Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Klinefelter синдромы: белгілері және емі

Klinefelter синдромы - негізгі белгілері:

Klinefelter синдромы тек ерлерде диагноз қойылған генетикалық ауру. Оның ерекшелігі - XY кариотипінің еркек жынысындағы қосымша хромосоманың болуы. Түрлі эндокриндік бұзылыстарды дамыту арқылы көрінеді. Бұл диагнозы бар адам ер жыныс гормондарының толық емес және жеткіліксіз өндірісіне ие.

Klinefelter синдромы сирек кездесетін ауыр жағдай емес. Жылына 800 жаңа туылған нәрестенің 1-іне диагноз қойылады. Жиі аурудың толық диагнозын жүргізу мүмкін емес, ол кейінірек оның қатаң пайда болуына себеп болады. Әдетте ауру бедеулікке әкеледі, сондықтан оны ұрпақтан ұрпаққа бермейтін деп айтуға болады.

Кариотиптің ерекшеліктері

Сау адамға арналған толық хромосома 46 хромосомадан тұрады. 22 жұп - соматикалық хромосомалар, 23 - жыныстық. Бұл ұрықтың бір немесе басқа секске тиесілі болуына «жауапты». Хромосоманың жиынтығы - XX, ерлер үшін - XY. Klinefelter синдромының дамуы жағдайында ер адам міндетті түрде «ер» хромосомасы және екі қосымша әйел бар, сондықтан адам әрдайым адам болып қалады.

Klinefelter синдромында адамның кариотипі елеулі өзгерістерге ұшырайды. Оған тіпті бір қосымша хромосома қосылмайды, бірақ бір мезгілде бірнеше.

Олардың санына байланысты Klinefelter синдромының келесі нұсқалары ерекшеленеді:

  • классикалық Klinefelter синдромы - 47XXY;
  • Кэротип түріндегі ең көп таралған екінші өзгеріс - 48XXXY;
  • 49XXXXY.

Клиницерлер Klinefelter синдромы мен ерлердің қосымша кариотиптеріне ғана емес, қосымша хромосоманы ғана емес, сонымен қатар басқа ерлер хромосомасын көрсетеді. Мұндай жағдайда осындай кaryotype - 48XXY. Сондай-ақ, бұл аурудың науқастарында мозаикалық кариотиптің пайда болуы мүмкін - кейбір жасушаларда хромосомалардың қалыпты жиынтығы бар, ал кейбіреулері қосымша хромосомалардан тұрады. Мұндай кaryotype - 46XY / 47XXY.

Klinefelter синдромы

Этиологиясы

Адамзаттың күшті жартысы өкілдеріне осы аурудың дамуының негізгі себебі ұрықтың дамуында гендердің мутациясы болып табылады. Нәтижесінде ерлер хромосомасы ерлер кариотипіне екі есе көбейді немесе үш еселенеді. Осы уақытқа дейін нақты мутацияның себебі не болып жатқаны анық емес, бірақ негізгі тәуекел факторлары анықталды:

  • болашақ баланың анасы;
  • жүкті әйел өмір сүретін аудандағы қолайсыз экологиялық жағдай;
  • жақын туыстарымен некеден туылған балалар;
  • алдыңғы ұрпақтарда әртүрлі тұқымқуалайтын патологиялардың болуы.

Белгілер мен белгілер

Хромосома жиынтығын бұза отырып, әр түрлі аурулардың көп болуына қарамастан, мұндай диагнозы бар нәрестелердің ішкі дамуында қалыпты жағдай болып табылады. Бұл нәресте кезіне де, ерте балалық кезеңде де генетикалық аурудың дамуына күмәнданбайды. Алғашқы белгілері плацебордтық кезеңде пайда болуы мүмкін:

  • 5 жастан 8 жасқа дейінгі ұлдар жоғары деңгейде (олардың құрдастарымен салыстырғанда) ерекшеленеді;
  • Талия жоғары;
  • ұзын аяқтар мен қару;
  • құлақ арқылы ақпаратты қабылдауды бұзу.

Жасөспірімде аурудың белгілері:

  • гинекомастия - кеуде қуысының көбеюі;
  • беткейде өсімдіктер аз немесе ол мүлдем болмауы мүмкін;
  • Кәдімгі аймақтағы шаштар әйелдер түрінде (үшбұрыш) өседі;
  • кеудедегі және дененің басқа бөліктерінде шаш өсуі жоқ;
  • кішкентай сынықтары.

25 жасқа толғаннан кейін пациенттер шағымдана бастайды:

Klinefelter синдромының негізгі белгілері

Аурудың симптомдары қалыптасқан кариотипке тікелей байланысты. Олардың өрнек дәрежесі бұл кариотиптің қанша қосымша хромосомасына байланысты.

Кариотиптің симптомдары 48 XXYY:

  • биіктігі бойлық. Көп жағдайда науқас 182 см-ден жоғары;
  • агрессиялық;
  • ақыл-ойды төмендету;
  • дисфория;
  • депрессияға бейімділік;
  • баяу сөйлеу

Аурудың симптомдары кaryotype 48 XXXY:

  • орташа немесе жоғары өсу;
  • оқыған гипертензия;
  • тегіс мұрын көпірі;
  • 5 саусақпен клиникалық түрде;
  • ақыл-ойды төмендету;
  • апатия;
  • агрессия жоқ.

49ХХХ кaryotype жағдайындағы патологияның белгілері:

  • мұрын көпірі тегіс болады;
  • оқыған гипертензия;
  • микроцефалия (басы денеге қарағанда аз);
  • Көз саңылауы тар;
  • жоғарғы және төменгі аяқтың қалыпты дамуы (аяқтың пішінінің қисаюы, тізе буынының буындары);
  • ашулану;
  • агрессиялық.

Аурудың мозаикалық түрінің белгілері классикалық сияқты. Жеке-жеке атап көрсетуге болатын жалғыз нәрсе, бұл пациенттің әлі де балалары болу мүмкіндігі бар. Әрине, ол азаяды, бірақ әлі де бар.

Диагностика

Генетикалық аурудың дамуын көрсететін алғашқы белгілер болған жағдайда, толық диагноз қою үшін медициналық мекемеге дереу хабарласыңыз. Әдетте пациент тестостерон деңгейін анықтау үшін дереу қан тапсыру үшін жіберіледі. Бұл талдау дәрігерге Klinefelter синдромына тән ауытқуларды анықтауға мүмкіндік береді. Сондай-ақ, ауруды дәл диагностикалау үшін қосымша хромосомдарды анықтау үшін кариотипті толық зерттеу қажет.

Білікті маман сонымен бірге андрогендік жеткіліксіздіктің басқа да патологиялары бойынша дифференциалды диагнозды міндетті түрде жүргізетін болады. Қан, ультрадыбыстық, КТ клиникалық талдауын қосымша зерттеулер әдісі ретінде тағайындау керек.

Медициналық шаралар

Егер Klinefelter синдромы белсенді түрде көрінсе, онда бұл жағдайда диагностикадан кейін тестостеронды қамтитын препараттарды қолдану арқылы өмір бойы алмастыратын терапияны тағайындау қажет болады. Егер дәрігер емдеудің дұрыс еместігін анықтаса, бұл пациенттің әл-ауқатын ғана емес, оның пайда болуын да жақсартуға көмектеседі. Сонымен қатар толық жыныстық өмірге оралу мүмкіндігі.

Болжау

Осы генетикалық ауруымен ауыратын адамдардағы жұмыс пен өмір туралы болжамды қолайлы деп айтуға болады. Ауруды уақытында анықтау және толық және лайықты терапияны тағайындау маңызды. Сізге психологпен бірге сабақтар қажет болуы мүмкін. Егер барлық іс-шаралар сәтті өткізілсе, онда әлеуметтік бейімделу қалыпты түрде өтеді және пациент толық өмір сүре алады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Klinefelter синдромы және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, сіздің эндокринолог сізге көмектесе алады.

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Гипогононизм (сәйкес белгілер: 18-тен 3-і)

Секс бездерінің дисфункциясы нәтижесінде туындайтын жыныстық гормондардың жеткіліксіз өндірісінің синдромына гипогонадизм деп аталады. Ерлер мен әйелдердің гипогонадизмі бар және ол кез-келген жастағы адамдарда дамып, дамуы мүмкін. Бұзушылықтың негізгі көріністері репродуктивтік жүйенің сыртқы және ішкі органдарының қалыптасуының жоқтығы болып табылады, сәйкесінше олардың өз функцияларын орындауға қабілетсіздігіне әкеледі. Бұл симптомдар бастапқы деп аталады, бірақ бұл патологиялық күйде және май және ақуыз алмасуының бұзылысы, сонымен қатар жүрек-тамыр жүйесі бұзылыстары және сүйек жүйесінің өзгерістері сипатталатын қайталама белгілері бар.

...
Альцгеймер ауруы (сәйкес белгілері: 18-тен 2-і)

Альцгеймер ауруы - бұл зиянды прогрессивті құлдырау түрінде көрінетін, деградациялық ми ауруы. Альцгеймер ауруы, оның симптомдары алғашында неміс психиатры Алоис Альцгеймердің оқшауланғаны - демменияның ең жиі кездесетін түрлерінің бірі.

...
Шизофрения (сәйкес белгілері: 18-тен 2-і)

Шизофрения, статистика бойынша, әлемдегі мүгедектіктің ең көп таралған себептерінің бірі болып табылады. Шизофренияның өзі, оның симптомдары ойлау үдерістерімен және эмоциялық реакциялармен байланысты елеулі бұзылыстармен сипатталатын психикалық аурулар болып табылады, олардың көпшілігі жасөспірімдерде кездеседі.

...
Гипотиреоз (сәйкес белгілер: 18-тен 2-і)

Гипотиреоз - бұл Қалқанша безінің жасаған тироидтық гормонының ұзақ және тұрақты күйінде пайда болатын жағдай. Гипотиреоздың белгілері ересектердегі көріністерінің төтенше дәрежесінде тіндердің және органдардың тәндік ісінуімен микседема түрінде белгіленеді, оның ерекшеліктері криттизм түрінде көрінеді, оның ерекшеліктері тек қана тироидты азайту функциясымен ғана емес, сонымен қатар ақыл-ой мен физикалық даму.

...
Тектік рак ауруы (сәйкесінше белгілері: 18-тен 2-і)

Еркек ұрықтары скрипканы түбінде орналасқан ерлердің жыныс мүшелерімен болып табылады және сперматозоидтар мен тестостеронның өндірілуіне жауап береді. Сынақтардың эпидидияларында сперматозоидтар пісіп, олардың көмегімен дегі түтікке енеді. Егер біз тестикалық рак ауруы туралы айтатын болсақ, онда - бұл онкологиялық сипаттағы ісік, ол дамып келе жатқан және лимфа ағыны мен қан ағымы арқылы бүкіл денеде рак клеткаларының таралуы сипатталады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

эндокринолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Цветная к-сі, 30 үй, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Сергей Радонеж, 5/2, 1-б
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Қашыр ауылы, Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .