Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Лейкодистрофия: симптомдар және емдеу

Лейкодистрофия - негізгі белгілері:

Лейкодистопия нейродегенеративті генездің патологиясы болып табылады, оның құрамында алпыс түрден астам түрлер бар. Ауру метаболикалық бұзылулармен сипатталады, бұл мидағы немесе миелин сияқты заттың бұзылуына әкелетін жекелей компоненттердің жиналуына әкеледі.

Аурудың себептері ген мутациясы болып табылады, бірақ кейбір нысандары ата-аналардың бірінен мұрагерлікке ие болуы мүмкін. Сонымен қатар, риясыз мутациялар бар.

Аурудың симптоматикасы аурудың түріне қарай әртүрлі болады. Олигофренияның ең жиі кездесетін белгілері, естуді немесе көруді төмендету, бұлшықет тонусын төмендету немесе ұлғайту.

Дұрыс диагнозды науқастың генетикалық зерттеулері мен аспаптық зерттеулерінің негізінде жасауға болады. Емдеу симптоматикалық болып табылады, бірақ ауруды ерте анықтау арқылы баланың өмірін сақтау үшін арнайы хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

Этиологиясы

Лейкодистрофия немесе бас миының прогрессивті склерозы осы органның ақ заттарын патологиялық үдеріспен байланыстыру фактісінен алды. Бүгінгі таңда аурудың көптеген түрлері белгілі, олар генетикалық мутация түрінде және жас белгілері бойынша ерекшеленетін белгілермен ерекшеленеді.

Аурулардың ең көп кездесетін түрлері, мысалы, метакроматикалық лейкодистрофия, бір жүз мың нәрестеге шаққанда бір нәрестеде диагноз қойылады. Дегенмен патологияның бірнеше түрі бар, олардың бірнеше жүзден аспайтыны тіркеледі.

Аурудың кез-келген түрінің басты себебі - ферменттің генетикалық аномалиясы. Мутацияланған гендердің түрлері мен локализациясы патологияның ең жиі кездесетін формалары үшін ғана белгіленді.

Лейкодистрофияны жиі мұрагердің аутосомалық рецессивтік режимі сипаттайды, бірақ кейбір түрлер тек жыныс бойынша, яғни анадан қызға немесе әке-балаға берілуі мүмкін.

Генетикалық туындаған ақаулар көбінесе метаболизм процестерінің бұзылуына әкеледі, бұл организмдегі заттың жинақталуымен туындайды. Төмендегі органдар негізінен зардап шегеді:

  • ми;
  • бүйрек;
  • жұлын;
  • бауыр.

Биржалықты бұзудың салдары:

  • жүйке торының мембраналарында миелиннің бұзылуы;
  • нейрондық өлім немесе атрофия;
  • өлі нейронды глиальді тінмен ауыстыру, үнемі кеңейеді.

Лейкоцидострофияның морфологиялық белгілері:

  • бас миының екі жарты бөлігіндегі миелиндік өлім аймағының диффузиялық немесе симметриялы орналасуы;
  • миелин бөлінгеннен кейін босатылған көптеген өнімдердің жинақталуы;
  • глиа пролиферациясының артуы.

Аурудың барлық топтары баланың мектепке бармас бұрын, ерте жастағы дамуымен сипатталады.

Жіктеу

Осындай патологияның қандай жасына қарай көрінетініне байланысты келесі формалар бар:

  • нәресте - симптомдары үш-алты өмір сүрудің алғашқы айларында көрсетіледі;
  • кеш нәресте - бұл, егер алты айдан басталатын және бір жарым жылда аяқталатын кезеңде диагноз жасасаңыз, осындай.
  • кәмелетке толмаған немесе әдеттегі балалық шақ - ауру үш жылдан он жылға дейінгі аралықта көрінеді;
  • ересек адам - бірінші симптомдардың он алты жасынан бастап болуы мүмкін екендігімен сипатталады.

Симптоматология

Көбінесе лейкодистрофияның формалары бала кезінен көрінеді, ал көбінесе нәрестелер сау болып көрінеді. Балаға белгілі бір уақыт кезеңі қалыпты дамып келеді, бұл оның жас санатына сәйкес келеді. Алайда тұрақты прогрессияға бейім түрлі неврологиялық белгілер біртіндеп пайда болады.

Ертерек көрінісіне қарай, патология тезірек дамиды. Клиникалық көріністер жиі лейкодистопия түріне тәуелді болса да, бастапқы белгілер шамамен бірдей болады.

Осылайша, алғашқы симптомдар тобы мыналарды қамтиды:

  • олигофрения;
  • визуалды функцияның бұзылуы;
  • симптомдық эпилепсия;
  • есту қабілетінің тұрақты жоғалуы;
  • спастикалық табиғаттың парездері;
  • бұлшықет гипотониясы немесе гипертония;
  • қозғалыстарды үйлестірудің болмауы;
  • еріксіз бұлшық дірілдеуі;
  • мінездің күрт өзгеруі;
  • ақыл-есінің артта қалуы - ақырында, балалар өздері алған дағдыларын жоғалтады;
  • жұтылу процесін бұзу;
  • паралич.

Метакроматикалық дистрофия үшін келесі симптомдар тән:

  • баланың тұрақты әлсіздігіне әкелетін бұлшықет тонусының төмендеуі;
  • атаксия;
  • ақыл-ой дамуының бұзылуы;
  • спастикалық тетра-лейгияны қалыптастыру;
  • өз тілін пайдалану қабілетінің ішінара немесе толық жоғалуы;
  • псевдобульбар синдромының дамуы.

Ауыр клиникалық көрініс мұндай патологиясы бар науқастар сирек он жасқа дейін өмір сүретіндігіне әкеледі. Егер ересек адамда көрініс болса, онда алғашқы симптомдардың басталуынан бастап өлімге дейінгі кезең шамамен жиырма жылға созылады.

Суданофильдік патологияның әртүрлілігі бірнеше түрге бөлінеді. Біріншісі - Pelizaeus-Merzbacher лейкодистрофиясы. Көптеген жағдайларда ол өмірдің алғашқы жылында немесе үш жылдан кейін дамиды. Симптомдардан ерекшелігі:

  • нистагмус;
  • ақыл-есі кем болу;
  • церебральды атаксия;
  • гиперкинезия ;
  • аяқтың парездері.

Науқас 10 жасқа толғаннан кейін аурудың дамуын баяулатады, бұл адамның ересек өмір сүруіне мүмкіндік береді.

Лейкодистрофиямен ауыратын бала

Екінші түрі - адренолекодистрофия, жоғарыда көрсетілген белгілерден басқа, адренал жеткіліксіздігі сияқты аурудың тән көріністерінде болады. Ол бірінші пішіннен ерекшеленеді, ол жылдам дамып, науқастың көрініс басталғаннан сегіз жыл өткен соң қайтыс болуына әкеледі.

Лейкодистрифия Краббе немесе глобоидты жасуша ауруы нәрестенің өмірінің алғашқы жартысында дамиды және төменде көрсетілген:

  • экситабельділік;
  • психомоторды дамытуды кешіктіру;
  • бұлшық етті арттыру;
  • спастикалық тетраарезді дамыту;
  • олигофрения;
  • сілкілісті ұстамалар.

Мұндай симптомдар бала бір жылға жетпес бұрын өледі.

Симптомдық лейкодистрофия немесе Канван-Бертран ауруы өзінің симптомикалық кешенінде:

Аурудың осы түрі бар балалар жиі үш жасында өледі.

Александр ауруы - патологияның тағы бір түрі:

  • гидроцефал;
  • спастикалық парез;
  • психомоторды дамытуды кешіктіру;
  • атаксия.

Ауруды кейінірек көрсететінін атап өткен жөн, адам қанша уақыт өмір сүретін болады. Максималды өмір сүру мерзімі отыз жылға жетуі мүмкін.

Шиллердің ауруында келесі белгілер бар:

  • ақыл-ойды төмендету;
  • эпилепсиялық талма ;
  • стриопаллидтік жүйенің жұмыс істеуін бұзу;
  • гиперкинезден туындаған тетра-парез;
  • ретинит пигменттің және гемералопияның белгілері.

Диагностика

Лейкодистрофияның диагностикасы

Ми-лейкодистрофияның түрін анықтау үшін аспаптық және зертханалық зерттеулерге негізделген кешенді тәсіл қажет.

Дегенмен, соңғы орынға алғашқы диагноз қойылмайды, ол мыналарды қамтиды:

  • кішкентай науқас пен оның ата-анасының медициналық тарихын зерттеу - патологияның мұра жолын анықтау;
  • мұқият физикалық тексеру - бұлшықет тонын, рефлекстерді, жүріс-тұрысты және қозғалыстарды үйлестіруді бағалау. Бұл сондай-ақ ЛОР-ның дәрігеріне және офтальмологқа кеңес беруді қамтиды - көру немесе есту бұзылуының болуын анықтау;
  • науқастың ата-анасының толық зерттеуі - белгілі бір белгілердің пайда болуын алғаш рет анықтау үшін, себебі кейбір жағдайларда нәресте кезеңінде немесе жасөспірім кезіндегі симптомдардың пайда болуы туралы өте маңызды ақпарат.

Зертханалық сынақтар:

  • ми асқазан сұйықтығының талдауы;
  • биохимиялық қан анализі - қандай аурудың барысында патологиялық заттардың жиналуын анықтау.

Аспаптық диагностика осы процедураларды қолданумен аурудың түрін анықтайды:

  • нейросонография;
  • эхо-энцефалография;
  • CT және MRI.

Сондай-ақ, анадағы ұрықтың даму сатысында ұқсас ауруларды анықтайтын ДНК диагностикасының нақты әдістері жасалды. Мұндай жағдайларда генетика бойынша маманмен кеңесу керек.

Емдеу

Қазіргі уақытта лукодиострофияның тиімді емі жоқ, бұл ауруды толығымен жоюға мүмкіндік береді. Пациенттерге симптоматикалық терапия көрсетіледі, бұл көбінесе дегидратация және антиконвулсант терапияны білдіреді.

Пациенттердің өмірін ұзартуға көмектесетін жалғыз емдеу тәсілі - сиыр қанын трансплантациялау немесе донорлық сүйек кемігін трансплантациялау. Дегенмен, аурудың дамуы және одан әрі дамуы жалғасатын бір жылдан екі жылға дейін созылуы мүмкін. Нақ сондықтан да науқастың мүгедектігі немесе өлімі орын алады.

Айта кету керек, тіпті трансплантациялаудың тез орындалуы қазірдің өзінде пайда болған неврологиялық бұзылуларды өзгертпейді. Бұл ауруды одан әрі ілгерілету үдерісін баяулатады.

Мұндай емнің әсері ұзақ уақыт өткеннен кейін пайда болатындығына байланысты, бұл ерте клиникалық диагнозбен немесе мұндай бұзылыстың баяу прогрессиясымен ғана орынды.

Транспланттау сүйек кемігін қабылдамауға, қайталама инфекциялардың қосылуға немесе егу-қарсы-хост синдромының дамуына әкелуі мүмкін екенін ескеру керек.

Алдын алу және болжау

Лейкодистрофия генетикалық анықталған ауру болғандықтан, оның дамуына жол бермейтін алдын алу шаралары жоқ.

Ауыртпалықты анықтаудың жалғыз жолы - пренатальді диагноз, яғни бала туылу кезеңінде орындалған - бұл аурудың кейбір түрлерінің, атап айтқанда, метахроматикалық лейкодистрофияның болуын анықтауға көмектеседі.

Егер ата-анасының біреуінде мұндай ауру тіркелсе, онда баланың баласы болмай тұрғанда, ерлі-зайыптылар медициналық және генетикалық консультациядан өтуі керек.

Лейкодистрофияның болжамы жиі қолайсыз: ауру науқастың терең күйзелісіне және оның қайтыс болуына әкеледі.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Лукодиострофия және бұл аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, сіз дәрігерлердің көмегін аласыз: невропатолог , нейрохирург .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Niemann-pick ауруы (сәйкес белгілері: 20-дан 7-і)

Niemann-Pick ауруы - әр түрлі органдарда, көбінесе бауырда, көкбауырда, ми мен лимфа түйіндерінде жинақталған майда ауру. Бұл аурудың әрқайсысының өзінің болжамымен бірнеше клиникалық түрі бар. Ерекше емдеу, өлім қаупі жоғары. Niemann-pick ауруы ерлер мен әйелдерге де бірдей сезімтал.

...
Ми қан тамырларының аневризмасы (сәйкес белгілері: 20-дан 6-ы)

Ми қан тамырларындағы аневризма (мықтылығын аневризма деп те аталады) мидың тамырларында кішкене қалыпсыз түзіліс ретінде ұсынылады. Бұл мөрдің қанмен толтырылуына байланысты белсенді түрде өсуі мүмкін. Оның жарылғанына дейін мұндай шаншу қауіпті немесе зиянды емес. Бұл органның тініне жеңіл әсер етеді.

...
Фаноматоз (сәйкес белгілері: 20-дан 6-ы)

Факоматоз - көзге, жүйке жүйесіне және адамның терісіне әсер ететін бірқатар туа біткен патологияларды біріктіретін көпкомпонентті концепция. Аурудың мұрагерлік түрі - автосомалық доминант. Факоматоза әртүрлі ісіктер мен гематомдардың пайда болуына және дамуына түрткі береді - ағзаларда дамып жатқан жақсы липидтік ісіктер.

...
Нейрома (сәйкес белгілері: 20-дан 6-ы)

Нейрома (Schwannoma, нейроэлемма) - жұмсақ тіндерге жүйке аяқтарымен локализацияланған жақсы ісік. Алайда, бұл табиғаттың қалыптасуы науқастың денсаулығына емес, өмірге тікелей қатер болып табылатын қатерлі адамға нұқсан келтіреді.

...
Ми ісігі (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Ми ісігі - бұл ауру, оның прогрессиясының нәтижесінде оның миында гермені бар мидағы қатерлі ісік пайда болады. Патология өте қауіпті және көптеген клиникалық жағдайларда өлімге әкеледі. Бірақ аурудың алғашқы белгілері уақтылы анықталса, науқастың өмірін айтарлықтай ұзартуға болады және сіз кешенді емдеу үшін медициналық мекемеге баруға болады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Трехгорный Вал, 12, 2-қабат
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Үлкен Молчановка, 32, 1-б
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Сергей Радонеж, 5/2, 1-б
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
нейрохирург алады
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Госпитальная көшесі , Д.2, 1-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1905, 7 б., 1 б
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лобачевский, 42, 4-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Клара Зеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .