Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Струмпель ауруы: белгілері мен емі

Strumpel ауруы - негізгі белгілері:

  • Бұлшықеттің әлсіздігі
  • Зәрді ұстамау
  • Эпилепсиялық талма
  • Есту шығыны
  • Көрінбейтін көрініс
  • Күрделі жүру
  • Аяғы шаршағанын арттыру
  • Кішкене ақылдылық
  • Жиі құлағандар
  • Жамбас мүшелерінің дисфункциясы
  • Қол бұлшық айналасы
  • Аяғымдарды тізедегідей қию қиын
  • Жыныстық буындардағы иілудегі қиындық
  • Аяқпен қозғалу кезіндегі қиындықтар
  • Аяқтың бұлшық етті өсуі
  • Аяқ бұлшықеттерінің атрофиясы

Strumpel's ауруы - бұл аяқтарда әлсіздік пайда болған ауру. Бұл аяқтардағы бұлшықет тонусынан туындайды. Ауру тұқым қуалаушылық болып саналады және кез-келген жаста дами бастайды.

Спастикалық параплегия (Strumpel ауруы үшін басқа бір атау) ғасырдан астам уақыт бойы зерттелген, бірақ зерттеулер әлі аяқталмаған. Бұл патологияның орталық жүйке жүйесінің және мидың жұмысына әсер ететінін білуге ​​болады. Сонымен қатар, ол баяу, бірақ әлі де ілгерілеп келеді.

Этиологиясы

Тұқым қуалаушы спастикалық параплегия бірнеше түрде беріледі:

  • Автосомал басым. Ата-аналардың бірі тасымалдаушы, сосын 55% -ға, тіпті 100% жағдайларда ауру балаларға беріледі.
  • Автосомалды рецессия. Екі ата-анаға аурудың тасымалдаушылары диагноз қойылды, содан кейін балалардың патологиясын дамыту қаупі 25-50% құрайды.
  • X-байланыстырылған Бұл түрі тасушы әйелдер болып табылады және ауру ерлерде дамиды.

Жақында шетелдік ғалымдар осы патологиялық процесті тудыратын генді тапты.

Жіктеу

Медицинада бұл ауру белгілі бір белгілері бар бірнеше нысанға бөлінеді:

  • аяқтың сал ауруымен сипатталатын қарапайым пішін, ал басқа патологиялар жоқ;
  • күрделі нысаны - аяқтың сал ауруынан басқа , оптикалық нервтің атрофиясы , эпилепсиялық есту, есту қабілетінің бұзылуы, жүректің дамуындағы патология, сондай-ақ аяқтың қалыпты дамуы.

Генетикалық сипаттамаларға сәйкес, тұқым қуалаушы спастикалық параплегия бөлінеді:

  • отбасы - ауруды ұрпақтан-ұрпаққа көшіру;
  • идиопатикалық - отбасының ауру тарихында бұл патология жазылмады.

Патология әр жастағы әртүрлі типтерге бөлінеді:

  • Бірінші түрі. Отыз бес жасқа толмаған адамдармен сипатталатын, аяғының спастикалық параплегиясы жиі әлсіздік пен жаяу жүруден гөрі көрінеді.
  • Екінші түрі Патология отыз бес жылдан кейін дамиды. Бұлшықеттердің әлсіздігі бар, ауру тезірек дамиды.

Сондай-ақ, гендік типке байланысты аурудың жіктелуі бар - бүгінгі таңда SPG 4 типі ең таралған. Пациенттердің үштен бірі зардап шегеді.

Симптоматология

Струмбель ауруы симптомдарды өте баяу көрсетеді:

  • Ерте балалық кезеңде, ауруға шалдыққан кезде, балалардың жүруді үйрену қиынға түседі, бұл дағды жеткіліксіз қалыптасады.
  • Жасөспірімдерде бұл патологияның белгілері: жүру қиындықтары, төменгі аяқтардың тез шаршауы, жиі конвульсиялар, тізе буындары мен жамбаста аяқтардың иілу проблемалары, адам жиі құлайды.
  • Кейінірек белгілер әлдеқайда айқын болады, барлық қозғалыстар қиын, пациенттердің аяқтарын жылжыту қиын.
  • Бұлшықет әлсіздігінің көрінісі спастикалық параплегия дамығаннан кейін көп уақыт өткен соң байқалады.
  • Рекессивті нысанда мұндай мерзім бірнеше жылға созылады. Үстемдік нысаны бар кезең ұзақ уақытқа созылады.
  • Бұлшық ет тонусы балалық шақта көтеріле бастайды, нәтижесінде олар тынығуға болмайды.
  • Тек бір төменгі қолдың қозғалуының бұзылуы болуы мүмкін, бірақ зерттеу кезінде бұлшықеттің тонусы екі аяқта да бекітіледі.
  • Гиперрефлексияның аясында аяғының экстензорлы және флексорлық табиғатының патологиялық рефлекстері, сондай-ақ синкинезия байқалады.
  • Аурудың кейінгі сатыларында аяқтың бұлшық еттері айнала бастайды, олардың қызметінің толық немесе ішінара төмендеуі байқалады.
  • SPG 10 және SPG 17 патологиялары кезінде бұлшықет талшықтарының өлімі қолында байқалады. Кейінгі кезеңдерде жамбас мүшелерінің бұзылуы және еріксіз несеп шығару пайда болады.
  • Егер SPG 19 нысаны диагноз қойылса, онда несеп ағыны аурудың басынан бастап басталады, бірақ егер ол басқа нысанда болса, онда сіңірілмеуі егде жастағы науқастарға тән.

Ауыр жағдайларда басқа белгілер пайда болады, атап айтқанда:

  • зияткерлік қабілеттерін бұзу;
  • эпилепсиялық талма ;
  • ретинопатия ;
  • есту қабілетінің бұзылуы және т.б.

Айта кету керек, бұл патологиялық үрдіс күтпеген жерден емес, бірте-бірте байқалады. Сондықтан пациент ұзақ уақыт стационарға бармайды. Бірақ егер емдеу уақытылы болса, патологияны емдеудің болжамдары қолайлы болар еді.

Диагностика

Strumpella ауруының диагностикасы: дәрігердің визуалды сараптамасы, аппараттық сараптама және зертханалық зерттеулер.

Біріншіден, дәрігер емтихан кезінде анықтайды - отбасы мүшелерінің осындай шағымдары бар ма.

Бұдан басқа:

  • Науқаспен сұхбат алу үшін, мұндай белгілердің қаншалықты пайда болғанын білу үшін: сөйлеудегі қиындық, аяқтардағы әлсіздік және басқалар.
  • Патологиялық рефлекстер мен бұлшықет тону анықтаңыз, өйткені Стримел ауруы қайталанатын қозғалыстағы тондың азаюымен сипатталады.
  • Есептелген және магнитті-резонансты бейнелеуді тағайындаңыз. Олардың көмегімен көмекті тексеріп, ондағы кез келген бұзушылықты анықтаңыз. Өкінішке орай, өзгерістерді анықтау ықтималдығы аз.
  • Ішектік даму кезеңінде жасалуы мүмкін генетикалық талдау жүргізу.

Сипатталған диагностикалық әдістермен қатар дифференциалды сараптама да жүргізіледі. Бұл дәрігерге нейросифилис , жұлын ісіктері және басқалары сияқты басқа патологияларды алып тастауға мүмкіндік береді және МРТ бұл ауруды лейкодистрофиядан ажыратуға көмектеседі.

MRI аппараты

Емдеу

Strumpel ауруларын емдеу паллиативтік болып табылады. Бүгінгі таңда отбасылық спастикалық диагноз қойылған Strumpel параличін емдейтін тиімді емдеу жоқ. Өйткені оның дамуын тоқтату немесе тоқтатудың әдістері жоқ.

Терапия симптомдардың қарқындылығын азайтуға, сондай-ақ психо-эмоционалды және физикалық жағдайын жақсартуға көмектеседі.

Дәрігер келесі дәрілерді белгілейді:

  • бұлшық ет босаңсытқыштары;
  • транквилизаторлар;
  • В тобындағы дәрумендер

Осы дәрі-дәрмектерді қабылдау ең аз мөлшерден басталуы керек, кейінірек оны ұлғайту керек. Спаститалия аздап азая бастағаннан кейін дозаны жоғарылату тоқтатылады.

Егер дозаның жоғарылауы аясында жанама әсерлер пайда болса, онда ол төмендей бастайды. Егер дәрі мүмкін болмаса немесе күтілетін нәтиже бермесе, дәрігер инъекцияны тағайындайды.

Жақсартылған жағдайларда препарат ми асқазан сұйығына енгізіледі.

Сонымен қатар, терапияның басқа әдістерін қолданыңыз, атап айтқанда:

  • терапиялық жаттығулар;
  • физиотерапия (терапиялық массаж, ванна және парафин).

Strunpel ауруы диагнозы қойылған барлық науқастар, сондай-ақ емделуден өткендер ортопедте тіркеледі.

Төтенше жағдайларда ортосты немесе хирургиялық операцияны жүргізу ұсынылады.

Мүмкін болатын асқынулар

Stryumpel ауруы өмірге ешқандай қауіп төндірмейді, алайда өмір сүру сапасы мен адамның жұмыс істеу қабілеті төмендейді. Дегенмен, тұқымқуалайтын спастикалық параплегия прогрессияның қасиеттеріне ие және симптомдар әртүрлі дәрежеде көрінуі мүмкін.

Патологияның дамуын болжау тек жеке-жеке қажет.

Ең күшті курс Strumpelle's параплегия, бала кезінен басталды. Несептік нысаны бар науқастарда жыныстық қатынас кезеңінде жағдай тұрақтандырылады.

Барлық дерлік пациенттер дербес қозғала алады, бірақ кейбіреулер бұл қабілетті толықтай жоғалтады.

Алдын алу

Осындай синдромның пайда болуының айқын себептері болмағандықтан, ешқандай алдын-алу шаралары да жоқ. Strumpel-дің отбасылық спастикалық параплегиясы - мұрагерлік ауру.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Strumpelle Disease және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, онда дәрігерлер сізге көмектесе алады: ортопед , невропатолог .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Диабеттік полиневропатия (сәйкес келетін симптомдар: 16-дан 4-і)

Диабеттік полиневропатия диабеттің асқынуы ретінде көрінеді. Ауру науқастың жүйке жүйесіне зақым келтіреді. Жиі ауру қант диабетінің дамуынан 15-20 жыл өткен соң адамдарда пайда болады. Аурудың күрделі кезеңге өту жиілігі 40-60% құрайды. Ауру екі түрлі типтегі адамдарда да көрінуі мүмкін.

...
Жұлын ісігі (сәйкесінше белгілері: 16-дан 3-і)

Жұлынның ісігі омыртқаның бастапқы немесе қайталама қатерлі ісігі түрінде көрінетін нақты ауру болуы мүмкін. Ілеспе ісіктер - кез-келген органда (простат безі, өкпе, асқазан, көкірек қуысы және т.б.) пайда болатын қатерлі ісіктердің метастазалары. Омыртқа ісігі, оның симптомдары ауырсыну, біртіндеп бірнеше ай / ай бойы дамып келеді, содан кейін бұл көріністердің өсуі байқалады.

...
Миопатия (сәйкес белгілері: 16-дан 3-і)

Миопатия - гендердегі белгілі мутациялардың туындаған туа біткен патологиясы. Аурудың даму тетігі толығымен зерттелмеген, сондықтан дәрігерлер жұптың ауру баласын туған кезде нақты анықтай алмайды. Сондай-ақ, әке-шеше мен ананың қандай да бір миопатиямен ауыратын баласы болуы мүмкін. Жалпы айтқанда, бұл ауру бұлшықеттердің тіндеріндегі метаболикалық бұзылыстармен байланысты, бұл олардың кристинадан айырылады, бұл олардың дистрофиясына әкеледі.

...
Нейропатия (сәйкес белгілері: 16-дан 3-і)

Невропатия - жүйке талшықтарына деградациялық-дистрофиялық зақымданумен сипатталатын ауру. Бұл ауруда перифериялық нервтерді ғана емес, сондай-ақ бас сүйегінің миына да әсер етеді. Кез-келген жалғыз жүйке қабынуын жиі байқалады, мұндай жағдайларда бұл бұзылыс мононевропатия деп аталады, және бірнеше нервтердің мезгілде пайда болуы - полиневропатия. Манифестацияның жиілігі себептерге байланысты.

...
Meningioma (сәйкес белгілері: 16-дан 3-і)

Meningioma - жұлын миының немесе мидың аймағында арахнозды паука қабығынан жасайтын ісік. Ол сфералық немесе жылқы тәрізді пішінді болуы мүмкін, және көбінесе жұлынның немесе мидың қатты қабықтарымен байланысады және өсімдік орталығы көбінесе бір емес, бірнеше.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

ортопед қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Геррилла, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Большая Серпуховская, 30 жаста
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Давыдовская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Трехгорный Вал, 12, 2-қабат
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лобачевский, 42, 4-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Тестовская, 10 қабат, 1 кіреберіс
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Клара Зеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .