Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ангелман синдромы: белгілері мен емі

Angelman синдромы - негізгі белгілері:

Angelman синдромы - бұл ақыл-ой мен ақыл-ой дамуының кешігуіне, сондай-ақ қозғалтқышты үйлестіруге және басқа да бұзылуларға әкелетін сирек генетикалық ауру. Ангелман синдромы балаларда алты айдан бір жылға дейін созылады. Бұл генетикалық ақаулықтың болуына байланысты дәрі-дәрмектермен емдеу жоқ. Терапия ретінде, осындай науқастың өмірін жақсартатын түрлі әдістер қолданылады. Мысалы, егер Ангелманның синдромы ерте жастан емдік массаж және физиотерапиялық процедуралар орындалатын болса жеңілдетілуі мүмкін.

Мұндай науқастардың өмір сүру ұзақтығы орташа болып табылады. Егер олар дұрыс күтілсе, онда олар жетілген жасқа дейін өмір сүреді. Кейбіреулер өздеріне қызмет ете алады. Бірақ бәрібір, толықтай тәуелсіз бола алмайды.

Этиологиясы

Angelman синдромы генетикалық этиологиясы бар. Оның симптомдарын алты ай жасында байқауға болады. Осы уақытқа дейін синдромды тану қиын. Патология баланың психикалық және физикалық дамуының кешігуіне әсер етеді.

Angelman синдромының себептері келесідей:

  • жою - генетикалық материалдың бір бөлігі жоғалған кезде хромосоманы қайта құрудың түрі;
  • инактивация - анада он бесінші хромосоманың гендерінің әрекетсіздігі;
  • Дін емес - бір ана мен бір отаның орнына екі патронның мұрагері.

Егер геннің көшірмесі генетикалық өзгерсе, мұндай синдром пайда болады. Сау адамда геннің өрнегі қалыпты түрде өтеді.

Көбінесе риясыз ауру. Сондықтан, ол толық зерттелмеген және генетикалық бұзылулардың нақты себептерін анықтай алмайды. Отбасылық тарихта пациенттердің көпшілігі мұндай патологияларға ие емес. Бірақ бұл пациенттердің аз пайызы осы синдромды ата-аналарынан алады.

Ауруды баланың туылуына дейін, яғни жасөспірім кезінен бұрын диагноз қоюға болады.

Ангелман синдромы

Симптоматология

Ангелманның туа біткен синдромы басқа табиғат белгілерін көрсетеді, мысалы:

  • Ерекше сыртқы белгілер - үлкен басы, сирек тістері, жазық папасы, жиі сыртта жиі сыртта, тілек жиі сыртта көрінеді, ал кейбіреулерінде шпатизм мүмкін;
  • науқас балалар тамақтанудан бас тартады, сондықтан олар салмағын төмендетеді;
  • балалар кеш кетеді және жаяу жүреді;
  • бала бәрін түсінеді, бірақ айтуға болмайды, себебі сөйлеуге қатысты қиындықтар бар;
  • Мұндай балалар гиперактивтілікке ие , бірақ қолдың қозғалысы хаотикалық болып табылады;
  • концентрациясы бұзылған, сондықтан балаларда оқыту проблемалары бар;
  • эпилепсиялық талма жиі кездеседі;
  • бала күледі және ешқандай себепсіз күледі;
  • аяғымен жүргенде минималды түрде бүгіледі;
  • ұйқысыздық әрқашан қатысады;
  • қисық омыртқаның;
  • пациенттер ыстық климатқа нашар зардап шегеді, бірақ олар суда жақсы сезінеді.

Барлық аталған симптомдардың пайда болуы жиілігі:

  • сөйлеуге, моторикаға, көңіл-күйге, физикалық және психикалық ауытқуларға байланысты әрдайым қиындықтар бар;
  • барлық науқастарда конкулсиялар және бас сүйегінің қалыпсыз түрі бар;
  • өте сирек кездесетін, тамақтанудан бас тартқан және тілден бас тартқан.

Жас бойынша науқастың белгілері біршама өзгереді. Ересектерге арналған пациенттер олардың биологиялық дәуірінен кішкентай көрінеді. Олардың кейбіреулері үйленеді, бірақ мұндай синдроммен ауыратын балалардың болуы ықтималдығы жоғары.

Мұндай пациент қартайған кезде, ол артық салмақ болады және сколиоз жүреді . Егер бұл синдром қыздарда ұрықтың дамуында пайда болса, онда оларда жиі талма бар.

Мұндай пациенттер олардың ағзалық функцияларын бақылап отыра алмайды, яғни түнде және күндіз дефекация мен зәр шығару процесі.

Ангелман синдромының белгілері

Диагностика

Жасөспірім кезеңінде тіпті мұндай ауытқуларды анықтауға болады. Баланың осындай синдромын дәл диагностикалау үшін инспекция жүргізетін және генетикалық талдауды тағайындайтын генетикке кеңес беру керек.

Диагностикалық процедуралар ретінде екі әдіс қолданылады:

  • инвазивті;
  • инвазивті емес.

Бірінші әдіс өте ұзақ уақытқа белгілі, алайда бұл қауіпті, өйткені талдау жасау үшін жатырдың енуі қажет. Осылайша, талдау үшін амниотикалық сұйықтық қабылданады.

Екінші әдіс үшін бұл міндетті емес. Әйел тек талдау үшін қан тапсыра алады. Сарапшылар зерттеу жүргізеді және ұрықтың ДНҚ құрамын анықтайды. Сондықтан ауытқулардың болуын немесе болмауын анықтауға болады.

Әрбір жүкті әйел әр триместрде көрсетіледі. Оның нәтижелері әрқашан сенімді. Бірақ ата-аналар алғашқы айларда өз балаларын қадағалауға ұсынылады: оның бет-әлпеті, мінез-құлықтары, аяқтарының қозғалысы. Қозғалыс кезінде қиындықтар болса, сіз клиникаға хабарласыңыз. Онда нәресте толығымен зерттеліп, дәл диагноз жасалады.

Алайда, пациенттердің көпшілігі шамамен жеті жыл диагноз қойылған. Осы жаста барлық симптомдар жақсы көрінеді. Бірақ аурудың қаншалықты жылдам дамуы он бесінші хромосоманың бүліну сипатына байланысты. Сондықтан кейбір науқастар өз бетінше қызмет ете алады, ал басқалары тіпті сөйлей алмайды.

Тек генетикалық зерттеулер жүргізу арқылы дәл диагноз жасай аласыз. Бірақ бұл синдромның барлық симптомдары бар адамдардың белгілі бір тобы бар екендігін атап өту керек, бірақ кейбір сынақтар мен тесттердің нәтижелері қалыпты жағдай.

Емдеу

Angelman синдромын диагностикалаудан кейін емдеу симптомдарды жоюға бағытталған, себебі қазіргі заманғы медицина хромосомалық өзгерістерді қалпына келтіру туралы білмейді.

Науқастың өмірін жеңілдету үшін бірқатар арнайы бағдарламалар әзірленді. Әрбір науқас үшін бағдарламаны жеке таңдаңыз. Оның таңдауы симптомдарға байланысты. Ол негізгі себептерді жоюға қабілетті емес, бірақ ол науқас үшін өмірді әлдеқайда жеңілдетеді. Терапия симптомдарға байланысты кезеңдерден тұрады.

Емдеудің төрт негізгі әдістері бар:

  • Эпилепсиялық препараттарға қарсы препараттар мен препараттарды тағайындаңыз. Олар шабуылдардың жиілігін азайтады.
  • Физиотерапия сабақтары. Бұл қозғалу дағдыларын дамытуға және қозғалыстағы басқа мәселелерге көмектеседі. Angelman синдромымен диагноз қойған балалардың дамуы сау балаларға қарағанда әлдеқайда баяу.
  • Қолтаңба тілі. Ерте жастан бастап мұндай балаға ым тілін үйрету керек. Бұл сөзбен қиындықтар болған жағдайда, ол басқа адамдармен сөйлесуге көмектеседі.
  • Жүргізу тәртібі. Бұл емдеу әдісін медицина мамандары жасады. Бұл ауру балаларға білім беруді тиімді және дұрыс жүргізуге көмектеседі. Ата-аналар олардың гиперактивтілігімен күресіп, назарын аудара алады.

Гипотоникалық бұлшықетпен ауыратын балалар үшін массаж сессияларын тағайындайды. Сөйлеу кезінде бұзылулар болған жағдайда, логопед пен патологқа бару ұсынылады. Егер ұйқысыздық байқалса, онда Ангелманның синдромы пайда болады, симптомдары және емі жұмсақ ұйықтау таблеткаларын тағайындайды. Егер жиі кездесетін болса, электроэнцефалография орындалады.

Бұл патологияның болжамы тиісті хромосоманың зақымдану дәрежесіне байланысты. Еуропалық сарапшылар бұл синдромы бар адамдар аутистикалық науқастарға ұқсас екенін анықтады. Олар жалпыға ортақ, атап айтқанда: импульсивтік, коммуникациядағы проблемалар, еріксіз қозғалыстар.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Angelman синдромы және осы ауруға тән белгілері бар деп ойласаңыз, сізге дәрігерлер көмектеседі: генетик , педиатр .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Мартин-Белл синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Мартин-Белл синдромы - ер балаларда жиі қыздарға қарағанда диагноз қойылған жалпы генетикалық аномалия. Бұл медициналық статистика өте көңілінен шықпайды - бұл аурумен сәбилердің туылу жиілігі 6000 қыздың біреуін құрайды, ал 4000 баладан біреуі. Айта кету керек, күшті секс өкілдері, ауру ауыр болады, бірақ әлі де кейбір ерекшеліктер бар. Қыздарда ескірген симптомдардың пайда болуының себебі - бұл екінші хромосоманың кариотиптегі өтемдік әсері.

...
Лейкодистрофия (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Лейкодистопия нейродегенеративті генездің патологиясы болып табылады, оның құрамында алпыс түрден астам түрлер бар. Ауру метаболикалық бұзылулармен сипатталады, бұл мидағы немесе миелин сияқты заттың бұзылуына әкелетін жекелей компоненттердің жиналуына әкеледі.

...
Церебральды сал ауруы (сәйкесінше белгілері: 20-дан 4-і)

Церебральді сал ауруы (ЦР) - цирагандық кезеңде әртүрлі ми бөліктерінің жарақаттануына байланысты нәрестелерде жүретін қозғалыс бұзылуларының тобын белгілеу үшін пайдаланылатын жалпы медициналық термин. Бала туылғаннан кейін церебральды сал ауруының алғашқы белгілері кейде анықталуы мүмкін. Әдетте, аурудың белгілері бала кезіндегі нәрестелерде көрінеді (1 жылға дейін).

...
Психикалық бұзылыс (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Психикалық бұзылулар психиканың өзгеруімен сипатталатын аурудың кең ауқымы - әдеттерге, өнімділігіне, мінез-құлқына және қоғамдағы жағдайына әсер етеді. Аурулардың халықаралық классификациясында осындай патологиялар бірнеше мағынаға ие. ICD коды 10 - F00 - F99.

...
Факоматоз (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Факоматоз - көзге, жүйке жүйесіне және адамның терісіне әсер ететін бірқатар туа біткен патологияларды біріктіретін көпкомпонентті концепция. Аурудың мұрагерлік түрі - автосомалық доминант. Факоматоза әртүрлі ісіктер мен гематомдардың пайда болуына және дамуына түрткі береді - ағзаларда дамып жатқан жақсы липидтік ісіктер.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .