Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Verdniga-Hoffman жұлын амиотрофиясы: белгілері және емі

Verdniga-Hoffman жұлын омыртқаның амиотрофиясы - негізгі белгілері:

Вердниг-Хоффманның жұлын амиотрофиясы - бұл жүйке жүйесінің генетикалық патологиясы, бұлшықет әлсіздігі бүкіл денеде көрінеді. Мұндай ауру адамның отыруға, өз бетімен қозғалуға және өзіне қамқорлық жасау қабілетіне нұқсан келтіреді. Қазіргі әлемде оң нәтиже беретін тиімді терапия жоқ.

Пренатальды диагноз жүргізу науқас баланың туылу қаупін азайтады. Аурудың атын оны сипаттаған ғалымдар алды. Бастапқыда патологияның бір түрі табылды, бірақ көп ұзамай екіншісі сипатталды, содан соң патологияның бірнеше түрі пайда болды, олар өз белгілері бойынша ерекшеленді.

Этиологиясы

Патология - мұрагерлік. Адамның бесінші хромосомасында мутация себебінен пайда болады. SMN протеинін жасайтын генді өзгертеді. Бұл ақуыз нейрондардың қозғалысының дамуына әсер етеді. Нейрондардың өзгерген кезде бұлшықетке нерв импульсі тоқтайды. Бұлшық етпейді, оның көмегі арқылы орындалуы тиіс қозғалыстар орын алмайды.

Вердниг-Хоффманның жұлын амиотрофиясын балада дамытуды бастау үшін екі мутантты ген - әкесі мен анасынан қажет. Егер ата-аналар өзгермеген гендердің тасымалдаушысы болса, қауіп төндіреді, бірақ олар өздері емделмейтін болса да, денеде сау жұптасқан ген басым болады.

Егер ата-аналар мутант генінің тасымалдаушысы болса, онда жиырма бес жағдайда ауру бала туады. Ғалымдар Жердегі әрбір 50-ші адамның мутациялық тасымалдаушы екенін бағалайды.

Жіктеу

Омыртқаның бұлшық ет амиотрофиясы әртүрлі түрлерге бөлінеді, бұл сыртқы келбетіне және өзгерістер дәрежесіне байланысты:

  • I түрі - нәресте патологиясы;
  • II типті - аралық;
  • ІІІ тип - жастар;
  • IV түрі - ересек адам.

Клиникалық көрініс патология түріне байланысты.

Симптоматология

Медицинада аурудың төрт түрі бар. Арасындағы айырмашылық мынадай:

  • патология пайда болған күн;
  • айқын белгілер;
  • баланың ұзақ өмір сүруі.

Оларды біріктіретін нәрсе адамның ақыл-ойы мен сезімтал қабілеттерінің бұзылуының фактісі ғана. Барлық белгілер қозғалтқыш қызметінің бұзылуымен байланысты. Әрбір түрді бөлек қарастырыңыз.

I түрі:

  1. Ауру алты айға созылғанда, өкінішке орай, болжам аз.
  2. Жуыну, емізу, тілдің қозғалысы бұзылуы мүмкін (ол еріксіз келісім-шарт жасай алады және көбінесе айналады). Бала әлсіздіктен және қиналмайды. Тамақтандыру процесі мүмкін болмайды, өйткені тамақ, жұтқыншақ рефлексінің бұзылуына байланысты, өңеш ошағына ауыспайды, бірақ тыныс алу жолына түседі. Бұл пневмонияның аспирациясына және нәрестенің өліміне әкелуі мүмкін.
  3. Егер қабырғалар арасында орналасқан бұлшықеттерге әсер етсе, дем алу бұзылған. Бастапқыда мәселе өтелді, бірақ содан кейін жағдай күрт артады. Бұл кезеңде баланы жасанды өкпенің желдетілуіне (ALV) ауыстыру қажет болуы мүмкін.
  4. Патологияның әсерінен тұлғаның және қабақтың бұлшықеттерін алмайды.
  5. Балалардың дамуы баяулайды: олар бастарын ұстай алмайды, ойыншыққа қол жеткізе алмайды, артынан жағына орап, тіпті отырады. Егер бала патология пайда болғанға дейін бірдеңе істеуді үйренсе, бұл дағдылар жоғалады.

Аурудың көрнекі симптомы кеуде сүйегінің деформациясы болады. Егер патология туа біткен болса, балалар алты айдан артық өмір сүрмейді. Ауру үш айдан кейін көрінсе, өмір сүру ұзақтығы үш жылға созылады.

Патология басқа туа біткен ауытқулармен жиі кездеседі, мысалы, кішкене бас, жүрек ауруы, туа біткен сынықтар, жарамсыз сынақ.

II типті - алты айдан екі жылға дейін көрсетіледі, осы уақытқа дейін бұзушылық анықталмайды. Бала қажетті дағдыларды өз уақытында алады. Науқаста байқалған бірінші нәрсе бұлшықеттердегі әлсіздік. Алдымен жамбас ауырады, сондықтан бала жүруді тоқтатады. Бұлшықет әлсіздігі баяу дамиды, бірақ бірте-бірте барлық қолды толық жабады. Кейбір жағдайларда тыныс алу жүйесінің бұлшықеттері әсер етеді.

Мойын бұлшықеттері әлсірейді, сондықтан бас басады. Аурудың бұл түрі сүйектер мен буындардың деформациясымен сипатталады. Бірінші типке қарағанда бұл қолайлы, алайда жасөспірімдердің көбінде тыныс алу мәселелері бар.

III типті жас деп атайды, себебі патология екі-он бес жыл аралығында көрінуі мүмкін.

Алғашқы белгілер - аяқтардағы әлсіздік, жүріс тұрақсыз болады. Төменгі аяқ-қолдардың атрофиясының бұлшықеттері, бірақ жақсы дамыған тері астындағы майлы тіндердің арқасында бұл өте байқалмайды. Қозғалыстардың жеткіліксіздігі сияқты көрінеді, себебі жасөспірім жиі ұйып кетеді, құлап немесе өтіп кетеді. Уақыт өте келе бала толығымен қозғалуды тоқтатады.

Сонда ауру қолына, сосын қолына өтеді. Бет бұлшықеттері әлсірейді, бірақ көздер әлі де қозғалады. Бұлшықеттердің патологиясы әсер еткен жерлерде қозғалыс жоқ. Аурудың бұл түрі онтогенездің сүйектерінің деформациясымен байланысты. Өмір сүру ұзақтығы қырық жылға дейін.

IV тип - ересек адам деп аталады, себебі ауру ота жасағаннан кейін көрінеді. Симптомдар алдыңғы түрлердегідей: аяқтың бұлшықеттері әлсіреп, рефлексия төмендейді. Нәтижесінде бұлшықеттер толығымен айналады, аяқтардың қозғалысы мүмкін емес. Тыныс алу жүйесінің бұлшық етпейді, сондықтан тыныс алу бұзылмайды. Аурудың бұл түрі барынша қолайлы курсқа ие.

Диагностика

Егер аурудың алғашқы белгілері пайда болса, онда:

  • электронаромомография - бұл өздігінен белсенді әрекетті анықтау үшін қолданылуы мүмкін;
  • генетикалық диагностика - бесінші хромосомадағы ген мутациясын анықтау;
  • ұрықтың пренатальді ДНК диагнозы - егер бұзушылық болса, жүктілік үзіледі.
Электроневромография

Толық диагностика жеке түрде таңдалады.

Емдеу

Бұл генетикалық ауру емделу мүмкін емес. Заманғы ғалымдар SMN арқылы протеин синтезін қалай реттеу керектігін қарастыратын түрлі зерттеулер жүргізеді, бірақ, өкінішке орай, нәтижелер әлі де көңіліңізді көтермейді.

Пациенттердің қиын жағдайларын жеңілдету үшін дәрігерлер осындай емдеуді белгілейді:

  • белгілі бір үзілісте дәрі-дәрмекті үнемі пайдалану - арнайы препараттар жүйке тіні мен бұлшықеттердің метаболизмін жақсартуға көмектеседі;
  • В дәрумендері;
  • жасушалардың, тіндердің және бұлшықет құрылыстарының құрылымдық бөліктерінің қалыптасуын және жаңаруын жеделдететін заттар;
  • Нерв және бұлшықеттерде жақсы өткізуге дайындық;
  • массаж және жаттығу терапиясы;
  • физиотерапияны емдеу;
  • ортопедиялық түзету, егер буындар мен омыртқаның сынуы бұзылса.

Бұл генетикалық жолмен берілетін патология. Баладағы аурудың болуы, әкесі де, анасы мутант генінің тасымалдаушысы болған кезде де мүмкін. Ауру кезінде бұлшықеттер әлсіреді, себебі бұл қозғалыс толығымен иммобилизацияға дейін бұзылады. Патология тыныс алу жүйесінің бұлшықеттеріне де әсер етуі мүмкін. Қазіргі уақытта бұл ауруды емдеу мүмкін емес.

Мүмкін болатын асқынулар

Көбінесе жұлын амиотрофиясы бар науқастарға осындай асқынулар диагноз қойылады:

Өлім қаупі жоғары.

Алдын алу

Алдын алу шарасы ретінде болашақ ата-аналарда генетикалық деңгейде әртүрлі ауытқуларды уақытында диагностикалау қажет. Бұл үшін ДНК диагностикасы еңбек басталар алдында орындалуы керек.

Егер бала ақаулығы анықталса, жүктіліктің үзілуі керек, өйткені мұндай аурудың емі жоқ.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер Сізде Verdnig-Hoffman Spinal Amyotrophy және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, онда сізге дәрігерлер көмектеседі: невропатолог , педиатр .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Fanconi синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Fanconi синдромы (глюкоза-фосфат-аминды қант диабеті, Тони-Дебре-Фанкони ауруы, бастапқы оқшауланған Фанколи синдромы) - бұл бастапқы зәрден (reanna каналуса) судың және биоактивті заттардың бұзылуымен және бастапқы зәрден (reanna cannabis) қалпына келтіретін ауа ағынымен сипатталатын автозомдық рецессивтік мутациядан туындайтын генетикалық ауру. бүйрек құбырлы зақымдануына байланысты. Жүйелік метаболикалық өзгерістер орын алған аурулардың рахит тәрізді тобына жатады.

...
Myasthenia gravis (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Мистанцина - созылмалы-қайталанатын немесе созылмалы прогрессивті курсқа тән нейромашыл ауруы. Миастении, бұлшық еттердің аймағында белгіленетін жылдам патологиялық шаршағандықта пайда болған миастении, олардың ерекшеліктері олардың параличке ұқсас болуына жағдай жасалуы мүмкін.

...
Церебральді сал ауруы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Церебральді сал ауруы (ЦР) - цирагандық кезеңде әртүрлі ми бөліктерінің жарақаттануына байланысты нәрестелерде жүретін қозғалыс бұзылуларының тобын белгілеу үшін пайдаланылатын жалпы медициналық термин. Бала туылғаннан кейін церебральды сал ауруының алғашқы белгілері кейде анықталуы мүмкін. Әдетте, аурудың белгілері бала кезіндегі нәрестелерде көрінеді (1 жылға дейін).

...
Гипарпаратироид (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Гиперпаратироид - паратироид бездерінің созылмалы патологиясы, бұл ісіктердің пайда болуы немесе олардың ұлпаларының көбеюі нәтижесінде дамиды. Патология кальций метаболизміне әсер ететін паратироид гормонының өндірісінің өсуімен сипатталады. Оның қандағы артық құрамы кальцийді сүйектерден тазартады, бұл өз кезегінде елеулі асқынуларға әкеледі.

...
Эдвардс синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Эдвардс синдромы - жатырдың ұрығында орын алатын генетикалық мутация. Бір қосымша хромосоманың пайда болуымен сипатталады - егер сау баланың 46 хромосомасы бар болса (23 ата-ананың екеуі де), онда осы патологиясы бар бала 47, ал 18 хромосома мутацияға ұшырайды.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Давыдовская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Краснодар қ., 52, тел. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Псков қ., 9, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .