Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Friedreich's Ataxy: белгілері және емдеу

Фридрихтің атаксиі - негізгі белгілері:

Фридрихтің атаксиі - бұл жүйке жүйесі бұзылып қана қоймай, экстренаралды бұзылыстарды дамытудың генетикалық патологиясы. Ауру әдеттегідей деп саналады - бұл диагнозбен халықтың 100 мың тұрғынына 2-7 адам өмір сүреді.

Ауру генетикалық, хромосомалардың мутацияларымен байланысты. Клиникалар патологияны дамытудың бірнеше нақты жағдайларын анықтайды.

Аурудың белгілері ерекше - алғашқы белгілер жаяу жүру мен теңгерімді жоғалту деп саналады. Клиникалық көріністе бұзылған сөздер, катаракта, есту қабілетін азайту және деменция бар.

Тек невропатолог тек аспаптық зерттеулердің нәтижелері бойынша дұрыс диагноз қоюы мүмкін. Әртүрлі медицина салаларынан мамандарға кеңес беру қажет. Диагнозды ұрықтың даму сатысында орындауға болатындығын атап өткен жөн.

Емдеу көбінесе табиғатта консервативті болып табылады: дәрі-дәрмектерді, диетаны және гимнастикада тұрақты жаттығуды қабылдаудан тұрады. Хирургия өмір сүру сапасын төмендететін сүйек деформациялары анықталған жағдайда қажет.

Этиологиясы

Фридрихтің тұқым қуалайтын атаксиі цитоплазмада жасушааралық жолмен өндірілетін фратаксин деп аталатын ақуыз құрылымының жеткіліксіз шоғырлануы немесе құрылымының бұзылуына байланысты болады.

Заттың негізгі функциясы темірді митохондриядан - жасушаның энергия органоидтерінен беру болып табылады. Ерекше процестердің аясында көп мөлшерде темір жинақталады - норма он есе асып түседі, бұл өмірлік жасушаларды зақымдаған агрессивті оксиданттардың санын көбейтеді.

Аурудың даму механизмінде қосалқы орын антиоксидант гомеостазының бұзылуы - адам клеткаларының зиянды белсенді оттегі нысандарынан қорғауы.

Friedreich's ataxia тек автозомалдық рецессивтік түрде мұра болуы мүмкін. 9-шы хромосомалық мутацияның тасымалдаушысы - 120 адамнан 1 адам. Патология мутант гені ана мен әкеден мұрагер болған жағдайда ғана дамиды. Айта кету керек, ата-аналар тек гендік бұзылулардың тасымалдаушылары ғана, ал олар өздерін аурудан сақтамайды.

Бұл аномалия атаксиалар тобына жатады, онда мұндай түрлер бар:

  • Пьер-Маридің атаксиі;
  • церебральды атаксия ;
  • Louis Bar синдромы;
  • кортикальды атаксия - ерікті қозғалыстарға жауап беретін ми қыртысының бұзылысы;
  • вестибулярлық атаксия вестибулярлық аппараттың зақымдалуымен байланысты, нәтижесінде аурудың тепе-теңсіздігінің, нистагмды, жүрек айнуы мен құсу белгілерінің арасында белгілі бір қозғалыстардың орындалуына байланысты проблемалар байқалады.

Симптоматология

Фридрихтің атаксисы көптеген клиникалық ерекшеліктерге ие, олар бірнеше топтарға бөлінеді:

  • типтік немесе неврологиялық;
  • экстранелл;
  • атипті емес.

Типтік үлгісі 20 жасқа дейін көрінуі мүмкін, ал гендер шешуші факторға айналмайды. Неврология саласындағы мамандар әйелдердің бірінші симптомдардың пайда болу кезеңі ерлерге қарағанда біршама уақыт өткенін байқайды.

Неврологиялық сыртқы көріністердің категориясы:

  • жүру кезінде жүрудің бұзылуы және белгісіздік;
  • баланстық проблемалар;
  • төменгі қолдардағы әлсіздік және шаршау;
  • негізсіз құлайды;
  • тізе қабығы сынағын жүргізу мүмкін еместігі - адам сол қолдың тізесіне оң қолымен және керісінше қол тигізе алмайды;
  • Қол қозғалыстарының белгісіздігі - ұзартылған қолдың тербелісі және қолтаңбаның өзгеруі;
  • сөйлеу және сөйлеудің баяулауы;
  • аяғы (тізе және Ахиллес) сіңірдің рефлекстерінің жоғалуы немесе толық жоғалуы - кейбір жағдайларда басқа белгілер пайда болғанға дейін бірнеше жыл жүреді, кейінірек рефлекстер қаруларда, әсіресе флексия-локте, экстензорлы-локте және дене шынықтыру кезінде жоғалады, және ауру қозғалады жалпы изофлексия;
  • бұлшықет тонусы азайды;
  • терең сезімталдықтың бұзылуы - жабық көзімен адам қолмен немесе аяқпен қозғалыс бағытын анықтай алмайды;
  • парез және бұлшықеттің атрофиясы;
  • өзін-өзі ұстау дағдыларын біртіндеп жоғалту;
  • ұстамау немесе керісінше, зәрді ұстап қалу;
  • нистагмус ;
  • есту қабілетінің төмендеуі;
  • катаракта ;
  • ақыл-ойдың әлсіздігі.

Экранранальды белгілер:

  • жүректің аймағында ауырсыну;
  • Жүректің жиілігін бұзу;
  • физикалық белсенділіктен кейін туындайтын тыныс алудың қысымы;
  • Фридрейчтің аяғы - жоғары арқа, оның негізгі фалангтарында және алыстағы аймақтарда бүгілу кезінде саусақтардың бүгілуі;
  • кифосколиоз ;
  • clubfoot ;
  • жоғарғы және төменгі аяғындағы саусақтардың деформациясы;
  • жыныстық жетілдірілмеген;
  • қант диабетінің белгілерінің пайда болуы;
  • салмақтың өсуі;
  • гипогонадты ерлерде - әйелдік ерекшеліктері сыртқы түрінде байқалады;
  • әйелдердің аналық безінің дисфункциясы .

Atypical Friedreich's ataxia 9-шы хромосоманың шамалы мутациясына ие адамдарда байқалады. Аурудың бұл түрі бұрынғыдан басталады - 30-50 жыл. Бұл түрдің бірде-біреуі жоқ:

  • қант диабеті;
  • парез;
  • жүректің бұзылуы;
  • изфлексия;
  • өзін-өзі қамтамасыз етудің мүмкін еместігі.

Мұндай жағдайларда «кеш Фридрих ауруы» немесе «Friedreich's ataxia сақталған рефлекстермен» деп аталады.

Friedreich's Ataxia белгілері

Диагностика

Патологияның нақты және нақты клиникалық көріністеріне қарамастан, кейбір жағдайларда дұрыс диагноз қою проблемалары бар.

Бұл аурудың алғашқы белгілері экранранарлы белгілер болып табылатын жағдайларға қатысты - пациенттер ұзақ уақыт бойы кардиолог немесе ортопедтер қате байқап, пайдасыз диагностикалық процедураларға ұшырайды.

Диагностиканың негізі аспаптық зерттеулер болып табылады, бірақ рәсімдер міндетті түрде невропатологпен орындалатын іс-әрекеттерге жатады:

  • аурудың отбасылық тарихын зерттеу;
  • науқастың өмірлік тарихымен танысу;
  • рефлекстер мен аяқ-қолдардың пайда болуы;
  • жүрек соғу жылдамдығын өлшеу;
  • егжей-тегжейлі тексеру - пайда болудың алғашқы уақытын орнату және клиникалық картинаның ауырлық дәрежесін анықтау.

Мына аспаптық процедуралар ең ақпараттандырады:

  • Жұлын колониясы мен миының МРИ;
  • нейрофизиологиялық зерттеулер;
  • CT және УДЗ;
  • транскраниалдық магниттік ынталандыру;
  • электронурография;
  • электромиография;
  • ЭКГ
Электроневромография

Зертханалық сынақтар екінші ретті және биохимиялық қан сынақтарымен шектеледі.

Фридрихтің атаксиясында мұндай мамандардың қосымша консультациялары қажет:

  • кардиолог;
  • эндокринолог;
  • ортопед;
  • офтальмолог.

Диагностикалау процесінде соңғы орынды медициналық генетикалық кеңес беру және күрделі ДНК диагностикасы жүргізеді. Манипуляциялар науқастың, оның ата-анасының, апа-сiңлiлерiнiң қан үлгiлерi бойынша жүргiзiледi.

Аурудың өтуі тіпті жүктілік кезеңінде де анықталуы мүмкін - Friedreich's отбасылық атаксия ұрықта 8-12 аптада жүктілікте орындалатын немесе 16-24 апталық жүктілікте амниотикалық сұйықтықты зерттеу арқылы хорионикалық виллаларда ДНҚ-ны тексеру кезінде табылған.

Friedreich's ataxia бұл аурулардан ерекшеленуі керек екенін атап өткен жөн:

Емдеу

Ерте емдеу сізге:

  • патологиялық процестің дамуын тоқтатады;
  • асқынулардың дамуына жол бермеу;
  • белсенді өмір салтын ұзақ уақыт бойы басқаруға қабілетті болу.

Дәрі-дәрмек емдеу осындай топтардан метаболиттік препараттарды бір мезгілде қабылдауға негізделген:

  • энергетикалық ферменттер реакцияларының кофакторлары;
  • митохондриялық респираторлық тізбектің белсенділігін стимуляторлар;
  • антиоксиданттар.

Сонымен қатар, мынаны белгілеңіз:

  • неотропты заттар;
  • жүрек бұлшықетіндегі метаболикалық процестерді жақсарту үшін препараттар;
  • нейропротекторлар;
  • мультивитаминдік кешендер.

Физикалық гимнастика үлкен маңызға ие - емдеу жаттығуларының тұрақты сабақтары жеке құрастырылған:

  • координацияны және бұлшықеттің күшін қалпына келтіру;
  • қозғалтқыш қызметін қолдау;
  • ауырсынуды жою.

Емдеу көмірсулардың тұтынылуын шектеу болып табылады, себебі олардың асып кетуі симптомдардың нашарлауына әкелуі мүмкін, азық-түлік диетасын сақтауды қамтиды.

Хирургиялық араласу адамның сүйек деформациясын көрсеткен жағдайларда ғана көрсетіледі.

Мүмкін болатын асқынулар

Терапияның толық болмауы өмірге қауіпті асқынуларға әкелуі мүмкін. Маңыздылығы төмендегілерді атап өтуге болады:

Алдын алу және болжау

Фридрихтің атаксиі - ген мутацияларынан туындаған ауру, сондықтан оны дамытудан аулақ жүру мүмкін емес. Бала ұқсас патологиямен туылған-жатпайтынын анықтау үшін, жүкті болуды жоспарлау кезеңінде ерлі-зайыптылар генетикамен кеңесіп, ДНҚ-ның сынақтарын өткізу керек.

Хромосомалық мутациялардың пренатальді диагностикасының жаңа технологиялары арқасында патологиялық геннің тасымалдаушылары сау ұрпақ болу мүмкіндігіне ие.

Болжам бойынша, нәтиже қолайсыз. Фридрихтің атаксиясы алғашқы клиникалық симптомдардың басталуынан шамамен 20 жыл өткеннен кейін қайтыс болады. Орташа алғанда, осындай диагнозы бар әрбір екінші науқас 35 жасқа дейін өмір сүрмейді.

Атап өту керек, әйелдердің болжамдары неғұрлым қолайлы болып табылады - 100% патологияны дамыту басталғаннан бері 20 жылдан астам уақыт өмір сүре алады, ал ерлер үшін бұл тек 63%.

Қант диабеті мен жүрек проблемалары болмаған кезде адамдар 70-80 жасқа дейін өмір сүре алады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Friedreich's Ataxia бар деп ойласаңыз және осы аурудың тән белгілері болса, онда невропат дәрігер сізге көмектесе алады.

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Балалардағы ревматизм (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Балалардағы ревматизм - бұл 7 жастан 15 жасқа дейінгі жас тобында жиі диагноз қойған өте сирек патология, бірақ бұл басқа жастағы балалардың ауырып қалуы мүмкін емес дегенді білдірмейді. Бұл аурудың арқасында қабыну Ішкі ағзалардың көп мөлшеріндегі дәнекер тініне таралады.

...
Retrokelebelar araxnoid kyst (сәйкес белгілері: 20-дан 4-тен)

Retrokelebelar arachnoid cyst (синтезирующий ми кист) - мидың терең тіндерінде жиі кездесетін білім. Дәрігерлердің арасында ісіктердің жақсы бағыты бар екені анықталған, бірақ онкологиялық деградация ықтималдығы алынбайды.

...
Жұлынның ісігі (сәйкес келетін симптомдар: 20-дан 4-і)

Жұлынның ісігі - бұл жұлын аймағында орналасқан қатерлі ісіктің патологиялық құрылуы. Клиникалық симптомдар өсудің ерте кезеңдерінде көрінбеуі мүмкін. Ауру көбінесе ісік мөлшерінің айтарлықтай өсуімен анықталады.

...
Сол жақ қарыншаның гипертрофиясы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Сол жақ қарыншаның гипертрофиясы (кардиомиопатия) гипертензия диагнозымен ауыратын науқастардың жүрек ауруы болып табылады. Бұл патологияны жүректің құрылымдық бейімделуін, яғни миокардқа қатысты метаболикалық қажеттіліктерге қатысты, сондай-ақ гемодинамикалық параметрлерде орын алатын өзгерістерге қатысты процестің қарастыруына мүмкіндік беретін сол жақ қарыншаның гипертрофиясы өте қауіпті, себебі ол жиі өлімге әкеледі.

...
Паркинсон ауруы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Паркинсон ауруы, ол сондай-ақ, дірілдеген паралич ретінде анықталады, ұзаққа созылатын прогрессивті жағдай болып табылады, ол қозғалтқыштың бұзылуымен және бірқатар бұзылулармен бірге жүреді. Паркинсон ауруы, оның симптомдары уақыт өте келе нашарлайды, орындалған қозғалыстарды бақылауға жауап беретін мидағы тиісті жүйке жасушаларының қайтыс болуына байланысты дамиды. Ауру симптомдардың белгілі бір түзілуіне ұшырайды, көптеген жылдар бойы созылуы мүмкін және емделу мүмкін емес.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Геррилла, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Люблинская, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Клара Зеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Псков қ., 9, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .