Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Кистоздық фиброз: симптомдар және емдеу

Кистикалық фиброз - негізгі белгілері:

Кистикалық фиброза экзокринді безге белгілі жүйелі зақымданумен бірге мұрагерлік генетикалық ауруды анықтайды. Жоғарыда көрсетілген зақымдану белгілері негізінде анықталған мистикалық фиброза созылмалы және емделмейтін ауру болып табылады, бұл тыныс алу органдарының бұзылуымен, сондай-ақ асқазан жүйесінің органдарының функцияларымен байланысты бұзылулармен бірге жүреді, соның ішінде бірқатар басқа да бұзылулар.

Жалпы сипаттама

Еуропадағы (және, шын мәнінде, біздің елде) нақты патологияның бұл анықтамасы ретінде кистозлы фиброз (CF) қолданылады, ал Канадада, Австралияда, АҚШ-та және басқа елдерде «муковинді панкреатиялық фиброз» деп аталады және Бұл нұсқада морфологиялық көріністердің ерекшеліктері ең көп дәрежеде анықталған. Айта кету керек, бұл ауру әдеттегідей жиі кездеседі, бұл оның пайда болу жиілігінің көрсеткіші. Осылайша, 1: 2500 арақатынасы тек еуропалық елдердегі нәрестелер үшін анықталады, бұл, өз кезегінде, кемінде төрт адамның 10 000 нәрестеге арналған цистикалық фиброзды алу мүмкіндігіне ие екенін көрсетеді.

Мутацидтік фиброздың зақымдануы гендеріне қарамастан, сол сияқты, ұлдар мен қыздар бірдей әсер етеді. Біз генетикалық ауру туралы айтатын болсақ, онда пациенттердің қазірдің өзінде туылғанын және жұқаша фиброзды алу мүмкін еместігін есте ұстау керек. Сонымен қатар, ауру белгілері көрінбестен ұзақ уақытқа созылуы мүмкін, сондықтан ересектерде мистикалық фиброзды қарастырған жөн. Оның белгілері осы нұсқада диагноз қойылды, бұл жағдайдың 4% -ында, бірақ бұл аурудың басым көпшілігі өмірдің алғашқы жылдарында көрінеді. Балалар онымен бірге туылғандығын ескерсек, бұл көбінесе тұқым қуысының фиброзы немесе туа біткен кистикалық фиброз деп анықталады.

Балалар әрбір ата-анасынан бір мутант генін алған кезде ауырады. Егер осындай геннің мұрагері болса, онда бұл жағдайда ауруға сәйкес келетін патологиялар диагноз қойылмаған жағдайда оның тасымалдаушы күйі («CF тасымалдаушылары») қарастырылады. Әрбір адамның гендері жұптасқанымен, әрқайсысымыз әр геннің әрқайсысының екі көшірмесінің тасымалдаушысы (тағы да, анасынан бір ген, әкесінен бір). Кейбір гендер олардың құрылымын бұза отырып қалыпты жұмыс істеу мүмкіндігінен айырылады. Ген құрылымында мұндай бұзушылық өзгерген кезде. Сондықтан цистикалық фиброздың (басқа да көптеген генетикалық аурулар сияқты) дамуы үшін, бастапқыда айтылғандай, екі өзгерген генді алу керек. ММ тасымалдайтын ата-аналармен ерлі-зайыптылардың кез-келген баласы 25% -дан әрқайсысының өзгерген генін алу мүмкіндігі бар.

Аурудың 70% -ы қарастырылып, ол екі жасқа толғанға дейін өзін көрсетеді. Медициналық практикада неонатальды скринингтің салыстырмалы түрде жақында енгізілуіне байланысты мистикалық фиброздың уақытында айтарлықтай төмендеуі байқалды.

Кистикалық фиброзды мұра

Мистикалық фиброздың даму ерекшеліктері

Патогенездің (аурудың пайда болуын тудыратын механизм) ерекшеліктері толығымен анықталмаған. Кистикалық фиброза секреторлық секрецияның белгілі бір экскреторлы бездері арқылы өзін көрсетеді, бұл құпияның тұтқырлығы жоғары. Эвакуация кезінде туындайтын қиындықтар салдарынан шырыш бездерінің, безінің органдарының, асқазан-ішек жолдарының және бронхиалды ағаштардың түтіктері жабылады, өкпенің, ұйқы безінің, ішек пен бауырдың қайталама өзгерістері (әсіресе ферментативті бұзылулар және обтурациялық процестер) болады. қабыну сипаты). Қабыну процесінің дамуы фиброзбен үйлескенде, органның бұзылуының екінші түрі дамиды. Бронхиалды бездердің секрециясын фосфордың көп мөлшерінде зерттеу кезінде, сонымен қатар, калий мен натрийдің концентрациясы азайтылуы керек, сондықтан кейбір авторлар бұл сілекейдің жоғары тұтқырлыққа ие екендігінің себебі деп санайды.

Муковис фиброзында өкпе зақымының ерекшеліктері

Мутацидтік фиброздағы қалың құпия іс жүзінде жоғарыда айтылған функцияға сәйкес келетін түтіктер арқылы шығарылмайды. Өз кезегінде, мұндай кешігу ас қорыту және бронх-өкпе жүйелерінде кішкентай кисталардың пайда болуына себеп болады. Бөртпе тінінің атрофиясы, сондай-ақ прогрессивті фиброз, шырыштың тоқырауынан дамиды. Фиброз, атап айтқанда, біртіндеп тоқ ішектің тінін дәнекер тінімен ауыстыруды білдіреді. Сонымен қатар, органдарда ерте склеротикалық өзгерістер пайда болады. Екінші инфекциямен жағдай күрделі, себебі бұл науқастардағы іріңді қабынудың дамуымен бірге жүреді. Тиісінше, кистикалық фиброздағы бронх-өкпе жүйесі қақырықты ағызу процесіне байланысты (ол тұтқырлықпен тікелей байланысты, сондай-ақ эпителийдің дисфункциясы), мукустастың дамуы (слиздің тоқырауын анықтайтын), сондай-ақ созылмалы қабынудың табиғаты.

Қарастырылып жатқан ауруға шалдыққан тыныс алу органдарының өзгеруіне негіз ретінде, бронхиолдардың және кішкентай бронхтардың патенцияларының бұзылуы анықталады. Іріңді-шырышты қабатқа толтырылған кезде бронх безі мөлшері бірте-бірте ұлғаяды, соның арқасында олардың пайда болуы және бронхтың люминесінен кейінгі қабаты. Сахарлы түрдегі тамшы-пішінді және цилиндрлі бронхиектазаның пайда болуы, сондай-ақ өкпедегі эмфиземалы аймақтардың пайда болуы. Бұл жағдайда бронхтер толықтай бітеледі (яғни, толық тосқауыл және тосқауыл).

Муксис фиброзында бронхиалдық зақымданулардың ерекшеліктері

Цистикалық фиброздың дамуындағы негізгі рөл клиникалық мембрана арқылы хлор иондарын тасымалдауға қатысатын нақты протеин, CFTR, сондай-ақ осы белокты кодтайтын геннің атауын анықтайтын цистикалық фиброздың трансмембраналық реттеушісінің құрылымын (функцияларымен бірге) ).

Муковидтық фиброзға қатысты процестер туралы егжей-тегжейлі ақпарат, аурудың келесі суретін алуға болады. Осылайша, өкпеде кездесетін тұтқыр балшық, қабыну процестерінің дамуына әкеледі. Бұл олардың қанмен жабдықтау және желдетуді бұзуымен қоса жүреді. Нәтижесінде науқастарда бізді қызықтыратын аурудың негізгі және тұрақты көріністерінің бірі - көріністе ауыратын жөтел бар. Болашақта өкпелер инфекцияға ұшырап, негізінен, пёциан таяқшасы немесе степилококтың арқасында пайда болады, бұл деструктивті өзгерістердің бірте-бірте дамуымен бірге жүреді. Бұған түсінік, жергілікті иммунитеттің бұзылуы болып табылады, онда интерферон деңгейі, антиденелер, фагоциттердің белсенділігі төмендейді, сондай-ақ бронхтың эпителийінің күйі өзгеруі мүмкін.

Пациенттер жиі бронхит және пневмония сияқты ауруларды дамытуға кіріседі, сонымен қатар, олардың келбеті қайталанатын табиғатқа ие және кейбір жағдайларда олардың өмірінің алғашқы айларында болған науқастарда осындай асқынулар байқалады. Инфекция бөртпелердің одан да жоғары тұтқырлығы қамтамасыз ететінін атап өту керек, сондықтан осы жағдайда дамып жатқан науқастардың өміріне елеулі қатер анықтайды, себебі тыныс алу жетіспеушілігі олардың маңызды бөлігін өлімге әкеледі (бұл балалар мен ересектерге де қатысты).

Панкреатиялық ферменттердің жетіспеушілігі майлы фиброздың пациенттеріне тағамның ас қорытуына байланысты қиындықтар тудырады (бұл, өз кезегінде, оларға тәбетінің артуымен маңызды, тіпті ауыр салмақты жоғалтуды анықтайды). Кейбір науқастарда цилроздың пайда болуы немесе өт қабығындағы тастардың пайда болуына себепкер болатын фактор болып табылады.

Егер сіз мистикалық фиброзбен ауыратын науқастарды бейнелі түрде анықтауға тырыссаңыз, оқырмандарды газ маскасын тұрақты тұру қажеттілігін елестету үшін шақыруға болады. Сонымен қатар, күнделікті күнделікті газ маскасы кезінде оны алдын-ала анықталған функциямен нашарлап, нашарлататын газ бүркеншігінде. Муковидтық фиброзбен ауыратын науқастар ұқсас жағдайға ие - өкпелері өз функцияларын 25% ғана басқарады.

Сүйек өкпені және өкпенің мистикалық фиброзымен салыстыру

Клиникалық фиброздың түрлері

Қаралып отырған ауру патологиялық өзгерістердің ауырлық дәрежесі, асқынулардың маңыздылығы және науқастың жасына байланысты анықталған көптеген түрлі көріністермен сипатталады. Муковидтық фиброздың түрлері:

  • негізінен өкпе (бронх-өкпе немесе тыныс алу);
  • негізінен ішек;
  • аралас (бұл жағдайда тыныс алу органдары мен асқазан-ішек жолдары бір мезгілде әсер етуі тиіс);
  • ішекті ішектің кедергісі;
  • аурудың көріністері өшірілген және атипикалық нұсқалары.

Мистикалық фиброздың осы нысанға бөлінуі шартты болып табылады, өйткені басым өкпе аузындағы зақымданулар ас қорыту органдарының іс жүзіндегі бұзылыстарымен салыстырылады, ал ішектің зақымдалуы бронхопульмоникалық жүйеде тиісті өзгерістердің дамуымен бірге жүреді. Ауруды оның әрбір жеке жағдайда оның клиникалық көріністерінің алуан түрлерімен сипаттайтыны маңызды. Көптеген мүшелер зардап шегеді, бірақ бұл өкпе, ішектің, ұйқы безі мен бауырдың ең көп зардап шегеді. Сонымен қатар, мистикалық фиброздың маңызды ерекшеліктерінің бірі - науқастардың ақыл-ой қабілеті ешқандай әсер етпейді.

Баланың созылмалы синуситтің маңыздылығына байланысты емдеудің нәтижесі ретінде аурудың жойылып, атипті түрлерін анықтауға болады. Ересектерде мистикалық фиброз еркектерге қатысты бедеулікпен анықталуы мүмкін. Еркектердегі бедеулік, ауру түріне қарамастан, біртектес патология болып табылады. Бұл азооспермияны (тұқымдық сұйықтықта сперматозоидтардың болмауы), азооспермияны, өз кезегінде, сперматикалық сымның атрофиясы есебінен дамитын болады (яғни оның мөлшерін азайту немесе оның тіндерінің зақымдалуына байланысты, соның салдарынан оның туа біткен жоқтығы немесе тосқауылдың салдарынан (яғни, мінез-құлықтың бұзылуы) байланысты. Бұл бұзылулар, сонымен қатар, тек циста фиброзы генінің тасымалдаушылары болып табылатын науқастарда да орын алуы мүмкін.

Әйелдердегі цистикалық фиброза жатыр мойны арнасының ағуына байланысты тұтқырлық деңгейінің жоғарылауымен байланысты туа біткен (ұрпақты көбейту қабілеті) төмендеуде көрінеді, осылайша шәует қоныс аудару мүмкіндігін қиындатады.

Кистикалық фиброз: симптомдар

Атап айтқанда, бұл жағдайда біз аурудың өкпелік (немесе тыныс алу) түрін қарастырамыз . Мистикалық фиброздың алғашқы белгілері пациенттердің қатерлі ісігі және терінің жалпы пішіні түрінде көрінеді. Сонымен қатар жиі тіпті тәбет жоғарылайды (қалыпты тәбетіне де қатысты). Кейбір жағдайларда өмірдің алғашқы күндерінде науқастарда жөтел пайда болған кезде ауыр жол жүреді, уақыт өткеннен кейін жөтел күшейе бастайды, өйткені оның табиғаты бойынша ол жөтелмен ауыратын жөтелге ұқсайды. Кокстық қосымшасы жөтелдің жұбайы болып табылады, ол өте қалың және бактериялық флора оны (көрсетілген стафилококк және т.б.) үстіне қойса, ол бірте-бірте іріңді-шырышты болады.

Бронхиальды секрецияның тұтқырлығы жоғары дәрежеде болғандықтан, жоғарыда көрсетілген мкостаста бронхиолды және бронхты бір мезгілде тоқтату дамиды, бұл өз кезегінде эмфиземаның дамуына ықпал ететін фактор болып табылады. Бронхтардың толық тосқауылдары болса, онда ателектаз пайда болады (бұл өкпенің толығымен немесе оның жеке бөлігінің құлауын анықтайды). Кішкентай балалардағы кистикалық фиброза өкпенің паренхимасының патологиялық үдерісіне тез қатысады (өкпенің ауа қабырғаларында орналасқан (яғни альвеолдар), ол арқылы қан мен атмосфералық ауа арасындағы газ алмасу қамтамасыз етіледі). Бұл жағдайда созылмалы және ауыр нысаны пневмония дамиды, ал оның тәні абсцессге бейімділік болып табылады, бұл олардың кейінгі балқуы іріңді қуыстардың қалыптасуына әкелетін тіндердің қабыну қабынуын тудырады. Кез келген жағдайда өкпенің нақты зақымдануы екі жақты болып табылады.

Объективті зерттеу емделудің болуын анықтайды, мұндай тексеріс кезінде дыбыс қорабы анықталады.

Кейбір жағдайларда науқастар токсемияны дамытады (көрінісінде ауыр болатын жағдай, организмге белгілі бір экзогендік факторлардың әсерінен (мысалы, микробтық токсиндер) және тіпті соққыға байланысты симптомдар. Атап айтқанда, соққы - өте қатты тітіркенуге жауап ретінде туындайтын және құнсызданудың прогрессивті түрімен бірге жүретін патологиялық процеске қатысты. Олар, өз кезегінде, жүйке жүйесінің маңызды функцияларына, сондай-ақ тыныс алу жүйесінің, қан айналымы жүйесінің, метаболические процестердің және т.б. әсер етеді. Басқаша айтқанда, дамитын шок дененің бірқатар компенсаторлық реакцияларының бөлінуі ретінде әрекет етеді (яғни оның адаптивті реакциялары әдетте зақымданғандығына жауап ретінде көрінбейтін тіндердің бүлінбеген функцияларын кейінгі жұмыс кезінде тіндік зақымдануға жауап ретінде кездеседі).

Токсинді және циста фиброзымен соқтығысуға оралсақ, бұл жағдайлар жоғары температурада немесе ыстық ауа райында жүретін кейбір аурулардың аясында пайда болуы мүмкін екенін атап өтеміз, онда кейіннен хлор мен натрийдің жоғалуы байқалады.

Науқастар үшін пневмония кейінгі кезеңде созылмалы болып келеді, бұл бұрын айтылған пневмосклероздың дамуымен бірге (пациенттің нақты ауруы фонында өкпедегі дәнекер тінінің пролиферация процесінің патологиялық процесі, соның салдарынан зардап шеккен аудандар тән икемділігін жоғалтып, бір мезгілде сатып алады газ алмасу функциясы) және бронхоэктазы (бұл жағдайда ол патологиялық Үлкейген бронхтардың болып табылады, онда олардың пән бойынша өзгерістер қабырға және өнер uktura). Пневмонияның кейінгі дамуы «өкпелік жүрек» симптомдары пайда болады (өкпенің және бронхтың зақымдану сипатына байланысты, қан айналымындағы артериялық қысымды жоғарылату кезінде жүректің оң жағында орналасқан бөлімшелердің кеңеюі мен кеңеюі түрінде патологиялық өзгерістерге әкеліп соқтырады). Бұдан басқа, жүрек және өкпе жеткіліксіздігі дамиды.

Клиникалық көрініс тағы да пациенттердің пайда болуындағы тән өзгерістерді анықтайды. Осылайша, олардың терісінің жердегі реңі, жалпы типтегі цианозы және акроцианоз пайда болады (яғни, шырышты қабат пен терінің цианозы, аяқтың цианозы). Демалыс кезінде, диспния да пайда болады, көкірекше баррель тәрізді болады, қылшық қысқышты түрде деформацияланады, саусақтардың терминал фаландері деформацияланады, нәтижесінде барабан таяқтары («Гиппократтық саусақтар») сияқты. Қозғалтқыш белсенділігі төмендейді, дене салмағы азаяды, аппетит азаяды.

Кистоздық фиброз: саусақ зақымымен дробовый синдром
Муковис фиброзында саусақтың зақымдануы, «Гиппократ саусақтар» (фото), фото 1
Муковис фиброзында саусақтардың ауруы, «Гиппократтың саусағы» («барабан»), фото 2

Пневмоторакс және пиопнеумоторакс, сонымен қатар өкпенің қан кетуі цистикалық фиброздың асқынуларының сирек кездесетін түрлері болып табылады. Пневмоторакс, атап айтқанда, газдар немесе ауа пиревроздағы жинақталатын күйді анықтайды, пиопнеумоторах газдармен немесе ауамен ауданда бір мезгілде жиналатын аусылдың жиналуының жай-күйін анықтайды, ал өкпе қан кетуі, тиісінше, бронх немесе өкпелік тамырлардан шыққан қан кетуін анықтайды, қан тыныс алу жолынан шығарыла бастайды.

Более благоприятная форма течения муковисцидоза, при которой его манифестация (развитие выраженных форм клинических проявлений, наступающее за стертым или бессимптомным течением заболевания) происходит при достижении более старшего возраста, проявление бронхолегочной патологии происходит при замедленном прогрессировании деформирующего бронхита в сочетании с умеренной выраженностью проявления пневмосклероза.

Длительное течение муковисцидоза сопровождается присоединением к нему патологий носоглоточной области, что проявляется в виде полипов носа, синусита, хронического тонзиллита и аденоидных вегетаций.

Кишечный муковисцидоз: симптомы

В данном случае, соответственно, рассматривается преимущественно кишечная форма течения муковисцидоза. Проявления этой формой обуславливаются актуальной для заболевания секреторной недостаточностью, отмечаемой в ЖКТ. В особенности выраженный характер приобретает такого рода нарушение при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание. Сопровождается это недостаточным расщеплением и последующим всасыванием жиров и белков, недостаточность расщепления и всасывания углеводов происходит в меньшей мере.

Отмечается преобладание в кишечнике гнилостных процессов, что определяет собой в целом разложение в нем органических азотсодержащих соединений (аминокислоты, белки) при ферментативном гидролизе, который, в свою очередь, происходит под воздействием аммонифицирующих микроорганизмов. В результате такого разложения образуются конечные продукты, обладающие высокой степенью токсичности (сероводород, аммиак, первичные и вторичные амины и пр.). Сопутствующая гнилостным процессам симптоматика проявляется в виде накопления газов, за счет которого, в свою очередь, у пациентов отмечается вздутие живота.

Дефекация (стул, испражнения) у больных учащается, также актуальность приобретает такое нарушение как полифекалия, определяющая собой аномальное увеличение частоты дефекации, что может указывать на превышение возрастной нормы вдвое (не исключается увеличение этой частоты и в 8 раз).

С момента приучения ребенка с муковисцидозом к горшку, у него нередко отмечается такая патология как выпадение прямой кишки, что происходит примерно в 10-20% случаев. Под выпадением прямой кишки подразумевается частичная или полная форма выворота прямой кишки наружу через задний проход.

У больных также появляются жалобы на появление сухости во рту, что происходит за счет увеличения вязкости слюны. Пережевывание сухой пищи дается с трудом, в целом процесс поглощения пищи требует одновременного приема жидкости в значительных объемах. В период первых месяцев проявления заболевания аппетит у больных, как уже было отмечено, нормальный, в некоторых случаях и повышенный. Тем ни менее, последующее развитие нарушений, связанных с процессами пищеварения, приводит к стремительному развитию гипотрофии – расстройства питания на фоне таких нарушений, в результате которых у больных впоследствии отмечается дефицит массы тела в различной степени проявления. К этому состоянию присоединяется и полигиповитаминоз, что определяет собой сочетанную форму недостаточности обеспечения организма витаминами различных групп.

Снижается мышечный тонус, а также тургор тканей (в норме это – напряженное состояние кожи, за счет которого она выглядит упругой и эластичной). Помимо этого у больных появляются боли в животе различного типа проявления. Так, при метеоризме (газах) появляются боли схваткообразного характера, вслед за приступами кашля – боли мышечные, при актуальной правожелудочковой недостаточности – боли в области правого подреберья.

Если появляются боли в эпигастральной области, то это указывает на недостаточность нейтрализации в 12-перстной кишке желудочного сока на фоне пониженной секреции бикарбонатов поджелудочной железой. Следует отметить, что нарушение нейтрализации в данном случае желудочного сока может спровоцировать развитие у больных язвенной болезни в 12-перстной кишке, не исключаемым вариантом рассматривается также развитие язвенного процесса в области тонкого к ишечника.

В качестве осложнения рассматриваемой нами формы муковисцидоза может выступать вторичная форма дисахаридазной недостаточности, вторичная форма пиелонефрита, кишечная непроходимость, а также мочекаменная болезнь, развивающаяся в результате обменных нарушений. Может развиться также латентная форма сахарного диабета, что происходит в результате поражения в поджелудочной железе инсулярного аппарата. Из-за нарушения белкового обмена развивается гипопротеинемия, в результате чего некоторые случаи ее проявления приводят к развитию отечного синдрома у грудничков.

Увеличение печени (гепатомегалия) происходит из-за развития у больных холестаза (нарушения, при котором 12-перстная кишка получает желчь в меньших объемах, что, в свою очередь, происходит по причине нарушений, связанных с ее образованием, выведением и выделением). При развитии у больных билиарного цирроза симптоматика муковисцидоза дополняется проявлениями в виде желтухи и кожного зуда, портальной гипертензии (что подразумевает под собой актуальность такого синдрома, при котором повышается давление в рамках системы воротной вены).

Портальная гипертензия, в свою очередь, сопровождается вздутием живота и увеличением его в размерах, появлением в правом подреберье чувства тяжести. При наличии у больных варикозных вен может измениться стул (он становится черным). Из-за того, что печень не может в нормальном режиме справляться с кровоочистительной функцией, часть токсинов, в крови содержащихся, направляется в головной мозг. На фоне этого происходит повреждение его нервных клеток, что приводит к развитию энцефалопатии. Проявлением данного этапа течения портальной гипертензии на фоне цирроза при муковисцидозе становится рассеянность больных, забывчивость. Из-за того, что в селезенке происходит застой крови, происходит ее постепенное увеличение в размерах. Повышенное давление в портальной системе (на фоне портальной гипертензии) приводит к накоплению воды в брюшной полости, а это становится причиной развития у больных асцита. Асцит также определяется как водянка, что также указывает на суть патологии, заключается она в скоплении жидкости, сосредотачивается она в частности в брюшной полости, причем объемы подобного скопления могут достигать 25 литров.

В некоторых случаях холестаз не сопровождает развитие цирроза печени при муковисцидозе.

Муковисцидоз: смешанная форма

Смешанная форма заболевания определяет нарушения, актуальные и для легочной его формы, и для формы кишечной, рассмотренных нами выше. Как правило, уже в период первых недель с момента рождения у больных диагностируются тяжелые формы повторных бронхитов и пневмонии. Для них характерным является затяжное течение, а также появление постоянного кашля. Также появляются резкие формы расстройства питания и кишечный синдром (проявляется он в виде жидкого стула и вздутия живота; испражнения не утрачивают свойственного им калового характера, однако они имеют жидкую форму, обильны, изменяется и цвет на желто-зеленый или серо-зеленый; по частоте стул проявляется стандартно, от 3 до 5 раз за сутки).

Клиника проявления муковисцидоза разнится в каждом конкретном случае, потому, соответственно, разнятся варианты проявления заболевания и особенности его течения. Помимо этого существует зависимость тяжести течения рассматриваемого нами заболевания со сроками проявления первых его симптомов. Так, чем младше возраст больного на момент манифестации муковисцидоза (то есть развития выраженных проявлений муковисцидоза после выходы за рамки стертого варианта его течения или течения бессимптомного), тем в большей мере неблагоприятен для него прогноз. Ввиду указанной разницы в течении заболевания в различных случаях, тяжесть этого течения определяется на основании степени и характера поражения у больных бронхолегочной системы, для чего используется разделение на следующие стадии:

  • I сатысы Характеризуется непостоянными функциональными изменениями, сочетающимися с появлением у больных сухого кашля, без присоединения мокроты. Одышка проявляется либо в незначительной форме, либо в форме умеренной, в обоих вариантах ее возникновению сопутствуют предшествующие физические нагрузки. Длительность течения данной стадии у больных составляет нередко порядка десяти лет.
  • II кезең На данной стадии развивается хроническая форма бронхита, при котором кашель проявляется уже с мокротой. Одышка проявляется в умеренной форме, ее усиление отмечается при напряжении. В рамках этой стадии также происходит деформация пальцев (их концевых фаланг). Помимо этого отмечается наличие «трескучих» и влажных хрипов при прослушивании, дыхание характеризуется жесткостью. Длительность данной стадии может составлять порядка от двух до пятнадцати лет.
  • III кезең. Здесь уже рассматривается стадия, в рамках которой отмечается прогрессирование бронхолегочного процесса в сочетании с развитием ряда осложнений. В легких происходит формирование зон ограниченного пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом, формируются также бронхоэктазы и кисты. У больных диагностируется выраженная форма дыхательной недостаточности, которая сочетается с сердечной недостаточностью (отмеченное ранее «легочное сердце»). Длительность течения заболевания в данной стадии составляет порядка трех-пяти лет.
  • IV кезең. В рамках течения этой стадии у больных развивается тяжелая форма кардио-респираторной недостаточности. Длительность течения этой стадии – около нескольких месяцев, ее завершение определяет для больного летальный исход.

Мекониевая непроходимость кишечника

Эта форма муковисцидоза также определяется как мекониевая непроходимость кишечника. Ее название определяет суть актуального состояния больных муковисцидозом, соответственно, мекониевая непроходимость кишечника указывает на закупорку кишечника первородным калом, меконием. Из-за повышенной вязкости мекония, провоцируемой именно интересующим нас заболеванием, муковисцидозом, эта закупорка и происходит.

Данная патология проявляется в период первых дней жизни ребенка. Определить мекониевую непроходимость можно за счет того, что, собственно, не отходит меконий. Далее, ко второму дню жизни отмечается беспокойство ребенка, у него происходят частые срыгивания, появляется рвота, в которой обнаруживается примесь желчи. К этому также причисляется вздутие у ребенка живота, на нем появляется заметный сосудистый рисунок, снижается тургор тканей. В целом кожа становится бледной и сухой. Прежнее беспокойство ребенка сменяет состояние адинамии (состояние, характеризующееся резким упадком сил, развитием мышечной слабости, уменьшением или и вовсе прекращением у больного любой двигательной активности). Также нарастает токсикоз в сочетании с эксикозом (иначе – обезвоживание; патологическое состояние потери значительных объемов солей и жидкостей организмом).

Мекониевая непроходимость развивается по причине отсутствия специфического фермента (трипсина), в результате чего меконий скапливается в области петель тонкого кишечника, становясь вязким и плотным. Отхождение первого кала у новорожденного происходит в основном в течение первых суток с момента рождения, реже это происходит в период вторых суток. Если ребенок болен, то, как уже понятно, меконий не выделяется.

Объективное обследование ребенка выявляет наличие у него тахикардии (учащенное сердцебиение) и одышки. Лечение данного состояния новорожденного, как правило, производится посредством оперативного вмешательства. Следует заметить, что мекониевая непроходимость никак не связана со степенью тяжести у больного ребенка муковисцидоза. Только в редких случаях сам муковисцидоз не может быть подтвержденным диагнозом путем проведения лабораторных и клинических исследований.

Отдельно отметим, что данное состояние может спровоцировать серьезные осложнения, а именно перфорацию кишечника в сочетании с развитием у ребенка мекониевого перитонита. Также часто происходит присоединение к 3-4 дням жизни пневмонии, она впоследствии характеризуется собственным затяжным характером течения. Развитие кишечной непроходимости может проявиться и в более старшем возрасте пациентов.

Диагностика

Диагноз муковисцидоз может быть поставлен после результатов проведения следующих исследований:

  • проведение общего изучения ранних проявлений данного заболевания, изучение наследственного фактора в его возможном появлении;
  • проведение общих анализов (моча, кровь);
  • микробиологическое исследование (мокрота);
  • копрограмма (исследуется кал на предмет наличия в нем жира и объема его содержания, а также определяется наличие/содержание крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
  • бронхоскопия (позволяет определить наличие нитеподобной мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции);
  • бронхография (определяет актуальность пороков бронхов, а также наличие в них бронхоэктазов);
  • рентгенография (исследуются бронхи и легкие на предмет наличия в них склеротических и инфильтративных изменений);
  • спирометрия (дает возможность определить актуальное функциональное состояние, в котором пребывают легкие, делается это посредством измерения скорости и объема выдыхаемого больным воздуха);
  • молекулярно-генетическое исследование (проводится анализ образцов ДНК или крови для последующего выявления в них мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз);
  • потовый тест (исследованию подлежат электролиты пота; данный анализ является наиболее информативным по части выявления интересующего нас заболевания, в нем выявляется содержание в поте ионов натрия и хлора);
  • пренатальная диагностика (подразумевает под собой проведение обследования новорожденных младенцев на предмет наличия у них врожденных и генетических заболеваний, в т.ч. это касается и муковисцидоза).

Емдеу

Эффективного лечения рассматриваемого нами заболевания на сегодняшний день не существует, терапия в адрес этого заболевания симптоматическая. В частности такая терапия направлена на восстановление функций ЖКТ и дыхательной системы, проводится она в течение всей жизни больного. Проведение интенсивной терапии требуется при актуальной дыхательной недостаточности в рамках II-III степеней заболевания, при «легочном сердце», деструкции легких и кровохарканье.

Преобладание у больных кишечной формы заболевания требуется соблюдать диету при высоком содержании в ней протеинов (яйца, рыба, творог, мясо), а также при ограничении в рационе жиров и углеводов (допустимы только легко усвояемые). Исключению подлежит грубая клетчатка, лактозная недостаточность подразумевает исключение молока. Назначаются витамины, пищеварительные ферменты (назначение производится в индивидуальном порядке, тяжесть поражения является определяющим фактором в назначении конкретной дозировки). Эффективность назначаемого лечения определяется на основании состояния стула (точнее – его нормализации), нормализации веса, исчезновения болевых ощущений, отсутствия в кале нейтрального жира.

Легочная форма муковисцидоза в лечении ориентирована на снижение у больных степени вязкости мокроты при одновременном восстановлении проходимости бронхов. Также важной мерой в лечении является подавление инфекционно-воспалительной формы процесса. Больным назначаются муколитики (ингаляции, аэрозоли), могут быть назначены и ферментативные препараты в виде ингаляций. Одновременно с этим применяется лечебная физкультура, постуральный дренаж и вибрационный массаж для грудной клетки.

Актуальность острых проявлений, характерных для бронхита и пневмонии, требует проведения антибактериальной терапии. Для улучшения питания миокарда назначаются метаболитики. Лечение азооспермии у мужчин при муковисцидозе посредством применения консервативных методик, что в частности подразумевает под собой гормональную терапию, определяет абсолютное отсутствие эффективности.

Отдельным важным моментом является откашливание, посредством которого обеспечивается отхождение мокроты. Ее накопление увеличивает вероятность инфекции, кашель же является основным способом для прочистки легких. Соответственно, ребенка следует приучать к кашлю для достижения такого эффекта, он не должен стесняться делать это в течение дня или при процедурах физиотерапии.

Что касается прогноза, то он определяется на основании тяжести течения заболевания, что в особенности актуально при легочном синдроме, а также временем проявления первой симптоматики у больного, своевременностью диагностирования и адекватности мер применяемой терапии. Летальные исходы – довольно частое явление, в особенности в период первого года жизни у больных детей. Как мы уже отмечали, чем раньше диагностировано заболевание и начата соответствующая терапия в его адрес, тем, соответственно, благоприятнее его течение. Средняя продолжительность жизни по России на данный момент составляет в пределах 30 лет, в то время как в условиях развитых стран эта цифра на порядок выше – 40 лет.

При муковисцидозе больные наблюдаются у пульмонолога, а также у лечащего педиатра (терапевта). Родители и родственники в обязательном порядке обучаются действиям, применяемым для вибрационного массажа больного, а также основным правилам, необходимым к соблюдению для ухода за ним.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Если Вы считаете, что у вас Муковисцидоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: пульмонолог , педиатр , терапевт .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Туберкулез легких (совпадающих симптомов: 6 из 19)

Өкпе туберкулезі 1882 жылы Роберт Кох табылған Mycobacterium түрінің бактерияларынан туындаған ауру. Олар - сулар, топырақ, ауру адамнан сауға дейін тасымалданатын 74 түр. Адамдарға аса сезімтал болатын аурудың түрі - бұл өкпе туберкулезі, себебі бактериялардың негізгі түрі ауамен тасымалданады.

...
Гранулематоз Вегенера (совпадающих симптомов: 6 из 19)

Вегенердің грануломатозы - жоғарғы тыныс жолдарының тіндеріне және тамырларына әсер ететін жүйелі некротикалық васкулиттың кіші түрі. Бұл патологиялық үрдістің негізгі тәуекел тобында ерлер мен әйелдер 25-тен 40 жасқа дейін. Жалпы патологиясы бар клиникалық болжам өте қолайсыз.

...
Тромбоэмболия лёгочной артерии (совпадающих симптомов: 5 из 19)

Өкпенің эмболиясы - қан ұйығы немесе басқа бөтен дене (сүйек кемігін, май қабатының бөлшектерін, паразиттерді) арқылы өкпе артериясының тосқауылдары. Веналық жүйеде қан түзілуі, оң жақ немесе сол жақ атриум, жүрек қарыншасы болуы мүмкін. Егер медициналық көмек уақтылы қамтамасыз етілмесе, ол өлімге әкеледі.

...
Бронхоэктатическая болезнь (совпадающих симптомов: 5 из 19)

Бронхиэктоз - тыныс алу жүйесіндегі қабыну процестері. Ауру патологиялық өзгерістермен, бронхтың кеңеюі мен деформациясымен сипатталады, соның нәтижесінде оларда үлкен мөлшерде іріңдер пайда болады. Ішкі мүшелердің бұл бұрмалануы бронхиектаз деп аталады.

...
Альвеолит (совпадающих симптомов: 5 из 19)

Өкпенің алгеолиттері - бұл альвеолдарға әсер ететін ауру процесі, одан кейін фиброздың пайда болуы. Бұл бұзылыста органның ұлпасы қалыңдатылады, бұл өкпенің толық жұмыс істеуіне мүмкіндік бермейді және жиі оттегі жетіспеушілігіне әкеледі. Осы уақытта басқа органдар ағзаны толық алмайды, ол өз кезегінде метаболизмді бұзады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

пульмонолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Клара Зеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1-ші Тверь-Ямская көшесі, 29, 3-қабат
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, 2-ші Сырымтехникалық жол, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Краснодар қ., 52, тел. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .