Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Lissencephaly: белгілері және емдеу

Lissencephaly - негізгі белгілері:

  • Крамптар
  • Шағын басы
  • Эпилепсиялық талма
  • Кiдiрткен сөздi дамыту
  • Жалпы ісік
  • Летарги
  • Бас сүйек деформациясы
  • Асқазан-ішек жолдарының бұзылуы
  • Балада өсу кешігуі
  • Бет құрылымының деформациясы
  • Бауырдың құнсыздануы
  • Жүректің бұзылуы
  • Психикалық бұзылулар
  • Бұлшық гипертониясы
  • Дене дамуындағы лақ
  • Бұлшықет дистрофиясы
  • Ретинальды жасуша
  • Рефлексияларды көбейтіңіз
  • Маңдайшасы
  • Көздер арасындағы қашықтық

Лиссенсфалий (синтез тегіс миы) - церебралды жарты шарлардың немесе бөренелердің толық немесе ішінара тегістелуімен сипатталатын даму аномалиясы. Патология өте сирек кездеседі, себебі бұл 1 миллион нәрестеге шаққанда 11 балада кездеседі.

Аурудың кез-келген түрін қалыптастырудың негізгі себебі - нейробласттардың нейробласттардың бастапқы нерв түтігінен жеткіліксіз көші-қоны. Сонымен қатар, бірнеше прецизионды факторлар бар.

Клиникалық көріністердің ауырлығы бұл аурудың дамуына байланысты. Ең жиі кездесетін симптомдар - конвульсиялық ұстамалар, ақыл-ойдың артта қалуы, бұлшықет тонусын төмендету және жұтылу.

Диагностика аспаптық зерттеулер кезінде алынған ақпаратқа негізделген. Атап өту керек, дұрыс диагноз ішек ұрықтарын дамыту кезеңінде жасалуы мүмкін.

Аурудың ерекшелігі бүгінгі таңда нақты емдеудің жоқтығынан тұрады. Терапия кейбір белгілерді жеңілдетуге және науқастың қалыпты жағдайын сақтауға бағытталған.

Этиологиясы

Lissencephaly - мидың ауыр кемістіктерінің тұтас тобы, бұл пахигирия мен агририя сияқты жағдайлармен бірге жүруі мүмкін. Алғашқы жағдайда, тек бірнеше бороздар мен тыртықтар бар, екіншісінде олар мүлдем жоқ.

Мұндай аномалия тәуелсіз генетикалық бұзылыс ретінде әрекет етуі мүмкін, сондай-ақ басқа туа біткен синдромдардың кешеніне енеді, мысалы Миллер-Диккер, Фукуяма немесе Уокер-Варбург.

Генетика ұқсас бұзушылықты мұрагердің бірнеше нұсқаларын ажыратады:

  • автозомалдық рецессия;
  • autosomal dominant;
  • X хромосомасына байланысты.

Ұрық дамуында церебральді қыртыстың қалыптасу кезеңінде жүйке жасушаларының көші-қонын бұзу:

  • Жүктіліктің бірінші триместрінде күтілетін анаға берілетін вирустық инфекциялар - қызамыққа , цитомегаловирусқа немесе герпес вирусының инфекциясына енгізілуі керек;
  • паразиттік инвазиялар, атап айтқанда токсоплазмоз ;
  • тұқым қуалайтын;
  • ми қан тамырларының дұрыс орналастырылмауы, ал балалар церебральды қан айналымы жетіспейді.

Мұндай ақауларды қалыптастыруды тудыратын мутациялардың кейбір түрлерімен басқа ішкі органдар мен жүйелер тарапынан ауытқулардың ықтималдығы алынып тасталмайды, бұл пациенттердің ауыр жағдайын күшейтеді.

Жіктеу

Мутант генінің орналасуына сәйкес патологияның келесі түрлері бөлінеді:

  • 1 нысаны - бұл LIS1 атымен белгілі және хромосомада орналасқан 17 PAFAH1B1 генінің өзгеруінің салдары. Жиі сонымен қатар айналадағы сегменттерге зақым келеді.
  • 2 нысаны - X хромосомасында локализацияланған DCX генінің мутациясына байланысты. Сондықтан бұл аурудың мұрагері жынысына тікелей тәуелді. Тағы бір түрі - асқазан безінің немесе репродуктивтік жүйенің қалыптасуын және жұмыс істеуін бақылайтын ARX генінің мутацияларымен байланысты. Бұл бұзылулардың осы түрі болған кезде бұл органдардың бөліктерінде ақаулар пайда болғанын көрсетеді.
  • 3 нысаны - хромосомада орналасқан RELN генінің өзгеруіне байланысты дамиды. Бұл кезде Norman-Roberts деп аталатын синдромның пайда болуы. Бұл категорияда хромосомада орналасқан TUBA1A гені бар.

Қазіргі уақытта мамандар бірнеше сыныпқа бөлінген 20-дан астам лиссенцефалияны біледі:

  • 1 - классикалық лиссенфальды деп аталады. Ол жоғарыда келтірілген формалардың алғашқы екіін, сондай-ақ түсініксіз генетикалық себептерге байланысты дамып келе жатқан патология түрлерін біріктіреді. Маңызды ерекшелігі - бұл мидың құрылысының ең аз бұзылуы.
  • 2 - ARX өзгерістерінен туындаған тек бір түрден тұрады. Пациенттерде корпус қасқыр тұсының болмауы, терморегуляция проблемалары және басқа да бұзылулар бар.
  • 3 - RELN мутацияларына тән гипоплазиямен немесе миокардтың толық гипоплазиясымен үйлесетін нұсқаларды біріктіреді.
  • 4 - микролизсенфалы. Бұл класс жарты шардың кортеккасын дұрыс қалыптастырумен қатар микроцефалия бар екеніне байланысты өз атын алды.
  • 5 - жамбас тас лисентезфария. Оған Fukuyama және Walker-Warburg синдромы кіреді.

Бұл жіктелу жалпыға бірдей қабылданады, бірақ толық емес, себебі ол неғұрлым таралған немесе аурудың белгісіз себептеріне байланысты пайда болмайды.

Ауырлығы бойынша:

  • толық аргия;
  • фронтальды немесе шағылыстырғыш полюсте бірнеше рет бүктелген диффузиялық аргия;
  • агириус пен пачигирия қоспасы;
  • қалыпты миы бар диффузиялық немесе аралас pachygia;
  • Субкортикалық гетеротопиялармен біріктірілген артериялық аралас пачигиия;
  • оқшауланған субкортикалық гетеротопиялар.

Симптоматология

Лиссенфалийдің белгілері

Бірінші клиникалық көріністер нәресте өмірінің 3-5 айында көрсетіле бастайды, өте сирек бұл 8-9 айға созылады. Бұл жағдайда симптомдар аурудың түрімен толығымен туындауы мүмкін. Мысалы, классикалық лиссенфальды:

  • кіші бас мөлшері;
  • сөйлеу, ақыл-ой және қозғалтқышты дамыту, сондай-ақ өсімнің айқын жоғалуы;
  • дөрекі ұстамалар - олар өмірдің алғашқы күндерінен немесе 1,5 жылдан кейін көрінетін болуы мүмкін;
  • балалы бала;
  • көлбеу маңдай;
  • көздер арасындағы үлкен қашықтық;
  • бұлшықет гипертониясы рефлекстердің жоғары болуы.

Миллер-Диккенс синдромында белгілерге мыналар жатады:

  • тұлғаны қайта құру;
  • жұптасқан ішкі органдар арасындағы қашықтықты ұлғайту;
  • баяу өсу;
  • ас қорыту трактінің, бүйрек және жүрек қызметінің бұзылысы.

Норман-Робертс синдромы кезінде симптомдар келесідей болады:

  • эпилепсиялық талма ;
  • тіндердің қатты ісігі;
  • ақыл-есі кем болу;
  • кішкентай басы;
  • бас сүйегінің деформациясы.

Уокер-Варбург синдромы келесі патологиялармен сипатталады:

Фукуяма синдромы келесі белгілермен сипатталады:

Әрбір науқасқа жеке симптомикалық комплекс тән болатындықтан, аурудың қалай жүретінін дәлдікпен анықтау мүмкін емес.

Диагностика

Мидың құрылымындағы өзгерістерді тек аспаптық процедураларды қолдануға болатынын анықтаңыз. Дегенмен, дәл диагностикалау үшін диагностикалық шаралар кешенін жасау керек.

Ең алдымен, невропатолог:

  • аурудың отбасылық тарихын зерттеу;
  • науқастың өмірлік тарихын жинау және талдау: жалпы ақпаратқа қосымша, жүктіліктің барысы туралы ақпарат;
  • мұқият тексеру жүргізу;
  • баланың басын айналдыра өлшеңіз;
  • рефлекстерді тексеру;
  • Пациенттің ата-анасын толығымен симптоматикалық суретке түсіріңіз.

Аспаптық диагностика ең ақпараттылық рәсімдерді біріктіреді:

  • КТ іздестіру;
  • ЕРТ;
  • EEG.
Балалар үшін EEG мониторингі

Бұдан басқа, генетикалық және нейрохирургпен консультациялар жүргізілуі мүмкін.

Пренатальді диагнозға келетін болсақ, ұрықтың ішкі дамуының 22-28 аптасында жоспарланған ультрадыбысты өту кезінде патологияны анықтауға болады. Мұндай ауытқудың бар екеніне күмәнданатын болсаңыз, баланың хромосомаларын зерттеу керек. Диагноз расталған жағдайда, түсік түсіру мәселесі көтеріледі.

Емдеу

Терапияның нақты тактикасы қазіргі уақытта дамымаған. Келесі белгілерді жою және науқастың қалыпты жағдайын сақтау үшін келесі дәрі-дәрмектер қолданылады:

  • антиконвульсант заттар;
  • ноотропия;
  • витаминдер кешені;
  • Карнитин;
  • «Глицин»;
  • Церебролизин;
  • Actovegin.

Кейде олар ми мен манекенді трансплантациялауға бағытталған хирургиялық процедураны орындайды. Операция өте сирек жүргізіледі, өйткені олар қысқа мерзімді жақсарып, көптеген асқынулар тудырады.

Басқа патологиялар бар болса, олар жеке көрсеткіштер үшін түзетіледі.

Алдын алу және болжау

Аурудың дамуына жол бермеу үшін, бұл гендік бұзылулармен байланысты. Соған қарамастан, негізгі профилактикалық шаралар:

  • Баланы тәрбиелеуден бұрын генетикспен кеңес алу - отбасыларына осындай ауытқу бар жұптарға көрсетіледі;
  • жеткілікті жүктілікті бақылау;
  • Жүктіліктің әрбір триместрінде жоспарланған ультрадыбысты сканерлеудің тұрақты өтуі.

Кез-келген нысандағы листенцефалия өте нашар болжам - көптеген жағдайларда пациенттер ерте балалық шағында өледі. Кейбір пациенттер өсімдіктердің жай-күйі бойынша өмір сүреді. Мұндай диагнозы бар адамдар үшін жасөспірімдерге немесе ересектерге өмір сүру өте сирек кездеседі, ал олар өмір бойы ЦНС-нің дамымауына ие. Өлімнің негізгі себептері басқа ақаулармен, асқазанның пневмониясымен және жүрек-қан тамырлары апаттарымен байланысты асқынулар болып саналады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Lissencephaly және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, невропат дәрігер сізге көмектесе алады.

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Лейкодистрофия (сәйкес келетін симптомдар: 20-дан 4-і)

Лейкодистопия нейродегенеративті генездің патологиясы болып табылады, оның құрамында алпыс түрден астам түрлер бар. Ауру метаболикалық бұзылулармен сипатталады, бұл мидағы немесе миелин сияқты заттың бұзылуына әкелетін жекелей компоненттердің жиналуына әкеледі.

...
Гипернатемия (сәйкес белгілері: 20-дан 4-ке дейін)

Гипернатемия - ауру, ол сарысу натрийінің 145 ммоль / л немесе одан жоғарылауына тән. Сонымен қатар, денедегі сұйықтықтың азаюы анықталды. Патологияда өлім деңгейі өте жоғары.

...
Patau синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Patau синдромы - бұл органның және жүйелердің, ми мен тірек-қимыл аппаратының құрылымы мен жұмысында көптеген ақаулардың болуымен сипатталатын генетикалық аномалия. Осындай бұзылулардың пайда болуы он үшінші хромосомалық қосалқы заттардың болуымен байланысты. Аурудың орталық жүйке және жүрек-тамыр жүйелері, көру және есту органдары, бұлшықет жүйесі (еріннің еріні), репродуктивтік жүйенің органдарының бұзылыстары бар ақаулар сипатталады.

...
Иммунитет тапшылығы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Иммунды жеткіліксіздік жағдайлары немесе иммундық жетіспеушілік - инфекциялық және қабыну үрдістері әлдеқайда жиі қайталанып, адамның иммунитеті бұзылған, әртүрлі патологиялық жағдайлардың тобы, олар әдеттегідей ұзақ уақытқа созылады. Иммунитет тапшылығының аясында кез-келген жастағы адамдар емделуге қиын ауыр сырқаттарды құрайды. Бұл үрдістің арқасында қатерлі ісік жасушалары өмірге қауіп төндіреді.

...
Синостоз (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Синостоз - сүйектің белгілі бір бөліктерін немесе олардың арасында орналасқан екі сүйектің біріктіру процесі. Бұл мемлекеттің көптеген сорттары бар. Айта кету керек, олардың кейбіреулері патологиялық негіз жоқ.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Гамалей, 18 жаста
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Земляной Валь, 38/40, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Сергей Радонеж, 5/2, 1-б
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Краснодар қ., 52, тел. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Қашыр ауылы, Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .