Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Канаван ауруы: белгілері және емдеу

Канаван ауруы - негізгі белгілері:

  • Крамптар
  • Басымды ұстау қиын
  • Дәрменсіз дене шынықтыру
  • Нашар сорып алу
  • Көру жоғалуы
  • Бұлшықеттің тонусы азайды
  • Қозғалыстың артуы
  • Ауыртпалықты жұту
  • Үлкен басы
  • Нақты объектілерде көруді түзете алмау
  • Қысқартушы рефлекстің нашар дамуы

Канаван ауруы генетикалық нейродегенеративті ауру болып табылады, оның мәні мидың жүйке талшықтарының демиелинациясына әкелетін ферменттердің аспартоаксилазының болмауы. Ауру фермент базасының жетіспеушілігінің фонында пайда болады, бұл жүйке жасушаларында бұзылуға, бала кезіндегі дамуына, мұрагерлікке әкеледі. Мутацияланған ген аутосомалық рецессивтік принциппен, яғни ата-аналардан беріледі.

Канаван ауруы өте сирек кездеседі, көбінесе еврей ұлтының мүшелерінде байқалады, 5000 мыңнан бір балаға диагноз қойылды.

Канванның ауруы баланың өмірінің алғашқы жылында көрінеді, ал зерттеуден кейін диагноз расталады.

Қазіргі уақытта ғалымдар мутациялық генді кодтау немесе ферменттің өндірісін қолдайтын және науқастың жағдайын жақсартатын арнайы вирустың енгізілуіне байланысты тәжірибелік емдеуді ұсынады. Болжау теріс: өмір сүру ұзақтығы 3 жылдан 20 жылға дейін созылады, көбінесе пациенттер 10 жасқа толғанға дейін өледі.

Этиологиясы

Жоғарыда айтылғандай, Канаван ауруы автазомдық рецессивтік түрде, яғни, егер ата-аналар тасымалдаушы болса, онда 25% жағдайда нәресте бұл патологиямен бірге болады.

Ауруды ферменттік аспартоаклаздың өндірісіне жауап беретін 17 хромосомада орналасқан ASPA гені өзгертілген - бұл мидың жүйке жүйесінің тіндерінде пайда болатын N-ацетил аспартқыш қышқылының молекуласының бөлінуіне ықпал етеді. Ферменттің көлемі азайған кезде бөліну процесінде сәтсіздікке ұшырайды, қышқылдың деңгейі шоғырланбайды, бұл қышқылмен жойылатын миелин қабығының пайда болуына кедергі келтіреді.

Өз кезегінде, миелин қабықшасы - бұл майлы қабат, жүйке жасушаларын орап, оларды оқшаулап, жүйке импульстарының таралуын жақсартады.

Неврологияда бұл ауру лейкодистрофия деп аталатын топқа жатады . Патологиялық процесс мидың демиелинге қарсы ауруларына өте ұқсас, бірақ оларда сатып алынған сипат бар.

Жіктеу

Канван-ван Богарт-Бертран ауруы жүйке жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларының топтарына жатады, олар миелиннің пайда болуына қатысатын ақуыздардың кемшіліктерінен туындайды.

Бұл топқа келесі аурулар кіреді:

  • X-адренолекодекострофиясы. Себебі бүйрек үсті бездерінің жеткіліксіз жұмыс істеуі, әртүрлі жастағы диагноз қойылуы мүмкін, деммения тудырады.
  • Галактосилсерамидті липидоз. Ол 3-6 ай ішінде көрінеді, миелин қабығына әсер етеді, температураның жоғарылауына, конвульсиялар, құсу, рефлекстермен проблемалар, ақыл-ой мен көріністің төмендеуі ересек адамның кеш пішіні болуы мүмкін. Науқас 2 жасында қайтыс болады, ал баяу прогрессиямен ұзақ өмір сүреді.
  • Александр ауруы - миелин талшықтары арқылы жүйке беруді бұзады. Патологиялық үрдісті әртүрлі жаста байқауға болады, бірақ туа біткеннен кейін ауытқулар көрінеді. Бас сүйегінің әдеттегіден үлкен, жоғары кранның қысымы да бар және патология дамудың кешігуіне әкеледі.
  • Pelizaeus - Merzbacher ауруы. Миелин жоғалуына байланысты орталық жүйке жүйесінің бұзылуы, көз қозғалысындағы бұзылыстар, тремор, бұлшықет тонусы, сөйлеу проблемалары әр түрлі жаста болуы мүмкін.

Канванның ауруының өзі жіктелмейді, аурудың кезеңін оқшаулау қиын, өйткені оның жүру деңгейі ауыр және 100% жағдайда өлімге әкеледі. Жоғарыда көрсетілген жіктеу диагноз кезінде ауруды саралауға көмектеседі.

Симптоматология

Алғашқы белгілер нәресте өмірінің алғашқы айларында пайда болады, және баланың жағдайы әр ай сайын нашарлайды.

Бірінші айда мынадай белгілер байқалады:

  • көздің бекітілуі бұзылған;
  • қозу қабілеті артады;
  • жұтылу қиындықтары бар жалқау соратын;
  • ұстамалар пароксизмалы;
  • Рефлексияның нашар дамуы, бұлшықет тону азаяды.

3 айдан кейін:

  • жақсы дамыған бұлшықет гипотензиясы ;
  • бала басын ұстай алмайды;
  • бас мөлшері өсуде, денеге сәйкес келмейтін көрінеді, макроцефалия дамиды.

3 айдан кейін:

  • бүкіл дененің каскады өсуі;
  • Қол мен аяқтың патологиялық рефлекстерін көрсетеді.

Екі жыл бойы көптеген процестер жүйке жасушаларының зақымдануы, оптикалық жүйкелік атрофияның пайда болуына байланысты толық жұмыс істемей қалады.

Диагностика

Ата-аналар баланың өмірінің алғашқы жылында клиникаға барады, дәрігер науқасты тексереді, шағымды тыңдайды, ауру тарихымен танысады. Канванның ауруын бастапқы диагнозы әдеттен тыс ұлғайған бас, бұлшықет тонусы және рефлекстер негізінде жасалады.

Сонымен қатар, бастапқы диагнозды растау үшін қосымша зерттеулер тағайындалады, атап айтқанда:

  • зәр анализі - акхинаспарас қышқылының жоғары концентрациясы анықталады;
  • биохимиялық қан анализі;
  • бас миының ақ мазуттарының дифференциациялауының бас миының магниттік резонанстық көрінісі;
  • ДНК диагностикасы.

Егер диагноз расталса, онда симптоматикалық ем тағайындалады. Өкінішке орай, өлім сөзсіз.

Емдеу

Канаван ауруы үшін емдеу жоқ. Терапия қолайлы болуы мүмкін: препараттар тағайындауға мүмкіндік береді, бұл аздап азайтуға мүмкіндік береді мата деформация. Кейбір клиникаларда тәжірибелік ген терапиясы жүргізіледі, ол генотипке кедергі келтіреді және тізбектегі мутациялық аймақты алып тастауды немесе бұғаттайды немесе мутациялық генді жаңа клондалған және салауатты затпен ауыстырады.

Сондай-ақ, ацетил аспартат концентрациясын азайтуға көмектесетін литий цитратының патологиялық процесіне әсер ете аласыз.

Ауру емделмейтін, өте ауыр және өлімге толы. Ерекше алдын алу шаралары жоқ. Егер отбасылық тарихта мұндай патология болса, баланы құрметтемес бұрын медициналық генетикадан кеңес алу қажет.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде науқастың ауруы және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , невропатолог .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Лейкодистрофия (сәйкес келетін симптомдар: 11-тен 3-і)

Лейкодистопия нейродегенеративті генездің патологиясы болып табылады, оның құрамында алпыс түрден астам түрлер бар. Ауру метаболикалық бұзылулармен сипатталады, бұл мидағы немесе миелин сияқты заттың бұзылуына әкелетін жекелей компоненттердің жиналуына әкеледі.

...
Артериогенезді мальформация (сәйкес белгілер: 11-тен 3-і)

Артериогенезді мальформация (синдромдық AVM) - жұлынның немесе мидың кеңейтілген тамырларынан тұратын катушканы қалыптастырудың туа біткен (оқшауланған жағдайларда) патологиялық үдеріс. Олар ақаулардан сирек зардап шегеді - 100 мың тұрғынға екі адамның патологиясы кездеседі.

...
Нейролептикалық қатерлі синдром (сәйкес белгілері: 11-тен 3-і)

Қатерлі нейролептический синдром (синдром) - психотроптық заттарды (нейролептиктер немесе антипсихотиктер) ұзақ мерзімді пайдалану аясында дамитын патологиялық жағдай. Ауруды тіпті қандай да бір себептермен мұндай препараттарды қабылдауға тағайындаған өте сау адамда да дамытуға болады.

...
Ацетонемиялық құсу (сәйкес белгілері: 11-тен 3-і)

Ацетонемиялық құсу (циклдық ацетонезді құсу синдромы, недиабетикалық кетоацидоз) - бұл баланың қанында кетон органдарының жиналуынан туындаған патологиялық процесс. Нәтижесінде балада құсу туғызатын метаболикалық процестердің бұзылуы, жалпы интоксикация белгілері және төмен дәрежелі безгегі бар.

...
Гидроцефалия (сәйкес келетін симптомдар: 11-тен 2-і)

Мидың тамыры ретінде жиі анықталған гидроцефалия бұл мидағы қарыншалардың көлемін ұлғайтатын ауру, көбінесе өте үлкен өлшемдер. СКФ-нің артық өндірісі (мидың өзара байланысқан қарыншалары арасындағы мочевина сұйықтығы) және оның ми қабығының аймағында жинақталуы салдарынан туындайтын гидроцефалия, негізінен, жаңа туған нәрестелерде кездеседі, бірақ бұл ауру мен басқа жас санаттарына жатады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Тестовская, 10 қабат, 1 кіреберіс
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Сергей Радонеж, 5/2, 1-б
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Псков қ., 9, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .