Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ерекше эпидермолиз: симптомдар және емдеу

Эпидермолиз былоса - негізгі белгілері:

  • Терінің жарылуы
  • Пруритус
  • Тері жамылғысы
  • Тері пигментациясы
  • Пальмалар терісі
  • Жараның пайда болуы
  • Терідегі көпіршіктер
  • Бірлескен ұтқырлықты шектеу
  • Иммунитетті төмендетеді
  • Жалпы құнсыздану
  • Папула пайда болуы
  • Зақымдалған теріні қабыршақтау
  • Психикалық бұзылулар
  • Скарды қалыптастыру
  • Аяқ терілері
  • Жоқ тырнақ
  • Суретке сезгіштігін жоғарылату
  • Дене дамуындағы лақ
  • Папула сусыз сұйықтықпен толтырылады
  • Тері адрофиясы

Bullosa эпидермолизі (синхронды механикалық аурулар, көбелек ауруы) - тері мұрагерлік дерматологиялық ауруы, ол теріге зақым келтіреді, тіпті ең аз жарақаттармен де сипатталады. Патологияда ондаған сорттар бар. Көптеген жағдайларда болжау қолайсыз.

Аурудың даму себептері әртүрлі болады, себебі аурудың бірнеше түрі бар. Кез келген жағдайда, патологияның дамуы мутант гендерінің болуымен байланысты.

Клиникалық көрініс патологиялық үдерістің түріне байланысты аздап ерекшеленеді. Терінің қатты зақымдануы әрдайым байқалады: сусыз сұйықтық толтырылған папулы қалыптастыру, эрозияның дамуы.

Аурудың диагностикасы толық физикалық тексеруден және иммунологиялық және генетикалық сынақтардың деректеріне негізделген. Диагностикада маңызды орын - бұл тарихты зерттеу.

Қазіргі таңда емдеу клиникалық белгілерді жоюға бағытталған, бұл пациенттердің өмір сүру сапасы мен сапасын айтарлықтай жақсартады. Аурудан толықтай құтылу мүмкін емес.

Оныншы қайта қараудың аурулардың халықаралық жіктелуіне сәйкес, сатып алынған эпидермолиздік бөгеуліктің жеке кодтары бар. ICD-10 үшін Bullosa эпидермолизі келесі кодқа ие - Q81.

Этиологиясы

Қазіргі уақытта аурудың пайда болуына себеп болған факторлар белгісіз. Эпидермолиздің былоза генетикалық себептері. Аурудың кейбір нысандары рецессивтік түрде, ал басқалары үстемді түрде мұрагерлікке ие.

Аурудың дамуының негізі тері мен шырышты қабаттардың қалыптасуына қатысатын белоктың құрылымын реттеуге жауапты гендердегі ақаулық.

Белгілі бір геннің мутациясы баланың ата-анасынан болуы мүмкін немесе ол жағымсыз факторлардың ықпалында болуы мүмкін.

Ген арандатушылар болуы мүмкін:

  • иондаушы сәулеленудің, химиялық немесе улы заттардың әсері;
  • вирустық инфекциялардың кең спектрі;
  • есірткі дозалануы;
  • болашақ анаға жаман әдеттерге тәуелділік.

Айта кету керек, екі жыныстың өкілдері арасында сырқаттанушылық деңгейі шамамен бірдей.

Жіктеу

Балалар мен ересектердегі сатып алынған эпидермолиздің былозасы бірнеше жолмен пайда болуы мүмкін.

Дерматология саласындағы мамандар:

  1. Қарапайым эпидермолиз бүлуласы. Ол басымдылық түріне байланысты мұра болып табылады және KRT5 және KRT14 гендеріндегі мутацияның болуымен ерекшеленеді. Генетиктер бұл гендердегі дұрыс емес құрылымның патологияның даму жағдайлары туралы тек 75% ғана айтылғанын айтады. Зақым кератин 5 және кератин 14, альфа-6 және бета-4 интегрин, плелин тәрізді белоктарға әсер етеді. Оның 12 кіші түрі бар, олардың ішінде ең көп кездесетін синдромдары Weber-Cockayne, Kebner және Dowling-Meara болып табылады. Диагностиканың жиілігі 1-ден 100 мыңға дейін.
  2. Edge. Ол мұрагердің рецессивтік режиміне ие және басқа да сегменттердің LAMB3 және LAMA3 гендерінің құрылымын бұзумен туындаған. Ол ауыр жолмен және ламинин 332 белок, коллаген 17, альфа-6 және бета-4 интегриннің қатысуымен сипатталады. Ерекше ерекшелігі мынада, бұл сортты 2 субпір және 6 тәуелсіз нысан бар. Осындай диагноз 500 мың тұрғынға шаққанда 1 адамға есептелген.
  3. Рестессивті дистрофиялық эпидермолиз бүлуласы. Бұл рецессивтік және басымдықты түрде мұра болуы мүмкін. Құрылымдық зақымданулар COL7A1 генінде дамиды, ал коллаген 7 мақсатты протеин ретінде жұмыс істейді, оның ең ауыр түрі Allopo-Siemens синдромы бар бірнеше клиникалық түрі бар.
  4. Kindler синдромы немесе аралас эпидермолизді былоза. Қазіргі кезде клиникалардың арасында аурудың ең сирек және аз зерттелген түрлерінің бірі саналады. Мұндай жағдайларда тек бір ақуыз мақсатты түрінде әрекет етеді1.

Аурудың осы механизмі әр науқас үшін бірегей болып табылатын эпидермолиз бүллосындағы өмір сүру ұзақтығына әсер етеді.

Аурудың қарапайым түрі өз жіктеліміне ие және:

  • локализацияланған;
  • жалпыланған.

Этиологиялық факторға сәйкес эмит:

  • туа біткен эпидермолиз бүллоса - гендердегі ақаулар тұжырымдама кезеңінде немесе жүктілік кезінде пайда болуы мүмкін;
  • сатып алынған эпидермолиз бюлоса - аутоиммундық патология түріне байланысты дамиды (аурудың себептері мамандар тарапынан анықталмады).

Симптоматология

Курстың әр нұсқасының өз ерекшеліктері мен клиникалық көріністері бар. Мысалы, баланың дүниеге келуінен немесе өмірдің алғашқы айларынан кейін бірден дамитын қарапайым былқылы эпидермолизмен келесі симптомдар бар:

  • қысымға ұшыраған немесе кез-келген басқа механикалық әсерге ұшыраған терінің сол жерлеріндегі көпіршіктердің қалыптасуы (жаңа туылған нәрестелерде еңбек қызметі процесі тітіркендіргіш ретінде әрекет етеді);
  • папула толы сұйықтықпен толтырылады, ал олардың көлемі кішкене бұршақтан жаңғаққа дейін өзгеруі мүмкін;
  • бұлшық еттерді қоршап тұрған терінің сәл қабынуы;
  • негізгі зақымдар - бұл қолдар мен аяқтар, тізе және локтя, шырышты қабаттар тек 2% жағдайда ғана әсер етеді, ал ногтей плиталарына зақым тигізбейді;
  • дербес немесе жасанды құралдармен ашылуы мүмкін папула орнына уақытша пигментация пайда болуы;
  • Аяқ пен алақанның тереулі терлеуі.

Балалардың денсаулығы, физикалық, ақыл-ойы мен ақыл-ойының дамуы бұзылмайды. Жалпы жағдай сәл ғана нашарлауы мүмкін, егер бала өздігінен серуендей бастайды. Жаз мезгілінде симптомдардың күшеюі айқын көрінеді. Жасөспірімде симптомдар толығымен жойылады немесе айтарлықтай азаяды.

Аурудың дистрофиялық түрі үшін гиперпластикалық және полидиспластты түрлерге бөлу тән. Бірінші жағдайда клиникалық көріністер келесі белгілермен сипатталады:

  • теріге әсер етуден кейін пайда болған бөртпе пайда болуы;
  • Ашылған көпіршіктердің учаскесінде шағылысу;
  • теріге ғана емес, шырышты қабығына да зақым келтірмейді - шаш, тырнақша және тістер патологиялық процесте қатыспайды.

Психикалық және ақыл-ой процестеріне ұшырамайды. Олар қартайғанда, симптомдардың ауырлығы төмендейді.

Полидиспластты түрдегі симптоматология:

  • теріге және шырышты қабықтарға көпіршіктердің өздігінен пайда болуы;
  • терінің үлкен аумақтарына зақым келтіру;
  • оның механикалық тітіркенуінен кейін теріні қабыршақтау;
  • қатаң прурит;
  • шегелер мүлде пайда болмауы немесе тез жоғалып кетуі мүмкін;
  • жаралардың емделуінен кейін пайда болатын шрам тінін қалыптастыру;
  • буындардың шектеулі қозғалуы;
  • некротизирующие мата немесе организмнің кейбір бөліктерін өздігінен бас тарту, мысалы, саусақтардың фалангалары;
  • Ішкі ағзалар мен тіндердің дамымауы;
  • Ішкі мүшелердің шырышты қабатына қатты зақым келтіру;
  • жалпы жағдайдың айтарлықтай нашарлауы;
  • баланың физикалық немесе ақыл-ой дамуына деген ұмтылысы;
  • Иммундық жүйенің төзімділігіне байланысты жиі инфекциялардың пайда болуы.

Мұндай симптомдар қолайсыз болжам жасайды.

Дистрофиялық эпидермолизді былозаның жүруі келесідей болуы мүмкін:

  • дененің үлкен аумақтарына зақым келтіру;
  • баяу қалыптастыру және көпіршіктерді бөлу;
  • тырнақ болмауы;
  • эрозиядан кейінгі шырышты қалыптастыру;
  • ересектердегі сквозды тері қатерлі ісігін дамыту.

Эпидермолиздік былоса Kindler синдромы түрінде орын алған кезде мұндай көріністер бар:

  • терінің барлық қабаттарындағы көпіршіктердің пайда болуы - эпидермис, жарқын тақта және дермис;
  • сезімталдықты арттыру;
  • зақымдалған терінің атрофиясын және пигментациясын;
  • атрофиялық шрамы қалыптастыру;
  • Плотопроцессте ногтей пластиналарын, ас қорыту органдарын және урогениталды жүйелерді тарту.

Курстың осы нұсқасының қауіптілігі аурудың іс жүзінде емделуіне жауап бермейді.

Белгілерді елемеу өмірге қауіпті салдарға әкелуі мүмкін.

Диагностика

Аурудың нақты сыртқы көріністері бар, соның салдарынан бастапқы диагноз кезеңінде дұрыс диагноз қоюға болады, оған мыналар кіреді:

  • аурудың отбасылық тарихын зерттеу;
  • өмір тарихын жинау және талдау;
  • теріні, тырналарды және шырышты қабығын мұқият тексеру;
  • зардап шеккен аймақтардың нәзік пальпациясы;
  • нәтижеге баға беру арқылы терінің механикалық әрекеті;
  • науқасты немесе оның ата-анасын толық зерттеу - клиникалық белгілердің пайда болуы мен ауырлығының бірінші рет анықталуы.

Сатып алынған эпидермолиздің нақты бағасын анықтау үшін моноклоналды және поликлонды антиденелерді қолдану арқылы иммунофлюоресцентті талдау қажет болады, бұл бір немесе басқа протеин мөлшерін анықтауға мүмкіндік береді.

Аурудың барысын дәл сәйкестендіру тікелей ген тізбегі арқылы жүзеге асырылатын генетикалық зерттеулермен аяқталады.

Мұндай патологиялары бар эпидермолизді бөртпелердің дифференциалды диагностикасы қажет:

Емдеу

Қазіргі уақытта аурудың нақты емі жоқ. Барлық консервативті терапиялық шаралар симптомдардың ауырлық дәрежесін төмендетуге және асқынулардың дамуына жол бермеуге бағытталған.

Сыртқы медициналық манипуляциялар:

  • көпіршіктердің асептикалық ашылуы;
  • терінің зарарланған аймағын антисептикалық ерітінділермен емдеу;
  • гелиомицин майы тәрізді киіну - оны мұқият орындау қажет, өйткені бинт қысымы жаңа көпіршіктердің және папула пайда болуына себеп болуы мүмкін.

Дәрі-дәрмек емдеу осындай қаражатты алуға бағытталған:

  • антибиотиктер;
  • анальгетиктер;
  • антианемикалық заттар;
  • соққыға қарсы дәрі-дәрмектер;
  • «Преднизолон».

Терапиядағы негізгі бағыттардың қатарында:

  • қалыпты ақуыз жеткілікті мөлшерде интракутантты енгізу;
  • құрылымдық өзгерткен ақуызды кодтайтын генді енгізу;
  • донорлық тері егу.

Асқынуларды қалпына келтіру және алдын алу терінің ультракүлгін сәулеленуіне әсерін қамтиды.

Мүмкін болатын асқынулар

Ауруды емдеуде толық болмаған кезде келесі асқынулардың даму ықтималдығы жоғары:

Алдын алу және болжау

Эпидермолиз брулоа генетикалық мутациямен байланысты болғандықтан, аурудың пайда болуына жол бермеу мүмкін емес.

Патология ықтималдығын төмендету үшін келесі әдістерді қолдануға болады:

  • балаға генетикалық балаға ие болуды шешкен ерлі-зайыптыларға кеңес беру - қажетті арнайы сынақтардан өту;
  • жүктіліктің жеткілікті деңгейін бақылау;
  • терінің мұқият емделуі және дерматологқа жүйелі түрде баруы - аурудың қалыптасқан түрінің дамуына жол бермеу.

Көптеген жағдайларда патологияның болжамы белгісіз, өйткені ол көптеген факторларға байланысты:

  • тип - адамдардың диагнозымен қанша уақыт өмір сүретінін;
  • емдеуді бастау уақыты;
  • асқынулардың болуы немесе болмауы;
  • өмір салты.

Ең қолайлы болжамдарда эпидермолизді емдеудің қарапайым түрі бар.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде эпидермолиз бауыры бар және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, онда дәрігерлер сізге көмектесуі мүмкін: дерматолог , педиатр .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Аллергиялық васкулит (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Аллергиялық васкулит - жұқпалы-токсикалық факторлардың теріс әсеріне аллергиялық реакция нәтижесінде пайда болатын тамырлы қабырғалардың асептикалық қабынуымен сипатталатын күрделі ауру. Бұл аурудың ісінуіне, қан кетуіне және некрозға бейімділігі бар қабыну және аллергиялық бөртпелермен сипатталады.

...
Фотодерматоз (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Фотодерматоз - тікелей және күн сәулесінің әсеріне сезімталдықтың жоғары болуына байланысты терінің қабыну процесі. Терапияның болмауы эпидермиске қатты зақым келтіруі мүмкін.

...
Экзюдтық эритема мультифизалы (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Эритема мультиформалы экссудативті - адам ағзасындағы тері мен шырышты қабатқа әсер ететін өткір ауру. Ол полиморфты зақымдардың пайда болуымен, сондай-ақ қайталанатын ағынмен сипатталады. Көбінесе бұл ауру орташа және жастағы адамдарға әсер етеді, бірақ ол балаларға да диагноз қойылады. Ерітема мульти-формасы - өте жиі кездесетін ауру, ол көбінесе маусымаралық кезеңде сезіледі.

...
Эритема (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Эритема - қанның қанық болған кезде капиллярларға шағылысқан кезде дамитын терінің қызаруы. Кейбір жағдайларда мұндай жағдай толық қалыпты және шартты болуы мүмкін, оның белгілері қысқа уақыт ішінде жоғалады.

...
Фелиноз (мысықтарды тырнақ ауруы) (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Cat скретч ауруы (felinoz) - бұл мысықтың щеткалары немесе сызаттарына байланысты дамудың басталатын жұқпалы ауруы. Бұл аймақтық лимфаденит тудыратын арнайы сепротивтік папулы пайда болады. Мұндай патологияның салдары өте қауіпті болуы мүмкін.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

Дерматолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Үлкен Молчановка, 32, 1-б
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лобачевский, 42, 4-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Тестовская, 10 қабат, 1 кіреберіс
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Авиамоторная, 41Б
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .