Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Фенилкетонурия: белгілері мен емі

Фенилкетонурия - негізгі белгілері:

Фенилкетонурия - өте қатал тұқымқуалайтын ауру, көріністің негізгі ауырлық деңгейі негізінен жүйке жүйесіне бағынады. Фенилкетонурия, оның симптомдары жиі қыздар арасында кездеседі, аминқышқылдардың метаболизміндегі бұзылыстардың салдарынан туындайды, орталық жүйке жүйесіне зақым келтіреді және оның көрінісі ақыл-ойдың дамуына кедергі келтіреді.

Жалпы сипаттама

Фенилпирувиялық олигофрения деп аталатын фенилкетонурия көптеген жағдайларда өз классикалық түрінде қолданылады, бауыр ферментінің белсенділігінің күрт төмендеуімен байланысты. Бұл әсіресе фенил-ананин-4-гидроксилаз. Дененің қалыпты жағдайы фенилаланиннің тирозинге айналу катализін қамтиды. 1% жағдайларды фенилкетонурияның атипикалық түрінің пайда болуы байқалады, бұл ферменттерді кодтау процесіне жауап беретін басқа түрдегі гендердің мутацияларына байланысты. Аурудың мұрагері аутосомалық рецессивтік режимге сәйкес келеді.

Осы ауруда орын алған процестерге қатысты олар келесідей. Өзіндік метаболикалық блоктың пайда болуы фенилаланинмен алмасу жолымен бүйірлік жолдарды белсендіруді тудырады, бұл оның әсерінен токсикалық туындыларды жинақтауға әкеледі. Мұндай туындылар, атап айтқанда, ағзаның қалыпты жағдайында іс жүзінде қалыптаспаған фенил-сүт және фенил-пирувиялық қышқылдарды қамтиды. Олар сондай-ақ орталық жүйке жүйесіне әсер етеді, ақуыз алмасуының бұзылуына, липопротеиннің метаболизміне және гликопротеин алмасуына әкеледі. Сонымен қатар, аминқышқылдарды тасымалдауда бұзылулар, серотонин мен катехоламиндердің метаболизміндегі бұзылулар бар, сондай-ақ перинаталды факторлар да өзекті болып отыр.

Сонымен қатар, іс жүзінде жоқ ортофенилацетат және фенилэтиламин пайда болады. Олардың артықшылығы мидағы жүретін липидтер алмасуындағы бұзылуларды тудырады. Бұл ақыл-ой ауруымен ауыратын пациенттердің прогрессивті жағдайының себебі болып табылады, бұл тіпті идиоттыққа жетуі мүмкін. Тұтастай алғанда, фенилкетонурия жағдайында дене мүшелеріне қатысты ми функцияларын дамытуда бұзылудың пайда болуына сәйкес, соңғы механизмі анық емес.

Фенилкетонурия: ауру белгілері

Мұнда, ең алдымен, баланың өмірінің алғашқы апталарында бұл ауруды сырттан анықтауға жол бермейтінін атап өту маңызды. Оның алғашқы белгілері нәресте туылған сәттен бастап екі айдан алты айға дейін болады. Ол жалқау болып, оған және бүкіл әлемге қатысты жағдайларға қызығушылық жоқ. Сонымен қатар, бала тыныштыққа ұшырайды, бұлшықет тону бұзылады. Қуық пайда болады, конвульсиялар, ауыр тері экземасы . Экзема, атап айтқанда, бөртпе пайда болатын қабыну және инфекциялық емес аурулардың өткір немесе созылмалы түрін білдіреді. Аурудың сипаты аллергияға ұшырайды, симптомдардың қосымша көрінісі - бұл жану сезімі және терінің қышуы. Қайталану үрдісі, яғни салыстырмалы сөнуден кейін симптомдардың қайталануына да қатысты.

Алтыншы ай баланың кешігуін анықтауға мүмкіндік береді. Сонымен қатар, көзді қараудың жеке объектілеріне назар аудару қабілеті жоғалады, бала ата-аналарды тануды тоқтатады. Түсті / жарқын ойыншықтарға жауап жоқ. Емдеуді дереу бастау керек, әйтпесе, дамудың даму қарқыны біртіндеп оған қатысты процестерде прогреске жетеді.

Ауру балаларға физикалық деңгейде дене дамуы психикалық деңгейден гөрі нашарлайды. Кірістіру кезінде басы қалыпты мәндермен қамтамасыз етілгеннен әлдеқайда аз болуы мүмкін. Кейінірек тіс тітіркенеді, кейінірек бала отыра бастады. Мұндай нәрестелерде тұрақтылықты қабылдау осы аяқтың кең бөлігіне байланысты, сондай-ақ, тізе мен жамбас буындарында икемделіп, иықтар мен бастарды төмендетеді. Ауру балаларда жүру ерекшеліктеріне келетін болсақ, ол күлімсіреудің сипатына ие, ал қадамдар аз. Балалар оның аяқтарының астына кіріп, олар бұлшық еттің тонусынан туындайды.

Балалар тән көрінісінде аққұйрық шашымен ерекшеленеді, олардың терісі мүлдем ақ, пигментациясыз және көздері аққұба. Терінің шамадан тыс ақтығын ескере отырып, ол ультракүлгін сәулелену әсеріне ерекше сезімталдығынан жиі бөртпе бар балаларға жабылады.

Фенилкетонурияға тән негізгі көріністердің қатарында сіз «тінтуірдің» иісін сезінуіңізге болады, кейбір жағдайларда эпилепсияның ықтимал сіңірілуін байқауға болады, алайда олар жасына байланысты жоғалады. Көріністің көріністері - бұл экстремалды цианоз, дермографизм (ол жерде механикалық әрекет кезінде пайда болатын жергілікті түрдегі терінің түсінің өзгеруі), терлеу. Фенилкетонуриямен ауыратын науқастар арасында жиі кездесетін симптомдар, артериялық гипотензия , дерматит , жиі іш қату, тремор (балқу), теңгерімді жоғалту және бұзылған қозғалтқыш үйлестіру түріндегі бұзылулар байқалады.

Фенилкетонурияны диагностикалау

Жоғарыда айтылғандай, бұл аурудың ерте диагностикасы, оның дамуына жол бермей, бірқатар қайтымсыз және ауыр зардаптарға әкеледі. Осы себептен, перзентханаларда 4-5 күн өмірге (толыққанды туған нәрестелер үшін) қан талдау жасалады. Фенилкетонурияға (ПКУ) шала туған нәрестелерде қан 7-ші күні қабылданады.

Бұл процедура тамақтану сәтінен бастап бір сағат өткеннен кейін капиллярлық қан алуды көздейді, атап айтқанда, арнайы нысаны сіңіріледі. Баланың қанында фенилаланиннің 2,2% -нан астам деңгейін көрсететін шоғырлану медициналық-генетикалық орталықта тексеру үшін ата-анасымен бірге жіберілуін талап етеді. Сондай-ақ, қосымша тексеру және шын мәнінде диагноздың сипаттамасы жүргізілді.

Фенилкетонурияның себептері

Фенилкетонурия келесі факторларға байланысты болуы мүмкін:

  • Басқа патологиядан бөлек, осы аурумен балаға бару ықтималдығы көбеюде.
  • 12 Хромосоманы оқшаулау аймағында бір себеппен немесе басқаларда орын алған ген мутациясы (яғни, оның өзгеруі).
ПКУ генінің мұрагерлік процесі кездейсоқ болуы мүмкін, бұл мысалда төмендегі диаграммада көрсетілген.
PKU гендерін мұра ету мүмкіндігі

Фенилкетонурияны емдеу

Емдеудің жалғыз әдісі - өмірдің алғашқы күндерінен бастап талап етілетін диета терапиясының уақтылы ұйымдастырылуы. Ол жеке тағамдардың құрамында болатын фенилаланиннің күрт шектелуінен тұрады. Осылайша, барлық белок өнімдері алынып тасталады. Фенилаланиннің тағамнан ұзақтығы мен толығымен жойылуын ескере отырып, өз протеиндерінің бөлінуі мүмкін, бұл пациенттің денесінің сарқылуына әкеледі. Осы себепті ақуызға деген қажеттілік аминқышқылдық қоспалармен және ақуыз гидролизаттарымен өтеледі.

Қандағы фенилаланиннің концентрациясының өзгеруі қалыпты деңгейге дейін жануарларға арналған өнімдер біртіндеп диетаға қосылады. Диетаға түрлі жемістер мен көкөністер, көкөністер мен жануарлар майлары, сондай-ақ көмірсулар қосылады. Әрине, фенилаланиннің мазмұнын бақылап отыру керек. Дене бұл амин қышқылымен нәрестенің қалыпты дамуы мен өсуі үшін жеткілікті көлемде жеткізілуі керек, бірақ оның матадағы жиналу мүмкіндігін қоспағанда.

Ең қатаң диета кем дегенде бес жыл бойы байқалады. Ересек адамның жасына қатысты фенилаланиннің әсеріне нерв жүйесінің сезімталдықты, сондай-ақ оның ыдыраған өнімдерінің әсерін айтарлықтай азайтады. 12-14 жас аралығындағы қажетті шараларды ескере отырып, бала қалыпты рационға еркін ауыса алады.

Бұл ауруды емдеу синдроммен сипатталады. Бұл зияткерлік қызметке ынталандырушы әсер ететін препараттарды қоса алғанда, тыйым салуды жоюға бағытталған препараттарды қолдануды қамтиды. Балаларға физиотерапия және массаж жасау курстары тағайындалуы міндетті. Сонымен қатар, логиканың дамуына үлес қосатын сабақтар беріледі.

Фенилкетонурияға педиатр мен генетика диагнозы жалпы симптомдармен үйлескен арнайы сынақ негізінде қойылады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде фенилкетонурия және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Гидроцефалия (сәйкес белгілері: 17-тен 5-і)

Мидың тамыры ретінде жиі анықталған гидроцефалия бұл мидағы қарыншалардың көлемін ұлғайтатын ауру, көбінесе өте үлкен өлшемдер. СКФ-нің артық өндірісі (мидың өзара байланысқан қарыншалары арасындағы мочевина сұйықтығы) және оның ми қабығының аймағында жинақталуы салдарынан туындайтын гидроцефалия, негізінен, жаңа туған нәрестелерде кездеседі, бірақ бұл ауру мен басқа жас санаттарына жатады.

...
Ми ісігі (сәйкес белгілері: 17-тен 5-і)

Ми ісігі - бұл мидың рагы, жүйке тігілері және сүйегінің сипаттамасы. Аурудың бұл түрі өте қауіпті, себебі сіз оны бастасаңыз және операцияны уақытында орындамасаңыз, бәрі өлімге душар болады.

...
Гипертермия (сәйкес белгілері: 17-тен 5-і)

Гипертермия - бұл әртүрлі ынталандырулардың теріс әсеріне жауап ретінде көрінетін адам ағзасының қорғаныс және бейімделу реакциясы. Нәтижесінде адам ағзасындағы терморегуляция процестері бірте-бірте қайта жасалады, бұл дене температурасының артуына әкеледі.

...
Паратироид аденомасы (сәйкесінше белгілері: 17-тен 5-і)

Паратироида аденомасы - паратироид гормонын дербес синтездеуі мүмкін, ол адамның гиперкальцемия белгілерін тудыруы мүмкін мөлшерде 1-ден 5 см-ге дейін жетеді. Паратироид бездері қалқанша безінің артқы бетінде орналасқан және олардың басты мақсаты паратироид гормонын өндіру болып табылады, ол денедегі кальций-фосфор алмасуына қатысады. Аденома паратироид гормонының осы аурудың симптомдарын тудыратын қажет болғаннан гөрі көбірек өндіре бастайтындығына әкеледі.

...
Балалардағы гидроцефалия (сәйкес белгілері: 17-тен 5-і)

Балалардағы мидың гидроцефалия (синдромы) - ішкі қуыста және менингаларда мочевиналық сұйықтықтың артық мөлшерін жинап, ол жұлын сұйықтығы деп аталады. Аурудың пайда болу себептері өте көп, олар патологияның қалыптасқан жасына қарай әр түрлі болуы мүмкін. Жиі жұқпалы және онкологиялық процестер, туа біткен кемістіктер мен туа біткен жарақаттар себепші фактор болып табылады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .