.

Аурудың дамудың екі кезеңі болуы мүмкін:

  • өткір кезең - бронхтың, өкпенің созылмалы ауруларының, мұрын кеуде және құлақ қабынуының шиеленісуімен сипатталады;
  • ремиссия кезеңі, рельефтің рельефі болған кезде қабыну кетеді.

Органдардың дұрыс орналасуы және жұмысындағы ақаулар ауруды қалыпты тыныс алу ауруынан қабыну асқынуларына дейін пневмонияға көшіруге көмектеседі.

Симптоматология

Картахен синдромының алғашқы белгілері 3-6 жас аралығындағы балаларда жиі тыныс алу органдарының аурулары мен жоғары тыныс жолдарының және өкпелердің қабынуымен көрінеді.

Тұрақты тыныс алу органдарының аурулары бронхит , синусит , пневмонияны тудыруы мүмкін. Мұның бәрі баланың денесіне әсер етеді және бұлшықет тініне және жүйке талшықтарына өзгерістер әкеледі, кейде бронхтардың кеңеюіне себеп болады.

Патологияға типтік емес қайталама симптомдар қосылуы мүмкін:

  • бала дене дамуында артта қалып отыр;
  • ауыр тері, бас ауыруы;
  • бауырмен жөтел;
  • мұрыннан тыныс алу қиындықтары;
  • іріңді мұрын ағуы;
  • мұрынға полиптердің пайда болуы;
  • құлақтың созылмалы қабынуы;
  • қан айналымы бұзылған.

Патологияны көрсететін тікелей белгі ішкі органдардың айналы орналасуы, жүректің жылжуы болып табылады. Патология белгілі бір уақытқа дейін өзін көрсете алмайды.

Диагностика

Науқасты тексеру кезінде тиісті симптомдармен тыныс алу жүйесінің зақымдануы анықталды.

Науқас Sievert-Cartagena синдромын растау үшін қосымша зерттеулерге жіберіледі:

  • қан сынақтары жасалады;
  • иммунограмма орындалады;
  • рентген түсіріледі;
  • бронхоскопия, бронхография;
  • Биопсия трахея мен шырышты қабықтан алынады.
Биопсия Бронхоскопы

Диагностикалық шаралардың барысында параназальды синусиялардың, бронхиалды деформацияның, органдардың айнасы көрсетілуінің, ақ қан клеткаларының және қандағы эритроциттердің жоғары деңгейінің қараюы белгіленуі мүмкін.

Емдеу

Cartegenera синдромы бар науқастардың басым бөлігі симптоматикалық ем алады, олар:

  • қабынуға қарсы препараттарды және бактерияға қарсы препараттарды тағайындау;
  • массаж, ингаляция арқылы бронхтың қолдаушы дренажды қызметін атқарады;
  • Инфекцияға қарсы тұру реакциясын жақсарту үшін жалпы иммунитетті арттыратын дәрілік заттарды қолдану;
  • физиотерапиялық қызметті жүзеге асырады.

Ауыр жағдайларда науқастарға паллиативтік резекция деп аталатын, өкпенің бір бөлігін алып тастайтын хирургиялық операция тағайындалады, ал егер бронхит симметриялы түрде қозғалса, реакция екі органға да әсер етеді. Клиникалық ұсыныстар толығымен орындалуы керек.

Мүмкін болатын асқынулар

Карфаген синдромы күрделі асқынуларға әкелуі мүмкін, атап айтқанда:

  • Мидың кислородты ашығуына мұрынның түсуіне байланысты себеп болуы;
  • проблемалар мен есте сақтау проблемалары, өйткені маталар оттегі жоқ;
  • жүйке жүйесі мәселелері;
  • пневмония;
  • бронхта созылмалы қабынудың пайда болуы.

Терапия уақтылы жүзеге асырылса, елеулі асқынуларды болдырмауға болады.

Алдын алу

Ішкі органдардың функционалдығы мен орналасқан жері бар кемшіліктер геномға байланысты және мұраға қалдырылғандықтан, яғни бұл туа біткен аномалия, оны болдырмау мүмкін емес, бірақ вирустық инфекциядан туындаған асқынуларды болдырмау үшін шаралар қабылдануы мүмкін:

  • иммундық жүйені нығайту;
  • антивирустарды қабылдау;
  • спортпен шұғылдану.

Мұның бәрі асқыну қаупін барынша азайтады. Өзін-өзі емдеуге жол берілмейді.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Cartagener Syndrome және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, сіздің дәрігерлеріңіз сізге көмектесе алады: педиатр , пульмонолог , терапевт .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Артқы ринит (сәйкес келетін симптомдар: 13-тен 4-і)

Артқы ринит сондай-ақ ринофарингит деп аталады және жалпы суықпен оңай араласатын қабыну ауруы. Ауру жоғары тыныс жолдарында, атап айтқанда, назофаринс, бөртпелер немесе лимфа сақинасында жүреді. Әдетте, балада артынша ринит кездеседі, бірақ ересектерде жиі байқалады.

...
Созылмалы ринит (сәйкес келетін симптомдар: 13-тен 4-і)

Созылмалы ринит - өткір ринит симптомдарының қайталанатын көрінісі - ауруы, мұрын арқылы дем алу ауадағы қиындықтар, түрлі тұрақтылықтың көп мөлшерде кетуі және иіс сезімінің төмендеуі.

...
Ишемиялық инсульт (сәйкес белгілер: 13-тен 3-і)

Ишемиялық инсульт - бас миының белгілі бір бөлігіне қан жеткізудің жетіспеушілігінен немесе осы процестің аяқталуына байланысты жүретін ми қан айналымы бұзылысының өткір түрі, сонымен қатар оның функцияларымен бірге мидың тінін зақымдауы мүмкін. Ишемиялық инсульт, оның симптомдары, ең алдымен аурулар сияқты, жиі кездесетін цереброваскулярлық аурулардың арасында кездеседі, кейіннен мүгедектікке және көбінесе қайтыс болуына себеп болады.

...
Тұмау (сәйкес белгілер: 13-тен 3-і)

Тұмау - ауыр токсикоз, катаральді симптомдар және бронхиалдық зақымданулармен сипатталатын қатты жұқпалы ауру. Жасы мен жынысына қарамастан адамдарда кездесетін тұмау жыл сайын көбінесе суық мезгілде эпидемия түрінде көрінеді және әлем халқының шамамен 15% -ы зардап шегеді.

...
Non-Hodgkin лимфомасы (сәйкес белгілері: 13-тен 3-і)

Онкологиялық аурулар бүгінгі күні ең ауыр және қиын ауруларды емдеуге жатады. Оларға Hodgkin емес лимфомы кіреді. Дегенмен, болашақта аурудың қандай түрі, оның түрлері, себептері, диагностикалау әдістері, симптомдары, емдеу әдістері және болашағы туралы нақты түсінік бар.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
пульмонолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1905, 7 б., 1 б
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .