Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Нейрофиброматоз: симптомдар және емдеу

Нейрофиброматоз - негізгі белгілері:

Нейрофиброматоз көбінесе тұқымқуалайтын ауруы болып табылады, бұл жүйке тіндерінің аймағында ісіктердің пайда болуымен сипатталады, бұл кейіннен әртүрлі сүйек пен тері ауруларының пайда болуын тудырады. Нейтрофиброматоздың симптомдары бірдей жиіліктегі ерлерде де, әйелдерде де кездеседі, көбінесе балалық шағында, әсіресе жасөспірім кезінде көрінеді.

Аурудың жалпы сипаттамасы

Нейрофиброматоз немесе Реккингхаузен ауруы аурулардың басым топтарына жатады және бұл белгілі бір генде кездесетін мутацияның өздігінен пайда болуына байланысты. Нейрофиброматоз болмаған кезде, ген мутациясы ісік процесінің пайда болуын бастай алады.

Нейрофибромалар - бұл жүйкелік ісіктер, олар жүйке торлары мен олардың бұтақтары бойында қалыптасады. Олардың дамуы екінші онжылдықта басталады. Әдетте, олар көріністерінде бірнеше рет кездеседі, олардың орналасуы теріде немесе тері астындағы тіндерге шоғырланған (екі жерде де күрделі концентрациясы мүмкін).

Нейрофиброматоз: белгілері

Жоғарыда айтылғандай, ауру негізінен балалық шақта өтеді. Оның клиникалық көрінісі әдетте нейрофибромалар және тері пигментациясы түріндегі көріністермен сипатталады.

Аурудың ең алғашқы симптомы бірнеше сопақша пигментті дақтардың пайда болуы. Олар тегіс беткейге ие, түсі сарғыш-қоңыр болады (әйтпесе «сүтке кофе» ретінде анықталуы мүмкін). Дақтардың орналасуы негізінен магистральдық, қышқыл бүктемелер мен аксиларлы шұңқырларға шоғырланған. Жас кезеңдерінің өзгеруі дақтардың саны мен олардың мөлшерінің өсуіне әсер етеді.

Екінші тән белгілер - бұл тері астындағы немесе / және термальды болуы мүмкін нейрофибромалардың пайда болуы. Бұл формациялар диаметрі бірнеше сантиметрге дейін болуы мүмкін щепа тәрізді өрнектердің түріне ие. Сонымен қатар олар табиғатта ауыртпалықсыз. Ісік тәрізді ісіктерді пальпациялау «саусаға» саусақтардың түсіп кетуімен сипатталады.

Кейбір жағдайларда диффузиялық нейрофиброматоз қалыптасады, бұл тері астындағы тіннің және қосылыс тіндерінің ұлғаюымен сипатталады, сонымен қатар үлкен ісіктердің пайда болуымен сипатталады. Плексипорлы нейрофибромалар (яғни, мидың нервтері, аяқтар мен мойындардың нервтері бойынша концентрацияланған нейрофибромалар) жүйке торларының бойында орналасқан. Көбінесе, олар қатерлі ісіктерге (нейрофибросаркома) айналады. Нейрофибромалардың білім беру саласы жиі сезімталдықтың жекелеген түрлерін бұзумен сипатталады.

Субъективті сезім - бұл қышу, парестезия (белгілі бір аймақта алдын-ала ынталандырусыз, ұйқышылдық сезімі, қаз тәрізділігі, ауырсыну).

Бүгінгі күні диагноз ретінде өз ерекшеліктері бар нейрофиброматоз, келесі құрамдастардың екеуі немесе одан көп болған жағдайда жасалады:

  • «Сүтке арналған кофе» тән түсті дақтардың диаметрі 5 мм-нен астам және ұрпақты болу кезеңінде 15 мм-ден астам 6 немесе одан да көп бөлшектерде
  • Нейрофибромалардың пайда болуы кез-келген түрдегі екі немесе одан да көп дозаларда немесе бір плексиялы нейрофиброманың пайда болуы;
  • Кішкентай пигментті дақтардың көрінісі, кілегей және аксиларлы қабаттардың аймағында сепкілдерге ұқсас;
  • Оптикалық жүйке глиомасын қалыптастыру (баяу оптикалық нервтің магистралінде дамитын жақсы қасиеттердің бастапқы ісігін қалыптастыру);
  • Екі немесе одан да көп Лита түйіндерінің пайда болуы (сары майдың гамарторы арқылы пигменттелген);
  • Псевдоартрозы бар немесе онсыз түтікшелі сүйектердің кортикальды қабатының аймағындағы сүйек сүйегінің қыртысы аймағының қанатындағы дисплазия немесе жұту;
  • Бірінші дәрежелі туыстарының туыстары арасында нейрофиброматоздың диагнозының болуы.

Көптеген ісік тәрізді формациялар ауыз қуысы мен жұлын тамырларының аймағында, сондай-ақ сүйегінің ішкі жағында кездеседі, ол тиісті белгілерге байланысты анықталады. Жиі бұл ауру жүрек-тамыр, эндокриндік және жүйке жүйелерінің патологиясы сияқты тірек-қимыл аппаратында қалыптасқан патологиялармен ұштасады.

Нейрофиброматоз: аурудың типологиясы белгілері

I типті аурудың негізгі тері белгілері жас ерекшеліктері мен нейрофибромалар түрінде көрінеді. Ең ерте симптом - туа біткен немесе алынған табиғаттың (туғаннан кейін көп ұзамай қалыптасқан) белгіленген сүттің «сүтпен сүті» пигменттік дақтары. Қолтықтарда, сондай-ақ қышқыл бүктемелерде, негізінен, сепкіл сияқты пигментті дақтар түрінде пайда болған құрылымдар шоғырланған. Нейрофибромаларға келетін болсақ, олар әдеттегідей көп, олар өмірдің екінші онжылдығына жақынырақ қалыптасады. Олар теріге тән қалыпты түсі болуы мүмкін, олар да қоңыр немесе қызғылт-көгілдір болуы мүмкін.

Бұрын аталған плексипорлы нейрофибромаларға қатысты олар ісік тәрізді диффузиялық өсуі болып табылады. Олардың білімінің табиғаты негізінен туа біткен. Бұл түрлердің беті бір мезгілде қылшықтай алатын лобалды массивті ісіктер түрінде болуы мүмкін.

Пальпация қалыңдатуға ұшыраған нервтердің қиғаш түрлерімен анықталады. Бұл түрдегі нейрофибромалардың болуына көрсеткіш ретінде шаштың жабылған айтарлықтай мөлшердегі пигментті дақтары болуы мүмкін, әсіресе дененің орташа сызығын кесіп өтетіндер болуы мүмкін. Көбінесе плексипер нейрофибромалары қатерлі болып, нейрофибросаркоманың пайда болуына алып келеді.

ІІ типті нейрофиброматоз (орталық) шванноманың болмауы себепті (геномды құрған негізгі өнім). Мүмкін, ол жасуша-мембрана деңгейінде болатын ісік өсуінің ингибируетімен бірге жүретін адам. Бұл жағдайда көріністер аз (пигментті зақымданулар пациенттердің жалпы санының шамамен 42% -ында байқалады, ал олардың нейрофибромалары 19% құрайды). Бұл аурудың түрі мобильді және тығыз ісіктер түріндегі ауыр формациялардың пайда болуымен сипатталады (нейринома). Барлық жағдайларда дерлік есту қабілетінің нервтеріне байланысты екі жақты нейроманың пайда болуы байқалады, ол есту қабілетінің жоғалуы шамамен 20-30 жас аралығында жүреді.

II типті нейрофиброматозды қолдау критерийлері бар болса диагноз қойылады, мысалы:

  • есту жүйке аймағында екі жақты нейрома (рентгенографиялық расталды);
  • туыстарының екі жақты есту нервтерінің нейромасы диагнозымен байланыста болуының;
  • бір жақты аудиториялық жүйке нейромасы;
  • плексия түріндегі нейрофиброманың немесе ісіктердің тағы екі түрінің болуы: манингиома, нейрофиброма, глиома (олардың орналасқан жеріне қарамастан);
  • кез-келген жұлын немесе ішілік қабат ісігінің болуы.

III типті аурулар (аралас) орталық жүйке жүйесінде тез дамитын табиғаттың 20-30 жыл ішінде дамуының басталуымен болған ісіктердің болуын болжайды. Бұл жағдайда алақан аймағында нейрофиброманың болуы ауруға диагностикалық критерий ретінде қызмет етеді. Олардың қатысуымен байланысты, II типті емес ауруларды анықтау мүмкін болады.

Түрі IV типті аурулар орталық (II) түрінен тері жасушаларының нейрофибромаларының барынша көп мөлшерде болуымен ерекшеленеді. Сонымен қатар, бұл жағдайда оптикалық жүйке глиомасы, манингиома және нейролеммалар секілді мұндай формацияларды дамытудың елеулі қатері бар.

Нейрофиброматоз V түрі сегменттік болып табылады, ол зақымдануы пигментті дақтар және / немесе нейрофиброма түрінде бір жақты болып табылады, зақымдану кез-келген тері сегментіне немесе оның бір бөлігіне әсер етуі мүмкін. Жалпы клиникалық суретке сәйкес, бұл тип гемихипертрофияға ұқсайды. VI типті үшін нейрофибромалардың болмауы тән болып табылады, тек пигменттеу нүктелер түрінде табылған. Аурудың VII типі өзінің кеш басталуымен сипатталады, ал нейрофибромалар 20 жасқа толғаннан кейін пайда болады.

Жалпы симптомдар арасында мүмкін көріністер ауру немесе керісінше анестезия (сезімталдық болмауы), парестезия және прурит. Кейбір жағдайларда пареза болуы мүмкін (аяқталмаған паралич, белгілі бір бұлшық топтың ерікті және еріксіз қозғалыстарында шектеу). Плексипорлы нейрофиброманың орналасқан жеріндегі сүйектің сүйегі әсері аяқ немесе аяқтың асимметриясына әкелуі мүмкін.

Нейрофиброматоз: емдеу

Бұл ауруды емдеуге бағытталған радикалды әдістер, жоқ. Іс жүзінде бұзылған метаболикалық процестерде белгілі бір қалыпқа келтіруге ықпал ететін дәрілік заттар қолданылады. Ісік процестерін тудыратын косметикалық ақауларға келетін болсақ, оларды жою тек хирургия арқылы жүзеге асырылады.

Емдеу әдістерін және оның бағытын анықтауға байланысты олар аурудың жалпы көрінісіне негізделгенін атап көрсетеміз. Оны диагностикалау және зерттеу үшін бір уақытта бірнеше маманның араласуы қажет: генетик, офтальмолог, невропатолог, дерматолог, жұқпалы аурулар жөніндегі маман.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде нейрофиброматоз және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, сіз дәрігерлердің көмегіне жүгінесіз : генетик , невропатолог , дерматолог .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Зардаптаңыз (сәйкес белгілер: 6-дан 3-і)

Адамды теріге әсер ететін саңырауқұлақ ауруы. Ауруды теріде (дақтар түрінде), масштабтаумен және кішкене кедір-бұдырмен шағылыстырады. Негізінен бұл ауру 30 жастан 70 жасқа дейінгі балалар мен адамдарға әсер етеді. Еркектерге де, әйелдерге де бірдей әсер етіңіз.

...
Postherpetic neuralgia (сәйкес белгілері: 6-дан 3-і)

Postherpetic neuralgia - бұл ауруға шалдыққаннан кейінгі ең көп кездесетін асқынулардың бірі. Адам өміріне қауіп төндірмейді, бірақ оның жолы өте жағымсыз. Көп жағдайда постерпетикалық невралгия адамнан ұйқысын кетіреді, жұмысқа қатты кедергі келтіреді, кез келген қозғалыс кезінде ыңғайсыздық туғызады, депрессияға әкеледі. Әйелдерде постерфетикалық невралгияның қайталануының көрінісі әлі де түсініксіз.

...
Кератоз (сәйкес белгілері: 6-дан 3-і)

Кератоз - бұл тері жамылғысының немесе жеке аймақтардың кератинациясымен сипатталатын қабыну емес этиологияның терінің патологиясы. Ол көптеген нысандар мен түрлі клиникалық көріністерге ие. Тері жамылғысы кез-келген жастағы адамдарда пайда болуы мүмкін.

...
Сенестхопатия (сәйкес белгілері: 6-дан 3-і)

Синестхопатия - бұл дененің немесе терідегі ішкі нашар сезінудің, сезінбеудің негізсіз шағымдары. Объективтіліктің жоқтығынан пациент ауырсынудың қай жерде және қай жерде екенін анықтай алмайды.

...
Радикулярлық синдром (сәйкес белгілер: 2-ден 6-ға дейін)

Радикулярлық синдром - бұл жұлыннан бөлетін жерлерде жұлын тамырларын (яғни нервтерді) қысу процесінде туындайтын белгілер кешені. Симптомдары оның анықтамасында бірнеше қайшылықты болып табылатын радикулярлық синдром, өз кезегінде диагностиканың уақтылығы және тиісті емдеуді тағайындау маңызды болып табылатын көптеген түрлі аурулардың белгісі болып табылады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Цветная к-сі, 30 үй, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Геррилла, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1905, 7 б., 1 б
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .