Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Эхлерс Данлос синдромы: симптомдары мен емі

Элер Данлос синдромы - негізгі белгілері:

  • Бірлескен ауырсыну
  • Омыртқаның қисаюы
  • Бұлшықет ауыруы
  • Шаршау
  • Терінің жарылуы
  • Асқазан-ішек жолдарының бұзылуы
  • Ереңіздің пайда болуы
  • Бұлшықеттің тонусы азайды
  • Брюнинг
  • Терінің сезімталдығын арттыру
  • Тегіс аяқтар
  • Кідіртілген психомоторлық даму
  • Буындардың орналасуы
  • Бірлескен ұтқырлықты арттыру
  • Зақымданудың қантамырлығы
  • Ретинальды жасуша
  • Жұлынның туа біткен орналасуы
  • Гиперелептік терілер
  • Тегіс тері
  • Терінің жарақаты

Эхлерс-Данлос синдромы дәнекер тінінің тұқым қуалайтын ауруы. Коллагенді кодтауға жауапты генді бұзумен байланысты. Осыған байланысты әртүрлі дене жүйелерінің коллагенді құрылымдары мінез-құлық үлгісін өзгертеді және жеткіліксіз дамуда, бұл тері, тірек-қимыл жүйесі, көз және жүрек-тамыр жүйесі патологиясын тудырады.

ICD-10 шкаласы бойынша Ehlers-Danlos синдромы тағайындалған кодқа ие. Ауру әртүрлі пішіндер мен ауырлық дәрежесіне ие болғандықтан, 5000 адамға 1 рет 100 мың адамға 1 рет келеді.

Этиологиясы

Эхлерс-Данлос синдромы мұра түрінде, бастапқы ақауларда молекулалық және биохимиялық деңгейлерде әртүрлі болатын әр түрлі вариацияларға ие. Гендердің мутациясы коллаген патологиясын тудыратын әрбір ауру түрінің негізінде жатыр: сандық немесе құрылымдық фактор.

Кез-келген синдромның патоморфологиялық көрінісі өте жұқа теріде, коллаген талшықтарының бағдарында ақаулар, серпімді талшықтардың санын көбейту, тамырлардың кеңеюі мен ұлғаюы.

Жіктеу

Гендік зақымдану, мұра табиғатында және көріністердің ерекшелігімен ерекшеленетін аурудың он түрі бар:

  • I (классикалық ауыр) - 43% жағдайларда кездеседі, мұрагердің автозөмдік басым режимі бар. Бұл фибробласттардың белсенділігінің төмендеуіне байланысты коллагеннің қалыпты биосинтезіне қатысатын ферменттердің жетіспеушілігінен туындайды. Терінің созылу дәрежесі терінің қалыпты серпімділік көрсеткіштерімен салыстырғанда орташа есеппен екі есе артады. Абразиялар және гематомалар тіпті жеңіл жарақат алған жағдайда да көрінуі мүмкін. Эхлерс-Данлос синдромының осы түрі бар әйелдер жиі туылу кезінде және туған кезде қиындықтарға тап болады.
  • II (классикалық жұмсақ ағын) - I типті ұқсастықпен баяулады. Симптомдары соншалықты айқын емес.
  • III - мұраланудың автозөмдік басым режимімен сипатталады, жақсы нәтиже береді.
  • IV - сирек байқалды. Екі автозомдық басым және автозомдық рецессивтік мұра түрлері тән. Бұл қиын, өйткені кемелер мен ішкі ағзалардың жарылуы тән. Өлім деңгейі жоғары.
  • V - синдром терінің тітіркенуі мен қан кетуімен сипатталатын автозомдық рецессивтік тәсілмен мұраланған.
  • VI - рецессивті түрде мұраланған. Бұл лизил гидроксилазының болмауына байланысты (лизиннің гидроксилдеуіне белсенді қатысатын проколлагеннің құрамдас бөліктерінің бірі). Сипаттамалық ерекшеліктері - саңырауқұлақ , глаукома , сетчатка жасушасын тудыруы мүмкін, саңырауқұлақ және көздің өзгеруі.
  • VII - бірінші типтегі проколигагеннің коллагенге айналуының деформациясы Эхлерс-Данлос синдромының бұл түрін дамытуға әкеледі. Мұрагерліктің түрі - автозомдық басым және автозомдық рецессивтілік.
  • VIII - доминант мұрагерлік, периодонтитпен сипатталады, бұл тіс жоғалуын тудырады.
  • IX - автозомалдық рецессивтік түрдегі мұра, жасушадан тыс матрицаның компоненттерінің бірі болып табылатын плазмалық фибронектиннің бұзылуынан туындайды.
  • X - автозомалдық басым мұра, буындардың үзіліссіз орналасуы.

Клиникалар ауруды жиі жіктейді:

  • Классикалық (I және II);
  • гипермобия (III);
  • қан тамырлары (IV);
  • kyphoscoliotic (vi);
  • архослазия (VII-B);
  • dermosparaxis (VII-C);
  • онасциннің болмауы (x).

Балалар мен ересектердегі Эхлерс-Данлос синдромы сирек кездеседі. Жүрек түрінің түрі оқшауланған жағдайларда кездеседі.

Симптоматология

Эхлерс-Данлос синдромының белгілері аурудың түріне байланысты әр түрлі.

Классикалық формасы әртүрлі:

  • жарақаттар мен көгерістерге сезімтал тегіс, серпімді тері;
  • бірлескен гипербиллілік;
  • буындардың орналасуы;
  • бұлшықет тонусын азайтады.

Гипермобейсті көріністе келесі клиникалық көріністер бар:

Ehlers-Danlos синдромындағы тері серпімділігі

Балалардағы бұлшық ет гипотониясы диагноз қоюға болады. Аурудың тамырлы түрінің белгілері:

  • гипер-мобильділік ;
  • қан тамырлары қабырғаларының сынуы, қан тамырларының жарылуы;
  • жарықтар мен қан кетулердің пайда болуы.

Эхлерс-Данлоса тамырлы типті синдромы бар әйелдерге жүктілік жүктілік, себебі жатырдың жарылуы мүмкін.

Кифосколиздің негізгі белгілері келесі белгілерді қамтиды:

  • бірлескен гипербиллілік;
  • бұлшықеттердегі туа біткен гипотензия;
  • қозғалтқышты кешіктіру;
  • терінің осалдығы;
  • кенеттен тордың бөлінуі;
  • сколиоздың дамуы.

Науқаста марфаноид түрінің сыртқы белгілері болуы мүмкін.

Архослазия кезінде Эхлерс-Данлос синдромы сипатталады:

  • фемордың туа біткен орналасуы;
  • буындардың гипероблокиділігі және олардың қайталануының қайталануы;
  • гиперэластикалық тері;
  • кифосколиоз ;
  • бұлшықеттердегі гипотензия.

Дерматоспараксс басқаша:

  • терінің шамадан тыс сезімталдығы;
  • қосымша бүктемелерді қалыптастыратын жұмсақ тері;
  • фарфордың пайда болуы (кейбір жағдайларда).

Тіл мен бет жағының шырышты қабығындағы көпіршік атқылаудың пайда болуы жағдайлары бар.

Диагностика

Ehlers-Danlos синдромын дұрыс диагностикалау үшін маманға қажет:

  • науқасты тексеру үшін;
  • созылмалы аурулардың болуын анықтау;
  • тұқым қуалайтын бейімділік туралы білу;
  • науқастың шағымдарын тыңдау.

Міндетті зертханалық зерттеулер терінің биопсиясы болып табылады, ол маңызды оқиғалардың бірі болып табылады. Қосымша диагностикалық әдістерді тағайындауға болады:

  • ішкі органдардың ультрадыбыстық диагностикасы;
  • биомикроскопия;
  • көздің көрнекі томографиясы;
  • эхокардиограмма;
  • бейімділік тесті
Трендті сынау

Қажетті зерттеулердің нәтижелерін алғаннан кейін дәрігер нақты науқас үшін диагностика жасайды және ең тиімді емдеуді тағайындай алады.

Емдеу

Эхлерс-Данлос синдромын емдеу симптоматикалық, этиотропты және патогенетикалық терапияны білдірмейді. Емдеу мыналарды қамтиды:

  • дәрілік терапия;
  • физиотерапия;
  • физиотерапиялық процедуралар.

Жүрек-тамыр, жүйке жүйесі мен тірек-қимыл аппаратының жұмысын қалыпқа келтіру үшін келесі препараттар қолданылады:

  • витаминдер кешені (А, Е және В тобындағы дәрумендер);
  • соматотропты гормондардың инъекциясы;
  • минералдық кешендер;
  • метаболизмді ынталандыратын есірткі.

Хондропротекторларды алудың қажеті жоқ, өйткені хондроитин сульфаты мен глюкозамин тұтыну дәнекер тінінің жұмыс істеуін жақсартуды ынталандырмайды деп болжанған жоқ.

Дәрі-дәрмектерді емдеу жылына 2-ден 3 рет бір айға дейін жан-жақты жүргізіледі.

Физиотерапия процедуралары:

  • электрофорез;
  • лазерлік пункция;
  • магниттік терапия.

Дұрыс тамақтану, протеин диетасы, буындарды, теріге жарақаттануды болдырмау керек.

Ehlers-Danlos синдромымен диагноз қойған кезде аурудың түрі өмір сүру мерзіміне әсер етеді. ІІІ, III типті синдромның барынша қолайлы болжамы бар, бірақ IV типті, мысалы, қан тамырларының жарылуы қаупіне байланысты көбінесе өліммен сипатталады. Мен тергеу түрі науқастың өмір сапасына айтарлықтай әсер етеді.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Ehlers Danlos синдромы және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, онда сізге дәрігердің көмегі болады: дерматолог , терапевт , педиатр .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Миопатия (сәйкес келетін симптомдар: 20-дан 4-і)

Миопатия - гендердегі белгілі мутациялардың туындаған туа біткен патологиясы. Аурудың даму тетігі толығымен зерттелмеген, сондықтан дәрігерлер жұптың ауру баласын туған кезде нақты анықтай алмайды. Сондай-ақ, әке-шеше мен ананың қандай да бір миопатиямен ауыратын баласы болуы мүмкін. Жалпы айтқанда, бұл ауру бұлшықеттердің тіндеріндегі метаболикалық бұзылыстармен байланысты, бұл олардың кристинадан айырылады, бұл олардың дистрофиясына әкеледі.

...
Жүктілік кезінде лейкоцитоз (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Жүктілік кезінде лейкоцитоз - бұл ақ қан клеткаларының (лейкоциттердің) концентрациясы қан ағымында өсетін органның жағдайы. Әр жүкті әйел әрдайым гемоглобин деңгейін ғана емес, сонымен қатар лейкоциттердің санын да көрсететін қан анализін алады - қандағы лейкоциттердің көтерілмейтіні немесе төмендетілмеуі маңызды, себебі бұл патологияның дәлелі.

...
Feline cry syndrome (сәйкес келетін белгілер: 20-дан 4-і)

Feline cry syndrome (Lejen syndrome) - бұл бесінші хромосоманың қысқа қолының үзіндісінің болмауынан туындаған табиғаттың патологиялық процесі. Аурудың бұл атауы балапанға ұқсайтын балалардың тәндік даусы болғандықтан болды.

...
Созылмалы шаршау синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Созылмалы шаршау синдромы (abw. SHU) белгісіз факторларға байланысты және алты айдан көп уақытқа созылған психикалық және физикалық әлсіздіктің болуы. Созылмалы шаршау синдромы, оның белгілері инфекциялық аурулармен бір дәрежеде байланысты болуы тиіс, сондай-ақ халықтың өмір сүруінің жылдам қарқынымен және ақпараттар ағынын ұлғайтумен тығыз байланысты, ол кейіннен адамға кейінгі қабылдау үшін түседі.

...
Ревматикалық полимиалгия (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Ревматикалық полимиалгия - иық пен бұлшық еттің бұлшықетіндегі ауырсыну сияқты көрінетін қабыну ауруы, бұл жиі ауырсыну мен ауыр салмақ жоғалуы мүмкін. Патологияның дәл этиологиясы әлі белгісіз. Уақыттық артрит белгілері жалпы клиникалық көріністі қосуға болады. 50-ден 75 жасқа дейін адамдар зардап шегеді. Әйелдер бұл аурудан еркектерге қарағанда әлдеқайда жиі зардап шегеді.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

Дерматолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Краснодар қ., 52, тел. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Авиамоторная, 41Б
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 37, тел.
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Сергей Радонеж, 5/2, 1-б
Телефон : +7 (499) 969-23-58
терапевт қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Псков қ., 9, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Новомаринский, 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .