Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Рет синдромы: белгілері мен емі

Рет синдромы - негізгі белгілері:

Рет-синдром - адам дамуының ерте жаста болуын тоқтататын жүйке жүйесінің жұмысын бұзатын, деградациялық, прогрессивті ауру. Қазіргі уақытта мұндай аурудың пайда болу механизмі мен себептері туралы мәселе ашық. Патологияның негізгі көзі - көптеген гендердің мутациясы және олардың ми сияқты организмнің дамуына теріс әсері.

Аурудың симптоматикалық көрінісі айқын көрінеді және ақыл-ойдың артта қалуын , омыртқа қисаюын және бұлшықет тонусын азайтуды, сондай-ақ сатып алған дағдыларды жоғалтуды қамтиды.

Дұрыс диагноз қою үшін науқастың мұқият жалпы және неврологиялық сараптамасынан бастап генетикалық талдауларға дейінгі көптеген шаралар кешенін қажет етеді. Сонымен қатар диагностикада аспаптық зерттеулер жүргізіледі.

Пациенттің жағдайын жеңілдету үшін емдеуге негізделген ауру-симптоматикалық терапия үшін арнайы ем болмайды.

Этиологиясы

Бұл нейропсихиатриялық ауруды алғаш рет невропатолог Андреас Ретт көрсетті, бірақ тәуелсіз ауру ретінде оны басқа ғалым Б. Хагберг анықтады.

Бүгінде мұндай ауру әдеттегідей саналады, себебі 1 балаға шамамен 10 мың нәресте диагнозы қойылған. Клиниканың айтуынша, жағдайлардың басым көпшілігі қыздарда кездеседі, ал ұлдарда бұл өте сирек кездеседі.

Бұл аурудың Х хромосомасымен байланысты басым түрімен мұраланғандығына байланысты. Ұлдарда мұндай сегменттің жоқтығы аясында мұндай синдромның қалыптасуына әкелетін генетикалық мутаулар әрдайым өліммен аяқталады.

Дегенмен, балалардағы Rett синдромының бірнеше атипикалық нұсқалары бар, олар клиникалық көріністің анағұрлым жарқын болуы және ер адамның өкілдерімен сипатталады. Айта кету керек, балалар көбінесе әртүрлі аурулардың фоны бойынша, атап айтқанда, Klinefelter синдромымен ауруларды дамытады - бұл жағдайларда қосымша Х хромосомасы бар.

Кейбір неврологтар бұл ауруды тудыруы мүмкін деп санайды:

Алайда, мұндай жағдайлар Ретт синдромының атиптик нұсқаларына байланысты екендігі жалпы қабылданған.

Жүктіліктің жеткіліксіз басқарылуы патологияның ықтималдығын айтарлықтай арттыратынын ескеру керек. Ол болашақ ананың жаман әдеттерге тәуелділігіне, атап айтқанда, алкогольдік ішімдіктерге жатқызылуы керек.

Жіктеу

Балалардағы мұндай аурудың жалғыз бөлімі клиникалық көріністің әртүрлі болатынына байланысты прогрессияның бірнеше сатыларының болуын болжайды:

  • 1 кезең - бала 4 айдан 2 жасқа дейін жеткен сәттен бастап басталады. Мұндай жағдайларда аурудың алғашқы белгілері нашар көрсетіле бастайды, бұл ата-аналар үшін нәрестенің мінез-құлқын қадағалауы өте маңызды. Осы кезеңде басталған емдеу Rett синдромының дамуын тоқтатуы мүмкін;
  • 2-этап - әртүрлі прогрессия, ал дәрігерлер оны энцефалит деп диагноздайды. Ол 1 жастан 3 жасқа дейінгі жас санатында көрінуі мүмкін;
  • 3 кезең - мектепке дейінгі барлық кезеңдерді және ерте мектеп жасын қамтиды. Тұрақты жолмен ерекшеленеді және баланың жағдайын жақсартады;
  • 4 кезең - 10 жылға жуық көрінеді. Балалардың иммобилизациясында және қайталама сүйек деформациясының қалыптасуында айтылған.

Симптоматология

Rett синдромымен туылған балалар, өмірдің бірінші жартысы дамудың кешігуіне қатысты ешқандай ауытқуларсыз толықтай сау көрінеді. Аурудың алғашқы белгілері:

  • дене температурасын үнемі төмендетеді;
  • алақан мен аяқтың шамадан тыс терілуі;
  • бозғылт тері;
  • қиындықты іштегіден кері қарай бұру, сондай-ақ шошытатын және отыратын қиындықтар.

Rett синдромының ең тән белгілері:

  • өсу қарқыны;
  • денеге қатысты қарудың, аяқтың және бастың сәйкес келмеуі;
  • кешіктірілген мотор мен сөйлеу;
  • тәуелсіз жүрудің кеш басталуы;
  • сілкілісті ұстамалар;
  • кенеттен респираторлы қамаудың жиі эпизодтары;
  • регургия;
  • жылдам және таяз тыныс алу;
  • бірдей қозғалыстарды қайталап қайталау.

Жоғарыда айтылғандай, патологияның белгілері оның прогрессия кезеңіне байланысты әр түрлі болады. Осылайша, стагнация деп аталатын аурудың бірінші кезеңінің белгілері:

  • бас өсу қарқыны жеткіліксіз, яғни айналдыра айлық өсуі шамалы немесе толық болмаған;
  • қару-жарақ пен аяқтың баяу өсуі;
  • бұлшықет әлсіздігі және бұлшықет тонусының төмендеуі;
  • белсенділіктің төмендеуі;
  • ойыншықтарға қызығушылық жоқ;
  • жаңа моториканың қалыптасуындағы суспензия, мысалы, 9 айлық нәресте отыра алмайды.

Аурудың әдеттегі курсымен жоғарыда көрсетілген симптомдар 6 ай жасқа толған кезде, Rett синдромының атипикалық түрі шамамен 2 жылда көрінеді.

Деңгейлі кезең аяқталғаннан кейін бірден келесі кезең дамиды - төмендегі белгілерді қамтитын регрессия:

  • бұрын сатып алынған дағдыларды жоғалту - егер бала әңгімелесуді білсе, сөйлеу әрекеті және т.б. мәселелер бар;
  • қолдардың қозғалысын бақылау мүмкін болмады - бала ойыншықтарды ұстай алмайды. Мақсатты қозғалыстар хаотикалық, бақыланбайтын қимылдарды ауыстырады;
  • ақылға қонымсыз мазасыздық және өскелеңдік;
  • эпилепсиялық талма;
  • ұйқының бұзылуы;
  • тыныс ырғағының бұзылуы - кенеттен тоқтауға дейін;
  • қозғалтқышты үйлестірудегі өзгерістер.

Мұндай көріністердің пайда болуы жеке болып табылады - кейбір балалар бірнеше аптадан, ал басқаларында біртіндеп, бірнеше айда пайда болады. Кейде белгілердің көрінісі арасында өте ұзақ уақыт өтуі мүмкін.

Регрессиядан кейін салыстырмалы тұрақтылық кезеңі басталады, ол 3 жылдан 10 жылға дейін созылады. Мұндай жағдайларда ұлдар мен қыздардағы Rett синдромының белгілері деп саналады:

  • эмоционалдық және ұйқының қалыпқа келуі;
  • психикалық бұзылыстарды дамыту;
  • эпилепсияның жоғарылауы;
  • қозғалтқыш функциясының бұзылуларының нашарлауы;
  • бұлшық ет гипотрониясын сақтау.

Бала 10 жасқа толғаннан кейін, аурудың соңғы кезеңі басталады - жүйке жүйесінің бұзылуларынан бөлек басқа ішкі органдармен проблемалар байқалатын прогрессия кезеңі басталады.

Бұл кезең келесі клиникалық көріністерге сәйкес келеді:

  • бұлшықет тонусын жеке аяқтарда ұлғайтады, бұл құрылыстың және бұлшықет айналасының пайда болуына әкеледі. Ауыр жағдайларда толық иммобилизациялау белгіленеді;
  • жұлынның деформациясы және басқа сүйек-мидың бұзылуы;
  • өсу қарқынының төмендеуі, алайда, жыныстық қатынастың деңгейі өзгермейді;
  • дене салмағының төмендеуі, шамадан тыс сарқылу дәрежесіне дейін;
  • жиі каспий;
  • отбасымен немесе бөтен адамдармен эмоционалды байланыста болу.

Ретт синдромының соңғы кезеңі ересектерде өтеді және науқастың өмірінің соңына дейін созылады.

Жоғарыда сипатталған аурудың кезеңдері типтік пішіндерге сәйкес келеді, дегенмен, фулминанты да, кешіктірілу де мүмкін.

Қызда Ретт синдромы

Диагностика

Рет-синдром диагностикалық шаралар кешенін енгізуді талап етеді. Ең алдымен педиатриялық невропатолог:

  • науқастың ісі туралы тарихты оқып шығыңыз - аурудың дамуын қиындата алатын араласуларды анықтау;
  • Өмір тарихын жинау және талдау, оның ішінде ұрықтың ішкі даму және әйелдердегі жүктілік туралы ақпаратты зерттеу;
  • мұқият неврологиялық сараптама жүргізеді - бұл мотор мен сөйлеу дағдыларын, жүру мен моториканы бағалауды қамтуы керек. Сонымен қатар, бас айналдыра өлшеу қажет;
  • аурудың кезеңі мен сипатын көрсететін симптомдардың ауырлық дәрежесін анықтау үшін науқастың ата-анасы туралы толық ақпарат алыңыз.

Ең ақпараттағы аспаптық зерттеулер:

  • Мидың МРИ;
  • электроэнцефалограф;
  • Ішкі мүшелердің ультрадыбыстығы.

Заманауи генетика әдістері барынша дәл диагностикалық ақпаратқа ие, бұл перинаталды кезеңде, яғни ұрықтың дамуы кезінде дұрыс диагноз қоюға мүмкіндік береді.

Емдеу

Қыздар мен ұлдарда осы патологияны арнайы қарастыруға болмайды, өйткені синдром генетикалық мутациялардың аясында дамиды.

Қазіргі уақытта Ретт синдромын емдеу симптоматикалық болып табылады және төмендегілерді қабылдауды қамтиды:

  • эпилепсияға қарсы препараттар;
  • антиконвульсанттар;
  • неотропты заттар;
  • ұйықтау таблеткалары.

Тыныс алудың алдын алу үшін науқастарға жиі және бөлшектік тағамға арналған терапевтік диета, сонымен қатар мәзірді майлар мен дәрумендермен байыту ұсынылады. Сонымен қатар, терапия міндетті түрде мыналарды қамтуы керек:

  • терапиялық массаж;
  • жаттығу терапиясының курсы;
  • физиотерапиялық процедуралар.

Алдын алу және болжау

Аурудың дамуына кедергі келтіретін арнайы әзірленген профилактикалық шаралар жоқ, себебі Rett синдромының себептері белгісіз. Ұқсас диагнозы бар баланың туылу ықтималдығын төмендету үшін сіз:

  • жүктілік кезінде әйелдерге салауатты өмір салтын қалыптастыру;
  • акушер-гинекологқа жүйелі түрде баруды қамтамасыз ету;
  • жұбайлар, бала болуға шешім қабылдайды, генетикадан кеңес ала алады.

Мұндай ауруды емдеуге болмайтынына қарамастан, дәрігердің ұсынымдарына сәйкес болуына қолайлы болжам жасалуы мүмкін - симптомдардың қарқындылығын төмендетіп, адамның өмір сүру ұзақтығы 50 жыл болуы мүмкін.

Дегенмен, науқастың кенеттен қайтыс болу ықтималдығы туралы ұмытуға болмайды. Балаларда өлім көбінесе ішкі органдар мен мульторганикалық сәтсіздіктің бірлескен патологиясының болуына байланысты. Ересектерде өлім көбінесе инсульт аясында дамиды.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Rett синдромы және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, невропат дәрігер сізге көмектесе алады.

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Плексит (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Плексит - бұл үлкен жүйке плексусының қабыну үрдісі, әсіресе мойны, браксия, люмбосакраль. Ауру әртүрлі жастағы адамдарға әсер етеді, сондықтан өмірдің алғашқы айларында жиі нәрестелерге диагноз қойылады. Егер сіз маманнан көмек сұрамасаңыз не дұрыс емделмеген болсаңыз, ауру тиімділік пен мүгедектіктің жоғалуына әкелуі мүмкін. Аурулардың халықаралық сыныптамасында (ICD 10) бұл бұзылулар даму сипатына байланысты - G 54, G 55, M 50 және M 51 байланысты өз кодексіне ие.

...
Жаңа туылған нәрестелердің сепсисі (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Жаңа туылған нәрестелердің сепсисі ауыр нысанда жұқпалы ауру болып табылады, бұл патогендік микроорганизмдерге әсер етеді. Ауру жиі өлімге әкеледі, себебі нәрестенің иммундық жүйесі жалпыланған инфекцияға төтеп бере алмайды.

...
Астено-вегетативтік синдром (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Астеновегетативті синдром (ABC) - ішкі органдардың жұмыс істеуі үшін жауап беретін автономдық жүйенің функционалдық бұзылыстары орын алатын патологиялық процесс. Көбінесе, мұндай бұзушылық адамның стресстік жағдайларға лайықты жауап бермеуіне байланысты туындайды.

...
Анемия (анемия) (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Анемия сияқты жиі кездесетін анемия - бұл эритроциттердің жалпы санының азаюы және / немесе қан көлемінің гемоглобин мөлшерінің төмендеуі болатын жағдай. Ауру симптомдары әлсіздік, бас айналу және басқа да тән жағдайлар сияқты көрінетін анемия органға оттегін жеткілікті бермеуіне байланысты.

...
Ларинггал стенозы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Ларинггал стенозы - бұл патологиялық процесс, ол тамырдың жұтылуын және тыныс алуын қиындататын ларингальды люминнің айтарлықтай тарылуына әкеледі. Балаларда гнордың жиі байқалған стенозы. Бұл патология дереу дәрігерге баруды және баланы дұрыс емдеуді талап етеді. Өз уақытында реанимация жетіспеушілігі өлімге әкелуі мүмкін.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Сергей Радонеж, 5/2, 1-б
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1905, 7 б., 1 б
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .