Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Xeroderma pigmentosa: симптомдар және емдеу

Пигментті херодерма - негізгі белгілері:

Xeroderma pigmentosa - ультракүлгін сәулелерден қорғаудың болмауымен сипатталатын терінің сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауруы. Эпителиалдық интегралдар табылған жағдайлар алдын-ала қарастырылады. Аурудың даму ерекшеліктері мен ерекшеліктері бар. Ауру жиі кездесетін некелерге байланысты туған балаларға әсер етеді және мұраның автозомдық режиміне ие. Еуропа елдерінде өте сирек кездеседі - оқшауланған патологиясы.

Терінің көрінісі әлі ерте жаста. Дерматологпен емделу кезінде диагноз қойылған, емдеу тиімді емес және аурудың өршу процесін баяулатуға мүмкіндік береді: пациенттердің 25% -ы тиісті терапияны қабылдаған жағдайда 50 жасқа дейін өмір сүрді және онсыз 3-5 жыл ішінде науқас өледі.

Этиологиясы

Бұл тері ауруы генетикалық түрде анықталады, бұл тұқым қуалайтын ақаулардың болуымен сипатталады. Осының салдарынан адам ағзасында терілерге зиянды ультракүлгін әсерін бейтараптандыруға жауапты ферменттер жоқ.

Мәселенің түп тамыры сыртқы ортадан зардап шеккен тіндердің қалпына келу ерекшеліктеріне, сондай-ақ күн сәулесінің әсеріне жауап беретін ақуыздардың дұрыс жұмыс жасамауында жатыр. Эпителий өзінің қорғаныш функциясын жоғалтады, ал күн сәулесінің әсерінен мутацияланған жасушалар көбірек болады. Зақымдалған тіндер мен жасушалар уақыт өте келе қатерлі ісік туғызады.

Тері ауруларын ультракүлгін сәулеленуді және радиацияны (иондаушы сәулеленуді) ауырлататын негізгі факторларды анықтауға болады.

Олар өз кезегінде:

  • пигментация бұзылулары;
  • эпителийдің кератинациясы;
  • эпидермисдегі деформациялар;
  • дәнекер тінінің дистрофиясы;
  • қатерлі процестің пайда болуы.

Xeroderma пигменттерінің себептері төмендегідей:

  • Балаға ата-анасынан, жақын туыстары болып табылатын аутосомаль гені бәріне кінәлі.
  • дәнекер тіндік жасушаларында ферменттің болмауы;
  • ультрафиолет және радиацияның дамуын қоздырады.

Біртекті бұзылулар жиі аяқтардағы туа біткен ауытқулар, саусақпен бірге өседі, стоматологиялық жүйенің дистрофиясы, шаштың жетіспеушілігі және өсудің артта қалуы байқалады.

Пигментті херодерма

Жіктеу

Мұндай ауруды пигментті xeroderma ретінде жіктеу прогрессияның кезеңдеріне қарай шартты болуы мүмкін:

  • эритемалды кезең - мойынның, бетінің, қолының, қолының, кеуде бөлігінің қорғалмаған эпителий қақпақтарының ультракүлгін сәулелерінің әсеріне ұшырағанда пайда болады және бұл жерлерде ісіну, қызыл дақтар, кейде қабыршақтар пайда болады;
  • гиперпигментациялау кезеңі - майға ұқсас қызыл дақтардағы қызыл дақтардың пайда болуымен сипатталады;
  • атрофия кезеңі, тері жұқа болған кезде, кеуіп кетеді, шрамы пайда болады, әсіресе ерніде байқалады, коньюктивит ауруларын тудыруы мүмкін, көріністер бұзылып, ісіктер пайда болады;
  • гиперкератоз этапы - табиғатта жақсы болатын сартты ісіктердің ( папилломалар , фибромалар , ангиофибромалар ) пайда болуымен сипатталады;
  • қатерлі ісіктер ( базальома , эндотелиома, ангиосаркома ) - патологияның дамуының басталуынан 10 жыл өткен соң пайда болады, метастазаланып, елеулі асқынулар мен өлімге әкеледі.

Екі синдромды қамтитын неврологиялық пигментті херодерманың бірнеше түрі бар:

  • Рид синдромы - оған патологияның барлық клиникалық көріністері тән - онтогенездің баяу өсуі байқалады, бұл жағдайда рентгендік емтихандарды жүргізу мүмкін емес, себебі олар аурудың ағымын ауырлатады;
  • De Sanctis-Kakkion синдромы - сезімталдық жоғарылайды, қатерлі ісік өте ерте пайда болады, сүйектердің туа біткен деформациясы, спастикалық параличтің көрінісі.

Нақты форманы анықтау үшін тек дәрігер ғана болуы мүмкін.

Симптоматология

Туылған кезде пигментті херодерма көрінбейді және диагноз қойылмайды, ал алғашқы симптомдар 3 айдан үш жылға дейін байқалады. Клиниканың көріну қарқындылығы күн сәулесінің әсер ету жиілігіне байланысты болады: нәресте көбірек болса, ауру тезірек анықталады.

Алғашқы белгілер:

  • жыртқыш көздер;
  • фотофобия;
  • Жиі конъюнктивит пайда болуы;
  • фотодерматит пайда болуы мүмкін.

Эпителийде пигментті херодерма ауруы кезінде нәресте туа біткен немесе сепкіл сияқты көрінетін жерлерде бөртпелерге ие, олардың саны эпителийдегі үрдістер бұзылғандықтан, уақыт өте келе артады.

Келесі белгілер болуы мүмкін:

  • эпителий қақпақтарда кемелер кеңейтіледі;
  • эпителий кератинация және құрғақшылық орын алады.

Науқасты күн сәулесінен қорғайтын шараларды қолданбаған жағдайда патологиялық үдеріс тез арада нашарлай алады.

Диагностика

Xeroderma pigmentosa алғашқы зертханасында дерматологтың көмегімен монохроматқышпен диагноз қойылған - бұл сезгіштік дәрежесі анықталған арнайы құрал.

Содан кейін пациент биопсияға жіберіледі, онда ісіктердің үлгілері зерттеледі, бірақ тіндік үлгілерді гистологиялық зерттеу қажет болуы мүмкін.

Тері биопсиясы әдістемесі

Соңғы диагнознан кейін науқасқа тиісті терапия тағайындалады.

Емдеу

Xeroderma pigmentosa диагнозы бар науқас барлық медициналық ұсыныстарды мұқият орындауы керек, атап айтқанда:

  • аурудың жүруін бақылайтын дерматологқа үнемі барады;
  • Патологиялық үрдістің бастапқы кезеңінде жарыққа сезімталдықты азайтатын есірткі қабылдаңыз.

Терапия келесі әрекеттерді қамтиды:

  • витаминдік-минералды кешендер тағайындалады;
  • Кортикостероидтермен күшті пилингпен ылғалдандыратын жақпа қолданыңыз;
  • сиқыр пайда болған кезде патогендік жасушалардың пайда болуына жол бермейтін цитостатикамен жаққан майлар белгіленеді;
  • антиаллергиялық препараттарды тағайындау;
  • қолданбалы қорғаныс кремі мен спрейлері.

Егер пациентте ісік қалыптасу қаупі жоғары болса, онда ол дерматолог, офтальмолог, невропатолог және онколог дәрігердің көмегімен тіркеледі және бақыланады.

Эпителий бетіндегі ісіктердің барлық түрлерін тез арада алып тастау қажет.

Мүмкін болатын асқынулар

Аурудың нашар болжамы бар және көбінесе науқастың қайтыс болуына әкеледі. Өкінішке орай, олар әлі күнге дейін мутациялық гендерді толығымен қалпына келтіре алатын және адам денесіндегі күн сәулесінің патологиялық әсерін болдырмауға қабілетті препараттарды ойлап тапқан жоқ. Ауру дамып келе жатқанда, дерматологиялық проблемалар байқалады, мүмкін көрудің нашарлауы, қатерлі ісіктер мен метастаздардың пайда болуы, бұл дене мен өлімді толық масаңдыққа әкеледі.

Алдын алу

Мұндай профилактикалық әдістер жоқ. Бұл патологияда жасалуы мүмкін жалғыз нәрсе - бұл сіздің денеңіздің тікелей күн сәулесінен қорғалуын қамтамасыз ету, себебі олар аурудың басты себебі. Теріні арнайы УК-кремдермен емдеуге және мамандарға қадағалауға арналған жабық киімдерді, үлкенірек бас киімдерді, қолғаптарды кию керек.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Xeroderma Pigment және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, онда сіздің дерматолог сізге көмектесе алады.

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Күннің аллергиясы (сәйкес белгілері: 9-дан 3-і)

Күн аллергиясы - күн сәулесінің әсерінен пайда болатын терінің қабынуымен ауру. Ұсынылған патология актиникалық дерматиттің ең таралған түрі болып табылады. Егер уақыт терапевтік шараларды орындамаса, бұл аурудың созылмалы кезеңге немесе экземаға көшуімен байланысты. Осы себепті барлық дәрігерлер патологияны дер кезінде анықтап, ең тиімді емдеу режимін әзірлеуге тырысады.

...
Ганглионит (сәйкес белгілері: 9-дан 3-і)

Ганглионит - ганглиондардың жинағы болып табылатын бір ганглионның қабыну процесінің дамуы. Мұндай бірнеше сегменттердің мезгілде жойылуы полгангонон деп аталады. Адам организмінде жиі адам ағзасындағы инфекция болып табылады. Бірнеше есе аз ықтимал арандатушылар жарақаттар, метаболикалық бұзылулар, ісіктер және есірткінің дозалануы.

...
Аллергия гүлдейді (сәйкес белгілері: 9-дан 2-і)

Бүгінде гүлденудің аллергиясы өте таралған. Өкінішке орай, ешкім оны толықтай құтқара алмады, сондықтан адамдардың жағымсыз симптомдарына төтеп беруге тура келеді. Аллергиялық реакция мұрынның ауырсынуынан, мұрынның ағуынан, ұсақ түйіршіктен және мұрын тұнуынан көрінеді.

...
Сжогран синдромы (сәйкес белгілері: 9-дан 2-і)

Адам ағзасының дәнекер тініне әсер ететін қабыну процестері Sjogren синдромы немесе «құрғақ синдром» деген неғұрлым таралған термин деп аталады. Аурудың сілекейлі, лакрималды және шырышты қабығының бездерінің зақымдануы. Осы бездердің зақымдайтын факторларымен дисфункция пайда болады, бұл секреция өндірісінің төмендеуіне әкеледі.

...
Тифус (сәйкес белгілер: 2-ден 9-ға дейін)

Жүрек-тамыр және жүйке жүйелеріне әсер ететін, курстың циклдық сипатына және өткір антропоникалық бұзылыстарға тифус деп аталады. Көбінесе бұл ауру Брилл-Зинссер ауруына айналады. Бұл тифтікпен бірдей, тек ауру аурудың пайда болуына себеп болатын белгілермен сипатталады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

Дерматолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Люблинская, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Давыдовская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Росошанская, 4, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Тестовская, 10 қабат, 1 кіреберіс
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .